Formulácia 1. Mendelovho zákona. Tretí Mendelov zákon

Formulácia 1 Mendelovho zákona Zákon uniformity prvej generácie hybridov alebo prvý Mendelov zákon. Pri krížení dvoch homozygotných organizmov patriacich do rôznych čistých línií a líšiacich sa od seba jedným párom alternatívnych znakov bude celá prvá generácia hybridov (F1) jednotná a bude niesť znak jedného z rodičov.

Formulácia 2. Mendelovho zákona Zákon segregácie alebo druhý Mendelov zákon Mendelovho zákona Keď sa v druhej generácii skrížia dvaja heterozygotní potomkovia prvej generácie, pozorujeme segregáciu v určitom číselnom pomere: podľa fenotypu 3: 1, podľa genotypu 1:2:1.

Formulácia 3 Mendelovho zákona Zákon nezávislej dedičnosti (tretí Mendelov zákon) Pri krížení dvoch homozygotných jedincov, ktorí sa navzájom líšia v dvoch (alebo viacerých) pároch alternatívnych charakteristík, sa gény a im zodpovedajúce vlastnosti dedia nezávisle od seba a kombinujú sa v všetky možné kombinácie (ako aj s monohybridným krížením). (Prvá generácia po krížení mala dominantný fenotyp pre všetky charakteristiky. V druhej generácii bolo pozorované štiepenie fenotypov podľa vzorca 9: 3: 3: 1)

P AA BB aa bb x žlté, hladké semená zelené, zvrásnené semená G (gaméty) ABabab F1F1 Aa Bb žlté, hladké semená 100% Mendelov 3. zákon DIHYBRIDNÝ PREKRÍŽ. Pre experimenty sa ako materská rastlina bral hrášok s hladkými žltými semenami a ako materská rastlina hrach so zelenými zvrásnenými semenami. V prvej rastline boli oba znaky dominantné (AB) a v druhej rastline boli obe recesívne (ab

Prvá generácia po krížení mala dominantný fenotyp pre všetky znaky. (hrach žltý a hladký) V druhej generácii bolo pozorované štiepenie fenotypov podľa vzorca 9:3:3:1. 9/16 žltého hladkého hrášku, 3/16 žltého vrásčitého hrášku, 3/16 zeleného hladkého hrášku, 1/16 zeleného vrásčitého hrášku.

Úloha 1. U španielov dominuje čierna farba srsti nad kávou a krátke vlasy nad dlhými vlasmi. Poľovník si kúpil čierneho psa s krátkou srsťou a pre istotu, že je čistokrvný, vykonal analytické kríženie. Narodili sa 4 šteniatka: 2 krátkosrsté čierne, 2 krátkosrsté kávové. Aký je genotyp psa zakúpeného poľovníkom? Problémy s dihybridným krížením.

Problém 2. V paradajke prevláda červená farba plodu nad žltou a vysoká stonka dominuje nad nízkou stonkou. Krížením odrody s červenými plodmi a vysokou stonkou a odrody so žltými plodmi a nízkou stonkou sa v druhej generácii získalo 28 hybridov. Hybridy prvej generácie boli navzájom krížené, výsledkom čoho bolo 160 hybridných rastlín druhej generácie. Koľko druhov gamét produkuje rastlina prvej generácie? Koľko rastlín v prvej generácii má červené plody a vysokú stonku? Koľko rôznych genotypov je medzi rastlinami druhej generácie s červenou farbou plodov a vysokou stonkou? Koľko rastlín v druhej generácii má žlté plody a vysokú stonku? Koľko rastlín v druhej generácii má žlté plody a nízku stonku?

Úloha 3 U ľudí dominuje hnedá farba očí nad modrou a schopnosť používať ľavú ruku je vo vzťahu k pravákom recesívna. Z manželstva modrookého praváka s hnedookou ľaváčkou sa narodilo modrooké ľavoruké dieťa. Koľko druhov gamét produkuje matka? Koľko druhov gamét produkuje otec? Koľko rôznych genotypov môže byť medzi deťmi? Koľko rôznych fenotypov môže byť medzi deťmi? Aká je pravdepodobnosť, že sa v tejto rodine narodí modrooké ľavoruké dieťa (%)?

Úloha 4 U kurčiat dominuje chocholatý nad neprítomnosťou hrebeňa a čierna farba peria dominuje nad hnedým. Z kríženia heterozygotnej čiernej sliepky bez hrebeňa s heterozygotným hnedým chocholatým kohútom sa získalo 48 kurčiat. Koľko druhov gamét produkuje kura? Koľko druhov gamét produkuje kohút? Koľko rôznych genotypov bude medzi kurčatami? Koľko bude chumáčovitých čiernych kurčiat? Koľko čiernych kurčiat bude bez hrebeňa?

Úloha 5 U mačiek dominuje krátka srsť siamského plemena nad dlhou srsťou perzského plemena a čierna farba srsti perzského plemena je dominantná nad plavou farbou siamského plemena. Siamské mačky krížené s perzskými mačkami. Pri vzájomnom krížení hybridov v druhej generácii sa získalo 24 mačiatok. Koľko druhov gamét sa produkuje u siamskej mačky? Koľko rôznych genotypov bolo vyprodukovaných v druhej generácii? Koľko rôznych fenotypov vzniklo v druhej generácii? Koľko mačiatok druhej generácie vyzerá ako siamské mačky? Koľko mačiatok druhej generácie vyzerá ako Peržanov?

Riešenie problémov doma Možnosť 1 1) Modrooký pravák sa oženil s hnedookým pravákom. Mali dve deti – hnedookého ľaváka a modrookého praváka. Z druhého manželstva tohto muža s inou ženou s hnedými očami, pravou rukou, sa narodilo 8 hnedookých detí, všetky praváky. Aké sú genotypy všetkých troch rodičov? 2) U ľudí dominuje gén pre odstávajúce uši nad génom pre normálne ploché uši a gén pre iné ako červené vlasy nad génom pre červené vlasy. Aké potomstvo možno očakávať od manželstva rusovlasého, pre prvé znamenie heterozygotného, ​​s ryšavými ušami, s heterozygotnou ryšavou ženou s normálnymi plochými ušami. Možnosť 2 1) U ľudí dominuje PEC (R) nad normálnou štruktúrou chodidla (R) a normálnym metabolizmom sacharidov (O) nad cukrovkou. Žena s normálnou stavbou chodidiel a normálnym metabolizmom sa vydala za muža s palicou. Z tohto manželstva sa narodili dve deti, z ktorých sa u jedného vyvinula PEC a u druhého diabetes mellitus. Určte genotyp rodičov z fenotypu ich detí. Aké fenotypy a genotypy detí sú možné v tejto rodine? 2) U ľudí dominuje gén pre hnedé oči nad génom pre modré oči a schopnosť používať pravú ruku dominuje ľaváctvu. Oba páry génov sa nachádzajú na rôznych chromozómoch. Aké môžu byť deti, ak: otec je ľavák, ale heterozygot pre farbu očí a matka je modrooká, ale heterozygotná pre schopnosť používať ruky.

