ارائه "بیماری های ارثی". بیماری های مرتبط با جنسی دانلود ppt بیماری های مرتبط با جنسی ارثی

دارای 23 جفت کروموزوم است که 22 جفت آن اتوزومی و 23 جفت جنسی است. در زنان، جفت 23 XX است، در مردان - XY نقش تعیین کننده در تعیین جنسیت توسط کروموزوم Y ایفا می کند مرد زن مرد فقط کروموزوم X دارد (یکی از مادر، دیگری از پدر) حامل فقط کروموزوم X کروموزوم X از مادر و کروموزوم Y از پدر می تواند هر دو کروموزوم X و Y را حمل کند X XY

ویژگی های مرتبط با جنسی وراثت وابسته به جنس عبارت است از انتقال ژن های واقع در کروموزوم های جنسی و وراثت صفاتی که توسط این ژن ها کنترل می شود.

بیماری های ارثی مرتبط با جنسیت بیماری ها و ناهنجاری های ژنی بیماری های کروموزومی به کروموزوم های جنسی ارگانیسم های والد بستگی دارد. نقض فرآیندهای ژنتیکی به والدین بستگی ندارد، زمانی رخ می دهد که نقض در واگرایی کروموزوم ها وجود داشته باشد.

اسمیرنوا ز.ام.

ژنتیک جنسی

• مجموعه کروموزومی یک زن 44 اتوزوم + هتروکروموزوم XX.
• یک مرد 44A + XY = 46 دارد.
• جنسیت در زمان لقاح تعیین می شود و به ترکیب کروموزوم های جنسی در گامت بستگی دارد. از آنجایی که گامت هایی با کروموزوم های X و Y در مردان در طی میوز به تعداد مساوی تشکیل می شوند، نسبت جنسی 1:1 است.

• جنسیتی که افراد آن کروموزوم های جنسی یکسانی دارند و 1 نوع گامت تشکیل می دهند همگامتیک نامیده می شود، هتروگامتیک به جنسیتی گفته می شود که افراد آن کروموزوم های جنسی متفاوتی داشته و 2 نوع گامت تشکیل می دهند.

پ XX ایکس XY

جی X X Y

F1 XX XY

جنسیت همگامتیک جنسیت هتروگامتیک

کروموزوم های جنسی تعیین کننده ایجاد ویژگی های اولیه و ثانویه جنسی هستند

ویژگی های جنسی اولیه - غدد و اندام های جنسی، به طور مستقیم در فرآیندهای تولید مثل (گامتوژنز، تلقیح، لقاح) درگیر هستند.

خصوصیات جنسی ثانویه مستقیماً در تولید مثل دخالت ندارند. تحت تأثیر هورمون های جنسی ایجاد می شود

(در یک فرد 11-15 ساله). اینها ویژگی های اسکلت، چربی زیر جلدی، خط مو، صدا، رفتار است.

ارث مرتبط با جنسیت

• کروموزوم های جنسی دارای نواحی همولوگ هستند (ارث

ژن های واقع در آنها با اتوزومال تفاوتی ندارد).

• اما در کروموزوم X و کروموزوم Y نیز مناطق غیر همولوگ وجود دارد.

صفات مرتبط با X توسط ژن های واقع در بخش غیر همولوگ کروموزوم X ایجاد می شوند.

(کوری رنگی، هموفیلی و غیره).

علائم هلندی - توسط ژن های واقع در یک منطقه غیر همولوگ کروموزوم Y ایجاد می شود (ایکتیوز، مویی فالانژهای میانی انگشتان و غیره).

ناحیه ای که همولوگ روی کروموزوم Y ندارد

ناحیه ای بدون همولوگ در کروموزوم X

مناطق همولوگ کروموزوم های جنسی

ارث مرتبط با جنسیت

• کروموزوم های جنسی، علاوه بر ژن های تعیین کننده جنسیت، حاوی ژن هستند

بی ربط به جنسیت ویژگی هایی که تعریف می کنند نامیده می شوند ویژگی های مرتبط با جنسیت

• اگر ژن به کروموزوم X مرتبط باشد و مغلوب باشد - X ساعت (هموفیلی، کوررنگی)، سپس در زنان فقط می تواند خود را در آن نشان دهد

حالت هموزیگوت (X ساعت ایکس ساعت ).

