6 prstov na ruke čo to znamená. Mutanti

V priebehu evolúcie máme šikovný nástroj pre najviac rôzne aktivity- Ruka s piatimi prstami. Je pravda, že táto schéma nie vždy funguje: niektorí ľudia sa rodia so šiestimi alebo viacerými prstami: takéto genetické zlyhanie sa nazýva polydaktýlia. Predstavme si však, že každý z nás má na každej ruke jeden prst navyše. Ako by to ovplyvnilo náš život, vedu, chod dejín?

Prečo máme len 5 prstov?

Mark Shangizi, vedúci laboratória pre štúdium vlastností ľudského vnímania v výskumný ústav v Idahu v USA je presvedčený, že prst navyše sa u ľudí objaviť nemôže, pretože to nielenže porušuje symetriu ruky, ale je to aj v rozpore s teóriou, ktorú vypracoval. Takzvaný „zákon konečnosti“ vysvetľuje päťciferný počet prstov jednoduchým matematickým vzorcom odvodeným z pravidiel pre počet uzlov v počítačových sieťach. Tento vzorec odôvodňuje optimálny počet končatín, ktoré telo potrebuje na komunikáciu s vonkajším svetom na základe svojej veľkosti.

Takže s veľmi dlhými končatinami je ich ideálny počet šesť - tento princíp využíva hmyz. Veľmi krátke končatiny vyžadujú ešte viac "podporných bodov" - preto húsenice a stonožky prekonali všetkých ostatných predstaviteľov živočíšneho sveta. Pokiaľ ide o človeka, potrebuje prsty, ktoré môžu poskytnúť výhody pri uchopovaní predmetov a jemnej motorike, ktoré zároveň zodpovedajú veľkosti dlane a nestrácajú príliš veľa tepla. Ale keby sme mali od prírody šesť prstov, boli by tenšie – a teda aj slabšie a v chladnom období by rýchlejšie mrzli. Takže optimálny počet prstov pre ľudskú ruku je číslo päť.

Aké sú výhody 6 prstov?

Niektoré zvieratá - napríklad panda - majú ďalší proces vo forme palca. Je to vlastne predĺžená zápästná kosť, ktorú bylinožravé medvede používajú ako oporu pri uchopení bambusu. Ale človek môže mať aj prsty „navyše“: podľa štatistík sa jedno belošské dieťa z každých 3 000 novorodencov narodí so šiestimi prstami a v Afrike sa toto číslo zvyšuje o ďalších 100-krát. V Indii je toľko šesťprstých ľudí, že presadzovania práva viesť evidenciu na základe „šesťprstých“ spolu s ďalšími špeciálnymi znakmi. „Rekordmanom“ polydaktýlie je indický chlapec Akshat Saxen, ktorý má 34 prstov: 7 prstov na každej ruke a 10 prstov na každej nohe.

Odkiaľ pochádza prst navyše? Väčšinou ide o zdvojenie jednej z kostí v zápästí – len si predstavte, ako vyzerá hračkársky prak. Prirodzene, ak je palec alebo malíček zdvojený, potom sa „duplikát“ nezmestí do dlane a akoby „vyzerá“ na stranu. Vo vyspelých krajinách sa táto nevýhoda najčastejšie odstraňuje chirurgicky, pretože tieto prsty navyše nepridávajú ani na estetike, ani na pohodlí. Existuje však aj zrkadlová polydaktýlia: v tomto prípade sa palec a ukazovák vôbec nevyvíjajú a zvyšné tri sa navzájom duplikujú. Takáto dlaň vyzerá úhľadnejšie, ale nemá všetky obvyklé vlastnosti.

Úplne iná vec je, ak sme dostali plnohodnotný šiesty prst ako dar od evolúcie. Takže napríklad ďalší malíček by človeku umožnil hrať na hudobných nástrojoch virtuóznejšie a písať texty, chytať predmety s väčšou obratnosťou a držať ich pevnejšie – to by mohlo poskytnúť ďalšie výhody pre športovcov. ale dobré motorové zručnosti naša ruka závisí najmä od palca a ukazováka – takže pri rôznych úkonoch by dodatočný malíček nehral rozhodujúcu úlohu. Ale ktorýkoľvek z ďalších prstov, ktorý má svoje vlastné nervové zakončenia a biopole, by sa stal projekciou určitých orgánov a systémov tela, ako aj „strážcom“ určitých ľudské vlastnosti. Takže našich päť prstov je zodpovedných za vôľu, vedenie, sebarealizáciu, lásku a kreativitu. Možno by šiesty bol zodpovedný za „šiesty zmysel“? A samozrejme, manikúra by nás vyšla o 20% viac.

