1. Mendel kanunu formülasyonu. Mendel'in üçüncü yasası

Mendel yasasının Formülasyon 1'i İlk nesil melezlerin tekdüzelik yasası veya Mendel'in ilk yasası. Farklı saf soylara ait olan ve bir çift alternatif özellik açısından birbirinden farklı olan iki homozigot organizmayı çaprazladığınızda, ilk nesil hibritlerin (F1) tamamı tekdüze olacak ve ebeveynlerden birinin özelliğini taşıyacaktır.

Mendel'in 2. yasasının formülasyonu Ayrışma yasası veya Mendel Mendel'in ikinci yasası Birinci neslin iki heterozigot soyundan ikinci nesilde birbirleriyle çaprazlandığında, ayrışma belirli bir sayısal oranda gözlenir: fenotip 3'e göre: 1, genotipe göre 1:2:1.

Mendel yasasının Formülasyon 3'ü Bağımsız kalıtım yasası (Mendel'in üçüncü yasası) Birbirinden iki (veya daha fazla) çift alternatif özellik bakımından farklılık gösteren iki homozigot bireyi çaprazlarken, genler ve bunlara karşılık gelen özellikler birbirlerinden bağımsız olarak miras alınır ve birleştirilir. tüm olası kombinasyonlar (monohibrit melezleme olarak ve monohibrit melezleme ile) (Melezlemeden sonraki ilk nesil, tüm özellikler için baskın bir fenotipe sahipti. İkinci nesilde, 9: 3: 3: 1 formülüne göre fenotiplerde bir bölünme gözlendi)

P AA BB aa bb x sarı, pürüzsüz tohumlar yeşil, buruşuk tohumlar G (gametler) ABabab F1F1 Aa Bb sarı, pürüzsüz tohumlar %100 Mendel’in 3. kanunu DİHİBRİT GEÇİŞ. Denemelerde ana bitki olarak düzgün sarı tohumlu bezelyeler, baba bitki olarak ise yeşil buruşuk tohumlu bezelyeler alınmıştır. İlk bitkide her iki karakter de baskın (AB), ikinci bitkide ise her ikisi de resesif (ab) idi.

Geçişten sonraki ilk nesil, tüm özellikler için baskın bir fenotipe sahipti. (sarı ve pürüzsüz bezelye) İkinci nesilde, 9:3:3:1 formülüne göre fenotiplerde bir bölünme gözlemlendi. 9/16 sarı pürüzsüz bezelye, 3/16 sarı buruşuk bezelye, 3/16 yeşil pürüzsüz bezelye, 1/16 yeşil buruşuk bezelye.

Görev 1. Spaniellerde siyah ceket rengi kahveye, kısa saç ise uzun saça hakimdir. Avcı kısa saçlı siyah bir köpek satın aldı ve onun safkan olduğundan emin olmak için analitik bir melezleme yaptı. 4 yavru doğdu: 2 kısa tüylü siyah, 2 kısa tüylü kahve. Avcının satın aldığı köpeğin genotipi nedir? Dihibrit geçiş problemleri.

Sorun 2. Domateste meyvenin kırmızı rengi sarı rengine, yüksek gövde alçak gövdeye hakimdir. Kırmızı meyveli ve yüksek gövdeli bir çeşit ile sarı meyveli ve düşük gövdeli bir çeşit melezlenerek ikinci nesilde 28 hibrit elde edildi. Birinci nesil hibritler birbirleriyle çaprazlanarak 160 ikinci nesil hibrit bitki elde edildi. Birinci nesil bir bitki kaç çeşit gamet üretir? İlk nesilde kırmızı meyveli ve uzun saplı kaç bitki var? Meyve rengi kırmızı, sap kısmı uzun olan ikinci nesil bitkiler arasında kaç farklı genotip vardır? İkinci nesildeki kaç bitkinin sarı meyvesi ve uzun sapı vardır? İkinci nesildeki kaç bitkinin sarı meyvesi ve alçak gövdesi var?

Görev 3 İnsanlarda kahverengi göz rengi mavi renge hakimdir ve sol eli kullanma yeteneği sağ el kullanımına göre resesiftir. Mavi gözlü, sağ elini kullanan bir adamın, kahverengi gözlü, solak bir kadınla evliliğinden, mavi gözlü, solak bir çocuk doğdu. Anne kaç çeşit gamet üretir? Baba kaç çeşit gamet üretir? Çocuklarda kaç farklı genotip olabilir? Çocuklarda kaç farklı fenotip olabilir? Bu ailede mavi gözlü, solak bir çocuğun olma olasılığı nedir (%)?

Görev 4 Tavuklarda ibik, ibik yokluğuna hakimdir ve siyah tüy rengi kahverengiye hakimdir. İbiksiz heterozigot siyah bir tavuğun heterozigot kahverengi tepeli bir horozla melezlenmesinden 48 tavuk elde edildi. Bir tavuk kaç çeşit gamet üretir? Horoz kaç çeşit gamet üretir? Tavuklar arasında kaç farklı genotip olacak? Kaç tane püsküllü siyah tavuk olacak? Arması olmayan kaç tane siyah tavuk olacak?

Görev 5 Kedilerde Siyam cinsinin kısa tüyü, Persian cinsinin uzun tüyüne, İran cinsinin siyah kürk rengi ise Siyam cinsinin açık kahverengi rengine baskındır. Siyam kedileri İran kedileriyle geçti. İkinci nesilde melezleri birbirleriyle geçerken 24 yavru kedi elde edildi. Siyam kedisinde kaç çeşit gamet üretilir? İkinci nesilde kaç farklı genotip üretildi? İkinci nesilde kaç farklı fenotip üretildi? Kaç tane ikinci nesil yavru kedi Siyam kedisine benziyor? Kaç tane ikinci nesil kedi yavrusu Perslere benziyor?

Evdeki sorunları çözmek 1. Seçenek 1) Mavi gözlü sağ elini kullanan biri, kahverengi gözlü sağ elini kullanan biriyle evlendi. İki çocukları vardı; biri kahverengi gözlü solak, diğeri mavi gözlü sağ elini kullanan. Bu adamın kahverengi gözlü, sağ elini kullanan başka bir kadınla yaptığı ikinci evliliğinden, tamamı sağ elini kullanan 8 kahverengi gözlü çocuk doğdu. Her üç ebeveynin de genotipleri nelerdir? 2) İnsanlarda, çıkıntılı kulaklara ilişkin gen, normal düz kulaklara ilişkin gen üzerinde baskındır ve kızıl olmayan saçlara ilişkin gen, kızıl saça ilişkin gen üzerinde baskındır. İlk işaret için heterozigot olan sarkık kulaklı kızıl saçlı bir adamın, normal düz arka kulakları olan heterozigot kızıl saçlı bir kadınla evlenmesinden ne tür bir çocuk beklenebilir? Seçenek 2 1) İnsanlarda çarpık ayak (R), ayağın normal yapısına (R) ve normal karbonhidrat metabolizmasına (O) diyabete hakimdir. Normal ayak yapısına ve normal metabolizmaya sahip bir kadın, çarpık ayaklı bir adamla evlendi. Bu evlilikten biri çarpık ayak, diğeri şeker hastası olan iki çocuk dünyaya geldi. Ebeveynlerin genotipini çocuklarının fenotipinden belirleyin. Bu ailede çocukların hangi fenotipleri ve genotipleri mümkündür? 2) İnsanlarda kahverengi göz geni mavi göz genine baskındır ve sağ eli kullanma yeteneği solaklığa hakimdir. Her iki gen çifti de farklı kromozomlar üzerinde bulunur. Eğer baba solaksa ancak göz rengi açısından heterozigotsa ve anne mavi gözlüyse ancak ellerini kullanma yeteneği heterozigotsa ne tür çocuklar olabilirler?

