Prezentácia "Dedičné choroby". Choroby súvisiace s pohlavím Stiahnuť ppt dedičné choroby súvisiace s pohlavím

Má 23 párov chromozómov, z toho 22 párov je autozomálnych a 23. je sexuálny. U žien je 23. pár XX, u mužov - XY Rozhodujúcu úlohu pri určovaní pohlavia hrá chromozóm Y Muž Žena Muž Má iba X chromozómov (jeden od matky, druhý od otca) Nosí iba X chromozómov Má Chromozóm X od matky a chromozóm Y od otca Môže niesť chromozómy X aj Y X XY

CHARAKTERISTIKY SPOJENÉ S POHLAVOU Dedičnosť viazaná na pohlavie je prenos génov umiestnených na pohlavných chromozómoch a dedenie znakov riadených týmito génmi Znaky spojené s pohlavím sú znaky, ktoré nie sú pohlavné, ktorých gény sú umiestnené na pohlavných chromozómoch.

DEDITÁRNE CHOROBY SPOJENÉ S POHROMOM Génové choroby a abnormality Chromozomálne choroby Závisia od pohlavných chromozómov rodičovských organizmov. Porušenia genetických procesov Nezávisia od rodičov, vyskytujú sa, keď dôjde k porušeniu divergencie chromozómov

Smirnová Z.M.

Sexuálna genetika

• Chromozomálny komplex ženy 44 autozómov + XX heterochromozómov.
• Muž má 44A + XY = 46.
• Pohlavie sa určuje v čase oplodnenia a závisí od kombinácie pohlavných chromozómov v gaméte. Keďže gaméty s chromozómami X a Y sa tvoria u mužov počas meiózy v rovnakom počte, pomer pohlaví je 1:1

• Pohlavie, ktorého jedinci majú rovnaké pohlavné chromozómy a tvoria 1 typ gamét, sa nazýva homogametické, heterogametické je pohlavie, ktorého jedinci majú rôzne pohlavné chromozómy a tvoria 2 typy gamét.

P XX X XY

G X X Y

F1 XX XY

Homogametický sex Heterogemický sex

Pohlavné chromozómy určujú vývoj primárnych a sekundárnych sexuálnych charakteristík

Primárne pohlavné znaky - pohlavné žľazy a orgány, sa priamo podieľajú na procesoch rozmnožovania (gametogenéza, inseminácia, oplodnenie).

Sekundárne sexuálne charakteristiky nie sú priamo zapojené do reprodukcie. Vyvíjajte sa pod vplyvom pohlavných hormónov

(u osoby vo veku 11-15 rokov). Sú to znaky kostry, podkožného tuku, vlasovej línie, zafarbenia hlasu, správania.

dedičnosť viazaná na pohlavie

• Pohlavné chromozómy majú homológne oblasti (dedičnosť

génov v nich umiestnených sa nelíši od autozomálnych).

• Existujú však aj nehomologické oblasti v chromozóme X a chromozóme Y.

Znaky spojené s X sú spôsobené génmi umiestnenými na nehomologickom úseku chromozómu X

(farebná slepota, hemofília atď.).

Holandské znaky - sú spôsobené génmi umiestnenými v nehomologickej oblasti chromozómu Y (ichtyóza, ochlpenie stredných falangov prstov atď.).

Oblasť, ktorá nemá homológ na chromozóme Y

Oblasť bez homológu na X chromozóme

Homologické oblasti pohlavných chromozómov

dedičnosť viazaná na pohlavie

• Pohlavné chromozómy okrem génov určujúcich pohlavie obsahujú gény

nesúvisiace s pohlavím. Vlastnosti, ktoré definujú, sa nazývajú pohlavie spojené črty.

• Ak je gén spojený s chromozómom X a je recesívny - X h (hemofília, farbosleposť), potom sa u žien môže prejaviť len v

homozygotný stav (X h X h ).

• Muži nemajú druhý chromozóm X a chromozóm Y nemá homológny úseku X-chromozómu sa preto u mužov tieto gény vždy objavia a sú pre nich dominantné (X h Y).

• Fenomén, keď je gén (hemofília, farbosleposť u mužov) prítomný u jedinca nie v

vo forme páru alel a in jednotného čísla nazývané hemizygotné štát.