Futuristi sú zase toho názoru, že pri súčasnom spôsobe života ľudstvo čoskoro príde o prstenník a malíček a vystačí si len s tromi skutočne dôležitými prstami. To je však zatiaľ len teória.

Prsty a matematika

Čo môže byť jednoduchšie ako systém desiatkových čísel? Celý svet dnes počíta v desiatkach a to sa nám zdá celkom prirodzené: napríklad ľubovoľné číslo môžeme vynásobiť desiatimi tak, že k nemu jednoducho pripočítame nulu navyše. Ale čo ak nula neoznačuje číslo 10, ale povedzme 12? Potom by čísla boli: 0, 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, A (našich 10), B (našich 11) - a potom 10 (našich 12). Potom by sme mohli rovnako ľahko vynásobiť 12 pridaním nuly. Takýto systém by bol z hľadiska matematiky výhodnejší – veď 10 je deliteľné iba 2 a 5, ale 12 je násobok 2, 3 a 4.

V skutočnosti je systém desiatkových čísel relatívne mladý: v starovekých civilizáciách bol systém desiatkových čísel široko používaný. Vznikol v starovekom Sumeri na základe počtu falangov prstov na ruke pri ich počítaní. palec tá istá ruka. Niektoré národy Nigérie a Tibetu v súčasnosti používajú duodecimálny číselný systém. Z tohto systému sme veľa zdedili: počet hodín v dni a mesiacov v roku, zverokruhový kruh a 12 nôt v hudobnej stupnici. To isté platí pre európsky systém miery: 1 anglická penca = 1/12 šilingu, 1 palec = 1/12 stopy atď.

Ale v európskej civilizácii bolo zvyčajné nepovažovať falangy štyroch prstov za piate, ale ohýbať samotné prsty - takže sa, samozrejme, narodil systém desiatkových čísel. Prechod späť na duodecimálny číselný systém opakovane navrhovali európski vedci – ale hlavným argumentom proti tomu bol vždy nevyhnutný zmätok počas prechodu a obrovské náklady. Niekedy však stále používajú iné systémy počítania - dva, štyri, osem a dokonca aj 16.

Ak by mal človek šesť prstov na každej ruke, musel by analogicky najprv čeliť 15-desatinnej číselnej sústave a potom staviť na 12-desatinnú. To by malo hlboké dôsledky pre rozvoj exaktných vied a kultúry vôbec. A pri podávaní rúk známym by sme nikdy nepočuli radostné „Hej, päťka!“

- deformácia končatiny, charakterizovaná prítomnosťou ďalších prstov na rukách alebo nohách. Pri polydaktýlii má dieťa ďalšie normálne vyvinuté prsty alebo ich rudimentárne prívesky na rukách alebo nohách; často sa vyskytuje syndaktýlia a brachydaktýlia. Diagnóza polydaktýlie je založená na vizuálnom vyšetrení končatiny, röntgenových údajoch kostí a prstov ruky/nohy a na výsledkoch genetického poradenstva. Liečba polydaktýlie spočíva v chirurgickom odstránení ďalších prstov pomocou kožných, šľachových alebo kostných štepov, ak je to potrebné.

ICD-10

Q69

Všeobecné informácie

Polydaktýlia je anatomická anomália predstavujúca vrodené zvýšenie počtu prstov na ruke alebo nohe zo šesťprstových na viacprsté. Informácie o frekvencii polydaktýlie v populácii sú protichodné: podľa rôznych autorov sa polydaktylizmus vyskytuje u 1 zo 630-3300 novorodencov; pomer pohlaví je rovnaký. Polydaktýlia sa môže prejaviť v čistej forme alebo v kombinácii s inými vrodenými anomáliami pohybového aparátu – dysplázia bedrového kĺbu, brachydaktýlia, syndaktýlia, flekčné kontraktúry prstov a pod.

Polydaktýlia zhoršuje funkciu končatín, obmedzuje fyzický vývoj, negatívne ovplyvňuje psychiku dieťaťa, sprevádza ho potreba nosenia ortopedické topánky obmedzuje výber povolania. Medicínskym riešením problému polydaktýlie sa zaoberá ortopédia a genetika.

Príčiny polydaktýlie

Jednou z príčin polydaktýlie je dedičnosť. Rodinné prípady polydaktýlie sa prenášajú autozomálne dominantným spôsobom s neúplnou penetráciou, t.j. otec alebo matka je nositeľom polydaktylového génu, ale môžu byť zdraví. Deti majú 50 % pravdepodobnosť, že zdedia polydaktýliu.