Riešime problémy 1. U ľudí dominuje normálny metabolizmus sacharidov nad recesívnym génom zodpovedným za vznik diabetes mellitus. Dcéra zdravých rodičov je chorá. Zistite, či sa v tejto rodine môže narodiť zdravé dieťa a aká je pravdepodobnosť tejto udalosti? 2. U ľudí je hnedá farba očí dominantná nad modrou. Schopnosť lepšieho používania pravej ruky dominuje nad ľaváctvom, gény pre obe vlastnosti sú umiestnené na rôznych chromozómoch. Hnedooký pravák sa ožení s modrookým ľavákom. Aké potomstvo možno očakávať v tomto páre?

Tento článok stručne a jasne popisuje Mendelove tri zákony. Tieto zákony sú základom celej genetiky, ich vytvorením Mendel vlastne vytvoril túto vedu.

Tu nájdete definíciu každého zákona a dozviete sa niečo nové o genetike a biológii všeobecne.

Skôr ako začnete čítať článok, mali by ste pochopiť, že genotyp je súhrn génov organizmu a fenotyp sú jeho vonkajšie charakteristiky.

Kto je Mendel a čo urobil?

Gregor Johann Mendel je známy rakúsky biológ, ktorý sa narodil v roku 1822 v obci Gincice. Učil sa dobre, ale jeho rodina mala finančné problémy. Aby sa s nimi vysporiadal, Johann Mendel sa v roku 1943 rozhodol stať sa mníchom v českom kláštore v Brne a tam dostal meno Gregor.

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)

Neskôr vyštudoval biológiu na Viedenskej univerzite a potom sa rozhodol vyučovať fyziku a prírodopis v Brne. V tom istom čase sa vedec začal zaujímať o botaniku. Vykonával pokusy s krížením hrachu. Na základe výsledkov týchto experimentov vedec odvodil tri zákony dedičnosti, ktoré sú predmetom tohto článku.

Tieto zákony, publikované v diele „Experimenty s rastlinnými hybridmi“ v roku 1866, nezískali širokú publicitu a práca bola čoskoro zabudnutá. Pripomenulo sa to až po Mendelovej smrti v roku 1884. Už viete, koľko zákonov odvodil. Teraz je čas prejsť na pohľad na každý z nich.

Prvý Mendelov zákon - zákon uniformity hybridov prvej generácie

Zvážte experiment, ktorý vykonal Mendel. Vzal dva druhy hrachu. Tieto druhy sa odlišovali farbou kvetov. Jeden ich mal fialové a druhý biele.

Po ich prekročení vedec videl, že všetko potomstvo malo fialové kvety. A žltý a zelený hrášok priniesol úplne žlté potomstvo. Biológ experiment zopakoval ešte mnohokrát, pričom kontroloval dedičnosť rôznych vlastností, no výsledok bol vždy rovnaký.

Na základe týchto experimentov vedec odvodil svoj prvý zákon, tu je jeho formulácia: všetci kríženci v prvej generácii zdedia po rodičoch vždy len jednu vlastnosť.

Označme gén zodpovedný za fialové kvety ako A a za biele kvety ako a. Genotyp jedného rodiča je AA (fialový) a druhý je aa (biely). Gén A bude zdedený od prvého rodiča a a od druhého. To znamená, že genotyp potomstva bude vždy Aa. Gén označený veľkým písmenom sa nazýva dominantný a malé písmeno recesívne.

Ak genotyp organizmu obsahuje dva dominantné alebo dva recesívne gény, potom sa nazýva homozygot a organizmus obsahujúci rôzne gény sa nazýva heterozygot. Ak je organizmus heterozygotný, potom recesívny gén, označený veľkým písmenom, je potlačený silnejším dominantným, čo vedie k prejavu znaku, za ktorý je dominantný zodpovedný. To znamená, že hrach s genotypom Aa bude mať fialové kvety.

Kríženie dvoch heterozygotných organizmov s rôznymi vlastnosťami je monohybridné kríženie.

Kodominancia a neúplná dominancia

Stáva sa, že dominantný gén nedokáže potlačiť recesívny. A potom sa v tele objavia obe rodičovské vlastnosti.

Tento jav možno pozorovať na príklade kamélie. Ak je v genotype tejto rastliny jeden gén zodpovedný za červené okvetné lístky a druhý za biele, potom polovica okvetných lístkov kamélie bude červená a zvyšok bude biely.

Tento jav sa nazýva kodominancia.

Podobným javom je aj neúplná dominancia, pri ktorej sa objavuje tretia vlastnosť, niečo medzi tým, čo mali rodičia. Napríklad kvet nočnej krásy s genotypom obsahujúcim biele aj červené okvetné lístky sa zmení na ružovú.

Druhý Mendelov zákon – zákon segregácie

Pamätáme si teda, že pri krížení dvoch homozygotných organizmov všetci potomkovia nadobudnú iba jednu vlastnosť. Čo ak však z tohto potomka vezmeme dva heterozygotné organizmy a skrížime ich? Bude potomstvo jednotné?

Vráťme sa k hrášku. Každý rodič rovnako pravdepodobne prenesie buď gén A alebo gén a. Potom bude potomstvo rozdelené takto:

• AA - fialové kvety (25%);
• aa - biele kvety (25%);
• Aa - fialové kvety (50%).

Je vidieť, že organizmov s fialovými kvetmi je trikrát viac. Ide o jav štiepenia. Toto je druhý zákon Gregora Mendela: pri krížení heterozygotných organizmov sa potomstvo rozdelí v pomere 3:1 vo fenotype a 1:2:1 v genotype.

Existujú však takzvané smrteľné gény. Ak sú prítomné, nastáva odchýlka od druhého zákona. Napríklad potomstvo žltých myší sa delí v pomere 2:1.

To isté sa deje s líškami platinovej farby. Faktom je, že ak sú v genotype týchto (a niektorých ďalších) organizmov oba gény dominantné, potom jednoducho zomrú. Výsledkom je, že dominantný gén môže byť exprimovaný iba vtedy, ak je organizmus heterozyotický.

Zákon čistoty gamét a jeho cytologický základ

Zoberme si žltý hrášok a zelený hrášok, žltý gén je dominantný a zelený gén je recesívny. Hybrid bude obsahovať oba tieto gény (hoci uvidíme len prejav dominantného).

Je známe, že gény sa prenášajú z rodičov na potomkov pomocou gamét. Gameta je pohlavná bunka. V hybridnom genotype sú dva gény; ukázalo sa, že každá gaméta - a sú dve z nich - obsahovala jeden gén. Po zlúčení vytvorili hybridný genotyp.

