Su lytimi susiję požymiai ir ligos. chromosomos autosominė (ne lytinė) lytis xx ir xy palikuonių lytis nustatoma pagal spermos tipą (vyriškos lytinės ląstelės), - pateikimas

Ligos pavyzdžiai

1) Fenilketonurija 2) Marfano sindromas 3) Ichtiozė (nesusijusi su lytimi) 4) Progerija 5) Arachnodaktilija

Fenilketonurija

Fenilketonurija yra aminorūgščių metabolizmo liga. 1934 metais aprašė A. Felingas. Patologija siejama su kepenų fermento fenilalanino hidrokslazės trūkumu, dėl kurio sutrinka fenilalanino virtimas tirozinu. Požymiai: padidėjęs jaudrumas ir raumenų tonusas, drebulys, protinis atsilikimas.

Marfano sindromas

paveldima liga jungiamasis audinys, pasireiškiantys skeleto pakitimais: aukštas su palyginti trumpu liemeniu, ilgais voratinkliniais pirštais, palaidais sąnariais, dažnai skolioze, kifoze, deformacijomis. krūtinė, arkinis dangus. Akių pažeidimai taip pat yra dažni.

Ichtiozė

Ichtiozė yra paveldima dermatozė, kuriai būdingas difuzinis keratinizacijos pažeidimas pagal hiperkeratozės tipą, pasireiškiantis odos (žvynų) formavimu, primenančiu žuvį.

Progerija

Progerija yra labai retas genetinis defektas. Tuo pačiu metu pastebimi vidaus organų ir odos pokyčiai. To priežastis – per anksti įvykęs organizmo senėjimas. Klasifikacija apima progeriją vaikams ir suaugusiems. Pasaulyje yra ne daugiau kaip aštuoniasdešimt tokios ligos atvejų.

Ši reta liga pasireiškia greitu senėjimu, kuris prasideda vaikystėje.

Arachnodaktilija

Didelis adrenalino išsiskyrimas, būdingas ligai,

prisideda ne tik prie širdies ir kraujagyslių komplikacijų išsivystymo, bet ir prie kai kurių asmenų ypatingo tvirtumo ir protinio aprūpinimo atsiradimo.

• Sekso genetika. Su lytimi susijęs paveldėjimas.
• Sekso genetika. Su lytimi susijęs paveldėjimas.
• Sekso genetika. Su lytimi susijęs paveldėjimas.
• Sekso genetika. Su lytimi susijęs paveldėjimas.

"Mes visi stovime ant savo protėvių pečių"

Biologijos mokytojas MBOU "Levkovskajos vidurinė mokykla Nr. 7

Černakova Nina Evgenievna

… Visos laimingos šeimos yra panašios, bet kiekviena nelaiminga šeima yra nelaiminga savaip.

L.N. Tolstojus

• Žmogaus chromosomų rinkinio žemėlapis

Žmogaus kariotipe yra 22 poros chromosomų, tiek vyrų, tiek moterų. moteriškas kūnas, ir viena chromosomų pora, kurioje skiriasi abi lytys. Chromosomos, kurios yra vienodos abiejose lytyse, vadinamos autosomomis. Chromosomos, kuriomis vyrų ir moterų lytys skiriasi viena nuo kitos, yra lytis arba heterochromosomos. Moterų lytinės chromosomos yra vienodos, jos vadinamos X chromosomomis. Vyrai turi X chromosomą ir vieną Y chromosomą.

klientas:

lyties santykis

Žmonėms, daugumai stuburinių gyvūnų, daug

vabzdžiai ir dvinamiai augalai, moteriškoji lytis yra homogametinė (XX), o vyriškoji lytis (XY) yra heterogametinė.

Paukščių, drugelių, roplių, uodeguotųjų varliagyvių vyriškoji lytis (XX) yra homogametinė, o moteriškoji lytis (XY) – heterogametinė. Šių rūšių lytinės chromosomos kartais žymimos W ir Z, o patinai – ZZ, o patelės – WZ.