V niektorých prípadoch môže byť polydaktýlia jedným z príznakov komplexných chromozomálnych porúch (Patauov syndróm) a génových syndrómov (Meckelov syndróm, Ellis-Van Creveld, Lawrence-Moon-Barde-Biedl atď.). V genetike existuje asi 120 syndrómov sprevádzaných polydaktýliou.

Príčiny izolovanej polydaktýlie neboli presne stanovené. Predpokladá sa, že táto vrodená deformácia sa vyskytuje v 5-8 týždňoch embryogenézy a je spôsobená zvýšením počtu mezodermálnych buniek.

Klasifikácia polydaktýlie

Lokalizácia rozlišuje radiálnu (preaxiálnu), centrálnu a ulnárnu (postaxiálnu) polydaktyliu. Pri radiálnej lokalizácii defektu dochádza k zdvojnásobeniu segmentov prvého prsta; s centrálnymi - 2-4 prstami; s ulnárnou - duplikáciou 5. prsta.

Podľa typu zdvojenia sa rozlišujú 3 typy polydaktýlie: 1 - prítomnosť ďalších rudimentárnych prstov pozostávajúcich z kože; 2 - prítomnosť ďalších prstov, ktoré sú rozdvojením hlavných; 3 - prítomnosť plného, ​​normálneho tvaru a veľkosti ďalších prstov. Dôležitým klasifikačným znakom je prítomnosť alebo neprítomnosť deformácie hlavného prsta pri polydaktýlii, pretože od toho bude závisieť chirurgická taktika.

Častejšie sa polydaktýlia vyskytuje na rukách, aj keď je možný nárast počtu prstov na nohách, ako aj kombinácia polydaktýlie na rukách a nohách. Podľa pozorovaní prevláda jednostranná polydaktýlia nad obojstrannou (65 %, resp. 35 %); pravák - cez ľavák asi 2x.

Príznaky polydaktýlie

Hlavným znakom polydaktýlie je prítomnosť ďalších prstov na rukách alebo nohách dieťaťa. V tomto prípade môžu mať ďalšie prsty normálnu veľkosť a štruktúru alebo môžu byť pozostatkovými príveskami. Vo väčšine prípadov sú ďalšie prsty malé a majú znížený počet falangov; často sú úplne bez kostného základu a predstavujú nefunkčné útvary mäkkých tkanív na stopke kože. Niekedy dochádza k zdvojnásobeniu iba nechtovej falangy.

Okrem zvýšenia počtu prstov dochádza pri polydaktýlii k deformácii osteoartikulárneho aparátu postihnutých segmentov, ktorá vekom progreduje a prispieva k rozvoju sekundárnych deformít a staticko-dynamických porúch.

Pri chondroektodermálnej dysplázii (Ellis-Van Creveldov syndróm) sa polydaktýlia kombinuje so symetrickým skrátením končatín, nízkym vzrastom, deformitou hrudníka, vrodenými srdcovými chybami (defekt predsieňového septa, jedna predsieň, defekt komorového septa, aortálna stenóza), PEC atď. .

V štruktúre syndrómu Laurence-Barde-Moon-Biedl sa spolu s polydaktýliou zaznamenáva mentálna retardácia, obezita, retinitis pigmentosa, nedostatočný rozvoj sexuálnych charakteristík, syndaktýlia, deformácia lebky.

Deti s Patauovým syndrómom (trizómia na 13. chromozóme) majú mnohopočetné malformácie: mikrocefália, myelomeningokéla, mikroftalmia, zákal rohovky, deformácia ucha, rázštep pery a podnebia, polydaktýlia, oligofrénia, defekty vnútorné orgány(srdce, cievy, slezina, pankreas, obličky).

Diagnóza polydaktýlie

Diagnostika polydaktýlie sa uskutočňuje na základe klinických, rádiologických, elektrofyziologických, biomechanických, genetických a iných výskumných metód.

Klinická diagnostika polydaktýlie zahŕňa vyšetrenie dieťaťa detským ortopedickým traumatológom, identifikáciu anatomických a funkčných porúch a určenie typu deformácie. Dieťa s polydaktýliou by mal okrem ortopéda vidieť aj lekársky genetik a pediater.

Röntgenové vyšetrenie spočíva vo vykonaní rádiografie ruky alebo rádiografie nohy a posúdení anatomických vzťahov osteoartikulárneho aparátu. Na identifikáciu a posúdenie stavu štruktúr kostí, chrupaviek a mäkkých tkanív je indikovaná MRI ruky alebo nohy.