Ak sa v druhej generácii objavil recesívny znak charakteristický pre jeden z rodičovských organizmov, boli splnené tieto podmienky:

• dedičné faktory hybridov sa nezmenili;
• každá gaméta obsahovala jeden gén.

Druhým bodom je zákon čistoty gamét. Samozrejme, neexistujú dva gény, je ich viac. Existuje koncept alelických génov. Sú zodpovední za rovnaké znamenie. Keď poznáme tento pojem, môžeme formulovať zákon takto: jeden náhodne vybraný gén z alely preniká do gaméty.

Cytologický základ tohto pravidla: bunky, v ktorých sú chromozómy obsahujúce páry alel so všetkými genetickými informáciami, sa delia a vytvárajú bunky, v ktorých je len jedna alela – haploidné bunky. V tomto prípade ide o gaméty.

Tretí Mendelov zákon – zákon o nezávislom dedičstve

Splnenie tretieho zákona je možné pri dihybridnom krížení, keď sa neštuduje jeden znak, ale niekoľko. V prípade hrachu je to napríklad farba a hladkosť semien.

Gény zodpovedné za farbu semien označujeme ako A (žltá) a a (zelená); pre hladkosť - B (hladký) a b (vrásčitý). Pokúsme sa uskutočniť dihybridné kríženie organizmov s rôznymi vlastnosťami.

Pri takomto krížení nie je porušený prvý zákon, to znamená, že hybridy budú identické v genotype (AaBb) aj fenotype (so žltými hladkými semenami).

Aké bude rozdelenie v druhej generácii? Aby ste to zistili, musíte zistiť, aké gaméty môžu rodičovské organizmy vylučovať. Samozrejme sú to AB, Ab, aB a ab. Potom sa vytvorí obvod nazývaný Pinnettova mriežka.

Všetky gaméty, ktoré môže uvoľniť jeden organizmus, sú uvedené horizontálne a všetky gaméty, ktoré môže uvoľniť iný organizmus, sú uvedené vertikálne. Vo vnútri mriežky je zaznamenaný genotyp organizmu, ktorý by sa s danými gamétami objavil.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Ak si preštudujete tabuľku, môžete dospieť k záveru, že k rozdeleniu hybridov druhej generácie podľa fenotypu dochádza v pomere 9:3:3:1. Mendel si to uvedomil aj po vykonaní niekoľkých experimentov.

Okrem toho prišiel aj na to, že ktorý z génov jednej alely (Aa) sa dostane do gaméty, nezávisí od druhej alely (Bb), čiže existuje len nezávislá dedičnosť znakov. Toto je jeho tretí zákon, ktorý sa nazýva zákon o nezávislom dedičstve.

Záver

Tri Mendelove zákony sú základnými genetickými zákonmi. Vďaka tomu, že sa jeden človek rozhodol experimentovať s hráškom, dostala biológia novú sekciu – genetiku.

S jeho pomocou sa vedci z celého sveta naučili veľa vecí, od prevencie chorôb až po genetické inžinierstvo. Genetika je jedným z najzaujímavejších a najsľubnejších odvetví biológie.

genetika- náuka o zákonitostiach dedičnosti a premenlivosti. Za dátum „zrodu“ genetiky možno považovať rok 1900, kedy G. De Vries v Holandsku, K. Correns v Nemecku a E. Cermak v Rakúsku nezávisle „znovuobjavili“ zákony dedenia vlastností stanovené G. Mendelom už v r. 1865.

Dedičnosť- schopnosť organizmov prenášať svoje vlastnosti z jednej generácie na druhú.

Variabilita- vlastnosť organizmov nadobúdať v porovnaní s rodičmi nové vlastnosti. V širšom zmysle sa variabilita vzťahuje na rozdiely medzi jednotlivcami toho istého druhu.

Podpísať- akýkoľvek konštrukčný znak, akákoľvek vlastnosť tela. Vývoj znaku závisí jednak od prítomnosti iných génov, jednak od podmienok prostredia, k tvorbe znakov dochádza počas individuálneho vývoja jedincov. Preto má každý jednotlivec súbor vlastností charakteristických len pre neho.

fenotyp- súhrn všetkých vonkajších a vnútorných znakov tela.

Gene- funkčne nedeliteľná jednotka genetického materiálu, úsek molekuly DNA kódujúci primárnu štruktúru polypeptidovej, transferovej alebo ribozomálnej molekuly RNA. V širšom zmysle je gén úsek DNA, ktorý určuje možnosť vývoja samostatného elementárneho znaku.

Genotyp- súbor génov organizmu.

Locus- umiestnenie génu na chromozóme.

Alelické gény- gény nachádzajúce sa v identických lokusoch homológnych chromozómov.

Homozygot- organizmus, ktorý má alelické gény jednej molekulárnej formy.

Heterozygot- organizmus, ktorý má alelické gény rôznych molekulárnych foriem; v tomto prípade je jeden z génov dominantný, druhý recesívny.

Recesívny gén- alela, ktorá určuje vývoj znaku len v homozygotnom stave; takáto vlastnosť sa bude nazývať recesívna.

Dominantný gén- alela, ktorá určuje vývoj znaku nielen v homozygotnom, ale aj v heterozygotnom stave; takáto vlastnosť sa bude nazývať dominantná.

Genetické metódy

Hlavným je hybridologická metóda- systém kríženia, ktorý umožňuje sledovať vzorce dedenia vlastností v priebehu niekoľkých generácií. Prvýkrát vyvinutý a používaný G. Mendelom. Charakteristické znaky metódy: 1) cielený výber rodičov, ktorí sa líšia v jednom, dvoch, troch atď. pároch kontrastných (alternatívnych) stabilných charakteristík; 2) prísne kvantitatívne účtovanie dedičnosti znakov u hybridov; 3) individuálne posúdenie potomstva od každého rodiča v sérii generácií.

Nazýva sa kríženie, pri ktorom sa analyzuje dedičnosť jedného páru alternatívnych znakov monohybrid, dva páry - dihybrid, niekoľko párov - polyhybrid. Alternatívne znaky sú chápané ako rôzne významy znaku, napríklad znakom je farba hrášku, alternatívnymi znakmi sú žltá farba, zelená farba hrášku.

Okrem hybridologickej metódy sa v genetike používajú: genealogický— zostavovanie a analýza rodokmeňov; cytogenetické— štúdium chromozómov; dvojča— štúdium dvojčiat; populačno-štatistický metóda – štúdium genetickej štruktúry populácií.