Sorunları çözelim 1. İnsanlarda normal karbonhidrat metabolizması, diyabetin gelişiminden sorumlu resesif gen üzerinde baskındır. Sağlıklı ebeveynlerin kızı hasta. Bu ailede sağlıklı bir çocuğun doğup doğmayacağını belirleyin ve bu olayın gerçekleşme olasılığı nedir? 2. İnsanlarda kahverengi göz rengi maviye baskındır. Sağ eli daha iyi kullanma yeteneği solaklığa göre daha baskındır; her iki özelliğe ait genler farklı kromozomlarda bulunur. Kahverengi gözlü sağ elini kullanan biri mavi gözlü solak biriyle evlenir. Bu çiftte ne tür bir yavru beklenmelidir?

Bu makale Mendel'in üç yasasını kısaca ve açık bir şekilde anlatmaktadır. Bu yasalar tüm genetiğin temelidir; Mendel bunları yaratarak aslında bu bilimi de yaratmıştır.

Burada her yasanın tanımını bulacak ve genel olarak genetik ve biyoloji hakkında yeni şeyler öğreneceksiniz.

Makaleyi okumaya başlamadan önce, genotipin bir organizmanın genlerinin toplamı olduğunu ve fenotipin onun dış özellikleri olduğunu anlamalısınız.

Mendel kimdir ve ne yaptı?

Gregor Johann Mendel, 1822'de Gincice köyünde doğan ünlü bir Avusturyalı biyologdur. İyi okudu ama ailesinin maddi sıkıntıları vardı. Johann Mendel, bunlarla başa çıkmak için 1943 yılında Brno şehrinde bir Çek manastırında keşiş olmaya karar verdi ve orada Gregor adını aldı.

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)

Daha sonra Viyana Üniversitesi'nde biyoloji okudu ve ardından Brno'da fizik ve doğa tarihi öğretmeye karar verdi. Aynı zamanda bilim adamı botanikle ilgilenmeye başladı. Bezelye geçişinde deneyler yaptı. Bilim adamı, bu deneylerin sonuçlarına dayanarak, bu makalenin konusu olan üç kalıtım yasasını türetti.

1866'da "Bitki Melezleri ile Deneyler" adlı çalışmada yayınlanan bu yasalar geniş bir tanıtım görmedi ve çalışma kısa sürede unutuldu. Ancak Mendel'in 1884'teki ölümünden sonra hatırlandı. Kaç kanun türettiğini zaten biliyorsun. Şimdi her birine bakmaya geçme zamanı.

Mendel'in ilk yasası - birinci nesil melezlerin tekdüzelik yasası

Mendel'in yaptığı deneyi düşünün. İki çeşit bezelye aldı. Bu türler çiçeklerinin rengiyle ayırt edildi. Birinde mor, diğerinde beyaz vardı.

Bilim adamı onları geçtikten sonra tüm yavruların mor çiçekleri olduğunu gördü. Sarı ve yeşil bezelyeler ise tamamen sarı renkte yavrular üretti. Biyolog, farklı özelliklerin kalıtımını kontrol ederek deneyi birçok kez tekrarladı, ancak sonuç her zaman aynıydı.

Bu deneylere dayanarak, bilim adamı ilk yasasını türetti, formülü şöyle: İlk nesildeki tüm melezler her zaman ebeveynlerinden yalnızca bir özelliği miras alır.

Mor çiçeklerden sorumlu geni A, beyaz çiçeklerden sorumlu geni ise a olarak gösterelim. Ebeveynlerden birinin genotipi AA'dır (mor), ikincisi ise aa'dır (beyaz). A geni birinci ebeveynden, a geni ise ikinci ebeveynden miras alınacaktır. Bu, yavruların genotipinin her zaman Aa olacağı anlamına gelir. Büyük harfle gösterilen gen baskın, küçük harfle gösterilen gen resesif olarak adlandırılır.

Bir organizmanın genotipi iki baskın veya iki resesif gen içeriyorsa buna homozigot, farklı genler içeren bir organizmaya ise heterozigot denir. Organizma heterozigot ise, büyük harfle gösterilen resesif gen, daha güçlü bir baskın gen tarafından bastırılır ve bu da baskın olanın sorumlu olduğu özelliğin ortaya çıkmasına neden olur. Bu, Aa genotipine sahip bezelyelerin mor çiçeklere sahip olacağı anlamına gelir.

Farklı özelliklere sahip iki heterozigot organizmanın melezlenmesi monohibrit çaprazlamadır.

Eş baskınlık ve eksik baskınlık

Baskın bir gen resesif olanı bastıramaz. Ve sonra her iki ebeveyn özelliği de vücutta belirir.

Bu olguyu kamelya örneğinde gözlemlemek mümkündür. Bu bitkinin genotipinde bir gen kırmızı yapraklardan, diğeri beyazdan sorumluysa, kamelya yapraklarının yarısı kırmızı, geri kalanı beyaz olacaktır.

Bu olguya eş baskınlık denir.

Eksik baskınlık, ebeveynlerin sahip oldukları arasında bir şey olan üçüncü bir özelliğin ortaya çıktığı benzer bir olgudur. Örneğin, hem beyaz hem de kırmızı yaprakları içeren genotipli bir gece güzelliği çiçeği pembeye döner.

Mendel'in ikinci yasası - ayrışma yasası

Dolayısıyla, iki homozigot organizmayı çaprazladığınızda tüm yavruların yalnızca bir özelliği alacağını hatırlıyoruz. Peki ya bu yavrudan iki heterozigot organizmayı alıp çaprazlarsak? Yavrular tek tip mi olacak?

Bezelye konusuna geri dönelim. Her ebeveynin A genini veya a genini aktarma olasılığı eşittir. Daha sonra yavrular aşağıdaki gibi bölünecektir:

• AA - mor çiçekler (%25);
• aa - beyaz çiçekler (%25);
• Aa - mor çiçekler (%50).

Mor çiçekli organizmaların üç kat daha fazla olduğu görülmektedir. Bu bir bölünme olgusudur. Bu Gregor Mendel'in ikinci yasasıdır: Heterozigot organizmalar çaprazlandığında yavrular fenotipte 3:1 ve genotipte 1:2:1 oranında bölünür.

Ancak öldürücü genler de var. Eğer mevcutsa ikinci yasadan sapma meydana gelir. Örneğin sarı farelerin yavruları 2:1 oranında bölünür.

Aynı şey platin renkli tilkilerde de olur. Gerçek şu ki, eğer bu (ve diğer bazı) organizmaların genotipinde her iki gen de baskınsa, o zaman ölürler. Sonuç olarak, baskın bir gen ancak organizmanın heteroziotik olması durumunda ifade edilebilir.

Gamet saflığı yasası ve sitolojik temeli

Sarı bezelye ve yeşil bezelyeyi ele alalım, sarı gen baskın, yeşil gen resesiftir. Melez bu genlerin her ikisini de içerecektir (gerçi biz sadece baskın olanın tezahürünü göreceğiz).