In orthoptera (žiogai) homogametic

yra moteriška (XX), o monogametinė yra vyriška (XO).

Haploidija plačiai paplitusi bitėse ir skruzdėlėse. Šie organizmai neturi lytinių chromosomų: patelės yra diploidiniai individai, o patinai – haploidai.

Kai kuriems gyvūnams lyties nustatymas priklauso nuo išorinės sąlygos. Pavyzdžiui, jūrinės kirmėlės bonelia individai, kurie lieka laisvai plaukioti lervos stadijoje, tampa patelėmis, o lervos, prisitvirtinusios prie suaugusios patelės kūno, dėl raumenis skatinančio hormono, kurį išskiria patelė, virsta patinais. .

Su lytinėmis chromosomomis paveldimi bruožai X ir Wu gavo vardą sujungtas su grindimis

Ligų, susijusių su X- chromosoma

* klasikinė hemofilija

*lytinių liaukų nebuvimas

*daltonizmas (daltonizmas)

* Hipoplazija (dantų patamsėjimas)

*hidrocefalija

• Paveldėjimas susietas su - chromosoma

* hipertrichozė

* membraninis

• detalus žemėlapisŽmogaus X chromosomos

Yra žinoma daugiau nei 370 ligų, susijusių su

X chromosoma.

Kadangi vyrai turi vieną X chromosomą, visi joje lokalizuoti genai, net ir recesyviniai, iš karto atsiranda fenotipe .

• Klinikiniai požymiai:
• poodinis ir intrakutaninis kraujavimas, didelių sąnarių kraujavimai, poodinės ir tarpraumeninės hematomos, hematurija, stiprus kraujavimas po traumų. Priežastis: antihemofilinio globulino trūkumas.
• paveldėjimo tipas: X – recesyvinis
• Gyventojų dažnis– 1:2500 (berniukai)

Hemofilijos paveldėjimas

X X

X Y

Moteris vežėja

sveikas žmogus

X Y

X Y

X X

sveika dukra

Nešinė dukra

sveikas sūnus

sergantis sūnus

Palikuonių kilmė Anglijos karalienė Viktorija. Manoma, kad hemofilijos genas atsirado dėl pačios karalienės Viktorijos arba vieno iš jos tėvų mutacijos. .

Hemofilijos paveldėjimo modelis

Motina yra hemofilijos geno nešiotoja ( XHXh ), tėvas yra sveikas (KhNU).

Patelės, heterozigotinės dėl bet kurių su lytimi susijusių požymių, yra fenotipiškai normalios, tačiau pusė jų gametų turi recesyvinį geną. Nepaisant to, kad tėve yra normalus genas, nešiotojų motinų sūnūs turi 50% galimybę susirgti hemofilija.

• Žmonių sąmonėje bet koks hemofilijos paminėjimas pirmiausia siejamas su carevičiaus Aleksejaus, paskutiniojo Rusijos imperatoriaus Nikolajaus sūnaus, įvaizdžiu. II.
• Aleksejus sirgo hemofilija, nes ją gavo iš savo motinos imperatorienės Aleksandros Fedorovnos, kuri ligą paveldėjo iš savo motinos princesės Alisos, kuri savo ruožtu susirgo nuo savo motinos karalienės Viktorijos.

Hemofilija.

paveldima liga, kuriai būdingas visą gyvenimą trunkantis kraujo krešėjimo mechanizmo pažeidimas. 80% atvejų tai yra dėl to, kad kraujo plazmoje nėra antihemofilinio globulino arba jo nepakanka. Dėl to pailgėja kraujo krešėjimo laikas ir pacientai kenčia nuo stipraus kraujavimo net ir po minimalios traumos.

Hemofilijos paveldėjimas caro Nikolajaus Aleksandrovičiaus šeimoje

Nikolajus II

Aleksandra

Anastasija

• su lytimi susijęs paveldėjimas
• su lytimi susijęs paveldėjimas
• su lytimi susijęs paveldėjimas
• su lytimi susijęs paveldėjimas

Daltonizmas, dalinis daltonizmas, viena iš spalvų matymo sutrikimų rūšių. Ši liga pirmą kartą aprašyta 1794 m. Daltonizmas pasireiškia 8% vyrų ir 0,5% moterų.