• Muži sú hemizygotní pre gény umiestnené v

X chromozóm. Preto recesívne dedičné choroby, spôsobené génmi, ako je hemofília, farbosleposť, častejšie nájdené u mužov.

dedičnosť viazaná na pohlavie

• Ak sa gén nachádza na chromozóme X (gén pre hemofíliu, farbosleposť atď.).

Môže sa preniesť len z otca na dcéry.

• Od matky rovnomerne rozdelené medzi dcéry a synov.

X H X h

X X H Y

X H

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

X-viazaný recesívny gén

Dominantný gén (normálny)

Dominantný gén (normálny)

Chorý

Zdravý

dopravcov

X h X H ;

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Hemofília

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Pohlavné znaky

Normálne vnímanie farieb

Farbosleposť

X d X d

Farbosleposť

X D Y - norma

X d Y

X D X d

alebo norma

X D X D

Pohlavné znaky

Ak je gén spojený s chromozómom Y (chlpaté uši, popruhy medzi prstami), potom sa to môže len preniesť z otca na synov, pretože Spermia s chromozómom Y, oplodňujúca vajíčko pohlavným chromozómom X, určuje vývoj embrya podľa mužského typu.

XXXXY Z

Y Z

• Veľkosť: 1 megabajt
• Počet snímok: 16

Popis prezentácie Prezentácia Dedičnosť viazaná na pohlavie pomocou snímok

Mapa sady ľudských chromozómov Ľudský karyotyp obsahuje 22 párov chromozómov, rovnakých pre muža a ženu. ženské telo a jeden pár chromozómov, v ktorých sa obe pohlavia líšia. Chromozómy, ktoré sú rovnaké u oboch pohlaví, sa nazývajú autozómy. Chromozómy, ktorými sa mužské a ženské pohlavie navzájom líšia, sú pohlavie alebo heterochromozómy. . Pohlavné chromozómy u žien sú rovnaké, nazývajú sa chromozómy XX. Muži majú chromozóm XX a jeden chromozóm YY.

Genetické vysvetlenie pomeru pohlaví u ľudí V dôsledku gametogenézy majú všetky vajíčka jeden chromozóm X a spermie majú dva typy gamét: polovica nesie chromozóm X a polovica chromozóm YY. Pohlavie potomstva závisí od toho, ktorá spermia oplodní vajíčko. Ak je vajíčko oplodnené spermiou nesúcou chromozóm X, vyvinie sa ženský organizmus. Ak je vajíčko oplodnené spermiou nesúcou chromozóm YY, vyvinie sa mužský organizmus. Ženy (XX X) majú jeden chromozóm X od svojho otca a jeden chromozóm X od svojej matky. Muž (XYXY) dostáva chromozóm X iba od svojej matky. Je to spôsobené zvláštnosťou dedičnosti génov umiestnených na pohlavných chromozómoch. V dvojdomých organizmoch je pomer pohlaví zvyčajne 1: 1, t.j. samce a samice sú rovnako bežné

Určenie chromozomálneho pohlavia U ľudí, väčšiny stavovcov, mnohých druhov hmyzu a dvojdomých rastlín je ženské pohlavie (XXXX) homogametické a mužské pohlavie (XY) je heterogametické. U vtákov, motýľov, plazov a chvostových obojživelníkov je mužské pohlavie homogametické (XXXX) a ženské pohlavie je heterogametické (XY). Pohlavné chromozómy u týchto druhov sú niekedy označované písmenami WW a a ZZ, pričom muži sú označovaní ZZZZ a ženy WZWZ. . U orthoptera (kobylky) je ženské pohlavie homogametické (XXXX) a mužské pohlavie je monogametické (XO). Pohlavie, ktoré vo svojich bunkách obsahuje dva chromozómy X, sa nazýva homogametické a pohlavie, ktoré obsahuje chromozómy X aj YY, sa nazýva heterogametické. .

Určenie pohlavia chromozómov Haploidia je rozšírená u včiel a mravcov. Tieto organizmy nemajú pohlavné chromozómy: ženy sú diploidné jedince a muži sú haploidní. U niektorých zvierat závisí určenie pohlavia od vonkajších podmienok. Napríklad u morského červa bonelia sa jedinci, ktorí ostanú voľne plávať v štádiu lariev, stanú samicami a larvy, ktoré sa prichytia na telo dospelej samice, sa premenia na samce v dôsledku svalového účinku hormónu vylučovaného samicou. .

