1 закон Менделя формулювання. Третій закон Менделя

Формулювання 1 закону Менделя Закон одноманітності першого покоління гібридів, чи перший закон Менделя. При схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відносяться до різних чистих ліній і відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків

Формулювання 2 закону Менделя Закон розщеплення, або другий закон Менделя Менделя При схрещуванні двох гетерозиготних нащадків першого покоління між собою у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому відношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1:2:1.

Формулювання 3 закону Менделя Закон незалежного наслідування (третій закон Менделя) При схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двох (і більше) парах альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і при моногібридному схрещуванні). (Перше покоління після схрещування мало домінантний фенотип за всіма ознаками. У другому поколінні спостерігалося розщеплення фенотипів за формулою 9:3:3:1)

Р АА ВВ аа bb х жовте, гладеньке насіння зелене, зморшкувате насіння G (гамети) АВаbаb F1F1 Аа Bb жовте, гладеньке насіння 100% 3 закон Менделя ДИГІБРИДНЕ СКРЕЩУВАННЯ. Для дослідів в якості материнської рослини був узятий горох з гладким жовтим насінням, а в якості батьківського - з зеленим зморшкуватим насінням. У першої рослини обидві ознаки були домінантними (АВ), а у другої – обидві рецесивними (аb

Перше покоління після схрещування мало домінантний фенотип за всіма ознаками. (жовті та гладкі горошини) У другому поколінні спостерігалося розщеплення фенотипів за формулою 9:3:3:1. 9/16 жовтими гладкими горошинами, 3/16 із жовтими зморшкуватими горошинами, 3/16 із зеленими гладкими горошинами, 1/16 із зеленими зморшкуватими горошинами.

Завдання 1.У спаніелів чорний колір шерсті домінує над кавовим, а коротка шерсть над довгою. Мисливець купив собаку чорного кольору з короткою вовною і, щоб бути впевненим, що він чистопородний, провів схрещування, що аналізує. Народилося 4 цуценята: 2 короткошерстих чорного кольору, 2 короткошерстих кавових кольорів. Який генотип купленого мисливцем собаки? Завдання на дигібридне схрещування.

Задача 2. У томату червоне забарвлення плода домінує над жовтим забарвленням, а високе стебло - над низьким стеблом. Від схрещування сорту з червоними плодами та високим стеблом та сорти з жовтими плодами та низьким стеблом отримали 28 гібридів у другому поколінні. Гібриди першого покоління схрещувалися між собою, отримали 160 рослин-гібридів другого покоління. Скільки типів гамет утворює рослина першого покоління? Скільки рослин у першому поколінні мають червоне забарвлення плоду та високе стебло? Скільки різних генотипів серед рослин другого покоління з червоним забарвленням плоду та високим стеблом? Скільки рослин у другому поколінні мають жовте забарвлення плода та високе стебло? Скільки рослин у другому поколінні мають жовте забарвлення плоду та низьке стебло?

Задача 3 У людини карий колір очей домінує над блакитним кольором, а здатність володіти лівою рукою є рецесивною по відношенню до праворукості. Від шлюбу блакитноокого чоловіка-правші з кароокою жінкою-лівшою народилася блакитноока дитина-шульга. Скільки типів гамет утворюється у матері? Скільки типів гамет утворюється у батька? Скільки може бути різних генотипів серед дітей? Скільки може бути різних фенотипів серед дітей? Яка ймовірність народження в цій сім'ї блакитноокої дитини-лівші (%)?

Задача 4 Чубатість у курей домінує над відсутністю хохла, а чорне забарвлення оперення - над бурою. Від схрещування гетерозиготної чорної курки без хохла з гетерозиготним бурим чубатим півнем отримано 48 курчат. Скільки типів гамет утворюється у курки? Скільки типів гамет утворюється у півня? Скільки різних генотипів буде серед курчат? Скільки буде чубатих чорних курчат? Скільки буде чорних курчат без хохлу?

Задача 5 У кішок коротка вовна сіамської породи домінує над довгою шерстю перської породи, а чорне забарвлення вовни перської породи домінантна по відношенню до палевого забарвлення сіамської. Схрещувалися сіамські кішки з перськими. При схрещуванні гібридів між собою у другому поколінні отримано 24 кошеня. Скільки типів гамет утворюється у кішки сіамської породи? Скільки різних генотипів вийшло у другому поколінні? Скільки різних фенотипів вийшло у другому поколінні? Скільки кошенят у другому поколінні схожі на сіамських кішок? Скільки кошенят у другому поколінні схожі на перські?

Розв'язання задач на будинок Варіант 1 1) Блакитноокий правша одружився з кароокою правшею. У них народилося двоє дітей - кароокий шульга і блакитноокий правша. Від другого шлюбу цього чоловіка з іншою кароокою правшою народилося 8 карооких дітей, всі правши. Які генотипи всіх трьох батьків? 2) У людини ген лопухості домінує над геном нормальних притиснутих вух, а ген нерудого волосся над геном рудих. Якого потомства можна очікувати від шлюбу лопухого рудого, гетерозиготного за першою ознакою чоловіка з гетерозиготною нерудою з нормальними притиснутими вухами жінкою. Варіант 2 1) У людини клишоногість (Р) домінує над нормальною будовою стопи (Р), а нормальний обмін вуглеводів (О) над цукровим діабетом. Жінка, яка має нормальну будову стопи та нормальний обмін речовин, вийшла заміж за клишоногого чоловіка. Від цього шлюбу народилося двоє дітей, в одного з яких розвинулася клишоногість, а в іншого цукровий діабет. Визначити генотип батьків щодо фенотипу їхніх дітей. Які фенотипи та генотипи дітей можливі у цій сім'ї? 2) У людини ген карих очей домінує над геном блакитних очей, а вміння володіти правою рукою над ліворукістю. Обидві пари генів розташовані у різних хромосомах. Якими можуть бути діти, якщо: батько шульга, але гетерозиготний за кольором очей, а мати блакитноока, але гетерозиготна щодо вміння володіти руками.