Genetická symbolika

Navrhol G. Mendel, slúži na zaznamenávanie výsledkov krížení: P - rodičia; F - potomstvo, číslo pod písmenom alebo bezprostredne za písmenom označuje poradové číslo generácie (F 1 - hybridy prvej generácie - priami potomkovia rodičov, F 2 - hybridy druhej generácie - vznikajú krížením hybridov F 1 s každým iné); × — ikona kríženia; G - mužský; E — samica; A je dominantný gén, a je recesívny gén; AA je homozygot pre dominanta, aa je homozygot pre recesívneho, Aa je heterozygot.

Zákon uniformity hybridov prvej generácie alebo prvý Mendelov zákon

Úspech Mendelovej práce bol uľahčený úspešným výberom objektu na kríženie - rôznych odrôd hrachu. Vlastnosti hrachu: 1) pomerne ľahko sa pestuje a má krátke vývojové obdobie; 2) má početné potomstvo; 3) má veľké množstvo jasne viditeľných alternatívnych charakteristík (farba koruny - biela alebo červená; farba kotyledónu - zelená alebo žltá; tvar semien - zvrásnený alebo hladký; farba struku - žltá alebo zelená; tvar struku - okrúhly alebo zúžený; usporiadanie kvetov alebo ovocie - po celej dĺžke stonky alebo na jej vrchole; výška stonky - dlhá alebo krátka); 4) je samoopeľovač, v dôsledku čoho má veľké množstvo čistých línií, ktoré si stabilne zachovávajú svoje vlastnosti z generácie na generáciu.

Mendel robil experimenty s krížením rôznych odrôd hrachu osem rokov, počnúc rokom 1854. 8. februára 1865 vystúpil G. Mendel na stretnutí Brunn Society of Naturalists so správou „Experimenty on plant hybrids“, kde boli zhrnuté výsledky jeho práce.

Mendelove experimenty boli dôkladne premyslené. Ak sa jeho predchodcovia pokúšali študovať vzorce dedičnosti mnohých vlastností naraz, Mendel začal svoj výskum štúdiom dedičnosti len jedného páru alternatívnych vlastností.

Mendel vzal odrody hrachu so žltými a zelenými semenami a umelo ich opeľoval: z jednej odrody odstránil tyčinky a opelil ich peľom inej odrody. Hybridy prvej generácie mali žlté semená. Podobný obraz bol pozorovaný pri kríženiach, pri ktorých sa študovala dedičnosť iných znakov: pri krížení rastlín s hladkými a zvrásnenými tvarmi semien boli všetky semená výsledných hybridov hladké; pri krížení červenokvetých rastlín s bielokvetými rastlinami všetky výsledné boli červenokveté. Mendel dospel k záveru, že v hybridoch prvej generácie sa z každej dvojice alternatívnych postáv objavuje len jedna a druhá akoby zanikla. Mendel nazval znak prejavujúci sa u hybridov prvej generácie dominantný a potlačený znak recesívny.

O monohybridné kríženie homozygotných jedincov s rôznymi hodnotami alternatívnych charakteristík sú hybridy jednotné v genotype a fenotype.

Genetický diagram Mendelovho zákona uniformity

(A je žltá farba hrášku a zelená farba hrášku)

Zákon segregácie alebo druhý Mendelov zákon

G. Mendel dal hybridom prvej generácie možnosť samoopelenia. Takto získané hybridy druhej generácie vykazovali nielen dominantný, ale aj recesívny znak. Experimentálne výsledky sú uvedené v tabuľke.

Známky	Dominantný		recesívne		Celkom
	číslo	%	číslo	%
Tvar semien	5474	74,74	1850	25,26	7324
Farbenie kotyledónov	6022	75,06	2001	24,94	8023
Farba srsti semien	705	75,90	224	24,10	929
Bob tvar	882	74,68	299	25,32	1181
Bob sfarbenie	428	73,79	152	26,21	580
Aranžovanie kvetov	651	75,87	207	24,13	858
Výška stonky	787	73,96	277	26,04	1064
Celkom:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Analýza údajov v tabuľke nám umožnila vyvodiť tieto závery:

1. V druhej generácii neexistuje jednotnosť hybridov: niektoré hybridy nesú jednu (dominantnú), niektoré - inú (recesívnu) vlastnosť z alternatívneho páru;
2. počet hybridov nesúcich dominantný znak je približne trikrát väčší ako počet hybridov nesúcich recesívny znak;
3. Recesívny znak nezmizne u hybridov prvej generácie, ale je iba potlačený a objavuje sa v druhej hybridnej generácii.

Fenomén, pri ktorom časť hybridov druhej generácie nesie dominantnú vlastnosť a časť - recesívnu, sa nazýva štiepenie. Navyše štiepenie pozorované u hybridov nie je náhodné, ale podlieha určitým kvantitatívnym vzorcom. Na základe toho Mendel urobil ďalší záver: pri krížení hybridov prvej generácie sa vlastnosti u potomkov rozdelia v určitom číselnom pomere.

O monohybridné kríženie heterozygotných jedincov u hybridov je štiepenie podľa fenotypu v pomere 3:1, podľa genotypu 1:2:1.

Genetický diagram Mendelovho zákona segregácie

(A je žltá farba hrášku a zelená farba hrášku):

Zákon čistoty gamét

Od roku 1854, po dobu ôsmich rokov, Mendel robil pokusy s krížením rastlín hrachu. Zistil, že v dôsledku kríženia rôznych odrôd hrachu medzi sebou majú hybridy prvej generácie rovnaký fenotyp a u hybridov druhej generácie sú vlastnosti rozdelené v určitých pomeroch. Na vysvetlenie tohto javu Mendel urobil niekoľko predpokladov, ktoré sa nazývali „hypotéza čistoty gamét“ alebo „zákon o čistote gamét“. Mendel navrhol:

1. niektoré diskrétne dedičné faktory sú zodpovedné za tvorbu znakov;
2. organizmy obsahujú dva faktory, ktoré určujú vývoj vlastnosti;
3. pri tvorbe gamét do každej z nich vstupuje len jeden z dvojice faktorov;
4. keď sa mužské a ženské gaméty zlúčia, tieto dedičné faktory sa nezmiešajú (zostanú čisté).

V roku 1909 nazval V. Johansen tieto dedičné faktory gény a v roku 1912 T. Morgan ukázal, že sa nachádzajú v chromozómoch.

Na potvrdenie svojich predpokladov použil G. Mendel kríženie, ktoré sa dnes nazýva analyzovanie ( skúšobný kríž- kríženie organizmu neznámeho genotypu s organizmom homozygotným pre recesívneho). Mendel pravdepodobne uvažoval takto: „Ak sú moje predpoklady správne, potom v dôsledku kríženia F 1 s odrodou, ktorá má recesívny znak (zelený hrášok), medzi hybridmi bude polovica hrášku zeleného a polovica žltého. Ako vidno z nižšie uvedeného genetického diagramu, skutočne dostal rozdelenie 1:1 a bol presvedčený o správnosti svojich predpokladov a záverov, no jeho súčasníci mu nerozumeli. Jeho správa „Experimenty na rastlinných hybridoch“ prednesená na stretnutí Brunn Society of Naturalists sa stretla s úplným tichom.