Znaky spojené s pohlavím Znaky zdedené pohlavnými chromozómami XX a Y sa nazývajú pohlavné. . Chromozóm YY sa nazýva geneticky inertný alebo geneticky prázdny, pretože má veľmi málo génov. U ľudí sa na chromozóme Y nachádza množstvo génov, ktoré regulujú spermatogenézu, prejavy histokompatibilných antigénov ovplyvňujúcich veľkosť zubov atď. Sú známe anomálie spojené s chromozómom YY, ktoré sa prenášajú z otca na všetkých synov ( šupinatá koža, prsty na rukách, silné ochlpenie na ušiach). Y X Y

podrobná mapaĽudské X chromozómy Je známych viac ako 370 X-spojených chorôb. Keďže muži majú jeden chromozóm X, všetky gény v ňom lokalizované, dokonca aj recesívne, sa okamžite objavia vo fenotype.

Pohlavne viazaná dedičnosť daltonizmus, čiastočná farbosleposť, jeden z typov porúch farebného videnia. Táto choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1794. Farbosleposť sa vyskytuje u 8 % mužov a 0,5 % žien. Pri vypadnutí jedného z týchto prvkov nastáva čiastočná farbosleposť – dichromázia. . Pomocou týchto tabuliek je možné narušiť vnímanie farieb. V tabuľke č.1 vidia ľudia s normálnym zrakom číslo 16. Ľudia so získaným zrakovým postihnutím ťažko alebo vôbec nerozlišujú číslo 96 v tabuľke č.2.

Hemofília je recesívne ochorenie viazané na pohlavie, pri ktorom je narušená tvorba faktora VIII, ktorý urýchľuje zrážanie krvi. Gén, ktorý určuje syntézu faktora VIII, sa nachádza v oblasti chromozómu X, ktorý nemá homológ, a je reprezentovaný dvoma alelami - dominantnou normálnou a recesívnou mutantou. Krvácanie pri hemofílii sa prejavuje s rané detstvo. Dokonca aj mierne modriny spôsobujú rozsiahle krvácania - subkutánne, intramuskulárne. Rezne, extrakcie zubov atď. sú sprevádzané život ohrozujúcim krvácaním, môžu spôsobiť smrť.

„Kráľovská choroba“ Táto patologická mutácia v géne F 8C bola v genotype následníka kráľovského trónu ruského cára Alexeja. Hemofília A je závažné dedičné ochorenie, ktoré postihuje takmer výlučne mužov. V priemere sa s touto patológiou narodí jeden z 10 000 chlapcov a iba v 70 % prípadov možno v jeho rodokmeni nájsť náznaky dedičného prenosu mutantného génu. To znamená, že pre každú tretiu rodinu, v ktorej sa takéto nešťastie stalo, je to druhé úplným prekvapením.

Rodokmeň potomkov anglická kráľovná Viktória. Predpokladá sa, že gén pre hemofíliu vznikol v dôsledku mutácie u samotnej kráľovnej Viktórie alebo u jedného z jej rodičov.

Schéma dedičnosti hemofílie Matka je nositeľkou génu pre hemofíliu (XHXh), otec je zdravý (HNU). Samice heterozygotné pre ktorýkoľvek zo znakov viazaných na pohlavie sú fenotypovo normálne, ale polovica ich gamét nesie recesívny gén. Napriek prítomnosti normálneho génu u otca majú synovia nositeľiek 50 % pravdepodobnosť, že budú trpieť hemofíliou.

Odpovedzte na otázky 1. 1. Ako sa volajú chromozómy, ktoré sú rovnaké u oboch pohlaví? 2. 2. Ktoré chromozómy sa nazývajú pohlavné alebo heterochromozómy? 3. 3. Čo určuje pohlavie budúceho potomka? 4. 4. Aké pohlavie a prečo sa nazýva homogametický? 5. 5. Aké pohlavie sa nazýva heterogametické? 6. 6. Aké pohlavie je homogametické u ľudí, väčšiny stavovcov, mnohých druhov hmyzu a dvojdomých rastlín? 7. 7. Aké pohlavie je homogametické u vtákov, motýľov, plazov, obojživelníkov s chvostom? 8. 8. Aké znaky sa nazývajú pohlavne viazané? 9. 9. Prečo sa u mužov vo fenotype okamžite prejavujú až recesívne znaky spojené s chromozómom X? 10. Uveďte príklady chorôb spojených so sexom?