Розв'яжемо задачі 1. У людини нормальний обмін вуглеводів домінує над рецесивним геном, відповідальним за розвиток цукрового діабету. Дочка здорових батьків хвора. Визначте, чи може в цій сім'ї народитися здорова дитина і якою є ймовірність цієї події? 2. У людей карий колір очей домінує над блакитним. Здатність краще володіти правою рукою домінує над ліворукістю, гени обох ознак перебувають у різних хромосомах. Кароокий правша одружується з блакитноокою шульгою. Яке потомство слід очікувати у цій парі?

У цій статті коротко і зрозуміло описуються три закони Менделя. Ці закони - основа всієї генетики, створивши їх, Мендель фактично створив науку.

Тут Ви знайдете визначення кожного закону та дізнаєтеся трохи нового про генетику та біологію в цілому.

Перед початком читання статті варто розуміти, що генотип – це сукупність генів організму, а фенотип – його зовнішніх ознак.

Хто такий Мендель і чим він займався

Грегор Йоган Мендель - відомий австрійський біолог, який народився 1822 року в селі Гінчице. Добре навчався, але сім'я мала матеріальні труднощі. Щоб розібратися з ними, Йоган Мендель у 1943 році вирішив стати ченцем чеського монастиря у місті Брно та отримав там ім'я Грегор.

Грегор Йоган Мендель (1822 - 1884)

Пізніше вивчав біологію у Віденському університеті, а потім вирішив викладати фізику та природознавство у Брно. Тоді ж вчений зацікавився ботанікою. Він проводив досліди щодо схрещування гороху. На основі результатів цих дослідів учений вивів три закони спадковості, яким і присвячено цю статтю.

Опубліковані в роботі «Досліди з гібридами рослин» у 1866 році, ці закони не набули широкого розголосу, і незабаром робота була забута. Про неї згадали лише після смерті Менделя 1884 року. Вам уже відомо, скільки законів він вивів. Тепер настав час перейти до розгляду кожного.

Перший закон Менделя – закон однаковості гібридів першого покоління

Розглянемо досвід, проведений Менделем. Він узяв два види гороху. Ці види розрізняли кольором квіток. В одного вони були пурпурові, а в іншого – білі.

Схрестивши їх, учений побачив, що всі потомства мають квітки пурпурові. А горох жовтого та зеленого кольору дав повністю жовте потомство. Біолог повторював експеримент ще багато разів, перевіряючи успадкування різних ознак, проте результат завжди був один.

На основі цих дослідів учений вивів свій перший закон, ось його формулювання: всі гібриди у першому поколінні завжди успадковують лише одну ознаку від батьків.

Позначимо ген, який відповідає за пурпурові квітки, як A, а за білі-a. Генотип одного з батьків - AA (пурпурні), а другого - aa (білі). Від першого з батьків буде успадкований ген A, а від другого - a. Отже, генотип потомства завжди буде Aa. Ген, позначений великою літерою, називається домінантним, а малої - рецесивним.

Якщо в генотипі організму містяться два домінантні або два рецесивні гени, то його називають гомозиготним, а організм, що містить різні гени - гетерозиготним. Якщо організм гетерозиготний, то рецесивний ген, що позначається великою літерою, пригнічується сильнішим домінантним, в результаті проявляється ознака, за яку відповідає домінантний. Значить, горох з генотипом Aa матиме пурпурові квітки.

Схрещування двох гетерозиготних організмів з різними ознаками – це моногібридне схрещування.

Кодомінування та неповне домінування

Буває таке, що домінантний ген неспроможна придушити рецесивний. І тоді в організмі проявляються обидві батьківські ознаки.

Таке явище можна спостерігати з прикладу камелії. Якщо в генотипі цієї рослини один ген відповідає за червоні пелюстки, а інший – за білі, то половина пелюсток камелії стануть червоними, а решта – білими.

Таке явище називають кодомінування.

Неповне домінування - схоже явище, у якому з'являється третя ознака, щось середнє тим, що було в батьків. Наприклад, квітка нічна красуня з генотипом, що містить і білі, і червоні пелюстки, забарвлюється в рожевий.

Другий закон Менделя – закон розщеплення

Отже, пам'ятаємо, що з схрещуванні двох гомозиготних організмів все потомство прийме лише одне ознака. Але що, якщо взяти з цього потомства два гетерозиготні організми і схрестити їх? Чи буде потомство одноманітним?

Повернемося до гороху. Кожен з рівною ймовірністю передасть або ген A, або ген a. Тоді потомство розділиться так:

• AA – пурпурні квітки (25%);
• aa – білі квітки (25%);
• Aa – пурпурові квітки (50%).

Видно, що організмів із пурпуровими квітками втричі більше. Це явище розщеплення. У цьому полягає другий закон Грегора Менделя: при схрещуванні гетерозиготних організмів потомство розщеплюється у співвідношенні 3:1 по фенотипу і 1:2:1 по генотипу.

Втім, існують звані летальні гени. За наявності відбувається відхилення від другого закону. Наприклад, потомство жовтих мишей розщеплюється у співвідношенні 2:1.

Те саме відбувається і з лисицями платинового кольору. Справа в тому, що якщо в генотипі цих (і деяких інших) організмів обидва гени домінантні, то вони просто гинуть. В результаті домінантний ген може виявлятися лише якщо організм гетерозіотен.

Закон чистоти гамет та його цитологічне обґрунтування

Візьмемо жовтий горох та зелений горох, ген жовтого кольору – домінантний, а зеленого – рецесивний. У гібриді будуть міститися обидва ці гени (хоча ми побачимо лише прояв домінантного).

Відомо, що з батька до потомства гени переносяться з допомогою гамет. Гамета – це статева клітина. У генотипі гібрида є два гени, виходить, у кожній гаметі – а їх дві – знаходилося по одному гену. Злившись, вони утворили генотип гібриду.