Genlerin ebeveynden yavruya gametler aracılığıyla aktarıldığı bilinmektedir. Gamet bir cinsiyet hücresidir. Hibrit genotipte iki gen vardır; her gametin (iki tane var) bir gen içerdiği ortaya çıktı. Birleşerek hibrit bir genotip oluşturdular.

İkinci nesilde ana organizmalardan birinin resesif bir özelliği ortaya çıktıysa, aşağıdaki koşullar yerine getirildi:

• melezlerin kalıtsal faktörleri değişmedi;
• her gamet bir gen içeriyordu.

İkinci nokta ise gamet saflığı yasasıdır. Elbette iki gen yok, daha fazlası var. Alelik genler kavramı var. Aynı işaretten sorumludurlar. Bu kavramı bilerek yasa şu şekilde formüle edilebilir: Bir alelden rastgele seçilen bir gen gamete nüfuz eder.

Bu kuralın sitolojik temeli: Tüm genetik bilgiye sahip alel çiftlerini içeren kromozomların bulunduğu hücreler, bölünür ve içinde yalnızca bir alel - haploid hücre bulunan hücreler oluşturur. Bu durumda bunlar gametlerdir.

Mendel'in üçüncü yasası - bağımsız miras yasası

Üçüncü yasanın yerine getirilmesi, bir özelliğin değil birden fazlasının çalışıldığı dihibrit çaprazlama ile mümkündür. Bezelye durumunda bu, örneğin tohumların rengi ve pürüzsüzlüğüdür.

Tohum renginden sorumlu genleri A (sarı) ve a (yeşil) olarak gösteriyoruz; pürüzsüzlük için - B (pürüzsüz) ve b (buruşuk). Farklı özelliklere sahip organizmaların dihibrit geçişini gerçekleştirmeye çalışalım.

Bu tür bir çaprazlama sırasında birinci yasa ihlal edilmez, yani melezler hem genotip (AaBb) hem de fenotip (sarı pürüzsüz tohumlarla) bakımından aynı olacaktır.

İkinci kuşakta bölünme nasıl olacak? Bunu öğrenmek için ana organizmaların hangi gametleri salgılayabildiğini bulmanız gerekir. Açıkçası bunlar AB, Ab, aB ve ab'dir. Bundan sonra Pinnett kafesi adı verilen bir devre oluşturulur.

Bir organizma tarafından salınabilen tüm gametler yatay olarak listelenirken, bir başka organizma tarafından salınabilen tüm gametler dikey olarak listelenir. Izgaranın içine, verilen gametlerle birlikte ortaya çıkacak organizmanın genotipi kaydedilir.

	AB	Ab	AB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
AB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Tabloyu incelerseniz, ikinci nesil melezlerin fenotipe göre bölünmesinin 9:3:3:1 oranında gerçekleştiği sonucuna varabilirsiniz. Mendel de birkaç deney yaptıktan sonra bunu fark etti.

Ek olarak, bir alelin (Aa) genlerinden hangisinin gamete girdiğinin diğer alele (Bb) bağlı olmadığı, yani özelliklerin yalnızca bağımsız kalıtımının olduğu sonucuna vardı. Bu onun bağımsız miras yasası adı verilen üçüncü yasasıdır.

Çözüm

Mendel'in üç kanunu temel genetik kanunlardır. Bir kişinin bezelye denemeye karar vermesi sayesinde biyoloji yeni bir bölüm olan genetik aldı.

Onun yardımıyla dünyanın her yerinden bilim insanları hastalıkların önlenmesinden genetik mühendisliğine kadar pek çok şey öğrendi. Genetik, biyolojinin en ilginç ve gelecek vaat eden dallarından biridir.

Genetik- kalıtım ve değişkenlik yasalarının bilimi. Genetiğin "doğum" tarihi, Hollanda'da G. De Vries, Almanya'da K. Correns ve Avusturya'da E. Cermak'ın, G. Mendel tarafından 1900'lerde kurulan özelliklerin kalıtım yasalarını bağımsız olarak "yeniden keşfettiği" 1900 olarak kabul edilebilir. 1865.

Kalıtım- organizmaların özelliklerini bir nesilden diğerine aktarma yeteneği.

Değişkenlik- organizmaların ebeveynlerine kıyasla yeni özellikler kazanma özelliği. Geniş anlamda değişkenlik, aynı türün bireyleri arasındaki farklılıkları ifade eder.

İmza- herhangi bir yapısal özellik, vücudun herhangi bir özelliği. Bir özelliğin gelişimi hem diğer genlerin varlığına hem de çevre koşullarına bağlıdır; özelliklerin oluşumu bireylerin bireysel gelişimi sırasında gerçekleşir. Bu nedenle, her bireyin yalnızca kendisine özgü bir dizi özelliği vardır.

Fenotip- vücudun tüm dış ve iç işaretlerinin bütünlüğü.

Gen- işlevsel olarak bölünmez bir genetik materyal birimi, bir polipeptidin, transferin veya ribozomal RNA molekülünün birincil yapısını kodlayan bir DNA molekülünün bir bölümü. Geniş anlamda gen, ayrı bir temel özelliğin gelişme olasılığını belirleyen DNA'nın bir bölümüdür.

Genotip- bir organizmanın bir dizi geni.

Lokus- genin kromozom üzerindeki konumu.

Alelik genler- homolog kromozomların aynı lokuslarında bulunan genler.

Homozigot- bir moleküler formun alelik genlerine sahip bir organizma.

Heterozigot- farklı moleküler formlarda alelik genlere sahip bir organizma; bu durumda genlerden biri baskın, diğeri resesiftir.

Çekinik gen- bir özelliğin gelişimini yalnızca homozigot durumda belirleyen bir alel; böyle bir özelliğe resesif adı verilecektir.

Baskın gen- bir özelliğin gelişimini yalnızca homozigot değil, aynı zamanda heterozigot durumda da belirleyen bir alel; böyle bir özelliğe baskın adı verilecektir.

Genetik yöntemler

Asıl olan hibridolojik yöntem- Bir dizi nesil boyunca özelliklerin kalıtım kalıplarının izlenmesine olanak tanıyan bir melezleme sistemi. İlk olarak G. Mendel tarafından geliştirilmiş ve kullanılmıştır. Yöntemin ayırt edici özellikleri: 1) bir, iki, üç vb. çift zıt (alternatif) kararlı özellikler bakımından farklılık gösteren ebeveynlerin hedefli seçimi; 2) Melezlerdeki özelliklerin kalıtımının kesin niceliksel muhasebesi; 3) bir dizi nesilde her ebeveynden gelen yavruların bireysel değerlendirmesi.

Bir çift alternatif karakterin kalıtımının analiz edildiği çaprazlamaya denir. monohibrit, iki çift - dihibrit, birkaç çift - polihibrit. Alternatif özellikler bir özelliğin farklı anlamları olarak anlaşılır; örneğin özellik bezelyenin rengi, alternatif özellikler ise sarı renk, bezelyenin yeşil rengidir.

Genetikte hibridolojik yönteme ek olarak aşağıdakiler kullanılır: soyağacı— soyağacının derlenmesi ve analizi; sitogenetik— kromozomların incelenmesi; ikiz- ikizlerin incelenmesi; nüfus istatistiği yöntem - popülasyonların genetik yapısının incelenmesi.