Úlohy na tému "Pohlavne viazaná dedičnosť" 1. 1. Hypoplázia skloviny sa dedí ako dominantná vlastnosť spojená s X chromozómom. V rodine, kde touto anomáliou trpeli obaja rodičia, sa narodil syn s normálnymi zubami. Aký bude druhý syn? 2. 2. U ľudí sa pseudohypertrofická svalová dystrofia končí smrťou vo veku 10-20 rokov. V niektorých rodinách toto ochorenie závisí od recesívneho génu viazaného na pohlavie. Ochorenie bolo zaznamenané len u chlapcov. Ak chorí chlapci zomierajú pred pôrodom, prečo potom táto choroba nevymizne z populácie? 3. 3. Hypertrichóza (rast vlasov na okraji ušnice) sa dedí ako znak spojený s Y-chromozómom. Aká je pravdepodobnosť mať deti a vnúčatá s touto črtou v rodine, kde otec a starý otec mali hypertrichózu?

• Sexuálna genetika. Dedičnosť viazaná na pohlavie.
• Sexuálna genetika. Dedičnosť viazaná na pohlavie.
• Sexuálna genetika. Dedičnosť viazaná na pohlavie.
• Sexuálna genetika. Dedičnosť viazaná na pohlavie.

"Všetci stojíme na pleciach našich predkov"

Učiteľ biológie MBOU „Levkovskaja stredná škola č.7

Chernakova Nina Evgenievna

… Všetky šťastné rodiny sú si podobné, ale každá nešťastná rodina je nešťastná svojím vlastným spôsobom.

L.N. Tolstého

• Mapa sady ľudských chromozómov

Ľudský karyotyp obsahuje 22 párov chromozómov, ktoré sú rovnaké v mužských a ženských organizmoch, a jeden pár chromozómov, v ktorých sa obe pohlavia líšia. Chromozómy, ktoré sú rovnaké u oboch pohlaví, sa nazývajú autozómy. Chromozómy, ktorými sa mužské a ženské pohlavie navzájom líšia, sú pohlavie alebo heterochromozómy. Pohlavné chromozómy u žien sú rovnaké, nazývajú sa X chromozómy. Muži majú chromozóm X a jeden chromozóm Y.

zákazník:

pomer pohlaví

U ľudí, väčšina stavovcov, veľa

hmyz a dvojdomé rastliny, ženské pohlavie je homogametické (XX) a mužské pohlavie (XY) je heterogametické.

U vtákov, motýľov, plazov, chvostových obojživelníkov je mužské pohlavie (XX) homogametické a ženské pohlavie (XY) je heterogametické. Pohlavné chromozómy u týchto druhov sú niekedy označené W a Z, pričom samce sú označené ZZ a samice WZ.

U orthoptera (kobylky) homogametické

je žena (XX) a monogametický je muž (XO).

Haploidia je rozšírená u včiel a mravcov. Tieto organizmy nemajú pohlavné chromozómy: ženy sú diploidné jedince a muži sú haploidní.

U niektorých zvierat závisí určenie pohlavia od vonkajších podmienok. Napríklad u morského červa bonelia sa jedinci, ktorí ostanú voľne plávať v štádiu lariev, stanú samicami a larvy, ktoré sa prichytia na telo dospelej samice, sa premenia na samce v dôsledku svalového účinku hormónu vylučovaného samicou. .

Znaky zdedené pohlavnými chromozómami X a Wu dostal meno poschodové

Dedičnosť chorôb spojených s X- chromozóm

* klasická hemofília

* absencia pohlavných žliaz

*daltonizmus (farebná slepota)

* Hypoplázia (stmavnutie zubov)

*hydrocefalus

• Dedičstvo spojené s - chromozóm

* hypertrichóza

* membránový

• Podrobná mapa ľudského chromozómu X

Je známe, že s nimi súvisí viac ako 370 chorôb

X chromozóm.

Keďže muži majú jeden chromozóm X, všetky gény v ňom lokalizované, dokonca aj recesívne, sa okamžite objavia vo fenotype .