Якщо у другому поколінні виявилася рецесивна ознака, характерна одному з батьківських організмів, виконувалися такі умови:

• спадкові фактори гібридів не змінювалися;
• кожна гамета містила у собі один ген.

Другий пункт – закон чистоти гамет. Звісно, ​​гена не два, їх більше. Існує поняття алельних генів. Вони відповідають за ту саму ознаку. Знаючи це поняття, можна сформулювати закон так: у гамету проникає по одному, випадково обраному гену з алелі.

Цитологічна основа даного правила: клітини, в яких знаходяться пари алелів хромосоми з усією генетичною інформацією, діляться і утворюють клітини, в яких є лише по одній алелі – гаплоїдні клітини. У цьому випадку це гамети.

Третій закон Менделя – закон незалежного наслідування

Виконання третього закону можливе при дигібридному схрещуванні, коли досліджується не одна ознака, а кілька. У випадку гороху це, наприклад, колір і гладкість насіння.

Гени, що відповідають за колір насіння, позначимо як A (жовтий) та a (зелений); за гладкість - B (гладкі) та b (зморшкуваті). Спробуємо провести дигібридне схрещування організмів із різними ознаками.

Перший закон не порушується при такому схрещуванні, тобто гібриди будуть однакові і за генотипом (AaBb), і за фенотипом (з жовтим гладким насінням).

Яким буде розщеплення у другому поколінні? Щоб дізнатися, необхідно з'ясувати, які гамети можуть виділити батьківські організми. Очевидно, це AB, Ab, aB та ab. Після цього будується схема, звана ґратами Піннета.

По горизонталі перераховуються всі гамети, які може виділити один організм, а вертикалі - інший. Усередині ґрат записується генотип організму, який з'явився б при даних гаметах.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Якщо вивчити таблицю, можна зробити висновок, що розщеплення гібридів другого покоління за фенотипом відбувається у співвідношенні 9:3:3:1. Це зрозумів Мендель, провівши кілька експериментів.

Крім цього він також дійшов висновку, що те, який із генів однієї алелі (Aa) потрапить у гамету, не залежить від іншої алелі (Bb), тобто існує лише незалежне спадкування ознак. Це і є його третій закон, який називається законом незалежного наслідування.

Висновок

Три закони Менделя – основні генетичні закони. Завдяки тому, що одна людина вирішила поекспериментувати з горохом, біологія отримала новий розділ – генетику.

З її допомогою вчені з усього світу навчилися безлічі речей, починаючи запобігання хворобам, закінчуючи генною інженерією. Генетика - це один із найцікавіших і найперспективніших розділів біології.

Генетика— наука про закономірності спадковості та мінливості. Датою «народження» генетики можна вважати 1900 рік, коли Г. Де Фріз у Голландії, К. Корренс у Німеччині та Е. Чермак в Австрії незалежно один від одного «перевідкрили» закони наслідування ознак, встановлені Г. Менделем ще в 1865 році.

Спадковість- Властивість організмів передавати свої ознаки від одного покоління до іншого.

Мінливість— властивість організмів набувати нових у порівнянні з батьками ознак. У широкому значенні під мінливістю розуміють різницю між особинами одного виду.

Ознака- Будь-яка особливість будови, будь-яка властивість організму. Розвиток ознаки залежить як від інших генів, і від умов середовища, формування ознак відбувається у ході індивідуального розвитку особин. Тому кожна окремо взята особина має набір ознак, характерних тільки для неї.

Фенотип- Сукупність всіх зовнішніх і внутрішніх ознак організму.

Ген- функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу, ділянка молекули ДНК, що кодує первинну структуру поліпептиду, молекули транспортної або рибосомної РНК. У широкому значенні ген - ділянка ДНК, що визначає можливість розвитку окремої елементарної ознаки.

Генотип- Сукупність генів організму.

Локус- Розташування гена в хромосомі.

Алельні генигени, розташовані в ідентичних локусах гомологічних хромосом.

Гомозигота- організм, що має алельні гени однієї молекулярної форми.

Гетерозигота- організм, що має аллельні гени різної молекулярної форми; у разі один із генів є домінантним, інший — рецесивним.

Рецесивний ген- алель, що визначає розвиток ознаки тільки в гомозиготному стані; така ознака називатиметься рецесивною.

Домінантний ген— аллель, визначальний розвиток ознаки у гомозиготному, а й у гетерозиготном стані; така ознака називатиметься домінантною.

Методи генетики

Основним є гібридологічний метод— система схрещувань, що дозволяє простежити закономірності успадкування ознак у низці поколінь. Вперше розроблено та використано Г. Менделем. Відмінні риси методу: 1) цілеспрямований підбір батьків, що різняться по одній, двом, трьом і т. д. парам контрастних (альтернативних) стабільних ознак; 2) суворий кількісний облік успадкування ознак у гібридів; 3) індивідуальна оцінка потомства від кожного з батьків у ряді поколінь.

Схрещування, у якому аналізується успадкування однієї пари альтернативних ознак, називається моногібридним, двох пар - дигібридним, кількох пар - полігібридним. Під альтернативними ознаками розуміються різні значення будь-якої ознаки, наприклад ознака - колір горошин, альтернативні ознаки - жовтий колір, зелений колір горошин.

Крім гібридологічного методу, у генетиці використовують: генеалогічний- Складання та аналіз родоводів; цитогенетичний- Вивчення хромосом; близнюковий- Вивчення близнюків; популяційно-статистичнийметод - вивчення генетичної структури популяцій.

Генетична символіка

Запропонована Г. Менделем, що використовується для запису результатів схрещувань: Р - батьки; F - потомство, число внизу або відразу після літери вказує на порядковий номер покоління (F 1 - Гібриди першого покоління - прямі нащадки батьків, F 2 - Гібриди другого покоління - виникають в результаті схрещування між собою гібридів F 1); × - значок схрещування; G - чоловіча особина; E - жіноча особина; A – домінантний ген, а – рецесивний ген; АА – гомозигота за домінантою, аа – гомозигота за рецессивом, Аа – гетерозигота.