• مردان کروموزوم X دوم ندارند و کروموزوم Y همولوگ ندارند. بخش کروموزوم X، بنابراین، در مردان، این ژن ها همیشه ظاهر می شوند و برای آنها غالب هستند (X ساعت Y).

• پدیده ای که یک ژن (هموفیلی، کوررنگی در مردان) در فردی وجود دارد که در آن وجود ندارد

شکل یک جفت آلل، و در مفردهمزیگوت نامیده می شود حالت.

• نرها از نظر ژن هایی که در آن قرار دارند همزیگوت هستند

کروموزوم X بنابراین بیماری های ارثی مغلوب، اغلب توسط ژن هایی مانند هموفیلی، کوررنگی ایجاد می شود در مردان یافت می شود.

ارث مرتبط با جنسیت

• اگر ژن روی کروموزوم X قرار داشته باشد (ژن هموفیلی، کوررنگی و غیره).

این فقط از پدر به دختر منتقل می شود.

• از مادر به طور مساوی بین دختران و پسران توزیع شده است.

ایکس اچ ایکس ساعت

ایکس ایکس اچ Y

ایکس اچ

ایکس اچ

ایکس ساعت

اف 1

ایکس ساعت Y

ایکس اچ Y

ایکس اچ ایکس اچ ;

ایکس ساعت ایکس اچ ;

ایکس ساعت Y

ایکس اچ ایکس ساعت

ایکس اچ Y;

ایکس اچ ایکس اچ

ژن مغلوب مرتبط با X

ژن غالب (طبیعی)

غالب ژن (طبیعی)

مریض

سالم

حامل ها

ایکس ساعت ایکس اچ ;

ایکس ساعت ایکس اچ ;

ایکس اچ Y;

ایکس اچ Y ;

ایکس ساعت ایکس اچ ;

ایکس ساعت Y

ایکس اچ Y;

ایکس اچ ایکس اچ

هموفیلی

ایکس اچ ایکس ساعت

ایکس اچ ایکس ساعت x X اچ Y

ایکس اچ

ایکس ساعت

ایکس اچ

ایکس اچ ایکس اچ ; ایکس اچ Y; ایکس ساعت ایکس اچ ; ایکس ساعت Y

ویژگی های مرتبط با جنسی

درک رنگ عادی

کور رنگی

ایکس د ایکس د

کور رنگی

ایکس D Y - هنجار

ایکس د Y

ایکس D ایکس د

یا هنجار

ایکس D ایکس D

ویژگی های مرتبط با جنسی

اگر ژن به کروموزوم Y مرتبط باشد (گوش های مودار، تار بین انگشتان)، آنگاه فقط از پدر به پسران منتقل می شود، زیرا یک سلول اسپرم با کروموزوم Y که تخمک را با کروموزوم جنسی X بارور می کند، رشد جنین را بر اساس نوع نر تعیین می کند.

XXXXY ز

Y ز

• حجم: 1 مگابایت
• تعداد اسلاید: 16

توضیحات ارائه ارائه وراثت وابسته به جنسیت توسط اسلایدها

نقشه مجموعه کروموزوم انسان کاریوتایپ انسانی شامل 22 جفت کروموزوم است که برای نر و ماده یکسان است. بدن زنو یک جفت کروموزوم که در هر دو جنس متفاوت است. کروموزوم هایی که در هر دو جنس یکسان هستند اتوزوم نامیده می شوند. کروموزوم هایی که جنس نر و ماده با یکدیگر تفاوت دارند، جنس یا هتروکروموزوم هستند. . کروموزوم های جنسی در زنان یکسان است که به آنها کروموزوم XX می گویند. مردان یک کروموزوم XX و یک کروموزوم YY دارند.

توضیح ژنتیکی نسبت جنسی در انسان در نتیجه گامتوژنز، همه تخمک ها یک کروموزوم X دارند و اسپرماتوزوئرها دو نوع گامت دارند: نیمی از آنها کروموزوم X و نیمی از کروموزوم YY دارند. جنسیت فرزندان بستگی به این دارد که کدام اسپرم تخمک را بارور می کند. اگر یک تخمک توسط اسپرم حامل کروموزوم X بارور شود، یک ارگانیسم ماده تشکیل می شود. اگر یک تخمک توسط اسپرم حامل کروموزوم YY بارور شود، یک ارگانیسم نر ایجاد می شود. زنان (XX X) یک کروموزوم X از پدر و یک کروموزوم X از مادر خود دارند. یک مرد (XYXY) کروموزوم X را فقط از مادرش دریافت می کند. این به دلیل ویژگی وراثت ژن های واقع در کروموزوم های جنسی است. در موجودات دوپایه، نسبت جنسی معمولاً 1: 1 است، یعنی نر و ماده به یک اندازه رایج هستند.

