Каждый вид имеет определенное количество хромосом. Хромосомы

Порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на ?

Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».

Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов .

У всех живых организмов, от одноклеточных до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.

Сколько хромосом у человека

Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.

Например, у гороха 14 хромосом, у – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.

Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары — аутосомы и одна пара — гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.

У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.

Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.

Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, — у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).

Схема строения хромосомы в поздней профазе метафазе митоза. 1 хроматида; 2 центромера; 3 короткое плечо; 4 длинное плечо … Википедия

I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… … Медицинская энциклопедия

Раздел ботаники, занимающийся естественной классификацией растений. Экземпляры со многими сходными признаками объединяют в группы, называемые видами. Тигровые лилии один вид, белые лилии другой и т.п. Похожие друг на друга виды в свою очередь… … Энциклопедия Кольера

генетическая терапия ex vivo - * генетычная тэрапія ex vivo * gene therapy ex vivo генотерапия на основе изоляции клеток мишеней пациента, их генетической модификации в условиях культивирования и аутологичной трансплантации. Генетическая терапия с использованием зародышевой… … Генетика. Энциклопедический словарь

Животные, растения и микроорганизмы наиболее распространенные объекты генетических исследований.1 Acetabularia ацетабулярия. Pод одноклеточных зеленых водорослей класса сифоновых, характеризуются гигантским (до 2 мм в диаметре) ядром именно… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Полимер - (Polymer) Определение полимера, виды полимеризации, синтетические полимеры Информация об определении полимера, виды полимеризации, синтетические полимеры Содержание Содержание Определение Историческая справка Наука о Полимеризация Виды… … Энциклопедия инвестора

Особое качественное состояние мира, возможно, необходимая ступень в развитии Вселенной. Естественно научный подход к сущности Ж. сосредоточен на проблеме ее происхождения, ее материальных носителей, на отличии живого от неживого, на эволюции… … Философская энциклопедия

Клеточное ядро

Ядро (лат. nucleus , греч. karyon ) — важнейшая составляющая часть эукариотической клетки.

Ядро выполняет две основные функции:

• хранения и воспроизводства генетической информации;
• регуляции процессов обмена веществ, происходящих в клетке, обеспечивая её нормальную жизнедеятельность.

В ядре находится более 90% ДНК всей клетки.

Большинство клеток имеют одно ядро. Некоторые клетки могут содержать по 2 ядра (у инфузорий это макронуклеус и микронуклеус).

В эукариотических организмах существуют клетки, не имеющие ядер, но срок их жизни недолог (зрелые эритроциты, живут в среднем 125 суток). Также известны многоядерные клетки (поперечнополосатые мышечные волокна, грибные клетки).

Многоядерные клетки поперечнополосатой мышечной ткани

Ядро чаще всего расположено в центре клетки, и только у растительных клеток с центральной вакуолью — в пристеночной протоплазме.

Оно может быть различной формы: округлым, яйцевидным, подковообразным, сегментированным (редко), вытянутым в длину, веретеновидным и т. д.

Округлое ядро Подковообразное (бобовидное) ядро

Ядро состоит из:

• нуклеоплазмы;
• хроматина (хромосом);
• ядрышек;
• ядерной оболочки, переходящей в часть эндоплазматической сети.

Ядерная оболочка

Ядро окружено оболочкой, состоящей из двух мембран, имеющих типичное для всех мембран строение.

Наружная ядерная мембрана покрыта рибосомами и переходит непосредственно в каналы эндоплазматической сети (эндоплазматического ретикулума). Внутренняя мембрана гладкая, она контактирует с хромосомным материалом ядра. Отделены мебраны друг от друга перинуклеарным пространством .

Толщина такой двухмембранной ядерной оболочки составляет 30 нм. Она пронизана множеством пор, которые обеспечивают транспорт иРНК, тРНК, АТФ, ферментов, ионов и других веществ.

Несмотря на активный обмен между ядром и цитоплазмой, ядерная оболочка создает возможность существования в ядре особой внутренней среды.

Ядерные поры

Ядерная оболочка пронизана многочисленными отверстиями — порами, образующимися за счет слияния двух ядерных мембран. Эти отверстия заполнены глобулярными и фибриллярными структурами. Совокупность ядерных пор и этих структур называется комплексом пор ядра .

Через поры происходит обмен веществ между ядром и цитоплазмой. Из ядра в цитоплазму выходят РНК и субъединицы рибосом, а в ядро поступают нуклеотиды, необходимые для сборки РНК, ферменты и другие вещества, обеспечивающие деятельность ядерных структур.

Число ядерных пор зависит от метаболической активности клеток: чем выше синтетические процессы в клетках, тем больше пор на единицу поверхности клеточного ядра.