Закон однаковості гібридів першого покоління, або перший закон Менделя

Успіху роботи Менделя сприяв вдалий вибір об'єкта щодо схрещувань — різні сорти гороху. Особливості гороху: 1) щодо просто вирощується та має короткий період розвитку; 2) має чисельне потомство; 3) має велику кількість добре помітних альтернативних ознак (забарвлення віночка - біла або червона; забарвлення сім'ядолів - зелена або жовта; форма насіння - зморшкувата або гладка; забарвлення боба - жовта або зелена; форма боба - округла або з перетяжками; розташування квіток або плодів; - по всій довжині стебла або біля його верхівки; висота стебла - довгий або короткий); 4) є самозапилювачем, внаслідок чого має велику кількість чистих ліній, що стійко зберігають свої ознаки з покоління в покоління.

Досліди з схрещування різних сортів гороху Мендель проводив протягом восьми років, починаючи з 1854 року. 8 лютого 1865 року Г. Мендель виступив на засіданні Брюннського товариства дослідників природи з доповіддю «Досліди над рослинними гібридами», де були узагальнені результати його роботи.

Досліди Менделя були ретельно продумані. Якщо його попередники намагалися вивчити закономірності успадкування відразу багатьох ознак, Мендель свої дослідження почав з вивчення успадкування лише однієї пари альтернативних ознак.

Мендель взяв сорти гороху з жовтим і зеленим насінням і зробив їх штучне перехресне запилення: в одного сорту видалив тичинки і запилив їх пилком іншого сорту. Гібриди першого покоління мали жовте насіння. Аналогічна картина спостерігалася і при схрещуваннях, в яких вивчалося успадкування інших ознак: при схрещуванні рослин, що мають гладку і зморшкувату форми насіння, все насіння отриманих гібридів було гладким, від схрещування червоноквіткових рослин з білоквітковими всі отримані - червоноквіткові. Мендель дійшов висновку, що в гібридів першого покоління з кожної пари альтернативних ознак проявляється лише одна, а друга як би зникає. Ознака Мендель, що виявляється у гібридів першого покоління, назвав домінантною, а пригнічувану — рецесивною.

При моногібридному схрещуванні гомозиготних особин, Що мають різні значення альтернативних ознак, гібриди є одноманітними за генотипом та фенотипом.

Генетична схема закону однаковості Менделя

(А – жовтий колір горошин, а – зелений колір горошин)

Закон розщеплення, або другий закон Менделя

Г. Мендель дав можливість самозапилитись гібридам першого покоління. У отриманих в такий спосіб гібридів другого покоління проявився як домінантний, а й рецесивний ознака. Результати дослідів наведено у таблиці.

Ознаки	Домінантні		Рецесивні		Усього
	Число	%	Число	%
Форма насіння	5474	74,74	1850	25,26	7324
Забарвлення сім'ядолів	6022	75,06	2001	24,94	8023
Забарвлення насіннєвої шкірки	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Забарвлення боба	428	73,79	152	26,21	580
Розташування квіток	651	75,87	207	24,13	858
Висота стебла	787	73,96	277	26,04	1064
Всього:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Аналіз даних таблиці дозволив зробити такі висновки:

1. однаковості гібридів у другому поколінні не спостерігається: частина гібридів несе одну (домінантну), частину — іншу (рецесивну) ознаку з альтернативної пари;
2. кількість гібридів, що несуть домінантну ознаку, приблизно втричі більша, ніж гібридів, що несуть рецесивну ознаку;
3. рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні.

Явище, у якому частина гібридів другого покоління несе домінантну ознаку, а частина — рецесивну, називають розщепленням. Причому розщеплення, що спостерігається у гібридів, не випадкове, а підпорядковується певним кількісним закономірностям. На основі цього Мендель зробив ще один висновок: при схрещуванні гібридів першого покоління у потомстві відбувається розщеплення ознак у певному числовому співвідношенні.

При моногібридному схрещуванні гетерозиготних особину гібридів має місце розщеплення по фенотипу щодо 3:1, генотипу 1:2:1.

Генетична схема закону розщеплення Менделя

(А - жовтий колір горошин, а - зелений колір горошин):

Закон чистоти гамет

З 1854 протягом восьми років Мендель проводив досліди з схрещування рослин гороху. Їм було виявлено, що в результаті схрещування різних сортів гороху один з одним гібриди першого покоління мають однаковий фенотип, а у гібридів другого покоління має місце розщеплення ознак у певних співвідношеннях. Для пояснення цього явища Мендель зробив низку припущень, які отримали назву «гіпотези чистоти гамет» або «закону чистоти гамет». Мендель припустив, що:

1. за формування ознак відповідають якісь дискретні спадкові фактори;
2. організми містять два фактори, що визначають розвиток ознаки;
3. при утворенні гамет у кожну з них потрапляє лише один із кількох факторів;
4. при злитті чоловічої та жіночої гамет ці спадкові фактори не змішуються (залишаються чистими).

У 1909 року В. Йогансен назве ці спадкові чинники генами, а 1912 року Т. Морган покаже, що вони перебувають у хромосомах.

Для доказу своїх припущень Г. Мендель використав схрещування, яке зараз називають аналізуючим ( аналізуюче схрещування- Схрещування організму, що має невідомий генотип, з організмом, гомозиготним за рецесивом). Напевно, Мендель міркував так: «Якщо мої припущення вірні, то в результаті схрещування F 1 з сортом, що має рецесивну ознаку (зелені горошини), серед гібридів будуть половина горошин зеленого кольору і половина горошин — жовтого». Як видно з наведеної нижче генетичної схеми, він дійсно отримав розщеплення 1:1 і переконався у правильності своїх припущень та висновків, але сучасниками він не зрозумілий. Його доповідь «Досліди над рослинними гібридами», зроблена на засіданні Брюннського товариства дослідників природи, була зустрінута повним мовчанням.