Cytologický základ prvého a druhého Mendelovho zákona

V čase Mendela nebola študovaná štruktúra a vývoj zárodočných buniek, takže jeho hypotéza o čistote gamét je príkladom brilantnej predvídavosti, ktorá neskôr našla vedecké potvrdenie.

Mendelom pozorované javy dominancie a segregácie znakov sa v súčasnosti vysvetľujú párovaním chromozómov, divergenciou chromozómov pri meióze a ich zjednocovaním pri oplodnení. Označme gén, ktorý určuje žltú farbu, písmenom A a zelenú farbu a. Keďže Mendel pracoval s čistými líniami, oba skrížené organizmy sú homozygotné, to znamená, že nesú dve identické alely génu pre farbu semien (AA a aa). Počas meiózy sa počet chromozómov zníži na polovicu a v každej gaméte skončí iba jeden chromozóm z páru. Keďže homológne chromozómy nesú rovnaké alely, všetky gaméty jedného organizmu budú obsahovať chromozóm s génom A a druhý s génom a.

Počas oplodnenia sa samčie a samičie gaméty splynú a ich chromozómy sa spoja do jednej zygoty. Výsledný hybrid sa stane heterozygotným, pretože jeho bunky budú mať genotyp Aa; jeden variant genotypu poskytne jeden variant fenotypu - žltú farbu hrachu.

V hybridnom organizme, ktorý má počas meiózy genotyp Aa, sa chromozómy rozdelia na rôzne bunky a vytvoria sa dva typy gamét – polovica gamét bude niesť gén A, druhá polovica gén a. Oplodnenie je náhodný a rovnako pravdepodobný proces, to znamená, že akákoľvek spermia môže oplodniť akékoľvek vajíčko. Keďže sa vytvorili dva typy spermií a dva typy vajíčok, sú možné štyri typy zygot. Polovica z nich sú heterozygoti (nesú gény A a a), 1/4 je homozygotná pre dominantný znak (nesie dva gény A) a 1/4 je homozygotná pre recesívny znak (nesie dva gény a). Homozygoti pre dominantných a heterozygotov vytvoria žltý hrášok (3/4), homozygoti pre recesívnych - zelený (1/4).

Zákon nezávislej kombinácie (dedičnosti) vlastností alebo Mendelov tretí zákon

Organizmy sa od seba líšia mnohými spôsobmi. Preto, keď G. Mendel stanovil vzory dedičnosti jedného páru vlastností, pristúpil k štúdiu dedičnosti dvoch (alebo viacerých) párov alternatívnych vlastností. Pre dihybridné kríženia Mendel vzal homozygotné rastliny hrachu, ktoré sa líšili farbou semien (žltá a zelená) a tvarom semien (hladké a vrásčité). Žltá farba (A) a hladký tvar (B) semien sú dominantnými znakmi, zelená farba (a) a zvrásnený tvar (b) sú recesívne znaky.

Krížením rastliny so žltými a hladkými semenami s rastlinou so zelenými a vrásčitými semenami získal Mendel jednotnú hybridnú generáciu F 1 so žltými a hladkými semenami. Zo samoopelenia 15 hybridov prvej generácie sa získalo 556 semien, z toho 315 žltých hladkých, 101 žltých vráskavých, 108 zelených hladkých a 32 zelených vráskavých (rozdelenie 9:3:3:1).

Analýzou výsledného potomstva Mendel upozornil na skutočnosť, že: 1) popri kombináciách vlastností pôvodných odrôd (žlté hladké a zelené zvráskavené semená) vznikajú pri dihybridnom krížení nové kombinácie vlastností (žlté zvráskavené a zelené hladké semená); 2) štiepenie pre každý jednotlivý znak zodpovedá štiepeniu počas monohybridného kríženia. Z 556 semien bolo 423 hladkých a 133 zvrásnených (pomer 3:1), 416 semien bolo žltej farby a 140 zelených (pomer 3:1). Mendel dospel k záveru, že rozdelenie v jednom páre znakov nie je spojené s rozdelením v druhom páre. Hybridné semená sa vyznačujú nielen kombináciami vlastností rodičovských rastlín (žlté hladké semená a zelené vrásčité semená), ale aj vznikom nových kombinácií vlastností (žlté vráskavé semená a zelené hladké semená).

Pri dihybridnom krížení diheterozygotov u hybridov dochádza k štiepeniu podľa fenotypu v pomere 9:3:3:1, podľa genotypu v pomere 4:2:2:2:2:1:1:1: 1 sa znaky dedia nezávisle na sebe a kombinujú sa vo všetkých možných kombináciách.

R	♀AABB žltá, hladká	×	♂aаbb zelené, pokrčené
Typy gamét	AB		ab
F 1	AaBb žltá, hladká, 100%
P	♀AaBb žltá, hladká	×	♂AaBb žltá, hladká
Typy gamét	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Genetická schéma zákona nezávislej kombinácie znakov:

Gamety:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB žltá hladké	AABb žltá hladké	AaBB žltá hladké	AaBb žltá hladké
Ab		AABb žltá hladké	AAbb žltá pokrčený	AaBb žltá hladké	Aabb žltá pokrčený
aB		AaBB žltá hladké	AaBb žltá hladké	aaBB zelená hladké	aaBb zelená hladké
ab		AaBb žltá hladké	Aabb žltá pokrčený	aaBb zelená hladké	aabb zelená pokrčený

Analýza výsledkov kríženia podľa fenotypu: žltá, hladká - 9/16, žltá, vráskavá - 3/16, zelená, hladká - 3/16, zelená, vráskavá - 1/16. Rozdelenie fenotypu je 9:3:3:1.

Analýza výsledkov kríženia podľa genotypu: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 16. 1., aabb - 16. 1. Rozdelenie genotypu je 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Ak sa pri monohybridnom krížení líšia rodičovské organizmy jedným párom znakov (žlté a zelené semená) a dávajú v druhej generácii dva fenotypy (2 1) v pomere (3 + 1) 1, potom sa pri dihybride líšia dvoma párov znakov a dávajú v druhej generácii štyri fenotypy (2 2) v pomere (3 + 1) 2. Je ľahké vypočítať, koľko fenotypov a v akom pomere sa vytvorí v druhej generácii počas trihybridného kríženia: osem fenotypov (2 3) v pomere (3 + 1) 3.

Ak bolo rozdelenie podľa genotypu v F 2 s monohybridnou generáciou 1: 2: 1, to znamená, že existovali tri rôzne genotypy (3 1), potom sa pri dihybridnom krížení vytvorí 9 rôznych genotypov - 3 2, s trihybridným krížením Vzniká 3 3 - 27 rôznych genotypov.