Ďalší význam pri vyšetrení majú elektrofyziologické diagnostické metódy (elektromyografia, reovasografia), ktoré umožňujú určiť stav svalov a regionálne prekrvenie pri polydaktýlii. Biomechanické štúdie (stabilografia, podografia) sú zamerané na stanovenie statického zaťaženia končatín pri polydaktýlii nohy.

Genetická diagnostika zahŕňa genealogickú analýzu, stanovenie typu dedičnosti, predikciu rizika vzniku dieťaťa s polydaktýliou v danej rodine. Pri polydaktýlii spojenej s chromozomálnymi a génovými syndrómami má osobitný význam prenatálna diagnostika (pôrodnícky ultrazvuk, amniocentéza alebo choriová biopsia s karyotypizáciou plodu). Ak má plod izolovanú polydaktýliu, tehotenstvo sa predlžuje; v prípade zistenia závažnej chromozomálnej patológie vzniká otázka umelého ukončenia tehotenstva.

Liečba polydaktýlie

Liečba polydaktýlie sa vykonáva iba chirurgicky. Ak je ďalší prst pripojený k hlavnému iba pomocou kožnej membrány, jeho odstránenie sa vykonáva v prvých mesiacoch života dieťaťa. Vo všetkých ostatných prípadoch je vhodné operáciu odložiť do veku 1 roka.

Možnosti chirurgickej korekcie polydaktýlie v závislosti od typu deformácie môžu byť odlišné: odstránenie ďalšieho segmentu (prsta) bez operácie na hlavnom prste; odstránenie ďalšieho segmentu (prsta) s korekčnou osteotómiou hlavného prsta; odstránenie ďalšieho segmentu (prsta) s transplantovaním kože, šliach alebo kostí.

Rehabilitačné aktivity v pooperačnom období zahŕňajú cvičebnú terapiu, fyzioterapiu (magnetoterapia, infračervené žiarenie), masáže.

Predikcia a prevencia polydaktýlie

Izolovaná polydaktýlia je vo väčšine prípadov úspešne vyliečená chirurgicky. Najlepšie funkčné a kozmetické výsledky sa dosahujú, keď sa operácia vykonáva v ranom veku. Pri polydaktýlii spojenej s génovými alebo chromozomálnymi poruchami je prognóza určená závažnosťou základného syndrómu.

Prevencia polydaktýlie zahŕňa lekárske genetické poradenstvo pre páry, ktorých rodiny zdedili prípady polydaktýlie; starostlivé plánovanie tehotenstva a vylúčenie akýchkoľvek možných nežiaducich účinkov v prvom trimestri vývoja plodu. Prevencia pooperačných recidív a komplikácií spočíva vo výbere optimálnej metódy chirurgickej korekcie a vykonaní plnohodnotnej rehabilitácie. Po operácii by mali byť deti pod dispenzárnym dohľadom u detského ortopéda do konca obdobia intenzívneho rastu ruky a nohy (14-15 rokov).

Polydaktýlia je patológia vrodenej povahy, ktorá sa vyznačuje prítomnosťou šiesteho prsta na rukách alebo nohách. V drvivej väčšine situácií je malíček alebo palec zdvojený. V súčasnosti faktory výskytu takejto patológie zostávajú neznáme, ale lekári sa domnievajú, že jedným z dôvodov môže byť dedičnosť a negatívny vplyv rôznych zdrojov na telo tehotnej ženy.

Viacprsté je charakterizované prítomnosťou ďalšieho prsta, ktorý môže byť buď plnohodnotný, alebo prítomný ako kožný proces, ktorý nemá schopnosť normálne fungovať.

Lekár bude schopný stanoviť správnu diagnózu už v štádiu počiatočného vyšetrenia pacienta, avšak na objasnenie rozmanitosti ochorenia a určenie taktiky liečby budú potrebné inštrumentálne vyšetrenia pacienta. Liečba je založená na chirurgickom zákroku.

Medzinárodná klasifikácia chorôb desiateho stretnutia zdôrazňuje samostatnú hodnotu pre takúto patológiu. Kód ICD-10 - Q 69.

Etiológia

Polydaktýlia sa považuje za pomerne bežnú chorobu, pretože je diagnostikovaná u jedného dieťaťa na 1-5 tisíc novorodencov. Pokiaľ ide o prevalenciu medzi chlapcami a dievčatami, takáto patológia sa vyskytuje rovnako u oboch pohlaví.

Napriek skutočnosti, že patogenéza a predisponujúce faktory pre vznik takéhoto ochorenia nie sú známe, lekári sa domnievajú, že najpravdepodobnejšou príčinou polydaktylizmu na rukách alebo nohách je genetická predispozícia.