تعیین جنسیت کروموزومی در انسان، بیشتر مهره داران، بسیاری از حشرات و گیاهان دوپایه، جنس ماده (XXXX) همگام و جنس نر (XY) هتروگامتیک است. در پرندگان، پروانه ها، خزندگان و دوزیستان دم دار، جنس نر همگامتیک (XXXX) و جنس ماده هتروگامتیک (XY) است. کروموزوم‌های جنسی در این گونه‌ها گاهی با حروف WW و ZZ نشان داده می‌شوند که نرها با ZZZZ و ماده‌ها با WZWZ نشان داده می‌شوند. . در ارتوپترها (ملخ ها)، جنس ماده همگام (XXXX) و جنس نر تک جفت (XO) است. جنسی که دارای دو کروموزوم X در سلول های خود باشد همگامتیک و جنسی که دارای هر دو کروموزوم X و YY باشد هتروگامتیک نامیده می شود. .

تعیین جنسیت کروموزومی هاپلوئیدی در زنبورها و مورچه ها شایع است. این موجودات کروموزوم جنسی ندارند: ماده ها افراد دیپلوئید و نرها هاپلوئید هستند. در برخی از حیوانات، تعیین جنسیت به این بستگی دارد شرایط خارجی. به عنوان مثال، در کرم دریایی بونلیا، افرادی که در مرحله لاروی آزادانه شنا می‌کنند، ماده می‌شوند و لاروهایی که به بدن یک ماده بالغ می‌چسبند، در نتیجه عمل عضلانی‌سازی هورمونی که توسط ماده ترشح می‌شود، به نر تبدیل می‌شوند. .

صفات مرتبط با جنسیت صفاتی که با کروموزوم های جنسی XX و Y به ارث می رسند وابسته به جنس نامیده می شوند. . کروموزوم YY از نظر ژنتیکی بی اثر یا از نظر ژنتیکی خالی نامیده می شود زیرا ژن های بسیار کمی دارد. در انسان، روی کروموزوم Y تعدادی ژن وجود دارد که اسپرم زایی را تنظیم می کند، تظاهرات آنتی ژن های سازگاری بافتی که بر اندازه دندان ها تأثیر می گذارد و غیره. ناهنجاری های شناخته شده ای در ارتباط با کروموزوم YY وجود دارد که از پدر به همه پسران منتقل می شود پوست فلسی، انگشتان تار، مویی قوی در گوش). Y X Y

نقشه دقیقکروموزوم X انسان بیش از 370 بیماری مرتبط با X شناخته شده است. از آنجایی که نرها دارای یک کروموزوم X هستند، تمام ژن های موضعی در آن، حتی ژن های مغلوب، بلافاصله در فنوتیپ ظاهر می شوند.

وراثت وابسته به جنس دالتونیسم، کوررنگی جزئی، یکی از انواع اختلالات بینایی رنگ. این بیماری اولین بار در سال 1794 توصیف شد. کوررنگی در 8 درصد از مردان و 0.5 درصد از زنان رخ می دهد. هنگامی که یکی از این عناصر از بین می رود، کور رنگی جزئی رخ می دهد - دیکرومازی. . با کمک این جداول می توان درک رنگ ها را مختل کرد. در جدول شماره 1 افراد دارای بینایی طبیعی عدد 16 را مشاهده می کنند، افراد دارای نقص بینایی اکتسابی در تشخیص عدد 96 در جدول شماره 2 مشکل دارند یا اصلاً تشخیص نمی دهند.

هموفیلی یک بیماری مغلوب مرتبط با جنسی است که در آن تشکیل فاکتور 8 که لخته شدن خون را تسریع می کند، مختل می شود. ژنی که سنتز فاکتور VIII را تعیین می کند در ناحیه کروموزوم X قرار دارد که همولوگ ندارد و با دو آلل - یک نرمال غالب و یک جهش مغلوب نشان داده می شود. خونریزی در هموفیلی با آشکار می شود اوایل کودکی. حتی کبودی های جزئی باعث خونریزی های گسترده - زیر جلدی، داخل عضلانی می شود. بریدگی، کشیدن دندان، و غیره با خونریزی تهدید کننده زندگی همراه است، می تواند باعث مرگ شود.