Iškritus vienam iš šių elementų, atsiranda dalinis daltonizmas – dichromazija.

Šių lentelių pagalba gali sutrikti spalvų suvokimas. 1 lentelėje normalaus regėjimo žmonės mato skaičių 16.

Žmonėms, turintiems įgytą regėjimo negalią, sunku arba visai neskiriamas skaičius 96 lentelėje Nr. 2.

• Žmonėms daltonizmo genas yra recesyvinis ir yra X chromosomoje. Tokiu atveju daltonikas gali turėti daltonį sūnų.

Sprendimas

M. daltonikas

D. daltonikas

• Klinikiniai požymiai: galvos tūrio padidėjimas, smegenų skilvelių išsiplėtimas; kaukolės kaulų retėjimas ir divergencija, galvos smegenų ir veido kaukolės dalių disproporcija, žvairumas, protinis atsilikimas ir vystymosi sulėtėjimas, judesių ir koordinacijos sutrikimai, nistagmas, smegenų baltosios medžiagos atrofija.
• paveldėjimo tipas: X-recesinis.
• Gyventojų dažnis – 1: 2000

X-LINKED KILMĖ PAVELDIMO TIPAS

• 1. Iš mamos pusės serga tik berniukai.
• 2. Probando tėvai sveiki.
• 3. Sergantis vyras ligos neperneša, bet visos jo dukros yra nešiotojai.
• Vežėjos santuokoje su sergančiu vyru serga 50% dukterų ir 50% sūnų.

Y-susieti bruožai

adresu Chromosoma vadinama genetiškai inertiška arba genetiškai tuščia, nes joje yra labai mažai genų.

Žmonėms Y chromosomoje yra nemažai genų, reguliuojančių spermatogenezę, histokompatibilumo antigenų, turinčių įtakos dantų dydžiui, pasireiškimą ir kt.

Anomalijos, susijusios su Y - chromosoma, kurios nuo tėvo perduodami visiems sūnums (pleiskanojanti oda, pleiskanojantys pirštai, stiprūs plaukai ant ausų).

• Klinikiniai požymiai: per didelis plaukų augimas visose kūno dalyse, išskyrus delnus ir padus. Nuo viduramžių užregistruota tik 50 įgimtos hipertiroidizmo atvejų. Kitų vystymosi skirtumų nėra. Vietinė hipertrichozė gali būti stebima esant medžiagų apykaitos sutrikimams.
• Paveldėjimo tipas: AD. Gyventojų dažnis nežinomas.

• Hipertrichozė paveldima kaip Y-susijusio požymio.

Kokia tikimybė susilaukti vaikų su šia anomalija šeimoje, kurioje tėvas serga hipertrichoze?

Funkciniai sutrikimai

Veiksmas

gametos

alkoholio

Embriono augimo sulėtėjimas

nikotino

mutacijos

Slopinti nervų ląstelių vystymąsi

Narkotinės medžiagos

radiacija

rentgenas

radioaktyvus

ultravioletinis

Saulė, ultragarsas, fluorografija, rentgeno tyrimas, kompiuteris, mobilusis telefonas, buitinė technika (mikrobangų krosnelė, televizorius)

ląstelė

mutacija

Pažeista DNR

• Fenilketonurija(PKU) yra įgimta liga, kurią sukelia fenilalanino perėjimo į tiroziną pažeidimas ir sukeliantis protinį atsilikimą.
• Klinikinis vaizdas neurologiniai ir psichiniai sutrikimai Protinis atsilikimas Padidėjęs jaudrumas vaikystėje Specifinė eisena Specifinė laikysena ir laikysena sėdint Neįprasta galūnių padėtis Stereotipiniai judesiai Padidėję sausgyslių refleksai Spazmai Odos pakitimai Sausa egzema Vėmimas naujagimio laikotarpiu Specifinis pelės kūno kvapas.