Prenos takejto choroby sa uskutočňuje podľa autozomálneho dominantného typu s čiastočnou toleranciou. To znamená, že jeden z rodičov vystupuje ako nositeľ génu mutácie, no zároveň bude úplne zdravý. Pravdepodobnosť dedičného faktora dosahuje 50%.

Niektorí odborníci sa domnievajú, že príčiny polydaktýlie sú skryté v priebehu úplne iných ochorení. V takýchto prípadoch bude vrodená anomália klinickým príznakom jedného z nasledujúcich ochorení:

• je ťažká chromozomálna porucha;
• Meckelovu chorobu;
• Ellis-Van Creveldov syndróm;
• Laurence-Moon-Barde-Biedlova choroba.

Vo všeobecnosti genetika pozná viac ako sto syndrómov, ktoré môže sprevádzať polydaktylizmus.

Okrem toho nie je vylúčená možnosť výskytu ochorenia na pozadí iracionálneho priebehu tehotenstva. To by malo zahŕňať:

• priebeh závažnej choroby infekčnej povahy počas obdobia nosenia dieťaťa;
• vášeň budúcej matky zlé návyky;
• nepriaznivé podmienky práca alebo bydlisko;
• drogová závislosť;
• vplyv žiarenia na telo.

Predpokladá sa, že takéto príčiny ovplyvňujú výskyt tejto anomálie asi v ôsmom týždni vnútromaternicového vývoja plodu, kedy dochádza k znáške. kostného tkaniva. V tomto prípade s najväčšou pravdepodobnosťou dochádza k výraznému zvýšeniu počtu mezodermálnych buniek.

Klasifikácia

Polydaktýlia nohy alebo ruky v mieste defektu je:

• preaxiálne- charakterizované zdvojením palca hornej alebo dolnej končatiny;
• centrálny- považuje sa za zriedkavú formu, pretože dva až štyri prsty sú vystavené deformácii;
• postaxiálne- líši sa zdvojením piateho prsta. Postaxiálna polydaktýlia je spolu s preaxiálnou najčastejšou formou ochorenia.

Klasifikácia polydaktýlie podľa formy znamená rozdelenie choroby do niekoľkých typov:

• najprv- šiesty prst sa považuje za rudiment, pretože je to len kožný proces;
• druhý- patológia v dôsledku bifurkácie hlavného prsta;
• tretí- extra segment je plne funkčný, má vlastnú kosť a šľachu.

Najčastejšie sa diagnostikuje viacprstá ruka, no nie je vylúčené ani rozdvojenie prstov na nohách. V niektorých prípadoch kombinácia viacprstého zvršku a dolných končatín.

Podľa vyjadrení klinických lekárov jednostranná patológia z hľadiska frekvencie diagnostikovania prevažuje nad obojstrannou polydaktýliou – približný pomer je 65 a 35 %. Deformácia pravej strany sa pozoruje častejšie ako ľavá dvakrát.

Symptómy

Základným klinickým prejavom ochorenia je prítomnosť ďalších segmentov na rukách alebo nohách u dieťaťa. V tomto prípade sú ďalšie segmenty úplne normálne vo veľkosti a funkcii, alebo fungujú ako nefunkčný prívesok.

Extra prsty sú často charakterizované:

• malá veľkosť v porovnaní so zdravými prstami hornej alebo dolnej končatiny;
• znížený počet falangov;
• absencia kostnej alebo šľachovej základne - pomerne zriedkavo bude plný prst navyše. Často ide o nefunkčnú formáciu mäkkých tkanív na kožnej nohe;
• zdvojnásobenie nechtovej falangy je extrémne zriedkavé.

Okrem nadmerného počtu prstov s podobnou patológiou dochádza k deformácii osteoartikulárneho aparátu. Takéto porušenie bude postupovať, čím starší sa človek stane, čo prispeje k výskytu deformácií a rôznych porušení sekundárnej povahy.

Používanie viacerých prstov je často sprevádzané:

• skrátenie postihnutej končatiny;
• nízky vzrast;
• nadmerná telesná hmotnosť;
• deformácia hrudnej kosti alebo lebky;
• retinitis pigmentosa;
• nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov;
• syndaktýlia;
• ohybové kontraktúry prstov;
• zakalenie rohovky;
• porušenie fungovania vnútorných orgánov, najmä kardiovaskulárneho systému a orgány gastrointestinálneho traktu;
• mikroftalmia;
• skreslenie ušníc;
• alebo ;
• mentálna retardácia.