Tretí Mendelov zákon platí len pre tie prípady, keď sa gény pre analyzované znaky nachádzajú v rôznych pároch homológnych chromozómov.

Cytologický základ tretieho Mendelovho zákona

Nech A je gén, ktorý určuje vývoj žltej farby semien, a - zelená farba, B - hladký tvar semena, b - zvráskavené. Hybridy prvej generácie s genotypom AaBb sú krížené. Pri tvorbe gamét sa z každého páru alelických génov dostane do gaméty iba jeden a v dôsledku náhodnej divergencie chromozómov v prvom delení meiózy môže gén A skončiť v rovnakej gaméte s génom B alebo génom. b, a gén a - s génom B alebo génom b. Každý organizmus teda produkuje štyri typy gamét v rovnakom množstve (25 %): AB, Ab, aB, ab. Počas oplodnenia môže každý zo štyroch typov spermií oplodniť ktorýkoľvek zo štyroch typov vajíčok. V dôsledku oplodnenia sa môže objaviť deväť genotypových tried, z ktorých vzniknú štyri fenotypové triedy.

Ísť do prednášky č.16"Ontogenéza mnohobunkových živočíchov, ktoré sa rozmnožujú sexuálne"

Ísť do prednášky č.18"Reťazové dedičstvo"

Hybridizácia - Ide o kríženie jedincov, ktorí sa líšia genotypom. Kríženie, pri ktorom sa u rodičovských jedincov berie do úvahy jeden pár alternatívnych znakov, sa nazýva monohybrid, dva páry znakov sa nazývajú dihybrid, viac ako dva páry - polyhybrid.

Kríženie zvierat a rastlín (hybridizácia) vykonáva ľudia už od nepamäti, ale nepodarilo sa stanoviť vzorce prenosu dedičných vlastností. Hybridologická metóda G. Mendela, pomocou ktorej boli tieto vzory identifikované, má tieto znaky:

▪ výber párov na kríženie („čisté línie“);

▪ analýza dedičnosti jednotlivých alternatívnych (vzájomne sa vylučujúcich) vlastností v sérii generácií;

▪ presné kvantitatívne účtovanie potomkov s rôznymi kombináciami charakteristík (použitie matematických metód).

Prvým Mendelovým zákonom je zákon uniformity hybridov prvej generácie. G. Mendel skrížil čisté línie hrachových rastlín so žltými a zelenými semenami (alternatívne znaky). Čisté línie- sú to organizmy, ktoré pri krížení s rovnakým genotypom neštiepia, t. j. sú homozygotné pre túto vlastnosť:

Pri analýze výsledkov kríženia sa ukázalo, že všetci potomkovia (hybridi) v prvej generácii sú identickí vo fenotype (všetky rastliny mali žltý hrášok) a genotype (heterozygoti). Prvý Mendelov zákon je formulovaný nasledovne: pri krížení homozygotných jedincov analyzovaných na jeden pár alternatívnych znakov sa pozoruje uniformita hybridov prvej generácie vo fenotype aj genotype.

Druhým Mendelovým zákonom je zákon štiepenia. Pri krížení hybridov prvej generácie, teda heterozygotných jedincov, sa získa nasledujúci výsledok:

Jedince obsahujúce dominantný gén A majú žlté semená a tí, ktorí obsahujú oba recesívne gény, majú zelené semená. Následne je pomer jedincov podľa fenotypu (farby semien) 3:1 (3 časti s dominantným znakom a 1 časť s recesívnym znakom), podľa genotypu: 1 časť jedincov - žltí homozygoti (AA), 2 časti - žltí heterozygoti (Aa) a 1 diel - zelení homozygoti (aa). Druhý Mendelov zákon je formulovaný takto: Pri krížení hybridov prvej generácie (heterozygotných organizmov) analyzovaných na jeden pár alternatívnych znakov sa pozoruje deliaci pomer 3:1 podľa fenotypu a 1:2:1 podľa genotypu.

Pri experimentálnych a selekčných prácach pomerne často vzniká potreba zistiť genotyp jedinca s dominantným znakom. Na tento účel vykonávajú skúšobný kríž: testovaný jedinec je krížený s recesívnym homozygotom. Ak bola homozygotná, hybridy prvej generácie budú jednotné - všetci potomkovia budú mať dominantu

Vzory dedenia 79

znamenie. Ak bol jedinec heterozygotný, potom sa v dôsledku kríženia charakteristiky potomkov rozdelia v pomere 1:1:

Niekedy (zvyčajne pri získavaní čistých línií) používajú spätné kríženie- kríženie potomka s jedným z rodičov. V niektorých prípadoch (pri štúdiu prepojenia génov) vzájomné kríženie- kríženie dvoch rodičovských jedincov (napríklad AaBb a aabb), pri ktorom je najprv materský jedinec heterozygotný a otcovský recesívny a potom naopak (kríženie P: AaBb x aabb a P: aabb x AaBb).

Po štúdiu dedičnosti jedného páru alel sa Mendel rozhodol sledovať dedičnosť dvoch vlastností súčasne. Na tento účel použil homozygotné rastliny hrachu, líšiace sa dvoma pármi alternatívnych znakov: hladké žlté semená a zelené zvráskavené semená. V dôsledku takéhoto kríženia v prvej generácii získal rastliny so žltými hladkými semenami. Tento výsledok ukázal, že zákon uniformity hybridov prvej generácie sa prejavuje nielen pri monohybridných, ale aj polyhybridných kríženiach, ak sú rodičovské formy homozygotné:

Potom Mendel skrížil hybridy prvej generácie medzi sebou - P(F 1): AaBb x AaBb.

Na analýzu výsledkov polyhybridných krížení zvyčajne používajú Punnettova mriežka, v ktorom sú ženské gaméty napísané horizontálne a mužské gaméty vertikálne:

V dôsledku voľnej kombinácie gamét v zygotách sa získajú rôzne kombinácie génov. Dá sa ľahko vypočítať, že podľa fenotypu sa potomstvo rozdeľuje do 4 skupín: 9 dielov rastlín so žltým hráškom hladkým (A-B-), 3 diely so žltým vráskavým hráškom (A-bb), 3 diely so zeleným hráškom hladkým. (aaB-) a 1 diel je zeleno zvrásnený (aabb), t.j. štiepenie nastáva v pomere 9:3:3:1, alebo (3+1) 2. Z toho môžeme vyvodiť záver, že pri krížení heterozygotných jedincov analyzovaných pre niekoľko párov alternatívnych znakov potomstvo vykazuje fenotypové štiepenie v pomere (3+1) n, kde n je počet analyzovaných znakov.