Genetik sembolizm

Geçişlerin sonuçlarını kaydetmek için kullanılan G. Mendel tarafından önerilmiştir: P - ebeveynler; F - yavrular, mektubun altındaki veya hemen ardından gelen sayı, neslin seri numarasını gösterir (F 1 - birinci nesil melezler - ebeveynlerin doğrudan torunları, F 2 - ikinci nesil melezler - F 1 melezlerinin her biriyle geçmesi sonucu ortaya çıkar) diğer); × — geçiş simgesi; G—erkek; E—kadın; A baskın bir gendir, a resesif bir gendir; AA dominant için homozigot, aa resesif için homozigot, Aa bir heterozigottur.

Birinci nesil melezlerin tekdüzelik yasası veya Mendel'in birinci yasası

Mendel'in çalışmasının başarısı, farklı bezelye çeşitlerinin geçilmesi için nesnenin başarılı bir şekilde seçilmesiyle kolaylaştırıldı. Bezelyenin özellikleri: 1) Büyümesi nispeten kolaydır ve gelişme süresi kısadır; 2) çok sayıda çocuğu var; 3) açıkça görülebilen çok sayıda alternatif özelliğe sahiptir (taç rengi - beyaz veya kırmızı; kotiledon rengi - yeşil veya sarı; tohum şekli - buruşuk veya pürüzsüz; kabuk rengi - sarı veya yeşil; kabuk şekli - yuvarlak veya dar; çiçek düzeni) veya meyveler - sapın tüm uzunluğu boyunca veya tepesinde; gövde yüksekliği - uzun veya kısa); 4) kendi kendine tozlayıcıdır, bunun sonucunda özelliklerini nesilden nesile istikrarlı bir şekilde koruyan çok sayıda saf çizgiye sahiptir.

Mendel, 1854'ten itibaren sekiz yıl boyunca farklı bezelye türlerini melezleme deneyleri yaptı. 8 Şubat 1865'te G. Mendel, Brunn Doğa Bilimcileri Derneği'nin bir toplantısında, çalışmalarının sonuçlarının özetlendiği "Bitki melezleri üzerine deneyler" adlı bir raporla konuştu.

Mendel'in deneyleri dikkatle düşünülmüştü. Selefleri birçok özelliğin kalıtım kalıplarını aynı anda incelemeye çalıştıysa da Mendel araştırmasına yalnızca bir çift alternatif özelliğin kalıtımını inceleyerek başladı.

Mendel, sarı ve yeşil tohumlu bezelye çeşitlerini aldı ve onları yapay olarak çapraz tozlaştırdı: Bir çeşidin erkek organlarını çıkardı ve onları başka bir çeşitten polenle tozlaştırdı. Birinci nesil melezlerin sarı tohumları vardı. Diğer özelliklerin kalıtımının incelendiği melezlemelerde de benzer bir tablo gözlendi: pürüzsüz ve buruşuk tohum şekillerine sahip bitkiler çaprazlandığında, ortaya çıkan melezlerin tüm tohumları pürüzsüzdü; kırmızı çiçekli bitkiler beyaz çiçekli bitkilerle çaprazlandığında, hepsi pürüzsüz oldu. ortaya çıkanlar kırmızı çiçekliydi. Mendel, birinci nesil melezlerde her alternatif karakter çiftinden yalnızca birinin göründüğü ve ikincisinin kayboluyor gibi göründüğü sonucuna vardı. Mendel, birinci nesil melezlerde ortaya çıkan özelliği baskın, bastırılmış özelliği resesif olarak adlandırdı.

Şu tarihte: homozigot bireylerin monohibrit melezlenmesi Farklı alternatif özelliklere sahip olan melezler, genotip ve fenotip bakımından aynıdır.

Mendel'in tekdüzelik yasasının genetik diyagramı

(A bezelyenin sarı rengi, bezelyenin yeşil rengidir)

Ayrışma yasası veya Mendel'in ikinci yasası

G. Mendel, ilk nesil melezlere kendi kendine tozlaşma fırsatı verdi. Bu şekilde elde edilen ikinci nesil melezler sadece baskın değil, aynı zamanda resesif bir özellik de gösterdi. Deney sonuçları tabloda gösterilmektedir.

İşaretler	Baskın		resesif		Toplam
	Sayı	%	Sayı	%
Tohum şekli	5474	74,74	1850	25,26	7324
Kotiledonların renklendirilmesi	6022	75,06	2001	24,94	8023
Tohum kabuğu rengi	705	75,90	224	24,10	929
bob şekli	882	74,68	299	25,32	1181
bob boyama	428	73,79	152	26,21	580
Çiçek aranjmanı	651	75,87	207	24,13	858
Kök yüksekliği	787	73,96	277	26,04	1064
Toplam:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Tablo verilerinin analizi aşağıdaki sonuçları çıkarmamızı sağladı:

1. İkinci nesilde melezlerin tekdüzeliği yoktur: bazı melezler alternatif bir çiftten bir (baskın), bazıları - başka bir (çekinik) özellik taşır;
2. Baskın bir özelliği taşıyan melezlerin sayısı, resesif bir özelliği taşıyan melezlerin sayısından yaklaşık üç kat daha fazladır;
3. Resesif özellik, birinci nesil melezlerde kaybolmaz, yalnızca bastırılır ve ikinci melez nesilde ortaya çıkar.

İkinci nesil melezlerin bir kısmının baskın bir özellik taşıdığı ve bir kısmının resesif olduğu olgusuna denir. bölme. Üstelik melezlerde gözlemlenen bölünme rastgele değil, belirli niceliksel kalıplara bağlıdır. Buna dayanarak Mendel başka bir sonuca vardı: Birinci neslin melezlerini geçerken yavrulardaki özellikler belirli bir sayısal oranda bölünür.

Şu tarihte: heterozigot bireylerin monohibrit melezlenmesi Hibritlerde fenotipe göre 3:1, genotipe göre 1:2:1 oranında bölünme olur.

Mendel'in ayrışma yasasının genetik diyagramı

(A, bezelyenin sarı rengi ve bezelyenin yeşil rengidir):

Gamet saflığı kanunu

Mendel, 1854'ten itibaren sekiz yıl boyunca bezelye bitkilerini çaprazlama deneyleri yaptı. Farklı bezelye çeşitlerinin birbirleriyle melezlenmesi sonucunda birinci nesil hibritlerin aynı fenotipe sahip olduğunu, ikinci nesil hibritlerde ise özelliklerin belirli oranlarda bölündüğünü keşfetti. Bu olguyu açıklamak için Mendel, "gamet saflık hipotezi" veya "gamet saflık yasası" adı verilen bir dizi varsayımda bulundu. Mendel şunu önerdi:

1. özelliklerin oluşumundan bazı ayrı kalıtsal faktörler sorumludur;
2. organizmalar bir özelliğin gelişimini belirleyen iki faktör içerir;
3. Gametlerin oluşumu sırasında her birine bir çift faktörden yalnızca biri girer;
4. Erkek ve dişi gametler birleştiğinde bu kalıtsal faktörler karışmaz (saf kalır).

1909'da V. Johansen bu kalıtsal faktörlere gen adını vermiş, 1912'de T. Morgan bunların kromozomlarda bulunduğunu göstermiştir.