Diagnostika

Napriek tomu, že takáto anomália vývoja je diagnostikovaná ihneď po narodení dieťaťa, údaje z inštrumentálnych vyšetrení sú potrebné na stanovenie rôznych viacprstých.

Na začiatku musí lekár nezávisle vykonať úvodné vyšetrenie, ktoré možno vykonať:

• detský traumatológ-ortopéd;
• pediater;
• detský chirurg.

Prvá fáza diagnostických opatrení teda zahŕňa:

• štúdium anamnézy a životnej histórie nielen malého pacienta, ale aj jeho rodičov;
• dôkladné fyzické vyšetrenie;
• konzultácia s odborníkom v oblasti genetiky - je to potrebné na vylúčenie alebo potvrdenie vplyvu anomálií génovej alebo chromozomálnej povahy.

Laboratórne štúdie krvi, moču a stolica v prítomnosti takejto choroby nemajú žiadnu diagnostickú hodnotu.

Inštrumentálne vyšetrenia zahŕňajú vykonávanie:

• rádiografia a MRI horných alebo dolných končatín;
• elektromyografia - na posúdenie regionálneho prietoku krvi;
• reovasografia - na určenie stavu svalov;
• stabilografia;
• podografia - potrebné na určenie zaťaženia postihnutej nohy alebo ruky.

Keďže existuje vysoká pravdepodobnosť dedičnej predispozície, genetická diagnóza môže zahŕňať:

• genealogická analýza;
• objasnenie podstaty dedičstva.

Ak je takáto anomália spojená s chromozomálnymi alebo génovými poruchami, potom prichádzajú do popredia prenatálne diagnostické opatrenia zahŕňajúce implementáciu:

• pôrodnícky ultrazvuk;
• amniocentéza;
• biopsia chorionu - na karyotypizáciu plodu.

Ak sa v období nosenia dieťaťa zistí izolovaná anomália, tehotenstvo sa nepreruší, v prípade závažných chromozomálnych porúch sa však o otázke ukončenia tehotenstva rozhoduje individuálne.

Liečba

Odstránenie takéhoto vrodeného multiprstovania sa vykonáva iba pomocou lekárskej intervencie.

Ak je ďalší prst pripojený iba k hlavným mäkkých tkanív, potom môže byť vykonaná operácia zameraná na jej odstránenie v prvých mesiacoch života dieťaťa. V ostatných prípadoch je optimálny vek na liečbu polydaktýlie operabilným spôsobom jeden rok a starší.

Operatívna korekcia patológie sa môže uskutočniť niekoľkými spôsobmi, a to:

• odstránenie ďalšieho prsta bez zapojenia hlavného prsta do operácie;
• excízia prídavného segmentu s následnou korekčnou osteotómiou hlavného prsta;
• excízia prsta navyše s implementáciou štepu kože, šliach alebo kostí.

• absolvovanie kurzu terapeutickej masáže;
• fyzioterapia, najmä magnetoterapia a vystavenie operovanej oblasti infračerveného žiarenia.

Prevencia

na konkrétne preventívne opatrenia, zníženie pravdepodobnosti vzniku takejto patológie by malo zahŕňať:

• racionálne riadenie tehotenstva, najmä v prvom trimestri;
• pravidelné návštevy pôrodníka-gynekológa;
• konzultácie s odborníkom na genetiku - ukázané tým párom, v ktorých rodine boli prípady diagnostikovania polydaktýlie;
• plánovanie tehotenstva.

Predpoveď

Izolovaná patológia má priaznivú prognózu a je úplne liečiteľná chirurgickým zákrokom. Avšak pri kombinovanej polydaktýlii bude výsledok diktovaný základným ochorením.

Deti, ktoré podstúpili operáciu na odstránenie polydaktýlie, by mali byť registrované u detského ortopedického lekára až do pätnásteho roku života. Je to spôsobené tým, že v tomto veku končí intenzívny rast tela a pravdepodobnosť deformácie sa zníži na nulu.

Polydaktýlia je vrodená patológia vývoja prstov, ktorá sa prejavuje zvýšením ich počtu. Najčastejšie sa vyskytuje na rukách, ale môže postihnúť aj prsty na nohách alebo horné aj dolné končatiny.

Táto anatomická vada sa spravidla dedí ako dominantný znak pri polydaktýlii u jedného z rodičov. Neohrozuje život, ale môže spôsobiť psychickú traumu, narušiť funkciu končatín a spomaliť fyzický vývoj a obmedziť výber povolania v budúcnosti.