Цитологічні засади першого та другого законів Менделя

За часів Менделя будову та розвиток статевих клітин був вивчено, тому його гіпотеза чистоти гамет є прикладом геніального передбачення, яке пізніше знайшло наукове підтвердження.

Явлення домінування та розщеплення ознак, що спостерігалися Менделем, нині пояснюються парністю хромосом, розбіжністю хромосом під час мейозу та поєднанням їх під час запліднення. Позначимо ген, що визначає жовте забарвлення, літерою А, а зелене — а. Оскільки Мендель працював з чистими лініями, обидва схрещувані організми — гомозиготні, тобто несуть два однакові алелі гена забарвлення насіння (відповідно, АА та аа). Під час мейозу число хромосом зменшується вдвічі, і в кожну гамету потрапляє лише одна хромосома з пари. Так як гомологічні хромосоми несуть однакові алелі, всі гамети одного організму будуть містити хромосому з геном А, а іншого з геном а.

При заплідненні чоловіча та жіноча гамети зливаються, і їх хромосоми поєднуються в одній зиготі. Гібрид, що вийшов від схрещування, стає гетерозиготним, так як його клітини будуть мати генотип Аа ; один варіант генотипу дасть один варіант фенотипу – жовтий колір горошин.

У гібридного організму, що має генотип Аа під час мейозу, хромосоми розходяться в різні клітини і утворюється два типи гамет - половина гамет нестиме ген А, інша половина - гена. Запліднення – процес випадковий та рівноймовірний, тобто будь-який сперматозоїд може запліднити будь-яку яйцеклітину. Оскільки утворилося два типи сперматозоїдів та два типи яйцеклітин, можливе виникнення чотирьох варіантів зигот. Половина з них - гетерозиготи (несуть гени А і а), 1/4 - гомозиготи за домінантною ознакою (несуть два гени А) і 1/4 - гомозиготи за рецесивною ознакою (несуть два гени а). Гомозиготи за домінантою та гетерозиготи дадуть горошини жовтого кольору (3/4), гомозиготи за рецесивом – зеленого (1/4).

Закон незалежного комбінування (успадкування) ознак або третій закон Менделя

Організми відрізняються один від одного за багатьма ознаками. Тому, встановивши закономірності успадкування однієї пари ознак, Р. Мендель перейшов до вивчення успадкування двох (і більше) пар альтернативних ознак. Для дигібридного схрещування Мендель брав гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за забарвленням насіння (жовте та зелене) та формою насіння (гладке та зморшкувате). Жовте забарвлення (А) і гладка форма (В) насіння – домінантні ознаки, зелене забарвлення (а) та зморшкувата форма (b) – рецесивні ознаки.

Схрещуючи рослину з жовтим і гладким насінням з рослиною із зеленим і зморшкуватим насінням, Мендель отримав однакове гібридне покоління F 1 з жовтим і гладким насінням. Від самозапилення 15 гібридів першого покоління було отримано 556 насіння, з них 315 жовтих гладких, 101 жовте зморшкувате, 108 зелених гладких і 32 зелених зморшкуватих (розщеплення 9:3:3:1).

Аналізуючи отримане потомство, Мендель звернув увагу на те, що: 1) поряд з поєднаннями ознак вихідних сортів (жовте гладке і зелене зморшкувате насіння), при дигібридному схрещуванні з'являються і нові поєднання ознак (жовте зморшкувате і зелене гладке насіння); 2) розщеплення за кожною окремо взятою ознакою відповідає розщепленню при моногібридному схрещуванні. З 556 насінин 423 були гладкими і 133 зморшкуватими (співвідношення 3:1), 416 насінин мали жовте забарвлення, а 140 — зелене (співвідношення 3:1). Мендель дійшов висновку, що розщеплення за однією парою ознак не пов'язане з розщепленням по іншій парі. Для насіння гібридів характерні не тільки поєднання ознак батьківських рослин (жовте гладке насіння та зелене зморшкувате насіння), а й виникнення нових комбінацій ознак (жовте зморшкувате насіння та зелене гладке насіння).

При дигібридному схрещуванні дигетерозигот у гібридів має місце розщеплення по фенотипу щодо 9:3:3:1, генотипу щодо 4:2:2:2:2:1:1:1:1, ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях.

Р	♀АABB жовті, гладкі	×	♂aаbb зелені, зморшкуваті
Типи гамет	AB		ab
F 1	AaBb жовті, гладкі, 100%
P	♀АaBb жовті, гладкі	×	♂AаBb жовті, гладкі
Типи гамет	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Генетична схема закону незалежного комбінування ознак:

Гамети:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB жовті гладкі	AABb жовті гладкі	AaBB жовті гладкі	AaBb жовті гладкі
Ab		AABb жовті гладкі	AАbb жовті зморшкуваті	AaBb жовті гладкі	Aabb жовті зморшкуваті
aB		AaBB жовті гладкі	AaBb жовті гладкі	aaBB зелені гладкі	aaBb зелені гладкі
ab		AaBb жовті гладкі	Aabb жовті зморшкуваті	aaBb зелені гладкі	aabb зелені зморшкуваті

Аналіз результатів схрещування за фенотипом: жовті, гладкі – 9/16, жовті, зморшкуваті – 3/16, зелені, гладкі – 3/16, зелені, зморшкуваті – 1/16. Розщеплення за фенотипом 9:3:3:1.