Varsayımlarını kanıtlamak için G. Mendel, şimdi analiz olarak adlandırılan çaprazlamayı kullandı ( çapraz test- bilinmeyen bir genotipe sahip bir organizmanın, resesif için homozigot bir organizma ile melezlenmesi). Mendel muhtemelen şu şekilde mantık yürütmüştür: "Eğer varsayımlarım doğruysa, o zaman F1'in resesif özelliğe sahip bir çeşitle (yeşil bezelye) çaprazlanması sonucunda melezler arasında yarı yeşil bezelye ve yarı sarı bezelye olacaktır." Aşağıdaki genetik şemadan görülebileceği gibi, aslında 1:1 oranında bir bölünme almış ve varsayımlarının ve vardığı sonuçların doğruluğuna ikna olmuştu, ancak çağdaşları tarafından anlaşılmamıştı. Brunn Doğa Bilimcileri Derneği'nin bir toplantısında sunduğu "Bitki melezleri üzerine deneyler" adlı raporu tam bir sessizlikle karşılandı.

Mendel'in birinci ve ikinci yasalarının sitolojik temeli

Mendel'in zamanında, germ hücrelerinin yapısı ve gelişimi araştırılmamıştı, bu nedenle onun gametlerin saflığına ilişkin hipotezi, daha sonra bilimsel olarak doğrulanacak olan parlak öngörünün bir örneğidir.

Mendel tarafından gözlemlenen baskınlık ve karakterlerin ayrılması olgusu, şu anda kromozomların eşleşmesi, mayoz sırasında kromozomların farklılaşması ve döllenme sırasında birleşmeleri ile açıklanmaktadır. Sarı rengi belirleyen geni A harfiyle, yeşil rengi ise a harfiyle gösterelim. Mendel saf çizgilerle çalıştığı için çaprazlanan her iki organizma da homozigottur, yani tohum rengi geninin iki özdeş alelini (sırasıyla AA ve aa) taşırlar. Mayoz sırasında kromozom sayısı yarıya düşer ve her gamette bir çiftten yalnızca bir kromozom bulunur. Homolog kromozomlar aynı alelleri taşıdığından, bir organizmanın tüm gametleri A genli, diğerinin ise a genli bir kromozom içerecektir.

Döllenme sırasında erkek ve dişi gametler birleşir ve kromozomları birleşerek tek bir zigot oluşturur. Ortaya çıkan hibrit, hücreleri Aa genotipine sahip olacağından heterozigot hale gelir; genotipin bir varyantı fenotipin bir varyantını verecektir - bezelyenin sarı rengi.

Mayoz sırasında Aa genotipine sahip hibrit bir organizmada, kromozomlar farklı hücrelere ayrılır ve iki tip gamet oluşur; gametlerin yarısı A genini, diğer yarısı ise a genini taşıyacaktır. Döllenme rastgele ve eşit derecede olası bir süreçtir, yani herhangi bir sperm herhangi bir yumurtayı dölleyebilir. İki tip sperm ve iki tip yumurta oluştuğuna göre dört tip zigot oluşması mümkündür. Bunların yarısı heterozigottur (A ve a genlerini taşır), 1/4'ü baskın bir özellik için homozigottur (iki A geni taşır) ve 1/4'ü resesif bir özellik için homozigottur (iki a geni taşır). Baskın ve heterozigotlar için homozigotlar sarı bezelye (3/4), resesif için homozigotlar yeşil (1/4) üretecektir.

Özelliklerin bağımsız birleşimi (kalıtım) yasası veya Mendel'in üçüncü yasası

Organizmalar birçok yönden birbirlerinden farklıdır. Bu nedenle, bir çift özelliğin kalıtım kalıplarını kuran G. Mendel, iki (veya daha fazla) çift alternatif özelliğin kalıtımını incelemeye başladı. Dihibrit çaprazlamalar için Mendel, tohum rengi (sarı ve yeşil) ve tohum şekli (pürüzsüz ve buruşuk) bakımından farklı olan homozigot bezelye bitkilerini aldı. Tohumların sarı rengi (A) ve pürüzsüz şekli (B) baskın özellikler, yeşil rengi (a) ve buruşuk şekli (b) ise resesif özelliklerdir.

Mendel, sarı ve pürüzsüz tohumlara sahip bir bitkiyi yeşil ve buruşuk tohumlara sahip bir bitkiyle çaprazlayarak sarı ve pürüzsüz tohumlara sahip tekdüze bir hibrit nesil F1 elde etti. 15 birinci nesil melezin kendi kendine tozlaşmasından 556 tohum elde edildi; bunların 315'i sarı pürüzsüz, 101'i sarı buruşuk, 108'i yeşil pürüzsüz ve 32'si yeşil buruşuktu (bölünme 9:3:3:1).

Ortaya çıkan yavruları analiz eden Mendel, şu gerçeğe dikkat çekti: 1) orijinal çeşitlerin karakteristik kombinasyonlarının (sarı pürüzsüz ve yeşil buruşuk tohumlar) yanı sıra, dihibrit geçiş sırasında yeni özellik kombinasyonlarının ortaya çıktığı (sarı buruşuk ve yeşil pürüzsüz tohumlar); 2) her bir özellik için bölünme, monohibrit çaprazlama sırasındaki bölünmeye karşılık gelir. 556 tohumun 423'ü pürüzsüz ve 133'ü buruşuk (oran 3:1), 416'sı sarı renkli ve 140'ı yeşil (oran 3:1) idi. Mendel, bir özellik çiftindeki bölünmenin diğer çiftteki bölünmeyle ilişkili olmadığı sonucuna vardı. Hibrit tohumlar, yalnızca ana bitkilerin özelliklerinin kombinasyonları (sarı pürüzsüz tohumlar ve yeşil buruşuk tohumlar) ile değil, aynı zamanda yeni özellik kombinasyonlarının (sarı buruşuk tohumlar ve yeşil pürüzsüz tohumlar) ortaya çıkmasıyla da karakterize edilir.

Melezlerdeki diheterozigotları çaprazlarken, fenotipe göre 9:3:3:1 oranında, genotipe göre ise 4:2:2:2:2:1:1:1:1 oranında bir bölünme meydana gelir. karakterler birbirinden bağımsız olarak miras alınır ve olası tüm kombinasyonlarda birleştirilir.

R	♀AABB sarı, pürüzsüz	×	♂aab yeşil, buruşuk
Gamet türleri	AB		ab
F1	AaBb sarı, pürüzsüz, %100
P	♀AaBb sarı, pürüzsüz	×	♂AaBb sarı, pürüzsüz
Gamet türleri	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Özelliklerin bağımsız kombinasyonu yasasının genetik şeması:

Gametler:	♂	AB	Ab	AB	ab
♀
AB		AABB sarı düz	AABb sarı düz	AaBB sarı düz	AaBb sarı düz
Ab		AABb sarı düz	AAbb sarı buruşuk	AaBb sarı düz	Aabb sarı buruşuk
AB		AaBB sarı düz	AaBb sarı düz	aaBB yeşil düz	aaBb yeşil düz
ab		AaBb sarı düz	Aabb sarı buruşuk	aaBb yeşil düz	aabb yeşil buruşuk

Melezleme sonuçlarının fenotipe göre analizi: sarı, pürüzsüz - 9/16, sarı, buruşuk - 3/16, yeşil, pürüzsüz - 3/16, yeşil, buruşuk - 1/16. Fenotip bölünmesi 9:3:3:1'dir.

Melezleme sonuçlarının genotipe göre analizi: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Genotipe göre ayırma 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Bir monohibrit melezlemede ana organizmalar bir çift karakter (sarı ve yeşil tohumlar) açısından farklılık gösterirse ve ikinci nesilde (3 + 1) 1 oranında iki fenotip (2 1) verirse, o zaman bir dihibritte bunlar iki şekilde farklılık gösterir karakter çiftleri ve ikinci nesilde (3 + 1) 2 oranında dört fenotip (2 2) verir. Trihibrit çaprazlama sırasında ikinci nesilde kaç fenotipin ve hangi oranda oluşacağını hesaplamak kolaydır: (3 + 1) 3 oranında sekiz fenotip (2 3).