• 47 chromosomos - papildoma X chromosoma - XX Y
• Pastebėtas berniukuose
• Didelis augimas
• Kūno proporcijų pažeidimas (ilgos galūnės, siaura krūtinė)
• Vystymosi vėlavimas
• Nevaisingumas

• Šereševskio-Turnerio sindromas (45; X0) stebimas moterims. Tai pasireiškia brendimo lėtėjimu, lytinių liaukų nepakankamu išsivystymu, nevaisingumu.
• Moterys, sergančios Shereshevsky-Turnerio sindromu, yra mažo ūgio, kūnas neproporcingas - viršutinė kūno dalis labiau išsivysčiusi, pečiai platūs, dubuo siauras - apatinės galūnės sutrumpintas, kaklas trumpas su raukšlėmis, „mongoloidinė“ akių dalis ir daugybė kitų ženklų.

• Dauno sindromas pasireiškia tada, kai kūdikio ląstelės turi ne 46, o 47 chromosomas. Tokie vaikai yra protiškai atsilikę, 50% turi širdies ydų, silpna imuninė sistema.Naujagimiui ligą galima diagnozuoti pagal požymį išvaizda vaiko: suapvalinta kaukolė, pakaušis „pasviręs“, įstrižas akių pjūvis, platus nosies tiltelis, papildomas vokas, šviesiai pilkos dėmės ant rainelės, „gotikinis“ gomurys, mažas ausis. Burna paprastai būna pusiau atvira; liežuvis storas, dažnai išsikišęs iš burnos, padengtas skersinėmis vagomis; plaštaka plati, pirštai ir kojų pirštai sutrumpėję, mažasis pirštas dažnai išlenktas; kartais pirštai susilieja (dalinė arba visiška sindaktilija). Delne dažnai randama pilna skersinė raukšlė (beždžionė).

• Prisiminti! Jūsų būsimų vaikų sveikata yra jūsų rankose!
• Prisiminti!
• Jūsų būsimų vaikų sveikata yra jūsų rankose!

Turite pasirinkimą:

Būkite sveiki ir gyvenkite be problemų arba…

• Turite pasirinkimą: likite sveiki ir gyvenkite be problemų arba...

Atminkite, kad jūsų būsimų vaikų sveikata priklauso nuo jūsų sveikatos.

• Žmonėms pseudohipertrofinė raumenų distrofija baigiasi mirtimi sulaukus 10–20 metų. Kai kuriose šeimose ši liga priklauso nuo recesyvinio su lytimi susieto geno. Liga buvo užregistruota tik berniukams. Jei sergantys berniukai miršta prieš gimdydami, kodėl ši liga neišnyksta iš gyventojų?

Smirnova Z. M.

Sekso genetika

• Moters chromosomų kompleksas 44 autosomos + XX heterochromosomos.
• Vyras turi 44A + XY = 46.
• Lytis nustatoma apvaisinimo metu ir priklauso nuo lytinių chromosomų derinio gametoje. Kadangi lytinių ląstelių su X ir Y chromosomomis vyrams mejozės metu susidaro vienodas skaičius, lyčių santykis yra 1:1.

• Lytis, kurios individai turi tos pačios lyties chromosomas ir sudaro 1 tipo gametas, vadinama homogametine, heterogametine – lytis, kurios individai turi skirtingas lyties chromosomas ir sudaro 2 tipų gametas.

P XX x XY

G X X Y

F1 XX XY

Homogametinis seksas Heterogametinis seksas

Lytinės chromosomos lemia pirminių ir antrinių lytinių požymių vystymąsi

Pirminės seksualinės savybės – lytinės liaukos ir organai, tiesiogiai dalyvauja dauginimosi procesuose (gametogenezė, apvaisinimas, apvaisinimas).