Ядерный сок

Кариоплазма , или нуклеоплазма — жидкость, содержащаяся в клеточном ядре, в которой происходят все процессы.

Ядерный сок состоит из:

• жидкой части;
• ядерного матрикса (подобие каркаса, пронизывающего ядерный сок, — тяжи, состоящие из кислых белков);
• различных включений.

Жидкая часть сходна по составу с соответствующим компонентом цитоплазмы: здесь тоже содержатся ферменты, рибосомальные и структурные белки хромосом, свободные нуклеотиды, аминокислоты и прочие промежуточные продукты метаболизма клетки.

Ядрышко

Плотное округлое тельце, состоящее из рРНК и рибосом на разных этапах формирования, погруженное в ядерный сок. В ядрах различных клеток и в ядре одной и той же клетки в зависимости от ее функцирнального состояния число ядрышек может колебаться от 1 до 5 — 7 и более.

Ядрышки присутствуют только в неделящихся ядрах. Во время митоза они исчезают, а после вновь появляются вокруг участка хромосомы (гена), в котором закодирована структура рРНК. Это ген носит название ядрышкового организатора (ЯО). На нем идет синтез рРНК.

Помимо синтеза рРНК, в ядрышке синтезируются субъединицы рибосом.

Хроматином (греч. chroma — цвет, окраска) называют ДНК-белковые комплексы.

ДНК, расположенная в клеточном ядре, содержит информацию о всех признаках организма. Суммарная длина ДНК 46 хромосом человека составляет 2 метра. Однако вся она упаковывается в ядре клетки благодаря специальным белкам — гистонам .

Гистоны — белки в ядрах клеток эукариот, входящие в состав комплексов с ДНК. Гистоны участвуют в поддержании и изменении структуры хромосом на разных стадиях клеточного цикла, а также в регуляции активности генов.

Существует пять видов гистонов: H1 (очень богатый лизином), H2a и H2b (богатые лизином), H3 (богатый аргинином) и H4 (богатый глицином и аргинином).

Элементарной единицей упаковки хроматина является нуклеосома. Она состоит из двойной спирали ДНК, которая 1,75 раза обвивается вокруг комплекса из восьми гистонов.

В хроматине ДНК представлена непрерывной двуспиральной нитью от одной нуклеосомы к другой. Нуклеосомы разделены равными участками не контактирующей с гистоновыми комплексами ДНК. Эта структура на микрофотографиях имеет вид бусин на нитке .

Между делениями молекулы ДНК в клетке находятся в деспирализованном состоянии, разглядеть их в световой микроскоп практически невозможно. В готовящейся к делению клетке молекулы ДНК удваиваются, спирализуются, укорачиваются и приобретают компактную форму, что делает их заметными. В таком состоянии комплекс ДНК и белков называют хромосомами . Хромосома представляет собой непрерывные нити хроматина, уложенные определенным образом.

Хромосомы

Нитевидные тельца, состоящие из молекул ДНК, содержащиеся в ядре эукариотической клетки - хромосомы (греч. chroma — цвет, soma — тело). Хромосомы могут состоять из одной или нескольких одинаковых молекул ДНК (2, 4, 8 и т. д.), соединённых в области первичной перетяжки. Концевые участки хромосом (теломеры) предохраняют их концы от слипания.

Размеры хромосом у разных организмов отличаются друг от друга. Так, длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50 мкм. Самые мелкие хромосомы обнаруживаются у некоторых простейших, грибов. Наиболее длинные — у некоторых прямокрылых насекомых, у амфибий и у лилейных. Длина хромосом человека находится в пределах 1,5 — 10 мкм.

Центромера (лат. сentrum , греч. kéntron — центр и méros — часть, доля) — участок в области первичной перетяжки, к которому во время деления клетки прикрепляются нити веретена деления. Центромера делит хромосому на два плеча одинаковой или разной длины.

Изменение положения центромеры в определенной хромосоме служит критерием выявления хромосомных перестроек.

В зависимости от расположения центромеры различают четыре типа строения хромосом:

• метацентрические (обладающие плечами равной длины);
• субметацентрические (с плечами неравной длины);
• акроцентрические (с очень коротким вторым плечом);
• телоцентрические (одно плечо отсутствует).

Во всех соматических клетках любого растительного или животного организма число хромосом одинаково.

Половые клетки всегда содержат вдвое меньше хромосом, чем соматические клетки данного вида организмов.

Количество хромосом у разных видов живых организмов

Как видно из этой таблицы, у далеких видов количество хромосом может быть одинаковым, а у родственных видов может сильно различаться.