"بیماری سلطنتی" این جهش پاتولوژیک در ژن F 8C در ژنوتیپ وارث تاج و تخت سلطنتی تزار الکسی روسیه بود. هموفیلی A یک بیماری ارثی شدید است که تقریباً منحصراً مردان را مبتلا می کند. به طور متوسط ​​از هر 10000 پسر یک نفر با این آسیب شناسی متولد می شود و تنها در 70 درصد موارد می توان نشانه هایی از انتقال ارثی ژن جهش یافته را در شجره نامه خود یافت. این بدان معنی است که برای هر خانواده سومی که چنین بدبختی در آن اتفاق افتاده است، دومی یک شگفتی کامل است.

شجره اولاد ملکه انگلیسیویکتوریا اعتقاد بر این است که ژن هموفیلی در نتیجه یک جهش در خود ملکه ویکتوریا یا در یکی از والدینش ایجاد شده است.

طرح توارث هموفیلی مادر حامل ژن هموفیلی (XHXh) است، پدر سالم (HNU). ماده های هتروزیگوت برای هر یک از صفات مرتبط با جنسیت از نظر فنوتیپی طبیعی هستند، اما نیمی از گامت های آنها حامل ژن مغلوب هستند. علیرغم وجود ژن طبیعی در پدر، پسران مادران ناقل 50 درصد احتمال ابتلا به هموفیلی را دارند.

پاسخ سوالات 1. 1. نام کروموزوم هایی که در هر دو جنس یکسان هستند چیست؟ 2. 2. به چه کروموزوم هایی جنسیت یا هتروکروموزوم می گویند؟ 3. 3. چه چیزی جنسیت فرزندان آینده را تعیین می کند؟ 4. 4. چه جنسیتی و چرا به آن همگامتیک گفته می شود؟ 5. 5. به چه جنسیتی هتروگامت می گویند؟ 6. 6. چه جنسیتی در انسان، بیشتر مهره داران، بسیاری از حشرات و گیاهان دوپایه همگام است؟ 7. 7. چه جنسيتي در پرندگان، پروانه ها، خزندگان، دوزيستان دم دار همگامتيک است؟ 8. 8. به چه علائمی وابسته به جنسی می گویند؟ 9. 9. چرا مردان در فنوتیپ بلافاصله حتی صفات مغلوب مرتبط با کروموزوم X را نشان می دهند؟ 10. نمونه هایی از بیماری های مرتبط با رابطه جنسی را ذکر کنید؟

وظایف مربوط به موضوع "وراثت وابسته به جنسیت" 1. 1. هیپوپلازی مینای دندان به عنوان یک صفت غالب مرتبط با کروموزوم X به ارث می رسد. در خانواده ای که پدر و مادر هر دو از این ناهنجاری رنج می بردند، پسری با دندان های طبیعی به دنیا آمد. پسر دوم چه خواهد شد؟ 2. 2. در انسان دیستروفی عضلانی شبه هیپرتروفیک در سن 10-20 سالگی به مرگ ختم می شود. در برخی خانواده ها، این بیماری به یک ژن وابسته به جنسی مغلوب بستگی دارد. این بیماری فقط در پسران ثبت شد. اگر پسران بیمار قبل از بچه دار شدن می میرند، پس چرا این بیماری از بین نمی رود؟ 3. 3. هیپرتریکوزیس (رشد مو در لبه گوش) به عنوان یک صفت مرتبط با کروموزوم Y به ارث می رسد. احتمال داشتن فرزندان و نوه هایی با این ویژگی در خانواده ای که پدر و پدربزرگشان هیپرتریکوزیس داشتند چقدر است؟

• ژنتیک جنسی ارث مرتبط با جنسیت
• ژنتیک جنسی ارث مرتبط با جنسیت
• ژنتیک جنسی ارث مرتبط با جنسیت
• ژنتیک جنسی ارث مرتبط با جنسیت

"همه ما بر شانه های اجدادمان ایستاده ایم"

معلم زیست شناسی MBOU "Levkovskaya دبیرستان شماره 7

چرناکوا نینا اوگنیونا

… همه خانواده‌های خوشبخت شبیه هم هستند، اما هر خانواده‌ی ناراضی به‌نوع خود ناراضی است.