Je vhodné zaznamenávať výsledky kríženia pomocou fenotypový radikál- stručný záznam genotypu vyhotovený na základe fenotypu. Napríklad označenie A-B- znamená, že ak genotyp obsahuje aspoň jeden dominantný gén z páru alelických, tak bez ohľadu na druhý gén sa vo fenotype objaví dominantný znak.

Ak analyzujeme rozdelenie pre každý pár znakov (žltá a zelená farba, hladký a zvrásnený povrch), dostaneme 12 jedincov so žltými (hladkými) a 4 jedincov so zelenými (zvrásnenými) semenami. Ich pomer je 12:4 alebo 3:1. Preto pri dihybridnom krížení každý pár znakov v potomstve produkuje segregáciu nezávisle od druhého páru. Je to výsledok náhodných kombinácií génov (a ich zodpovedajúcich vlastností), čo vedie k novým kombináciám vlastností, ktoré neboli prítomné v rodičovských formách. V našom príklade mali počiatočné formy hrachu žlté hladké a zelené vrásčité semená a v druhej generácii sa rastliny získali nielen s kombináciou rodičovských vlastností, ale aj s novými kombináciami - žlté vráskavé a zelené hladké semená. to znamená

Tretí Mendelov zákon - zákon nezávislej kombinácie charakteristík . Pri krížení homozygotných organizmov analyzovaných na dva (alebo viac) párov alternatívnych znakov sa v druhej generácii pozoruje nezávislá kombinácia génov rôznych alelických párov a ich zodpovedajúcich znakov.

Analýzou výsledkov štiepenia znakov v druhej generácii (výskyt recesívnych homozygotov) Mendel dospel k záveru, že v heterozygotnom stave sa dedičné faktory nemiešajú a navzájom sa nemenia. Následne táto myšlienka dostala cytologické opodstatnenie (divergencia homologických chromozómov počas meiózy) a bola tzv. hypotéza „čistoty hry“.(W. Bateson, 1902). Možno ho zredukovať na tieto dve hlavné ustanovenia:

▪ v hybridnom organizme sa gény nehybridizujú (nemiešajú), ale sú v čisto alelickom stave;

▪ z alelického páru vstupuje do gaméty iba jeden gén v dôsledku divergencie homológnych chromozómov a chromatíd počas meiózy.

Mendelove zákony majú štatistický charakter (uskutočňujú sa na veľkom počte jedincov) a sú univerzálne, t.j. sú vlastné všetkým živým organizmom. Aby sa Mendelove zákony prejavili, musia byť splnené tieto podmienky:

▪ gény rôznych alelických párov sa musia nachádzať v rôznych pároch homológnych chromozómov;

▪ medzi génmi by nemalo existovať žiadne prepojenie alebo interakcia okrem úplnej dominancie;

▪ musí existovať rovnaká pravdepodobnosť vzniku gamét a zygot rôznych typov, ako aj rovnaká pravdepodobnosť prežitia organizmov s rôznymi genotypmi (nemali by existovať žiadne letálne gény).

Nezávislá dedičnosť génov rôznych alelických párov je založená na genetickej úrovni organizácie dedičného materiálu, ktorá spočíva v tom, že gény sú na sebe relatívne nezávislé.

Odchýlky od očakávanej segregácie podľa Mendelových zákonov spôsobujú smrteľné gény. Napríklad pri krížení heterozygotných oviec Karakul je segregácia v F) 2:1 (namiesto očakávaného 3:1). Jahňatá homozygotné pre dominantnú sivú alelu (W) nie sú životaschopné a uhynú v dôsledku nedostatočného rozvoja bachora žalúdka:

Podobným spôsobom dedia aj ľudia brachydaktýlia A kosáčiková anémia. Dominantný je gén pre brachydaktýliu (krátke hrubé prsty). Heterozygoti prejavujú brachydaktýliu a homozygoti pre tento gén umierajú v skorých štádiách embryogenézy. Osoba má gén pre normálny hemoglobín (HbA) a gén pre kosáčikovitú anémiu (HbS). Heterozygoti pre tieto gény sú životaschopní, ale homozygoti pre HbS umierajú v ranom detstve (hemoglobín S nie je schopný viazať a prenášať kyslík).

Ťažkosti pri interpretácii výsledkov kríženia (odchýlky od Mendelových zákonov) môžu byť spôsobené aj fenoménom pleiotropie, kedy jeden gén je zodpovedný za prejav viacerých znakov. Gén W teda u homozygotných šedých oviec Karakul určuje nielen šedú farbu srsti, ale aj nedostatočnú rozvinutosť tráviaceho systému. Príklady pôsobenia pleiotropného génu u ľudí sú Marfanove a modré skléry syndrómy. Pri Marfanovom syndróme jeden gén spôsobuje vývoj pavúčích prstov na nohách, subluxáciu šošovky, deformáciu hrudníka, aneuryzmu aorty a vysoké oblúky. Pri syndróme modrej skléry má človek modré sfarbenie skléry, krehké kosti a srdcové chyby.

Pri pleiotropii je pravdepodobne nedostatok enzýmov, ktoré sú aktívne vo viacerých typoch tkanív alebo v jednom, no rozšírenom. Zdá sa, že Marfanov syndróm je založený na rovnakom defekte vo vývoji spojivového tkaniva.

Schéma prvého a druhého Mendelovho zákona. 1) Rastlina s bielymi kvetmi (dve kópie recesívnej alely w) sa kríži s rastlinou s červenými kvetmi (dve kópie dominantnej alely R). 2) Všetky potomské rastliny majú červené kvety a rovnaký genotyp Rw. 3) Keď dôjde k samooplodneniu, 3/4 rastlín druhej generácie má červené kvety (genotypy RR + 2Rw) a 1/4 biele kvety (ww).

Mendel označil prejav črty iba jedného z rodičov u krížencov za dominanciu.

Pri krížení dvoch homozygotných organizmov patriacich do rôznych čistých línií a líšiacich sa od seba jedným párom alternatívnych znakov bude celá prvá generácia hybridov (F1) jednotná a bude niesť znak jedného z rodičov.

Tento zákon je známy aj ako „zákon dominancie vlastností“. Jeho formulácia vychádza z konceptu čistá línia ohľadom skúmanej vlastnosti – v modernom jazyku to znamená homozygotnosť jedincov pre túto vlastnosť. Mendel formuloval čistotu charakteru ako absenciu prejavov protikladných charakterov u všetkých potomkov vo viacerých generáciách daného jedinca pri samoopelení.