Antrinės lytinės savybės nėra tiesiogiai susijusios su dauginimu. Vystosi veikiant lytiniams hormonams

(11-15 metų asmeniui). Tai skeleto, poodinių riebalų, plaukų linijos, balso tembro, elgesio ypatumai.

su lytimi susijęs paveldėjimas

• Lytinės chromosomos turi homologines sritis (paveldėjimas

juose esantys genai nesiskiria nuo autosominių).

• Tačiau X chromosomoje ir Y chromosomoje taip pat yra nehomologinių sričių.

Su X susietus bruožus sukelia genai, esantys nehomologinėje X chromosomos dalyje

(spalvų aklumas, hemofilija ir kt.).

Olandiški požymiai – atsiranda dėl genų, esančių nehomologiniame Y chromosomos regione (ichtiozė, pirštų vidurinių falangų plaukuotumas ir kt.).

Regionas, neturintis homologo Y chromosomoje

Regionas be homologo X chromosomoje

Lytinių chromosomų homologinės sritys

su lytimi susijęs paveldėjimas

• Lytinėse chromosomose, be lytį lemiančių genų, yra genų

nesusijęs su lytimi. Jų apibrėžtos savybės vadinamos su lytimi susiję bruožai.

• Jei genas yra susietas su X chromosoma ir yra recesyvinis – X h (hemofilija, daltonizmas), tada moterims tai gali pasireikšti tik

homozigotinė būsena (X h X h ).

• Vyrai neturi antros X chromosomos, o Y chromosoma neturi homologinės X-chromosomos skyrių, todėl vyrams šie genai visada atsiranda ir Jiems dominuoja (X h Y).

• Reiškinys, kai genas (hemofilija, vyrų daltonizmas) yra individe, kuris nėra

alelių poros forma ir in vienaskaita vadinamas hemizigotiniu valstybė.

• Patinai yra hemizigotiniai genams, esantiems

X chromosoma. Todėl recesyvinės paveldimos ligos, dažniau sukelia tokie genai kaip hemofilija, daltonizmas rasti vyrams.

su lytimi susijęs paveldėjimas

• Jei genas yra X chromosomoje (hemofilija, daltonizmo ir kt. genas).

Jis gali būti perduodamas tik iš tėvo dukroms.

• Iš motinos vienodai paskirstytas tarp dukterų ir sūnų.

X H X h

x X H Y

X H

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

X susietas recesyvinis genas

Dominuojantis genas (normalus)

Dominuojantis genas (normalus)

serga

Sveikas

vežėjai

X h X H ;

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Hemofilija

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Su lytimi susiję bruožai

Normalus spalvų matymas

daltonizmas

X d X d

daltonizmas

X D Y - norma

X d Y

X D X d

arba norma

X D X D

Su lytimi susiję bruožai

Jei genas yra susietas su Y chromosoma (plaukuotos ausys, juostelė tarp pirštų), tada jis gali būti perduodamas tik iš tėvo sūnums, nes Spermatozoidas su Y chromosoma, apvaisinant X lytinės chromosomos kiaušialąstę, lemia embriono vystymąsi pagal vyrišką tipą.

XXXXY Z

Y Z

Jame yra 23 poros chromosomų, iš kurių 22 poros yra autosominės, o 23 - seksualinės. Moterims 23-ioji pora yra XX, vyrų - XY Lemiamas vaidmuo nustatant lytį tenka Y chromosomai. X chromosoma iš motinos ir Y chromosoma iš tėvo Gali turėti ir X, ir Y chromosomas X XY

SU LYTIMIS SUSIJUSIOS CHARAKTERISTIKOS Su lytimi susijęs paveldimumas – tai genų, esančių lytinėse chromosomose, perkėlimas ir šių genų valdomų požymių paveldėjimas Su lytimi susiję bruožai yra nelytiniai bruožai, kurių genai yra lytinėse chromosomose.

SU LYTIMIS SUSIJUSIOS PAVELDIMOS LIGOS Genų ligos ir anomalijos Chromosomų ligos Priklauso nuo pirminių organizmų lytinių chromosomų. Genetinių procesų pažeidimai Nepriklauso nuo tėvų, atsiranda, kai yra chromosomų skirtumų pažeidimai