لوگاریتم. تولستوی

• نقشه مجموعه کروموزوم انسان

کاریوتایپ انسان شامل 22 جفت کروموزوم است که در موجودات نر و ماده یکسان است و یک جفت کروموزوم که در هر دو جنس متفاوت است. کروموزوم هایی که در هر دو جنس یکسان هستند اتوزوم نامیده می شوند. کروموزوم هایی که جنس نر و ماده با یکدیگر تفاوت دارند، جنس یا هتروکروموزوم هستند. کروموزوم های جنسی در زنان یکسان است که به آنها کروموزوم X می گویند. مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

مشتری:

نسبت جنسی

در انسان، اکثر مهره داران، بسیاری

حشرات و گیاهان دوپایه، جنسیت ماده همگامتیک (XX) و جنس نر (XY) هتروگامتیک است.

در پرندگان، پروانه ها، خزندگان، دوزیستان دم دار، جنس نر (XX) همگام و جنس ماده (XY) هتروگامتیک است. کروموزوم‌های جنسی در این گونه‌ها گاهی اوقات دارای برچسب W و Z، با نرها با برچسب ZZ و ماده‌ها WZ هستند.

در ارتوپترا (ملخ ها) همگامتیک

زن (XX) و تک همسری مرد (XO) است.

هاپلوئیدی در زنبورها و مورچه ها شایع است. این موجودات کروموزوم جنسی ندارند: ماده ها افراد دیپلوئید و نرها هاپلوئید هستند.

در برخی از حیوانات، تعیین جنسیت به شرایط خارجی بستگی دارد. به عنوان مثال، در کرم دریایی بونلیا، افرادی که در مرحله لاروی آزادانه شنا می‌کنند، ماده می‌شوند و لاروهایی که به بدن یک ماده بالغ می‌چسبند، در نتیجه عمل عضلانی‌سازی هورمونی که توسط ماده ترشح می‌شود، به نر تبدیل می‌شوند. .

صفات به ارث رسیده با کروموزوم های جنسی ایکس و وو، نام را گرفت متصل به کف

وراثت بیماری های مرتبط با ایکس- کروموزوم

* هموفیلی کلاسیک

*عدم غدد جنسی

*دالتونیسم (کوری رنگ)

* هیپوپلازی (تیره شدن دندان ها)

*هیدروسفالی

• ارث مرتبط با - کروموزوم

* هیپرتریکوزیس

* غشایی

• نقشه دقیق کروموزوم X انسان

بیش از 370 بیماری شناخته شده است که با آن مرتبط هستند

کروموزوم X

از آنجایی که مردان یک کروموزوم X دارند، تمام ژن‌های موضعی در آن، حتی ژن‌های مغلوب، بلافاصله در فنوتیپ ظاهر می‌شوند. .

• علائم بالینی:
• خونریزی های زیر و داخل جلدی، خونریزی در مفاصل بزرگ، هماتوم های زیر جلدی و بین عضلانی، هماچوری، خونریزی شدید ناشی از جراحات. دلیل: کمبود گلوبولین آنتی هموفیلیک.
• نوع وراثت: X - مغلوب
• فراوانی جمعیت– 1:2500 (پسران)

ارثی هموفیلی

ایکس ایکس

ایکس Y

زن حامل

مرد سالم

ایکس Y

ایکس Y

ایکس ایکس

دختر سالم

دختر حامل

پسر سالم

پسر بیمار

شجره نامه نوادگان ملکه انگلیسی ویکتوریا. اعتقاد بر این است که ژن هموفیلی در نتیجه یک جهش در خود ملکه ویکتوریا یا در یکی از والدینش ایجاد شده است. .

الگوی توارث هموفیلی

مادر حامل ژن هموفیلی است ( XHXh ، پدر سالم است (KhNU).

ماده های هتروزیگوت برای هر یک از صفات مرتبط با جنسیت از نظر فنوتیپی طبیعی هستند، اما نیمی از گامت های آنها حامل ژن مغلوب هستند. علیرغم وجود ژن طبیعی در پدر، پسران مادران ناقل 50 درصد احتمال ابتلا به هموفیلی را دارند.