При изучении хромосомных наборов разных особей были обнаружены виды-двойники , почти не отличающиеся друг от друга морфологически, но, имеющие разное число хромосом или отличия в их строении. Такие виды не скрещиваются между собой. Таковы, например, обитающие на одной территории клесты еловик и сосновик , чьи хромосомы отличаются по своей структуре.

Виды-двойники известны и в царстве растений. Внешне практически не различимы кларкия двулопастная и кларкия языковидная из семейства кипрейных, растущие в Калифорнии, однако в хромосомном наборе второго вида присутствует добавочная хромосома.

Следующая страница "Прокариотическая клетка" >

​Какие мутации, кроме синдрома Дауна, нам грозят? Возможно ли скрестить человека с обезьяной? И что произойдет с нашим геномом в будущем? Редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ поговорил о хромосомах с генетиком, зав. лаб. сравнительной геномики СО РАН Владимиром Трифоновым.

− Можете ли объяснить простым языком, что такое хромосома?

− Хромосома – это фрагмент генома любого организма (ДНК) в комплексе с белками. Если у бактерий обычно весь геном – это одна хромосома, то у сложных организмов с выраженным ядром (эукариотов) обычно геном фрагментирован, и комплексы длинных фрагментов ДНК и белка отчётливо видны в световой микроскоп при делении клетки. Именно поэтому хромосомы как окрашивающиеся структуры («хрома» - цвет по-гречески) были описаны еще в конце XIX века.

− Есть ли какая-то связь между количеством хромосом и сложностью организма?

− Никакой связи нет. У сибирского осетра 240 хромосом, у стерляди – 120, но отличить эти два вида между собой иногда довольно сложно по внешним признакам. У самок индийского мунтжака 6 хромосом, у самцов – 7, а у их родственника – сибирской косули их больше 70 (вернее, 70 хромосом основного набора и еще до десятка добавочных хромосом). У млекопитающих эволюция разрывов и слияний хромосом шла довольно интенсивно и сейчас мы наблюдаем результаты этого процесса, когда зачастую у каждого вида есть характерные особенности кариотипа (набора хромосом). Но, несомненно, общее увеличение размера генома было необходимым этапом в эволюции эукариот. При этом как этот геном распределяется по отдельным фрагментам вроде бы не очень важно.

− Какие существуют распространённые заблуждения по поводу хромосом? Народ часто путается: гены, хромосомы, ДНК…

− Поскольку действительно часто возникают хромосомные перестройки, то у людей есть опасения относительно хромосомных аномалий. Известно, что лишняя копия самой мелкой хромосомы человека (хромосомы 21) приводит к довольно серьезному синдрому (синдром Дауна), имеющему характерные внешние и поведенческие особенности. Лишние половые хромосомы или их недостаток также довольно часто встречаются и могут иметь серьезные последствия. Однако генетиками описано и довольно много относительно нейтральных мутаций, связанных с появлением микрохромосом, или дополнительных Х и Y хромосом. Думаю, стигматизация этого явления связана с тем, что люди слишком узко воспринимают понятие нормы.

− Какие хромосомные мутации встречаются у современного человека и к чему они приводят?

− Самые частые хромосомные аномалии − это:

− синдром Кляйнфельтера (мужчины XXY) (1 на 500) – характерные внешние признаки, определенные проблемы со здоровьем (анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции), стерильность. Могут быть поведенческие особенности. Однако многие симптомы (кроме стерильности) можно корректировать введением тестостерона. С использованием современных репродуктивных технологий можно получать здоровых детей от носителей этого синдрома;

− синдром Дауна (1 на 1000) – характерные внешние признаки, замедленное когнитивное развитие, короткая продолжительность жизни, могут быть фертильны;

− трисомия по Х (женщины ХХХ) (1 на 1000) – чаще всего нет никаких проявлений, фертильность;

− синдром XYY (мужчины) (1 на 1000) – почти нет проявлений, но могут быть особенности поведения и возможны репродуктивные проблемы;

− синдром Тернера (женщины ХО) (1 на 1500) – низкорослость и другие особенности развития, нормальный интеллект, стерильность;

− сбаллансированные транслокации (1 на 1000) – зависит от типа, в некоторых случаях могут наблюдаться пороки развития и умственная отсталость, могут сказываться на фертильности;

− мелкие добавочные хромосомы (1 на 2000) – проявление зависит от генетического материала на хромосомах и варьирует от нейтрального до серьезных клинических симптомов;

В 1% популяции человека встречается перицентрическая инверсия хромосомы 9, но эта перестройка рассматривается как вариант нормы.

Является ли разница в числе хромосом препятствием к скрещиванию? А есть ли интересные примеры скрещивания животных с разным числом хромосом?