Pri krížení čistých línií hrachu s fialovými kvetmi a hrachu s bielymi kvetmi si Mendel všimol, že potomkovia rastlín, ktoré sa objavili, mali všetky fialové kvety, pričom medzi nimi nebola ani jedna biela. Mendel zopakoval experiment viac ako raz a použil iné znaky. Ak by skrížil hrach so žltými a zelenými semenami, všetko potomstvo by malo žlté semienka. Ak by skrížil hrach s hladkými a zvrásnenými semenami, potomstvo by malo hladké semienka. Potomstvo z vysokých a nízkych rastlín bolo vysoké. Takže hybridy prvej generácie sú v tejto vlastnosti vždy jednotné a získavajú charakteristiku jedného z rodičov. Toto znamenie (silnejšie, dominantný), vždy potlačil druhú ( recesívny).

Kodominancia a neúplná dominancia

Niektoré protichodné postavy nie sú vo vzťahu úplnej dominancie (keď jedna u heterozygotných jedincov vždy potláča druhú), ale vo vzťahu neúplná dominancia. Napríklad, keď sa skrížia čisté línie snapdragon s fialovými a bielymi kvetmi, jedinci prvej generácie majú ružové kvety. Keď sa skrížia čisté línie čiernych a bielych andalúzskych kurčiat, v prvej generácii sa rodia sivé kurčatá. Pri neúplnej dominancii majú heterozygoti charakteristiky medzi charakteristikami recesívnych a dominantných homozygotov.

Fenomén, pri ktorom kríženie heterozygotných jedincov vedie k vytvoreniu potomstva, z ktorých niektoré nesú dominantnú vlastnosť a niektoré - recesívne, sa nazýva segregácia. Segregácia je teda rozdelenie dominantných a recesívnych znakov medzi potomstvo v určitom číselnom pomere. Recesívny znak nezmizne u hybridov prvej generácie, ale je iba potlačený a objavuje sa v druhej hybridnej generácii.

Vysvetlenie

Zákon čistoty gamét: každá gaméta obsahuje len jednu alelu z páru alel daného génu rodičovského jedinca.

Normálne je gaméta vždy čistá z druhého génu alelického páru. Tento fakt, ktorý sa v Mendelových časoch nedal pevne potvrdiť, sa nazýva aj hypotéza čistoty gamét. Táto hypotéza bola neskôr potvrdená cytologickými pozorovaniami. Zo všetkých zákonov o dedičnosti ustanovených Mendelom je tento „zákon“ svojou povahou najvšeobecnejší (spĺňa sa za najširšieho spektra podmienok).

Zákon nezávislého dedenia vlastností

Definícia

Zákon o nezávislom dedičstve(tretí Mendelov zákon) - pri krížení dvoch homozygotných jedincov, ktorí sa od seba líšia dvoma (alebo viacerými) pármi alternatívnych znakov, sa gény a im zodpovedajúce znaky dedia nezávisle od seba a kombinujú sa vo všetkých možných kombináciách (ako pri monohybridnom krížení ). Keď sa skrížili rastliny líšiace sa vo viacerých znakoch, ako sú biele a fialové kvety a žltý alebo zelený hrášok, dedičstvo každého znaku sa riadilo prvými dvoma zákonmi a v potomstve sa skombinovali tak, ako keby k ich dedičnosti došlo nezávisle od navzájom. Prvá generácia po krížení mala dominantný fenotyp pre všetky znaky. V druhej generácii bolo pozorované štiepenie fenotypov podľa vzorca 9:3:3:1, teda 9:16 bolo s fialovými kvetmi a žltým hráškom, 3:16 bolo s bielymi kvetmi a žltým hráškom, 3: 16 bolo s fialovými kvetmi a zeleným hráškom, 1:16 s bielymi kvetmi a zeleným hráškom.

Vysvetlenie

Mendel narazil na znaky, ktorých gény sa nachádzali v rôznych pároch homológnych chromozómov hrachu. Počas meiózy sa v gamétach náhodne kombinujú homológne chromozómy rôznych párov. Ak sa otcovský chromozóm prvého páru dostane do gaméty, potom sa s rovnakou pravdepodobnosťou môžu do tejto gaméty dostať aj otcovské aj materské chromozómy druhého páru. Preto sa znaky, ktorých gény sa nachádzajú v rôznych pároch homológnych chromozómov, kombinujú nezávisle od seba. (Neskôr sa ukázalo, že zo siedmich párov znakov, ktoré Mendel študoval na hrachu, ktorý má diploidný počet chromozómov 2n=14, sa gény zodpovedné za jeden z párov znakov nachádzali na tom istom chromozóme. Mendel však nezistili porušenie zákona o nezávislom dedičstve, keďže spojenie medzi týmito génmi nebolo pozorované kvôli veľkej vzdialenosti medzi nimi).

Základné ustanovenia Mendelovej teórie dedičnosti

V modernom výklade sú tieto ustanovenia nasledovné:

• Diskrétne (oddelené, nemiešateľné) dedičné faktory – za dedičné vlastnosti sú zodpovedné gény (pojem „gén“ navrhol v roku 1909 V. Johannsen)
• Každý diploidný organizmus obsahuje pár alel daného génu zodpovedných za daný znak; jeden z nich dostane od otca, druhý od matky.
• Dedičné faktory sa prenášajú na potomkov prostredníctvom zárodočných buniek. Keď sa tvoria gaméty, každá z nich obsahuje iba jednu alelu z každého páru (gaméty sú „čisté“ v tom zmysle, že neobsahujú druhú alelu).

Podmienky na plnenie Mendelových zákonov

Podľa Mendelových zákonov sa dedia iba monogénne vlastnosti. Ak je za fenotypový znak zodpovedný viac ako jeden gén (a absolútna väčšina takýchto znakov), má zložitejší vzor dedičnosti.

Podmienky na splnenie zákona o segregácii pri monohybridnom krížení

Rozdelenie 3:1 podľa fenotypu a 1:2:1 podľa genotypu sa vykonáva približne a len za nasledujúcich podmienok:

1. Študuje sa veľký počet krížení (veľký počet potomkov).
2. Gaméty obsahujúce alely A a a sa tvoria v rovnakom počte (majú rovnakú životaschopnosť).
3. Neexistuje žiadne selektívne oplodnenie: gaméty obsahujúce akúkoľvek alelu sa navzájom spájajú s rovnakou pravdepodobnosťou.
4. Zygoty (embryá) s rôznymi genotypmi sú rovnako životaschopné.

Podmienky vykonávania zákona o samostatnom dedičstve

1. Všetky podmienky potrebné na splnenie zákona o rozdelení.
2. Umiestnenie génov zodpovedných za študované znaky je v rôznych pároch chromozómov (neprepojené).

Podmienky na splnenie zákona o čistote gamét

Normálny priebeh meiózy. V dôsledku chromozómovej nondisjunkcie môžu oba homológne chromozómy z páru skončiť v jednej gaméte. V tomto prípade bude gaméta niesť pár alel všetkých génov, ktoré sú obsiahnuté v danom páre chromozómov.

Dubinin N.P. Všeobecná genetika. - M.: „Veda“, 1986