• در ذهن مردم، هرگونه ذکر هموفیلی در درجه اول با تصویر تزارویچ الکسی، پسر آخرین امپراتور روسیه نیکلاس مرتبط است. II.
• الکسی به هموفیلی مبتلا بود و آن را از مادرش امپراطور الکساندرا فئودورونا دریافت کرد که این بیماری را از مادرش پرنسس آلیس به ارث برده بود که به نوبه خود آن را از مادرش ملکه ویکتوریا دریافت کرد.

هموفیلی

یک بیماری ارثی که با نقض مادام العمر مکانیسم انعقاد خون مشخص می شود. در 80 درصد موارد، این به دلیل عدم وجود یا نارسایی گلوبولین آنتی هموفیلیک در پلاسمای خون است. در نتیجه زمان انعقاد خون طولانی می شود و بیماران حتی پس از حداقل ضربه دچار خونریزی شدید می شوند.

وراثت هموفیلی در خانواده تزار نیکولای الکساندرویچ

نیکلاس دوم

الکساندرا

آناستازیا

• ارث مرتبط با جنسیت
• ارث مرتبط با جنسیت
• ارث مرتبط با جنسیت
• ارث مرتبط با جنسیت

دالتونیسم، کوررنگی جزئی، یکی از انواع اختلالات بینایی رنگ است. این بیماری اولین بار در سال 1794 توصیف شد. کوررنگی در 8 درصد از مردان و 0.5 درصد از زنان رخ می دهد.

هنگامی که یکی از این عناصر از بین می رود، کور رنگی جزئی رخ می دهد - دیکرومازی.

با کمک این جداول می توان درک رنگ ها را مختل کرد. در جدول شماره 1 افرادی که بینایی طبیعی دارند عدد 16 را می بینند.

افراد دارای اختلال بینایی اکتسابی در تشخیص عدد 96 در جدول شماره 2 مشکل دارند یا اصلاً تشخیص نمی دهند.

• در انسان، ژن کوررنگی مغلوب است و در کروموزوم X قرار دارد. در این صورت یک کور رنگی می تواند پسر کور رنگی داشته باشد.

راه حل

م. کوررنگی

د. کوررنگی

• علائم بالینی:افزایش حجم سر، گسترش بطن های مغز؛ نازک شدن و واگرایی استخوان های جمجمه، عدم تناسب مغز و قسمت های صورت جمجمه، استرابیسم، عقب ماندگی ذهنی و تاخیر رشد، اختلالات حرکتی و هماهنگی، نیستاگموس، آتروفی ماده سفید مغز.
• نوع وراثت: X مغلوب
• فراوانی جمعیت – 1: 2000

شجره نامه X-linked نوع ارث

• 1. فقط پسران از طرف مادر بیمار می شوند.
• 2. پدر و مادر پروبند سالم هستند.
• 3. مرد بیمار بیماری را منتقل نمی کند، اما همه دختران او ناقل هستند.
• در ازدواج زن حامل با مرد بیمار 50 درصد دختران و 50 درصد پسران بیمار هستند.

صفات مرتبط با Y

در کروموزوم از نظر ژنتیکی بی اثر یا از نظر ژنتیکی خالی نامیده می شود زیرا ژن های بسیار کمی دارد.

در انسان، روی کروموزوم Y، تعدادی ژن وجود دارد که اسپرم‌زایی، تظاهر آنتی ژن‌های سازگاری بافتی که بر اندازه دندان‌ها تأثیر می‌گذارند و غیره را تنظیم می‌کنند.

ناهنجاری های مرتبط با Y -کروموزوم، که از پدر به همه پسران منتقل می شود (پوست پوسته پوسته، انگشتان تار، موهای قوی در گوش).

• علائم بالینی:رشد بیش از حد مو در تمام قسمت های بدن به جز کف دست و پا. از قرون وسطی، تنها 50 مورد پرکاری تیروئید مادرزادی ثبت شده است. هیچ تفاوت رشد دیگری وجود ندارد. هیپرتریکوز موضعی را می توان در اختلالات متابولیک مشاهده کرد.
• نوع ارث: بعد از میلاد. فراوانی جمعیتناشناخته.

• هایپرتریکوزیس به عنوان یک صفت مرتبط با Y به ارث می رسد.