• Klinické príznaky:
• sub- a intrakutánne krvácanie, krvácanie do veľkých kĺbov, subkutánne a intermuskulárne hematómy, hematúria, ťažké krvácania z poranení. Dôvod: nedostatok antihemofilného globulínu.
• typ dedičstva: X - recesívne
• Frekvencia populácie– 1:2500 (chlapci)

Dedičnosť hemofílie

X X

X Y

Nositeľka

zdravý muž

X Y

X Y

X X

zdravá dcéra

Nositeľská dcéra

zdravý syn

chorý syn

Rodokmeň potomkov anglickej kráľovnej Viktórie. Predpokladá sa, že gén pre hemofíliu vznikol v dôsledku mutácie u samotnej kráľovnej Viktórie alebo u jedného z jej rodičov. .

Vzor dedičnosti hemofílie

Matka je nositeľkou génu pre hemofíliu ( XHXh ), otec je zdravý (KhNU).

Samice heterozygotné pre ktorýkoľvek zo znakov viazaných na pohlavie sú fenotypovo normálne, ale polovica ich gamét nesie recesívny gén. Napriek prítomnosti normálneho génu u otca majú synovia nositeľiek 50 % pravdepodobnosť, že budú trpieť hemofíliou.

• V mysliach ľudí sa akákoľvek zmienka o hemofílii spája predovšetkým s obrazom Tsareviča Alexeja, syna posledného ruského cisára Mikuláša. II.
• Alexej bol chorý na hemofíliu, pretože ju dostal od svojej matky, cisárovnej Alexandry Feodorovny, ktorá chorobu zdedila po svojej matke princeznej Alice, ktorá ju zase dostala od svojej matky, kráľovnej Viktórie.

Hemofília.

dedičné ochorenie charakterizované celoživotným porušením mechanizmu zrážania krvi. V 80% prípadov je to spôsobené neprítomnosťou alebo nedostatočnosťou antihemofilného globulínu v krvnej plazme. V dôsledku toho sa predlžuje čas zrážania krvi a pacienti aj po minimálnej traume trpia silným krvácaním.

Dedičnosť hemofílie v rodine cára Nikolaja Alexandroviča

Mikuláša II

Alexandra

Anastasia

• dedičnosť viazaná na pohlavie
• dedičnosť viazaná na pohlavie
• dedičnosť viazaná na pohlavie
• dedičnosť viazaná na pohlavie

Daltonizmus, čiastočná farbosleposť, jeden z typov porúch farebného videnia. Táto choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1794. Farbosleposť sa vyskytuje u 8 % mužov a 0,5 % žien.

Pri vypadnutí jedného z týchto prvkov nastáva čiastočná farbosleposť – dichromázia.

Pomocou týchto tabuliek je možné narušiť vnímanie farieb. V tabuľke číslo 1 ľudia s normálnym zrakom vidia číslo 16.

Ľudia so získaným zrakovým postihnutím ťažko alebo vôbec nerozlišujú číslo 96 v tabuľke č.2.

• U ľudí je gén pre farbosleposť recesívny a nachádza sa na X chromozóme. V takom prípade môže mať farboslepý syn farboslepého.

Riešenie

M. farboslepý

D. farboslepý

• Klinické príznaky: zvýšenie objemu hlavy, rozšírenie komôr mozgu; rednutie a divergencia kostí lebky, disproporcia mozgu a tvárových častí lebky, strabizmus, mentálna retardácia a oneskorenie vývoja, poruchy hybnosti a koordinácie, nystagmus, atrofia bielej hmoty mozgu.
• typ dedičstva: X-recesívne.
• Frekvencia populácie – 1: 2000

X-LINKED RODOKMEŇ TYP DEDIČSTVA

• 1. Ochoria len chlapci z matkinej strany.
• 2. Rodičia probanda sú zdraví.
• 3. Chorý muž neprenáša chorobu, ale všetky jeho dcéry sú prenášačky.
• V manželstve nosičky s chorým mužom je chorých 50 % dcér a 50 % synov.

Znaky spojené s Y

pri Chromozóm sa nazýva geneticky inertný alebo geneticky prázdny, pretože má veľmi málo génov.

U ľudí sa na chromozóme Y nachádza množstvo génov, ktoré regulujú spermatogenézu, prejav histokompatibilných antigénov ovplyvňujúcich veľkosť zubov atď.