Podľa štatistík sa polydaktýlia vyskytuje s rovnakou frekvenciou u chlapcov a dievčat. Podľa rôznych zdrojov sa vyskytuje u jedného zo 660-3300 dojčiat a môže sa kombinovať s inými dedičnými poruchami pohybového aparátu, ako sú syndactelia, brachydaktýlia a kĺbová dysplázia.

Príčiny polydaktýlie

Etiológia vývoja polydaktýlie nie je dobre pochopená, ale za hlavnú príčinu sa považuje genetická predispozícia. Pravdepodobnosť prenosu anomálie dedičnosťou je 50%, pretože dominantný znak polydaktýlie je charakterizovaný nízkym stupňom penetrácie. Nositeľke génu sa teda môže narodiť aj zdravé dieťa.

Podľa niektorých verzií sa patológia môže vyskytnúť v embryu po 5-8 týždňoch vývoja v dôsledku nerovnomerného zvýšenia počtu mezodermálnych buniek. Navyše, niekedy je to len jeden z príznakov závažných génových alebo chromozomálnych porúch. Medicína pozná asi 120 syndrómov, ktoré môžu byť sprevádzané polydaktýliou, medzi ktoré patria:

• Rubinsteinov-Taibiho syndróm;
• Carpenterov syndróm;
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm;
• Laurence-Moon-Biedlov syndróm;
• chondroektodermálna dysplázia;
• trizómia 13;
• Hrudná dystrofia s asfyxiou.

Často nie je možné určiť presnú príčinu výskytu ďalších prstov.

Klasifikácia polydaktýlie

Polydaktýlia je klasifikovaná podľa lokalizácie a typu zdvojenia. V závislosti od toho, ktoré prsty sú duplikované, existujú tri typy anomálií:

• Preaxiálne (radiálne) - palec;
• Centrálne - indexové, stredné a bezmenné;
• Postaxiálny (ulnárny) - malý prst.

Môžu sa vytvoriť doplnkové prsty na rukách aj nohách rôzne cesty od ktorých závisia ich kvalitatívne vlastnosti a funkčnosť. V závislosti od typu zdvojenia to môžu byť tieto formácie:

• Rudiment. Pozostáva z mäkkých tkanív, bez kostí. Zostáva na pokožke. nefunkčné;
• Vidlicový hlavný prst. Vzniká v dôsledku zdvojnásobenia zodpovedajúcej metakarpálnej alebo metatarzálnej kosti. Takmer vždy nedostatočne rozvinutý a má menej falangov;
• Celý prst. Má normálnu veľkosť a tvar.

Pri polydaktýlii v mieste lézie sa často pozoruje deformácia kostí a kĺbov, ktorá môže časom progredovať a viesť k sekundárnym zmenám v osteoartikulárnom aparáte.

Diagnóza patológie

Diagnóza polydaktýlie sa vykonáva pomocou klinických, genetických, rádiologických, biomechanických a iných výskumných metód. Klinické vyšetrenie dieťaťa vykonáva pediater, ortopéd a genetik s cieľom identifikovať funkčné a anatomické vývojové poruchy, ako aj určiť typ dedičnosti polydaktýlie. Nezabudnite urobiť röntgen postihnutej ruky alebo nohy na posúdenie stavu kĺbového a kostného aparátu. Ak je potrebné vyšetriť chrupavkové štruktúry a mäkké tkanivá, vykoná sa magnetická rezonancia. Ďalšie metódy, ako je stabilografia a elektromyografia, vám umožňujú doplniť získané výsledky.

Genetická analýza je zameraná na predikciu pravdepodobnosti, že daný pár bude mať dieťa s anatomickou anomáliou. Keďže najcharakteristickejší je autozomálne dominantný typ dedičnosti polydaktýlie, pre rozvoj ochorenia stačí, aby sa mutantná alela preniesla od jedného z rodičov.

Ak je šesťprstok príznakom chromozomálnej alebo genetickej abnormality, potom je potrebná starostlivá prenatálna diagnostika, ktorá zahŕňa amniocentézu a choriovú biopsiu, ako aj ultrazvuk. Pri izolovanej polydaktýlii sa odporúča zachovať graviditu a pri chromozomálnych poruchách sa odporúča ukončiť.

Liečba polydaktýlie

Liečba polydaktýlie sa vykonáva výlučne chirurgickým zákrokom. Ak ďalšie prsty pozostávajú z mäkkých tkanív, potom sa odstránia v prvých mesiacoch po narodení. V ostatných prípadoch sa chirurgický zákrok uchýli najskôr o rok neskôr. Je to potrebné na štúdium stavu hlavných prstov, čo sa nedá urobiť u novorodenca.

