Znaky a choroby súvisiace s pohlavím. chromozómy autozomálne (nepohlavné) pohlavie xx a xy pohlavie potomstva je určené typom spermie (mužská gaméta), - prezentácia

Príklady chorôb

1) Fenylketonúria 2) Marfanov syndróm 3) Ichtyóza (neviazaná na pohlavie) 4) Progéria 5) Arachnodaktýlia

fenylketonúria

Fenylketonúria je ochorenie metabolizmu aminokyselín. Popísané v roku 1934 A. Felingom. Patológia je spojená s nedostatkom pečeňového enzýmu, fenylalanínhydroxlázy, ktorá narúša premenu fenylalanínu na tyrozín. Známky: zvýšená excitabilita a svalový tonus, tremor, mentálna retardácia.

Marfanov syndróm

dedičné ochorenie spojivové tkanivo, prejavuje sa zmenami na kostre: vysoký s relatívne krátkym trupom, dlhými pavúkovitými prstami, uvoľnenými kĺbmi, často skoliózou, kyfózou, deformáciami hrudník, oblúková obloha. Časté je aj poškodenie zraku.

Ichtyóza

Ichtyóza je dedičná dermatóza, charakterizovaná difúznym porušením keratinizácie typom hyperkeratózy, ktorá sa prejavuje tvorbou na koži (šupiny) pripomínajúcou ryby.

Progéria

Progéria je veľmi zriedkavý genetický defekt. Súčasne je zaznamenaný výskyt zmien vo vnútorných orgánoch a koži. Dôvodom je predčasné starnutie tela. Klasifikácia zahŕňa progériu pre deti a dospelých. Vo svete nie je viac ako osemdesiat prípadov takéhoto ochorenia.

Toto zriedkavé ochorenie sa prejavuje rýchlym starnutím, ktoré začína už v detstve.

Arachnodaktýlia

Vysoké uvoľňovanie adrenalínu, charakteristické pre ochorenie,

prispieva nielen k rozvoju srdcovo-cievnych komplikácií, ale aj k tomu, že sa u niektorých jedincov prejavuje osobitnou silou a duševným vybavením.

• Sexuálna genetika. Dedičnosť viazaná na pohlavie.
• Sexuálna genetika. Dedičnosť viazaná na pohlavie.
• Sexuálna genetika. Dedičnosť viazaná na pohlavie.
• Sexuálna genetika. Dedičnosť viazaná na pohlavie.

"Všetci stojíme na pleciach našich predkov"

Učiteľ biológie MBOU „Levkovskaja stredná škola č.7

Chernakova Nina Evgenievna

… Všetky šťastné rodiny sú si podobné, ale každá nešťastná rodina je nešťastná svojím vlastným spôsobom.

L.N. Tolstého

• Mapa sady ľudských chromozómov

Ľudský karyotyp obsahuje 22 párov chromozómov, rovnaké u mužov a žien. ženské telo a jeden pár chromozómov, v ktorých sa obe pohlavia líšia. Chromozómy, ktoré sú rovnaké u oboch pohlaví, sa nazývajú autozómy. Chromozómy, ktorými sa mužské a ženské pohlavie navzájom líšia, sú pohlavie alebo heterochromozómy. Pohlavné chromozómy u žien sú rovnaké, nazývajú sa X chromozómy. Muži majú chromozóm X a jeden chromozóm Y.

zákazník:

pomer pohlaví

U ľudí, väčšina stavovcov, veľa

hmyz a dvojdomé rastliny, ženské pohlavie je homogametické (XX) a mužské pohlavie (XY) je heterogametické.

U vtákov, motýľov, plazov, chvostových obojživelníkov je mužské pohlavie (XX) homogametické a ženské pohlavie (XY) je heterogametické. Pohlavné chromozómy u týchto druhov sú niekedy označené W a Z, pričom samce sú označené ZZ a samice WZ.

U orthoptera (kobylky) homogametické

je žena (XX) a monogametický je muž (XO).

Haploidia je rozšírená u včiel a mravcov. Tieto organizmy nemajú pohlavné chromozómy: ženy sú diploidné jedince a muži sú haploidní.

U niektorých zvierat závisí určenie pohlavia od vonkajšie podmienky. Napríklad u morského červa bonelia sa jedinci, ktorí ostanú voľne plávať v štádiu lariev, stanú samicami a larvy, ktoré sa prichytia na telo dospelej samice, sa premenia na samce v dôsledku svalového účinku hormónu vylučovaného samicou. .

Znaky zdedené pohlavnými chromozómami X a Wu dostal meno poschodové

Dedičnosť chorôb spojených s X- chromozóm

* klasická hemofília

* absencia pohlavných žliaz

*daltonizmus (farebná slepota)

* Hypoplázia (stmavnutie zubov)

*hydrocefalus

• Dedičstvo spojené s - chromozóm

* hypertrichóza

* membránový

• podrobná mapaĽudské X chromozómy

Je známe, že s nimi súvisí viac ako 370 chorôb

X chromozóm.

Keďže muži majú jeden chromozóm X, všetky gény v ňom lokalizované, dokonca aj recesívne, sa okamžite objavia vo fenotype .