Monohibrit nesil ile F2'de genotipe göre bölünme 1: 2: 1 ise, yani üç farklı genotip (3 1) varsa, o zaman dihibrit geçişle 9 farklı genotip oluşur - 3 2, trihibrit geçişle 3 3 - 27 farklı genotip oluşur.

Mendel'in üçüncü yasası yalnızca analiz edilen özelliklere ilişkin genlerin farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunduğu durumlar için geçerlidir.

Mendel'in üçüncü yasasının sitolojik temeli

A, tohumların sarı renginin, a - yeşil rengin, B - tohumun düzgün şeklinin, b - buruşuk gelişimini belirleyen gen olsun. AaBb genotipine sahip birinci nesil hibritler çaprazlanır. Gamet oluşumu sırasında, her bir alelik gen çiftinden yalnızca bir tanesi gamet içine girer ve mayozun ilk bölümünde kromozomların rastgele farklılaşması sonucunda A geni, B geni veya geni ile aynı gamette yer alabilir. b ve gen a - B geni veya b geni ile. Böylece her organizma aynı miktarda (%25) dört tür gamet üretir: AB, Ab, aB, ab. Döllenme sırasında dört sperm türünden her biri, dört yumurta türünden herhangi birini dölleyebilir. Döllenmenin bir sonucu olarak, dört fenotipik sınıfa yol açacak dokuz genotipik sınıf ortaya çıkabilir.

Git 16 numaralı dersler“Eşeyli üreyen çok hücreli hayvanların Ontogenezi”

Git 18 numaralı dersler"Zincirlenmiş miras"

Hibridizasyon - Bu, genotip bakımından farklı olan bireylerin melezlenmesidir. Ebeveyn bireylerde bir çift alternatif özelliğin dikkate alındığı melezlemeye monohibrit, iki çift özelliğe ise melezleme denir. dihibrit, ikiden fazla çift - polihibrit.

Hayvanların ve bitkilerin melezlenmesi (melezleştirme) çok eski zamanlardan beri insanlar tarafından gerçekleştirilmiştir, ancak kalıtsal özelliklerin aktarım kalıplarını oluşturmak mümkün olmamıştır. Bu kalıpların belirlendiği G. Mendel'in hibridolojik yöntemi aşağıdaki özelliklere sahiptir:

▪ geçiş için çiftlerin seçimi ("saf çizgiler");

▪ bireysel alternatif (birbirini dışlayan) özelliklerin bir dizi nesildeki kalıtımının analizi;

▪ farklı özellik kombinasyonlarına sahip nesillerin doğru niceliksel muhasebesi (matematiksel yöntemlerin kullanımı).

Mendel'in birinci yasası, birinci nesil melezlerin tekdüzelik yasasıdır. G. Mendel, bezelye bitkilerinin saf hatlarını sarı ve yeşil tohumlarla (alternatif özellikler) çaprazladı. Hatları temizleyin- bunlar aynı genotiple çaprazlandığında bölünme oluşturmayan organizmalardır, yani bu özellik açısından homozigotturlar:

Geçişin sonuçlarını analiz ederken, ilk nesildeki tüm soyun (melezlerin) fenotip (tüm bitkilerde sarı bezelye vardı) ve genotip (heterozigotlar) bakımından aynı olduğu ortaya çıktı. Mendel'in birinci yasası şu şekilde formüle edilmiştir: Bir çift alternatif özellik açısından analiz edilen homozigot bireyleri çaprazlarken, birinci nesil hibritlerin tekdüzeliği hem fenotip hem de genotipte gözlenir.

Mendel'in ikinci yasası bölünme yasasıdır. Birinci nesil melezleri, yani heterozigot bireyleri geçerken aşağıdaki sonuç elde edilir:

Baskın A genini içeren bireyler sarı tohumlara sahipken, her iki resesif geni içeren bireyler yeşil tohumlara sahiptir. Sonuç olarak, bireylerin fenotipe (tohum rengi) göre oranı 3:1'dir (baskın özelliğe sahip 3 kısım ve resesif özelliğe sahip 1 kısım), genotipe göre: bireylerin 1 kısmı - sarı homozigotlar (AA), 2 kısım - sarı heterozigotlar (Aa) ve 1 kısım - yeşil homozigotlar (aa). Mendel'in ikinci yasası şu şekilde formüle edilmiştir: Bir çift alternatif özellik açısından analiz edilen birinci nesil hibritler (heterozigot organizmalar) çaprazlanırken, fenotipe göre 3:1 ve genotipe göre 1:2:1 oranında bir bölünme oranı gözlemlenir.

Deneysel ve seleksiyon çalışmaları sırasında, sıklıkla baskın özelliğe sahip bir bireyin genotipini bulma ihtiyacı ortaya çıkar. Bu amaçla yürütürler çapraz test: Test bireyi resesif bir homozigotla çaprazlanmıştır. Eğer homozigot olsaydı, ilk nesil melezler tekdüze olacak - tüm soyundan gelenler baskın olacak

Kalıtım kalıpları 79

imza. Birey heterozigot ise, geçişin bir sonucu olarak torunların özellikleri 1:1 oranında bölünür:

Bazen (genellikle temiz hatlar elde ederken) kullanırlar geri geçiş- yavruları ebeveynlerden biriyle geçmek. Bazı durumlarda (genlerin bağlantısını incelerken) karşılıklı geçiş- iki ebeveyn bireyin (örneğin, AaBb ve aabb) melezlenmesi; burada ilk önce anne bireyi heterozigot, baba bireyi resesiftir ve sonra tam tersi (geçişler P: AaBb x aabb ve P: aabb x AaBb).

Bir çift alelin kalıtımını inceleyen Mendel, aynı anda iki özelliğin kalıtımının izini sürmeye karar verdi. Bu amaçla, iki çift alternatif karakterde farklılık gösteren homozigot bezelye bitkileri kullandı: pürüzsüz sarı tohumlar ve yeşil buruşuk tohumlar. Birinci nesildeki bu tür melezlemeler sonucunda sarı pürüzsüz tohumlu bitkiler elde etti. Bu sonuç, birinci nesil melezlerin tekdüzelik yasasının, yalnızca monohibritte değil, aynı zamanda ebeveyn formları homozigotsa polihibrit melezlemelerde de kendini gösterdiğini gösterdi:

Daha sonra Mendel ilk nesil melezleri birbirleriyle çaprazladı - P(F 1): AaBb x AaBb.

Polihibrit geçişlerin sonuçlarını analiz etmek için genellikle şunu kullanırlar: Punnett ızgarası dişi gametlerin yatay olarak ve erkek gametlerin dikey olarak yazıldığı:

Zigotlarda gametlerin serbest kombinasyonu sonucunda farklı gen kombinasyonları elde edilir. Fenotipe göre yavruların 4 gruba ayrıldığını hesaplamak kolaydır: 9 kısım sarı pürüzsüz bezelyeli bitkiler (A-B-), 3 kısım sarı buruşuk bezelyeli (A-bb), 3 kısım yeşil pürüzsüz bezelyeli (aaB-) ve 1 kısmı yeşil buruşuktur (aabb), yani yarılma 9:3:3:1 veya (3+1) 2 oranında gerçekleşir. Buradan, birkaç alternatif özellik çifti için analiz edilen heterozigot bireyleri çaprazlarken, yavruların (3+1) n oranında fenotipik bölünme sergiledikleri sonucuna varabiliriz; burada n, analiz edilen özelliklerin sayısıdır.