احتمال بچه دار شدن با این ناهنجاری در خانواده ای که پدرش هیپرتریکوزیس دارد چقدر است؟

اختلالات عملکردی

عمل

گامت ها

الکل

کاهش سرعت رشد جنین

نیکوتین

جهش ها

مانع از رشد سلول های عصبی می شود

مواد مخدر

تابش - تشعشع

اشعه ایکس

رادیواکتیو

ماوراء بنفش

آفتاب، سونوگرافی، فلوروگرافی، معاینه اشعه ایکس، کامپیوتر، تلفن همراه، لوازم خانگی (مایکروویو، تلویزیون)

سلول

جهش

DNA آسیب دیده

• فنیل کتونوری(PKU) یک بیماری مادرزادی است که در اثر نقض انتقال فنیل آلانین به تیروزین ایجاد می شود و منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود.
• تصویر بالینیعصبی و اختلالات روانیعقب ماندگی ذهنی افزایش تحریک پذیری در دوران کودکی راه رفتن خاص وضعیت و وضعیت خاص هنگام نشستن وضعیت غیرمعمول اندام ها حرکات کلیشه ای افزایش رفلکس های تاندون اسپاسم تغییرات پوستی اگزما خشک استفراغ در دوره نوزادی بوی خاص بدن موش.

• 47 کروموزوم - کروموزوم X اضافی - XX Y
• در پسران دیده می شود
• رشد بالا
• نقض نسبت بدن (دست و پاهای بلند، سینه باریک)
• تاخیر رشد
• ناباروری

• سندرم Shereshevsky-Turner (45؛ X0) ​​در زنان مشاهده می شود. این خود را در کند کردن بلوغ، توسعه نیافتگی غدد جنسی، ناباروری نشان می دهد.
• زنان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner قد کوچکی دارند، بدن نامتناسب است - بالاتنه توسعه یافته تر، شانه ها پهن، لگن باریک است - اندام های تحتانیکوتاه شده، گردن کوتاه با چین خوردگی، بخش "Mongoloid" چشم و تعدادی از علائم دیگر است.

• سندرم داون زمانی رخ می دهد که سلول های نوزاد دارای 46 کروموزوم نیستند، بلکه دارای 47 کروموزوم باشند. چنین کودکانی عقب مانده ذهنی هستند، 50٪ دارای نقص قلبی، سیستم ایمنی ضعیف هستند. در نوزادان، بیماری را می توان بر اساس یک ویژگی تشخیص داد. ظاهریک کودک: جمجمه گرد، پشت سر "کیب"، برش مورب چشم ها، پل بینی پهن، پلک اضافی، لکه های خاکستری روشن روی عنبیه، کام "گوتیک"، کوچک گوش ها. دهان معمولاً نیمه باز است. زبان ضخیم است، اغلب از دهان بیرون زده، با شیارهای عرضی پوشیده شده است. دست پهن است، انگشتان دست و پا کوتاه هستند، انگشت کوچک اغلب خمیده است. گاهی اوقات انگشتان به هم می پیوندند (سینداکتیلی جزئی یا کامل). در کف دست، یک چین کامل عرضی (چین میمون) اغلب یافت می شود.

• یاد آوردن! سلامتی فرزندان آینده شما در دستان شماست!
• یاد آوردن!
• سلامتی فرزندان آینده شما در دستان شماست!

شما یک انتخاب دارید:

سالم بمانید و بدون مشکل یا…

• شما یک انتخاب دارید: سالم بمانید و بدون مشکل زندگی کنید یا ...

به یاد داشته باشید که سلامت فرزندان آینده شما به سلامت شما بستگی دارد.

• در انسان، دیستروفی عضلانی کاذب هیپرتروفیک در 10-20 سالگی به مرگ ختم می شود. در برخی خانواده ها، این بیماری به یک ژن وابسته به جنسی مغلوب بستگی دارد. این بیماری فقط در پسران ثبت شد. اگر پسران بیمار قبل از بچه دار شدن می میرند، پس چرا این بیماری از بین نمی رود؟

مفاهیم: بیماری های ارثی- بیماری ها
انسان، به دلیل کروموزومی و
جهش های ژنی
ارث مرتبط با جنسیت
وراثت هر ژنی که روی کروموزوم های جنسی قرار دارد. بر
به دنبال علائمی که فقط در زنبورها ظاهر می شود
هر دو جنس، اما توسط ژن تعیین نمی شود، یافت شد
دویدن بر روی کروموزوم های جنسی را وراثت با محدودیت جنسی می گویند.