Аналіз результатів схрещування за генотипом: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, ААBB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Розщеплення генотипом 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Якщо при моногібридному схрещуванні батьківські організми відрізняються за однією парою ознак (жовте та зелене насіння) і дають у другому поколінні два фенотипи (2 1) у співвідношенні (3 + 1) 1 , то при дигібридному вони відрізняються за двома парами ознак і дають у другому поколінні чотири фенотипи (2 2) у співвідношенні (3 + 1) 2 . Легко порахувати, скільки фенотипів і у якому співвідношенні утворюватиметься у другому поколінні при тригібридному схрещуванні: вісім фенотипів (2 3) у співвідношенні (3 + 1) 3 .

Якщо розщеплення генотипом в F 2 при моногібридному поколінні було 1:2:1, тобто було три різних генотипу (3 1), то при дигібридному утворюється 9 різних генотипів - 3 2 , при тригібридному схрещуванні утворюється 3 3 - 27 різних генотипів.

Третій закон Менделя справедливий лише у випадках, коли гени аналізованих ознак перебувають у різних парах гомологічних хромосом.

Цитологічні засади третього закону Менделя

Нехай А - ген, що зумовлює розвиток жовтого забарвлення насіння, а - зеленого забарвлення, В - гладка форма насіння, b - зморшкувата. Схрещуються гібриди першого покоління, що мають генотип АаВb. При утворенні гамет з кожної пари алельних генів у гамету потрапляє тільки один, при цьому в результаті випадкового розходження хромосом у першому поділі мейозу ген А може потрапити в одну гамету з геном або геном b , а ген а - з геном або з геном b. Таким чином, кожен організм утворює чотири сорти гамет в однаковій кількості (по 25%): АВ, Ab, aB, ab. Під час запліднення кожен із чотирьох типів сперматозоїдів може запліднити будь-яку з чотирьох типів яйцеклітин. В результаті запліднення можлива поява дев'яти генотипічних класів, які дадуть чотири фенотипічні класи.

Перейти до лекції №16«Онтогенез багатоклітинних тварин, що розмножуються статевим способом»

Перейти до лекції №18«Зчеплене успадкування»

Гібридизація - це схрещування особин, що відрізняються за генотипом. Схрещування, при якому у батьківських особин враховується одна пара альтернативних ознак, називається моногібридним, дві пари ознак - дигібридним, більш ніж дві пари - полігібридним.

Схрещування тварин і рослин (гібридизація) проводиться людиною з давніх-давен, проте встановити закономірності передачі спадкових ознак не вдавалося. Гібридологічний метод Г. Менделя, за допомогою якого було виявлено ці закономірності, має такі особливості:

▪ підбір пар для схрещування ("чисті лінії");

▪ аналіз успадкування окремих альтернативних (взаємовиключних) ознак у ряді поколінь;

▪ точний кількісний облік нащадків із різною комбінацією ознак (використання математичних методів).

Перший закон Менделя – закон однаковості гібридів першого покоління. Г. Мендель схрещував чисті лінії рослин гороху з жовтим і зеленим насінням (альтернативні ознаки). Чисті лінії- це організми, що не дають розщеплення при схрещуванні з такими ж за генотипом, тобто є гомозиготними за даною ознакою:

При аналізі результатів схрещування виявилося, що це нащадки (гібриди) у першому поколінні однакові по фенотипу (всі рослини мали горошини жовтого кольору) і з генотипу (гетерозиготы). Перший закон Менделя формулюється в такий спосіб: при схрещуванні гомозиготних особин, аналізованих за однією парі альтернативних ознак, спостерігається однаковість гібридів першого покоління як у фенотипу, і генотипу.

Другий закон Менделя – закон розщеплення. При схрещуванні гібридів першого покоління, тобто гетерозиготних особин, виходить наступний результат:

Особи, що містять домінантний ген А, мають жовте забарвлення насіння, а що містять обидва рецесивні гени - зелене. Отже, співвідношення особин за фенотипом (забарвленням насіння) – 3:1 (3 частини з домінантною ознакою та 1 частина – з рецесивною), за генотипом: 1 частина особин – жовті гомозиготи (АА), 2 частини – жовті гетерозиготи (Аа) та 1 частина – зелені гомозиготи (аа). Другий закон Менделя формулюється так: при схрещуванні гібридів першого покоління (гетерозиготних організмів), аналізованих за однією парою альтернативних ознак, спостерігається розщеплення у співвідношенні 3:1 за фенотипом та 1:2:1 за генотипом.

При експериментальній і селекційній роботі часто виникає необхідність з'ясувати генотип особини з домінантною ознакою. Для цього проводять аналізуюче схрещування: досліджувану особину схрещують з рецесивною гомозиготою Якщо вона була гомозиготною, то гібриди першого покоління будуть однакові – всі нащадки матимуть домінантний.

Закономірності успадкування 79

ознака. Якщо особина була гетерозиготна, то в результаті схрещування відбувається розщеплення ознак у нащадків у співвідношенні 1:1:

Іноді (зазвичай для отримання чистих ліній) застосовують зворотне схрещування- схрещування нащадків з одним із батьків. У деяких випадках (при вивченні зчеплення генів) проводять реципрокне схрещування- схрещування двох батьківських особин (наприклад, AaBb та aabb), при якому спочатку гетерозиготною є материнська особина, а рецесивною – батьківська, а потім – навпаки (схрещування Р: АаВb х aabb та Р: aabb х АаВb).

Вивчивши успадкування однієї пари алелів, Мендель вирішив простежити успадкування двох ознак одночасно. З цією метою він використовував гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за двома парами альтернативних ознак: насіння жовте гладке і зелене зморшкувате. В результаті такого схрещування в першому поколінні він отримав рослини з жовтим гладким насінням. Цей результат показав, що закон однаковості гібридів першого покоління проявляється не тільки при моногібридному, а й при полігібридному схрещуванні, якщо батьківські форми гомозиготні:

Потім Мендель схрестив гібриди першого покоління між собою - P(F1): AaBb x AaBb.