− Если скрещивание внутривидовое или между близкими видами, то разница в числе хромосом может не мешать скрещиваться, однако потомки могут оказаться стерильными. Известно очень много гибридов между видами с разным числом хромосом, например, у лошадиных: есть все варианты гибридов между лошадьми, зебрами и ослами, причем число хромосом у всех лошадиных разное и, соответственно, гибриды часто стерильны. Однако это не исключает, что случайно могут образовываться сбаллансированные гаметы.

- Что необычного в области хромосом было открыто в последнее время?

− В последнее время было много открытий, касающихся структуры, функционирования и эволюции хромосом. Мне особенно нравятся работы, показавшие, что половые хромосомы образовывались в разных группах животных совершенно независимо.

− А все-таки, можно ли скрестить человека с обезьяной?

− Теоретически получить такого гибрида можно. В последнее время получены гибриды гораздо более эволюционно далеких млекопитающих (белого и черного носорога, альпаки и верблюда и так далее). Рыжий волк в Америке, долго считался отдельным видом, но недавно было доказано, что он является гибридом между волком и койотом. Известно огромное количество гибридов кошачьих.

− И совсем абсурдный вопрос: можно ли скрестить хомяка с уткой?

− Вот тут скорее всего ничего не получится, потому что генетических отличий за сотни миллионов лет эволюции накопилось слишком много, чтобы носитель такого смешанного генома мог функционировать.

- Возможно, что в будущем у человека будет меньше или больше хромосом?

− Да, это вполне возможно. Не исключено, что сольется пара акроцентрических хромосом и такая мутация распространится на всю популяцию.

− Какую научно-популярную литературу вы посоветуете по теме генетики человека? А научно-популярные фильмы?

− Книги биолога Александра Маркова, трёхтомник «Генетика человека» Фогеля и Мотульского (правда, это не науч-поп, но там хорошие справочные данные). Из фильмов про генетику человека ничего не приходит в голову… Но вот «Внутренняя рыба» Шубина – отличный фильм и одноимённая книга про эволюцию позвоночных.

Содержащий гены. Название «хромосома» происходит от греческих слов (chrōma - окраска, цвет и sōma - тело), и обусловлено тем, что при делении клетки они интенсивно окрашиваются в присутствии основных красителей (например, анилин).

Многие ученые, с начала XX века, задумывались над вопросом: «Сколько хромосом у человека?». Так до 1955 года все «умы человечества» были убеждены, что количество хромосом у человека составляет 48, т.е. 24 пары. Причиной послужило то, что Теофилус Пейнтер (техасский ученый) неправильно посчитал их в препаративных срезах семенников людей, по решению суда (1921 год). В дальнейшем другие ученые, используя разные методы подсчета, также приходили к такому мнению. Даже разработав метод разделения хромосом, исследователи не стали оспаривать результат Пейнтера. Ошибку обнаружили ученые Альберт Леван и Джо-Хин Тьо в 1955 году, которые точно просчитали, сколько пар хромосом у человека, а именно - 23 (при их подсчете использовалась более современная техника).

Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны. имеют удвоенный (диплоидный набор), который разделяют на пары идентичных (гомологичных) хромосом, которые сходны по морфологии (строению) и величине. Одна часть всегда отцовского, другая - материнского происхождения. Половые же клетки человека (гаметы) представлены гаплоидным (единичным) набором хромосом. При оплодотворении яйцеклетки происходит их объединение в одном ядре зиготы гаплоидных наборов женских и мужских гамет. При этом восстанавливается двойной набор. Можно с точностью сказать, сколько хромосом у человека - их 46, при этом 22 пары из них аутосомы и одна пара - половые хромосомы (гоносомы). Половые имеют различия - как морфологические, так и структурные (состав генов). У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского - по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Морфологически хромосомы изменяются при делении клетки, когда они удваиваются (за исключением половых клеток, у которых удвоения не происходит). Это повторяется много раз, однако изменение хромосомного набора не наблюдается. Наиболее заметны хромосомы на одной из стадий деления клетки (метафаза). В эту фазу хромосомы представлены двумя продольно-расщепленными образованиями (сестринские хроматиды), которые сужаются и объединяются в области, так называемой первичной перетяжки, или ценромеры (обязательный элемент хромосомы). Теломерами называют концы хромосомы. Структурно хромосомы человека представлены ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислотой), которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке.

От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия (изменение количества отдельных хромосом) и полиплоидия (число гаплоидных наборов больше диплоидного). Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы (моносомия), либо появление (трисомия - одна лишняя, тетрасомия - две лишние, и т.д.). Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям, как: синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям.

Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.