Geçiş sonuçlarını kullanarak kaydetmek uygundur. fenotipik radikal- fenotip esas alınarak oluşturulan genotipin kısa bir kaydı. Örneğin A-B- notasyonu, eğer genotip bir çift alelik genden en az bir baskın gen içeriyorsa, ikinci genden bağımsız olarak fenotipte baskın bir özelliğin görüneceği anlamına gelir.

Her bir karakter çifti (sarı ve yeşil renk, pürüzsüz ve buruşuk yüzey) için bölünmeyi analiz edersek, sarı (pürüzsüz) tohumlu 12 birey ve yeşil (buruşuk) tohumlu 4 birey elde ederiz. Oranları 12:4 veya 3:1'dir. Bu nedenle, bir dihibrit çaprazlamada, yavrudaki her bir özellik çifti, diğer çiftten bağımsız olarak ayrışma üretir. Bu, genlerin (ve onlara karşılık gelen özelliklerin) rastgele kombinasyonlarının sonucudur ve ebeveyn formlarında mevcut olmayan yeni özellik kombinasyonlarıyla sonuçlanır. Örneğimizde, bezelyenin ilk formları sarı pürüzsüz ve yeşil buruşuk tohumlara sahipti ve ikinci nesil bitkilerde sadece ebeveyn özelliklerinin bir kombinasyonu ile değil, aynı zamanda yeni kombinasyonlarla da elde edildi - sarı buruşuk ve yeşil pürüzsüz tohumlar. bu şunu ima ediyor

Mendel'in üçüncü yasası - özelliklerin bağımsız birleşimi yasası . İki (veya daha fazla) alternatif özellik çifti açısından analiz edilen homozigot organizmaları çaprazlarken, ikinci nesilde farklı alelik çiftlerin genlerinin ve bunlara karşılık gelen özelliklerin bağımsız bir kombinasyonu gözlenir.

İkinci nesildeki karakterlerin bölünmesinin sonuçlarını (resesif homozigotların ortaya çıkması) analiz eden Mendel, heterozigot durumda kalıtsal faktörlerin karışmadığı ve birbirini değiştirmediği sonucuna vardı. Daha sonra bu fikir sitolojik bir kanıt (mayoz sırasında homolog kromozomların farklılaşması) aldı ve buna çağrıldı. "gamet saflığı" hipotezi(W. Bateson, 1902). Aşağıdaki iki ana hükme indirgenebilir:

▪ melez bir organizmada genler melezleşmez (karışmaz), saf alelik durumdadır;

▪ Mayoz sırasında homolog kromozomlar ve kromatidlerin farklılaşması nedeniyle alelik bir çiftten yalnızca bir gen gamete girer.

Mendel yasaları doğası gereği istatistikseldir (çok sayıda birey üzerinde uygulanırlar) ve evrenseldir, yani. bunlar tüm canlı organizmaların doğasında vardır. Mendel yasalarının ortaya çıkması için aşağıdaki koşulların karşılanması gerekir:

▪ farklı alelik çiftlerin genleri, farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunmalıdır;

▪ genler arasında tam baskınlık dışında hiçbir bağlantı veya etkileşim olmamalıdır;

▪ Farklı türlerdeki gamet ve zigotların oluşma olasılığı eşit olmalı ve farklı genotiplere sahip organizmaların hayatta kalma olasılığı da eşit olmalıdır (ölümcül genler olmamalıdır).

Farklı alelik çiftlerin genlerinin bağımsız kalıtımı, kalıtsal materyalin genetik organizasyon düzeyine dayanır; bu, genlerin birbirinden nispeten bağımsız olması gerçeğinden oluşur.

Mendel yasalarına göre beklenen ayrışmadan sapmalar öldürücü genlere neden olur. Örneğin, heterozigot Karakul koyunlarını çaprazlarken, F)'deki ayrışma 2:1'dir (beklenen 3:1 yerine). Baskın gri alel (W) için homozigot olan kuzular yaşayamaz ve mide işkembesinin az gelişmesi nedeniyle ölürler:

Benzer şekilde insanlar da miras alır. brakidaktili olarak Ve Orak hücre anemisi. Brakidaktili (kısa kalın parmaklar) geni baskındır. Heterozigotlar brakidaktili sergiler ve bu gen için homozigotlar embriyogenezin erken aşamalarında ölür. Bir kişide normal hemoglobin (HbA) geni ve orak hücreli anemi (HbS) geni bulunur. Bu genler için heterozigotlar yaşayabilir, ancak HbS için homozigotlar erken çocukluk döneminde ölürler (hemoglobin S oksijeni bağlayamaz ve taşıyamaz).

Çaprazlama sonuçlarını yorumlamadaki zorluklar (Mendel yasalarından sapmalar), bir genin çeşitli özelliklerin ortaya çıkmasından sorumlu olduğu pleiotropi olgusundan da kaynaklanabilir. Böylece homozigot gri Karakul koyunlarında W geni sadece kürkün gri rengini değil aynı zamanda sindirim sisteminin az gelişmişliğini de belirler. İnsanlarda pleiotropik gen eyleminin örnekleri şunlardır: Marfan ve mavi sklera sendromları. Marfan sendromunda bir gen örümcek ayak parmaklarının, lens subluksasyonunun, göğüs deformasyonunun, aort anevrizmasının ve yüksek arkların gelişmesine neden olur. Mavi sklera sendromunda kişi sklerada mavi renk değişikliği, kırılgan kemikler ve kalp kusurları yaşar.

Pleiotropide, muhtemelen çeşitli doku türlerinde veya birinde aktif olan ancak yaygın olan enzimlerin eksikliği vardır. Marfan sendromunun bağ dokusunun gelişimindeki aynı kusura dayandığı görülmektedir.

Mendel'in birinci ve ikinci yasalarının şeması. 1) Beyaz çiçekli bir bitki (resesif alelin iki kopyası w) kırmızı çiçekli bir bitkiyle (baskın alel R'nin iki kopyası) çaprazlanır. 2) Tüm nesil bitkiler kırmızı çiçeklere ve aynı Rw genotipine sahiptir. 3) Kendi kendine döllenme meydana geldiğinde, ikinci nesil bitkilerin 3/4'ü kırmızı çiçeklere (RR + 2Rw genotipleri) ve 1/4'ü beyaz çiçeklere (ww) sahiptir.

Mendel melezlerde ebeveynlerden yalnızca birinin özelliğinin ortaya çıkmasını baskınlık olarak adlandırdı.

Farklı saf soylara ait olan ve bir çift alternatif özellik açısından birbirinden farklı olan iki homozigot organizmayı çaprazladığınızda, ilk nesil hibritlerin (F1) tamamı tekdüze olacak ve ebeveynlerden birinin özelliğini taşıyacaktır.

Bu yasa aynı zamanda "özellik baskınlığı yasası" olarak da bilinir. Formülasyonu konsepte dayanmaktadır. temiz hat incelenen özellik ile ilgili olarak - modern dilde bu, bireylerin bu özellik için homozigotluğu anlamına gelir. Mendel, bir karakterin saflığını, kendi kendine tozlaşma sırasında belirli bir bireyin birkaç neslindeki tüm torunlarda zıt karakterlerin tezahürlerinin olmaması olarak formüle etti.