وراثت وابسته به X
کروموزوم، به نام وراثت ژن در مورد
e، زمانی که نر نیمه هتروگامتیک است و مشخص می شود
به دلیل وجود کروموزوم Y (XY) و ماده ها همگامت هستند
ما هستیم و دو کروموزوم X (XX) داریم. این نوع ارث دارد
همه پستانداران (از جمله انسان)،
اکثر حشرات و خزندگان.

ارث مرتبط با جنسیت این بیماری
عمدتاً با کروموزوم X جنسی مرتبط است.
بیشتر بیماری های ارثی (آنها یا
سایر علائم پاتولوژیک) مرتبط با
جنسیت به صورت مغلوب منتقل می شود. چنین بیماری هایی
حدود 100 وجود دارد.
یک زن ناقل یک پاتولوژیک
خود این ویژگی آسیب نمی بیند، زیرا یک کروموزوم X سالم بر کروموزوم X غالب است و آن را سرکوب می کند.
علامت پاتولوژیک، یعنی جبران می کند
نقص این کروموزوم که در آن
این بیماری فقط در مردان ظاهر می شود.

با توجه به نوع پیوند X مغلوب، موارد زیر منتقل می شوند: کوررنگی (کوری قرمز-سبز)، آتروفی اعصاب بینایی،

سندرم موهای مجعد

کور رنگی

نوع غالب مرتبط با X
راشیتیسم هیپوفسفاتمیک (قابل ابتلا نیست
درمان با ویتامین های D2 و D3)، مینای دندان قهوه ای و
و غیره این بیماری ها در هر دو جنس مرد و زن ایجاد می شود.
زن
بیماری هایی با استعداد ارثی رخ می دهد
در افراد با فرودستی خفیف یک یا
ساختار ارثی دیگر، که تحت شرایط
زندگی طبیعی از نظر بالینی آشکار نمی شود
(چون قادر به جبران است).
با این حال، تحت تاثیر نامطلوب مختلف
تأثیرات خارجی (از برخی قابل توجه
بارها) این حقارت ارثی محقق می شود
به شکل طبقه خاصی از فرآیندهای متابولیک،
ساختار و عملکردی که می تواند منجر به توسعه شود
بیماری مربوطه

راشیتیسم

طبقه بندی کلی بیماری های ارثی

بیماری های ارثی
چند ژنی
اتوزومال غالب
اتوزومال مغلوب
متصل به کف
کروموزومی
جهش های ژنومی
جهش های کروموزومی
چند ژنی

نقش مهمی در ارثی دارد
استعدادها معمولاً تغییر می کنند
ساختار و واکنش بدن، و همچنین
تاثیرات منفی مختلف محیط خارجی و
دیگران
این بیماری ها طیف وسیعی را نشان می دهند
گروه (طبق داده های WHO، بیش از 90٪)
آسیب شناسی ارثی، متفاوت است
انواع تظاهرات آن
بیماری هایی با استعداد ارثی
ممکن است تک ژنی باشد، اما اغلب چند ژنی باشد
ه) به ترتیب در اثر جهش یک یا ایجاد شود
بسیاری از ژن ها) و توسط پاتوژن های مختلف ایجاد می شوند
عوامل ارگانیسم (هوای کثیف، آب، غذا؛
عدم تحمل شیر، لبنیات،
داروها و غیره).

تصادفی نیست که این بیماری ها نامیده می شوند
چند عاملی به عنوان مثال، اغلب در
عدم تحمل کشورهای مختلف جهان به انواع مختلف
مردم شیر، لبنیات و شیر
غذا، که معمولاً به دلیل یک صفت اتوزومال مغلوب عدم تحمل گالاکتوز است
به دلیل عدم وجود یا مهار بتا-گالاکتوزیداز در
روده موجودات هموزیگوت
به بیماری هایی با استعداد ارثی
شامل دیابت، زخم معده است
معده و اثنی عشر، شریانی
فشار خون بالا، آترواسکلروز، نقرس، سل،
آسم برونش، اسکیزوفرنی، پسوریازیس،
کلاژنوز و سایر اشکال آسیب شناسی.