Anomálie spojené s Y - chromozóm, ktoré od otca sa prenášajú na všetkých synov (šupinatá koža, prsty s pavučinou, silná srsť na ušiach).

• Klinické príznaky: nadmerný rast vlasov na všetkých častiach tela okrem dlaní a chodidiel. Od stredoveku bolo zaznamenaných len 50 prípadov vrodenej hypertyreózy. Neexistujú žiadne iné vývojové rozdiely. Pri metabolických poruchách možno pozorovať lokálnu hypertrichózu.
• Typ dedičstva: AD. Frekvencia populácie neznámy.

• Hypertrichóza sa dedí ako znak spojený s Y.

Aká je pravdepodobnosť mať deti s touto anomáliou v rodine, kde má otec hypertrichózu?

Funkčné poruchy

Akcia

gaméty

alkohol

Spomalenie rastu embrya

nikotín

mutácie

Inhibovať vývoj nervových buniek

Narkotické látky

žiarenia

röntgen

rádioaktívne

ultrafialové

Slnko, ultrazvuk, fluorografia, röntgenové vyšetrenie, počítač, mobilný telefón, domáce spotrebiče (mikrovlnka, TV)

bunka

mutácia

Poškodená DNA

• fenylketonúria(PKU) je vrodené ochorenie spôsobené porušením prechodu fenylalanínu na tyrozín a vedúce k mentálnej retardácii.
• Klinický obraz neurologické a mentálne poruchy Mentálna retardácia Zvýšená excitabilita v detstve Špecifická chôdza Špecifický postoj a držanie tela pri sedení Nezvyčajné postavenie končatín Stereotypné pohyby Zvýšené šľachové reflexy Kŕče Kožné zmeny Suchý ekzém Zvracanie v novorodeneckom období Špecifický pach tela myši.

• 47 chromozómov – extra chromozóm X – XX Y
• Viditeľné u chlapcov
• Vysoký rast
• Porušenie telesných proporcií (dlhé končatiny, úzky hrudník)
• Vývojové oneskorenie
• Neplodnosť

• U žien sa pozoruje Shereshevsky-Turnerov syndróm (45; X0). Prejavuje sa spomalením puberty, nevyvinutím pohlavných žliaz, neplodnosťou.
• Ženy so syndrómom Shereshevsky-Turner sú malého vzrastu, telo je neproporcionálne - horná časť tela je vyvinutejšia, ramená sú široké, panva je úzka - dolných končatín skrátený, krk je krátky so záhybmi, "mongoloidný" úsek očí a množstvo ďalších znakov.

• Downov syndróm sa vyskytuje, keď bunky dieťaťa nemajú 46, ale 47 chromozómov. Takéto deti sú mentálne zaostalé, 50 % má srdcové chyby, slabý imunitný systém.U novorodenca sa ochorenie dá diagnostikovať na základe charakteristického vzhľad dieťaťa: zaoblená lebka, zadná časť hlavy je „šikmá“, šikmý rez očí, široký nosový most, dodatočné viečko, svetlosivé škvrny na dúhovke, „gotické“ podnebie, malé uši. Ústa sú zvyčajne napoly otvorené; jazyk je hustý, často vyčnievajúci z úst, pokrytý priečnymi brázdami; ruka je široká, prsty na rukách a nohách sú skrátené, malý prst je často zakrivený; niekedy sú prsty zrastené (čiastočná alebo úplná syndaktýlia). Na dlani sa často nachádza úplný priečny záhyb (opičí záhyb).

• Pamätajte! Zdravie vašich budúcich detí je vo vašich rukách!
• Pamätajte!
• Zdravie vašich budúcich detí je vo vašich rukách!

Máte na výber:

zostať zdravý a žiť bez problémov alebo...

• Máte na výber: zostať zdravý a žiť bez problémov alebo ...

Pamätajte, že zdravie vašich budúcich detí závisí od vášho zdravia.

• U ľudí končí pseudohypertrofická svalová dystrofia smrťou vo veku 10–20 rokov. V niektorých rodinách toto ochorenie závisí od recesívneho génu viazaného na pohlavie. Ochorenie bolo zaznamenané len u chlapcov. Ak chorí chlapci zomierajú pred pôrodom, prečo potom táto choroba nevymizne z populácie?