Mendel, mor çiçekli bezelye ve beyaz çiçekli bezelyelerden oluşan saf hatları çaprazladığında, ortaya çıkan bitkilerin torunlarının hepsinin mor çiçekli olduğunu, aralarında tek bir beyaz olanın bile olmadığını fark etti. Mendel deneyi birden fazla kez tekrarladı ve başka işaretler kullandı. Bezelyeleri sarı ve yeşil tohumlarla çaprazlarsa tüm yavruların sarı tohumları olur. Bezelyeyi pürüzsüz ve buruşuk tohumlarla çaprazlarsa, yavruların düzgün tohumları olur. Uzun ve kısa bitkilerin yavruları uzundu. Dolayısıyla, birinci nesil melezler bu özellik açısından her zaman tek tiptir ve ebeveynlerden birinin özelliğini kazanır. Bu işaret (daha güçlü, baskın), her zaman diğerini bastırdı ( resesif).

Eş baskınlık ve eksik baskınlık

Bazı karşıt karakterler tam bir baskınlık ilişkisi içinde değil (heterozigot bireylerde biri diğerini her zaman bastırdığında), ancak ilişki içindedir. eksik hakimiyet. Örneğin mor ve beyaz çiçekli saf aslanağzı çizgileri çaprazlandığında birinci nesil bireyler pembe çiçeklere sahip olurlar. Siyah ve beyaz Endülüs tavuklarının saf çizgileri çaprazlandığında ilk nesilde gri tavuklar doğar. Eksik baskınlık ile heterozigotlar, resesif ve baskın homozigotların özellikleri arasında orta düzeyde özelliklere sahiptir.

Heterozigot bireylerin çaprazlanmasının, bazıları baskın bir özellik taşıyan, bazıları ise resesif olan yavruların oluşumuna yol açtığı olguya ayrışma denir. Sonuç olarak ayrışma, baskın ve resesif özelliklerin yavrular arasında belirli bir sayısal oranda dağılımıdır. Resesif özellik, birinci nesil melezlerde kaybolmaz, yalnızca bastırılır ve ikinci melez nesilde ortaya çıkar.

Açıklama

Gamet saflığı kanunu: Her gamet, ebeveyn bireyin belirli bir geninin bir çift alelinden yalnızca bir alel içerir.

Normalde gamet her zaman alelik çiftin ikinci geninden saftır. Mendel'in zamanında kesin olarak tespit edilemeyen bu gerçeğe gamet saflığı hipotezi de denilmektedir. Bu hipotez daha sonra sitolojik gözlemlerle doğrulandı. Mendel tarafından oluşturulan tüm miras yasaları arasında bu "Yasa" doğası gereği en genel olanıdır (en geniş koşullar altında yerine getirilir).

Özelliklerin bağımsız kalıtımı yasası

Tanım

Bağımsız miras hukuku(Mendel'in üçüncü yasası) - iki (veya daha fazla) çift alternatif özellik bakımından birbirinden farklı olan iki homozigot bireyi çaprazlarken, genler ve bunlara karşılık gelen özellikler birbirlerinden bağımsız olarak miras alınır ve olası tüm kombinasyonlarda birleştirilir (monohibrit melezlemede olduğu gibi) ). Beyaz ve mor çiçekler ve sarı veya yeşil bezelye gibi çeşitli karakterlerde farklılık gösteren bitkiler çaprazlandığında, her karakterin kalıtımı ilk iki yasayı takip etti ve yavrularda, sanki mirasları bağımsız olarak gerçekleşiyormuş gibi birleştirildi. birbirine göre. Geçişten sonraki ilk nesil, tüm özellikler için baskın bir fenotipe sahipti. İkinci nesilde, 9:3:3:1 formülüne göre fenotiplerde bir bölünme gözlendi; yani 9:16'sı mor çiçekler ve sarı bezelyelerle, 3:16'sı beyaz çiçekler ve sarı bezelyelerle, 3: 16'sı mor çiçekli ve yeşil bezelyeli, 1:16'sı beyaz çiçekli ve yeşil bezelyeliydi.

Açıklama

Mendel, genleri farklı homolog bezelye kromozom çiftlerinde bulunan özelliklerle karşılaştı. Mayoz sırasında, farklı çiftlerin homolog kromozomları rastgele gametlerde birleştirilir. Eğer ilk çiftin baba kromozomu gamete girerse, ikinci çiftin hem baba hem de anne kromozomları eşit olasılıkla bu gamete girebilir. Dolayısıyla genleri farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunan özellikler birbirinden bağımsız olarak birleştirilir. (Daha sonra Mendel'in diploit kromozom sayısı 2n=14 olan bezelyede incelediği yedi çift karakterden, karakter çiftlerinden birinden sorumlu genlerin aynı kromozom üzerinde yer aldığı ortaya çıktı. Ancak Mendel, aralarındaki mesafenin büyük olması nedeniyle bu genler arasında bağlantı gözlemlenmediğinden bağımsız kalıtım yasasının ihlal edildiğini tespit etmedi.

Mendel'in kalıtım teorisinin temel hükümleri

Modern yoruma göre bu hükümler şöyledir:

• Ayrık (ayrı, karıştırılamaz) kalıtsal faktörler - kalıtsal özelliklerden genler sorumludur (“gen” terimi 1909'da V. Johannsen tarafından önerilmiştir)
• Her diploid organizma, belirli bir özellikten sorumlu belirli bir genin bir çift alelini içerir; biri babadan, diğeri anneden alınır.
• Kalıtsal faktörler, germ hücreleri aracılığıyla torunlara aktarılır. Gametler oluştuğunda, her biri her çiftten yalnızca bir alel içerir (gametler, ikinci aleli içermemeleri anlamında "saftır").

Mendel yasalarının yerine getirilmesi için koşullar

Mendel yasalarına göre yalnızca monogenik özellikler kalıtsaldır. Bir fenotipik özellikten (ve bu özelliklerin mutlak çoğunluğundan) birden fazla gen sorumluysa, daha karmaşık bir kalıtım modeli vardır.

Monohibrit geçiş sırasında ayırma yasasını yerine getirme koşulları

Fenotipe göre 3:1 ve genotipe göre 1:2:1 bölme yaklaşık olarak ve yalnızca aşağıdaki koşullar altında gerçekleştirilir:

1. Çok sayıda melezleme (çok sayıda yavru) incelenmiştir.
2. A ve a alellerini içeren gametler eşit sayıda oluşturulur (eşit canlılığa sahiptir).
3. Seçici döllenme yoktur: herhangi bir alel içeren gametler eşit olasılıkla birbirleriyle birleşir.
4. Farklı genotiplere sahip zigotlar (embriyolar) eşit derecede yaşayabilir.

Bağımsız miras hukukunun uygulanmasına ilişkin koşullar

1. Bölünme yasasının gerçekleşmesi için gerekli tüm koşullar.
2. İncelenen özelliklerden sorumlu genlerin konumu farklı kromozom çiftlerindedir (bağlantısız).

Gamet saflığı yasasını yerine getirme koşulları

Mayozun normal seyri. Kromozom ayrılmamasının bir sonucu olarak, bir çiftteki her iki homolog kromozom da bir gamette sonuçlanabilir. Bu durumda gamet, belirli bir kromozom çiftinde bulunan tüm genlerin bir çift alelini taşıyacaktır.

Dubinin N.P. Genel genetik. - M.: “Bilim”, 1986