Для аналізу результатів полігібридного схрещування зазвичай використовують грати Пеннета, в якій по горизонталі записують жіночі гамети, а по вертикалі - чоловічі:

В результаті вільного комбінування гамет у зиготах виходять різні поєднання генів. Легко підрахувати, що за фенотипом потомство ділиться на 4 групи: 9 частин рослин з горошинами жовтими гладкими (А-Б-), 3 частини – з жовтими зморшкуватими (A-bb), 3 частини – із зеленими гладкими (aaB-) та 1 частина - із зеленими зморшкуватими (aabb), тобто відбувається розщеплення у співвідношенні 9:3:3:1, або (3+1) 2 . Звідси можна дійти невтішного висновку, що з схрещуванні гетерозиготних особин, аналізованих з кількох парам альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення по фенотипу у співвідношенні (3+1) n , де n - число аналізованих ознак.

Результати схрещування зручно записувати за допомогою фенотипного радикалу- короткого запису генотипу, зробленого з урахуванням фенотипу. Наприклад, запис А-В- означає, що якщо в генотипі є хоча б один домінантний ген з пари алельних, то незалежно від другого гена у фенотипі виявиться домінантна ознака.

Якщо проаналізувати розщеплення за кожною з пар ознак (жовтий і зелений колір, гладка і зморшкувата поверхня), то вийде 12 особин з жовтими (гладкими) та 4 особини з зеленим (зморшкуватим) насінням. Їхнє співвідношення дорівнює 12:4, або 3:1. Отже, при дигібридному схрещуванні кожна пара ознак у потомстві дає розщеплення незалежно від іншої пари. Це є результатом випадкового комбінування генів (і відповідних їм ознак), що призводить до нових поєднань ознак, яких не було у батьківських форм. У нашому прикладі, вихідні форми гороху мали жовте гладке і зелене зморшкувате насіння, а в другому поколінні отримані рослини не тільки з поєднанням батьківських ознак, але і з новими поєднаннями - жовтими зморшкуватим і зеленим гладким насінням. звідси випливає

Третій закон Менделя – закон незалежного комбінування ознак . При схрещуванні гомозиготних організмів, аналізованих за двома (або більше) парами альтернативних ознак, у другому поколінні спостерігається незалежне комбінування генів різних алельних пар та відповідних ознак.

Аналізуючи результати розщеплення ознак у другому поколінні (поява рецесивних гомозигот), Мендель дійшов висновку, що у гетерозиготному стані спадкові чинники не змішуються і змінюють одне одного. Надалі це уявлення отримало цитологічне обґрунтування (розбіжність гомологічних хромосом при мейозі) і було названо гіпотезою "чистоти гамет"(У. Бетсон, 1902). Її можна звести до наступних двох основних положень:

▪ у гібридного організму гени не гібридизуються (не змішуються), а знаходяться в чистому алельному стані;

▪ з алельної пари в гамету потрапляє лише один ген унаслідок розбіжності гомологічних хромосом та хроматид при мейозі.

Закони Менделя носять статистичний характер (виконуються на велику кількість особин) і є універсальними, тобто. вони притаманні всім живим організмам. Для прояву законів Менделя необхідне дотримання наступних умов:

▪ гени різних алельних пар повинні знаходитись у різних парах гомологічних хромосом;

▪ між генами не повинно бути зчеплення та взаємодії, крім повного домінування;

▪ має бути рівна ймовірність утворення гамет і зигот різного типу, а також рівна ймовірність виживання організмів з різними генотипами (не повинно бути летальних генів).

В основі незалежного успадкування генів різних алельних пар лежить генний рівень організації спадкового матеріалу, який полягає в тому, що гени відносно незалежні один від одного.

Відхилення від очікуваного розщеплення за законами Менделя викликають летальні гени. Наприклад, при схрещуванні гетерозиготних каракульських овець розщеплення у F) становить 2:1 (замість очікуваного 3:1). Ягнята, гомозиготні по домінантній алелі сірого забарвлення (W), нежиттєздатні та гинуть через недорозвинення рубця шлунка:

Аналогічним чином у людини успадковуються брахідактиліяі серповидно-клітинна анемія. Ген брахідактилії (короткі товсті пальці) – домінантний. У гетерозигот спостерігається брахідактилія, а гомозиготи за цим геном гинуть на ранніх стадіях ембріогенезу. Людина має ген нормального гемоглобіну (НbA) і ген серповидно-клітинної анемії (НbS). Гетерозиготи за цими генами життєздатні, а гомозиготи за HbS гинуть у ранньому дитячому віці (гемоглобін S не здатний зв'язувати та переносити кисень).

Труднощі в інтерпретації результатів схрещування (відхилення від законів Менделя) може викликати і явище плейотропії, коли один ген відповідає за прояв кількох ознак. Так, у гомозиготних сірих каракульських овець ген W детермінує не лише сіре забарвлення шерсті, а й недорозвинення травної системи. Прикладами плейотропної дії гена у людини є синдроми Марфана та "блакитних склер".При синдромі Марфана один ген викликає розвиток "павучих пальців", підвивих кришталика, деформацію грудної клітки, аневризму аорти, високе склепіння стопи. При синдромі "блакитних склер" у людини спостерігаються блакитне забарвлення склер, ламкість кісток та вади розвитку серця.

При плейотропії, ймовірно, спостерігається недостатність ферментів, активних у кількох типах тканин чи одній, але поширеною. В основі синдрому Марфана, мабуть, лежить той самий дефект розвитку сполучної тканини.

Схема першого та другого закону Менделя. 1) Рослина з білими квітками (дві копії рецесивного алелю w) схрещується з рослиною з червоними квітками (дві копії домінантного алелю R). 2) У всіх рослин-нащадків квіти червоні та однаковий генотип Rw. 3) При самозаплідненні у 3/4 рослин другого покоління квітки червоні (генотипи RR + 2Rw) та у 1/4 – білі (ww).

Прояв у гібридів ознаки лише з батьків Мендель назвав домінуванням.

При схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відносяться до різних чистих ліній і відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків

Цей закон також відомий як закон домінування ознак. Його формулювання ґрунтується на понятті чистої лініїщодо досліджуваного ознаки - сучасною мовою це означає гомозиготність особин за цією ознакою. Мендель формулював чистоту ознаки як відсутність проявів протилежних ознак у всіх нащадків у кількох поколіннях цієї особи при самозапиленні.

При схрещуванні чистих ліній гороху з пурпуровими квітками і гороху з білими квітками Мендель зауважив, що нащадки рослин, що зійшли, були всі з пурпуровими квітками, серед них не було жодного білого. Мендель неодноразово повторював досвід, використовував інші ознаки. Якщо він схрещував горох з жовтим і зеленим насінням, у всіх нащадків насіння було жовтим. Якщо він схрещував горох з гладким і зморшкуватим насінням, у потомства було гладке насіння. Нащадок від високих та низьких рослин було високим. Отже, гібриди першого покоління завжди однакові за цією ознакою і набувають ознак одного з батьків. Ця ознака (сильніша, домінантний), завжди пригнічував інший ( рецесивний).

Кодомінування та неповне домінування

Деякі протилежні ознаки знаходяться не щодо повного домінування (коли один завжди пригнічує інший у гетерозиготних особин), а щодо неповного домінування. Наприклад, при схрещуванні чистих ліній левового зіва з пурпуровими та білими квітками особини першого покоління мають рожеві квітки. При схрещуванні чистих ліній андалузьких курей чорного та білого забарвлення у першому поколінні народжуються кури сірого забарвлення. При неповному домінуванні гетерозиготи мають ознаки, проміжні між ознаками рецесивної та домінантної гомозигот.

Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний, називається розщепленням. Отже, розщеплення - це розподіл домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні. Рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні.

Пояснення

Закон чистоти гамет: у кожну гамету потрапляє лише одна алель з пари алелей даного гена батьківської особи.

У нормі гамета завжди чиста від другого гена алельної пари. Цей факт, який за часів Менделя було твердо встановлено, називають також гіпотезою чистоти гамет. Надалі ця гіпотеза була підтверджена цитологічними спостереженнями. З усіх закономірностей успадкування, встановлених Менделем, цей «Закон» має найбільш загальний характер (виконується за ширшому колі умов).

Закон незалежного наслідування ознак

Визначення

Закон незалежного наслідування(третій закон Менделя) - при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного за двома (і більше) парами альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і при моногібридному схрещуванні). Коли схрещувалися рослини, що відрізняються за декількома ознаками, такими як білі та пурпурові квіти і жовті або зелені горошини, спадкування кожної з ознак було першим двом законам і в потомстві вони комбінувалися таким чином, ніби їхнє успадкування відбувалося незалежно один від одного. Перше покоління після схрещування мало домінантний фенотип за всіма ознаками. У другому поколінні спостерігалося розщеплення фенотипів за формулою 9:3:3:1, тобто 9:16 були з пурпуровими квітами та жовтими горошинами, 3:16 з білими квітами та жовтими горошинами, 3:16 з пурпуровими квітами та зеленими горошинами, :16 з білими квітами та зеленими горошинами.

Пояснення

Менделю попалися ознаки, гени яких перебували у різних парах гомологічних хромосом гороху. При мейозі гомологічні хромосоми різних пар комбінуються у гаметах випадково. Якщо в гамету потрапила батьківська хромосома першої пари, то з ймовірністю в цю гамету може потрапити як батьківська, так і материнська хромосома другої пари. Тому ознаки, гени яких у різних парах гомологічних хромосом, комбінуються незалежно друг від друга. (Згодом з'ясувалося, що з досліджених Менделем семи пар ознак у гороху, у якого диплоїдна кількість хромосом 2n=14, гени, що відповідають за одну з пар ознак, знаходилися в одній і тій же хромосомі. Однак Мендель не виявив порушення закону незалежного спадкування, так як зчеплення між цими генами не спостерігалося через велику відстань між ними).

Основні положення теорії спадковості Менделя

У сучасній інтерпретації ці положення такі:

• За спадкові ознаки відповідають дискретні (окремі, які не змішуються) спадкові фактори - гени (термін «ген» запропонований у 1909 р. В. Іоганнсеном)
• Кожен диплоїдний організм містить пару алелей даного гена, які відповідають за цю ознаку; один із них отриманий від батька, інший - від матері.
• Спадкові чинники передаються нащадкам через статеві клітини. При формуванні гамет у кожну з них потрапляє лише по одному алелі з кожної пари (гамети «чисті» в тому сенсі, що не містять другого алелю).

Умови виконання законів Менделя

Відповідно до законів Менделя успадковуються лише моногенні ознаки. Якщо за фенотипову ознаку відповідає більше одного гена (а таких ознак абсолютна більшість), він має складніший характер спадкування.

Умови виконання закону розщеплення при моногібридному схрещуванні

Розщеплення 3: 1 за фенотипом і 1: 2: 1 за генотипом виконується приблизно і лише за наступних умов:

1. Вивчається велика кількість схрещувань (велика кількість нащадків).
2. Гамети, що містять алелі А і а, утворюються в рівній кількості (мають однакову життєздатність).
3. Немає вибіркового запліднення: гамети, що містять будь-який аллель, зливаються один з одним з рівною ймовірністю.
4. Зиготи (зародки) з різними генотипами однаково життєздатні.

Умови виконання закону незалежного наслідування

1. Усі умови, необхідні виконання закону розщеплення.
2. Розташування генів, відповідальних за ознаки, що вивчаються, в різних парах хромосом (несчепленность).

Умови виконання закону чистоти гамет

Нормальний перебіг мейозу. Внаслідок нерозходження хромосом в одну гамету можуть потрапити обидві гомологічні хромосоми з пари. У цьому випадку гамета нестиме по парі алелей всіх генів, які містяться в цій парі хромосом.

Дубінін Н. П.Загальна генетика. - М: «Наука», 1986