Pojmy: dedičné choroby– choroby
človeka, v dôsledku chromozomálnych a
génové mutácie.
Dedičnosť viazaná na pohlavie
dedičnosť akéhokoľvek génu umiestneného na pohlavných chromozómoch. Zapnuté
po znakoch, ktoré sa objavujú len u os
našli obe pohlavia, ale nie sú určené génmi
beh na pohlavných chromozómoch sa nazýva dedičnosť s obmedzením pohlavia.

X-viazané dedičstvo
chromozóm, v prípade nazývaný dedičnosť génov
e, keď je samec semi-heterogametický a je charakterizovaný
sú spôsobené prítomnosťou chromozómu Y (XY) a ženy sú homogaméty
sme a máme dva X chromozómy (XX). Tento typ dedičstva má
všetky cicavce (vrátane ľudí),
Väčšina hmyzu a plazov.

Dedičnosť choroby viazaná na pohlavie
spojené hlavne s pohlavným X chromozómom.
Väčšina dedičných chorôb (tie, resp
iné patologické príznaky) spojené s
rod sa prenášajú recesívne. Takéto choroby
je ich asi 100.
Žena nositeľka patologického
samotná vlastnosť netrpí, pretože zdravý chromozóm X dominuje a potláča chromozóm X
patologický príznak, teda kompenzuje
defekt tohto chromozómu. V čom
Ochorenie sa vyskytuje iba u mužov.

Podľa recesívneho X-viazaného typu sa prenášajú: farbosleposť (červeno-zelená slepota), atrofia zrakových nervov,

Syndróm kučeravých vlasov

Farbosleposť

Dominantný X-linkový typ
hypofosfatemická rachitída (nie je prístupná
liečba vitamínmi D2 a D3), hnedá zubná sklovina a
atď. Tieto ochorenia sa vyvíjajú u mužov aj žien.
Žena.
Vyskytujú sa choroby s dedičnou predispozíciou
u osôb s miernou menejcennosťou jedného resp
iná dedičná štruktúra, ktorá sa za podmienok
normálny život sa klinicky neprejavuje
(pretože je schopný kompenzovať).
Avšak pod vplyvom rôznych nepriaznivých
vonkajšie vplyvy (určitých významných
zaťaženie) sa realizuje táto dedičná menejcennosť
vo forme určitého poschodia metabolických procesov,
štruktúry a funkcie, ktoré môžu viesť k rozvoju
zodpovedajúce ochorenie.

Rachitída

Všeobecná klasifikácia dedičných chorôb

dedičné choroby
Multigénne
Autozomálne dominantné
Autozomálne recesívne
poschodové
Chromozomálne
genómové mutácie
chromozomálne mutácie
polygénne

dôležitú úlohu v dedičnosti
predispozície zvyčajne hrajú zmenené
konštitúcia a reaktivita organizmu, ako aj
rôzne negatívne vplyvy vonkajšieho prostredia a
iní
Tieto ochorenia predstavujú široké spektrum
skupina (podľa údajov WHO viac ako 90 %)
dedičná patológia, odlišná
rozmanitosť jeho prejavov.
Choroby s dedičnou predispozíciou
môžu byť monogénne, ale častejšie polygénne
byť spôsobené mutáciou, resp
mnoho génov) a byť spôsobené rôznymi patogénmi pre
faktory organizmu (špinavý vzduch, voda, potraviny;
neznášanlivosť mlieka, mliečnych výrobkov,
lieky atď.).

Nie je náhoda, že tieto choroby sa nazývajú
multifaktoriálny. Napríklad často nájdený v
rôzne krajiny sveta neznášanlivosť na rôzne
ľudí mlieka, mliečnych výrobkov a mlieka
jedlo, čo je zvyčajne spôsobené autozomálne recesívnym znakom intolerancie galaktózy
v dôsledku neprítomnosti alebo inhibície beta-galaktozidázy v
črevá homozygotných organizmov.
K chorobám s dedičnou predispozíciou
patrí DIABETES MELLITUS, peptický vred
žalúdka a dvanástnika, tepny
hypertenzia, ateroskleróza, dna, tuberkulóza,
bronchiálna astma, schizofrénia, psoriáza,
kolagenóza a iné formy patológie.