Klinické údaje naznačujú, že po obvyklom odstránení ďalších falangov sa v 70% prípadov vyvinie opätovná deformácia. Preto sa počas operácie môže eliminácia ďalších falangov kombinovať s korekciou deformácie hlavných prstov alebo s ich obnovením pomocou odstránených tkanív. Od toho závisí aj trvanie obdobia zotavenia. Niekedy môže normalizácia funkcií rúk alebo nôh trvať niekoľko rokov.

Izolovaná polydaktýlia je najlepšie liečiť v ranom veku. Ak je táto patológia dôsledkom chromozomálneho alebo génového syndrómu, potom prognóza závisí od závažnosti základnej choroby.

Prevencia polydaktýlie spočíva v realizácii genetických konzultácií pri plánovaní tehotenstva a následne v realizácii prenatálnej diagnostiky.

Video z YouTube k téme článku:

Rodina 50-ročného Krišnu Chudharyho z dediny Gaya v severnej Indii odlišný od všetkých jeho susedov a priateľov. Každý z 25 členov rodiny má 6 prstov na rukách a nohách.
Niektorí členovia rodiny to nazývajú darom od Boha, niektorí to nazývajú prekliatím. Títo aj iní však čelia mnohým problémom kvôli ďalším prstom.

V rodine Chudharyovcov je 25 ľudí – a každý z nich má 24 prstov. Dievčatá z rodiny Chudharyovcov sa kvôli tomu nemôžu vydávať – prípadným nápadníkom sa táto zvláštna vlastnosť nepáči.

Samotného Krišnu jeho stav nikdy netrápil, no z ťažkostí, ktorým čelia jeho deti, je smutný.

"Môj starý otec mal 24 prstov," hovorí Krishna. - Môj otec má tiež 24 prstov. Moji bratia, sestry, deti a vnúčatá majú rovnaký príbeh.“

Krišna, ktorý celý život pracoval ako nádenník, verí, že na ich rodinných črtách nie je nič zlé. Iní si však myslia inak. "Nikdy som nemal problém s prstami navyše," hovorí Krishna. - Ale moje deti a vnúčatá spôsobujú veľa problémov. Mnoho chlapov si odmietne vziať dievčatá z našej rodiny po tom, čo sa dozvedeli o ich črtách. Moju dcéru už štyria nápadníci opustili, len čo zistili, že má viac prstov ako ostatní. Neviem, čo ich tak desí, ale myslím si, že je to hrozné."

Rodina Krishna je známa v celej dedine. Nazývajú sa tak - "rodina s 24 prstami."

11-ročný Raju Choudhary, 10-ročný Pintu Choudhary, 10-ročný Pawan Choudhary a 14-ročná Sunny Choudhary bez rozpakov ukazujú novinárom svoje prsty navyše.

Krišnova nevesta Sitbiya Choudhary považuje prsty navyše za požehnanie od Boha, zatiaľ čo zvyšok rodiny s nimi zaobchádza skôr ako s kliatbou.

„Verím, že takto Boh požehnal našu rodinu,“ hovorí Sitbia. - Inak sa nedá vysvetliť, prečo majú všetci členovia rodiny prsty navyše. Myslím, že Boh nám týmto chce odovzdať posolstvo.“

Krishna sa sťažuje len na to, že je pre neho ťažké nájsť pohodlnú obuv pre seba a deti, a preto musia neustále nosiť papuče. "Je pre nás veľmi ťažké nájsť topánky," sťažuje sa. - Všetky sú nepohodlné, preto nosíme šľapky. Jednoducho nemáme inú možnosť: nemôžeme si dovoliť vyrábať topánky na zákazku.“

Chudharyovci majú aj iné problémy. Pre chlapcov je teda ťažké študovať v škole - so šiestimi prstami je veľmi nepohodlné držať pero a ceruzku. Dievčatá zase nemôžu počítať s dobrým zápasom. Ročná Manisha Chudhary je najmladšia v rodine, no jej rodičia sa už teraz obávajú, ako dopadne jej osud: dievčatko predsa zdedilo rodinnú črtu.

Dr. Ayaush Gupta, docent, Katedra dermatológie lekárska vysoká škola Patil v indickom meste Pune hovorí: „Tento stav sa nazýva polydaktýlia alebo polydaktylizmus. Je to kvôli genetickému defektu, ktorý spôsobuje, že sa človeku vyvinú ďalšie prsty.“

„Prsty navyše zvyčajne nepredstavujú veľký fyzický problém,“ hovorí doktor Gupta. - Ale môžu spôsobiť veľa psychického utrpenia. Môžu sa odstrániť chirurgicky, ale operácia bude drahá.“