• Klinické príznaky:
• sub- a intrakutánne krvácanie, krvácanie do veľkých kĺbov, subkutánne a intermuskulárne hematómy, hematúria, ťažké krvácania z poranení. Dôvod: nedostatok antihemofilného globulínu.
• typ dedičstva: X - recesívne
• Frekvencia populácie– 1:2500 (chlapci)

Dedičnosť hemofílie

X X

X Y

Nositeľka

zdravý muž

X Y

X Y

X X

zdravá dcéra

Nositeľská dcéra

zdravý syn

chorý syn

Rodokmeň potomkov anglická kráľovná Viktória. Predpokladá sa, že gén pre hemofíliu vznikol v dôsledku mutácie u samotnej kráľovnej Viktórie alebo u jedného z jej rodičov. .

Vzor dedičnosti hemofílie

Matka je nositeľkou génu pre hemofíliu ( XHXh ), otec je zdravý (KhNU).

Samice heterozygotné pre ktorýkoľvek zo znakov viazaných na pohlavie sú fenotypovo normálne, ale polovica ich gamét nesie recesívny gén. Napriek prítomnosti normálneho génu u otca majú synovia nositeľiek 50 % pravdepodobnosť, že budú trpieť hemofíliou.

• V mysliach ľudí sa akákoľvek zmienka o hemofílii spája predovšetkým s obrazom Tsareviča Alexeja, syna posledného ruského cisára Mikuláša. II.
• Alexej bol chorý na hemofíliu, pretože ju dostal od svojej matky, cisárovnej Alexandry Feodorovny, ktorá chorobu zdedila po svojej matke princeznej Alice, ktorá ju zase dostala od svojej matky, kráľovnej Viktórie.

Hemofília.

dedičné ochorenie charakterizované celoživotným porušením mechanizmu zrážania krvi. V 80% prípadov je to spôsobené neprítomnosťou alebo nedostatočnosťou antihemofilného globulínu v krvnej plazme. V dôsledku toho sa predlžuje čas zrážania krvi a pacienti aj po minimálnej traume trpia silným krvácaním.

Dedičnosť hemofílie v rodine cára Nikolaja Alexandroviča

Mikuláša II

Alexandra

Anastasia

• dedičnosť viazaná na pohlavie
• dedičnosť viazaná na pohlavie
• dedičnosť viazaná na pohlavie
• dedičnosť viazaná na pohlavie

Daltonizmus, čiastočná farbosleposť, jeden z typov porúch farebného videnia. Táto choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1794. Farbosleposť sa vyskytuje u 8 % mužov a 0,5 % žien.

Pri vypadnutí jedného z týchto prvkov nastáva čiastočná farbosleposť – dichromázia.

Pomocou týchto tabuliek je možné narušiť vnímanie farieb. V tabuľke číslo 1 ľudia s normálnym zrakom vidia číslo 16.

Ľudia so získaným zrakovým postihnutím ťažko alebo vôbec nerozlišujú číslo 96 v tabuľke č.2.

• U ľudí je gén pre farbosleposť recesívny a nachádza sa na X chromozóme. V takom prípade môže mať farboslepý syn farboslepého.

Riešenie

M. farboslepý

D. farboslepý

• Klinické príznaky: zvýšenie objemu hlavy, rozšírenie komôr mozgu; rednutie a divergencia kostí lebky, disproporcia mozgu a tvárových častí lebky, strabizmus, mentálna retardácia a oneskorenie vo vývoji, poruchy hybnosti a koordinácie, nystagmus, atrofia bielej hmoty mozgu.
• typ dedičstva: X-recesívne.
• Frekvencia populácie – 1: 2000

X-LINKED RODOKMEŇ TYP DEDIČSTVA

• 1. Ochoria len chlapci z matkinej strany.
• 2. Rodičia probanda sú zdraví.
• 3. Chorý muž neprenáša chorobu, ale všetky jeho dcéry sú prenášačky.
• V manželstve nosičky s chorým mužom je chorých 50 % dcér a 50 % synov.

Znaky spojené s Y

pri Chromozóm sa nazýva geneticky inertný alebo geneticky prázdny, pretože má veľmi málo génov.

U ľudí sa na chromozóme Y nachádza množstvo génov, ktoré regulujú spermatogenézu, prejav histokompatibilných antigénov ovplyvňujúcich veľkosť zubov atď.

Anomálie spojené s Y - chromozóm, ktoré od otca sa prenášajú na všetkých synov (šupinatá koža, prsty s pavučinou, silná srsť na ušiach).

• Klinické príznaky: nadmerný rast vlasov na všetkých častiach tela okrem dlaní a chodidiel. Od stredoveku bolo zaznamenaných len 50 prípadov vrodenej hypertyreózy. Neexistujú žiadne iné vývojové rozdiely. Pri metabolických poruchách možno pozorovať lokálnu hypertrichózu.
• Typ dedičstva: AD. Frekvencia populácie neznámy.

• Hypertrichóza sa dedí ako znak spojený s Y.

Aká je pravdepodobnosť mať deti s touto anomáliou v rodine, kde má otec hypertrichózu?

Funkčné poruchy

Akcia

gaméty

alkohol

Spomalenie rastu embrya

nikotín

mutácie

Inhibovať vývoj nervových buniek

Narkotické látky

žiarenia

röntgen

rádioaktívne

ultrafialové

Slnko, ultrazvuk, fluorografia, röntgenové vyšetrenie, počítač, mobilný telefón, domáce spotrebiče (mikrovlnka, TV)

bunka

mutácia

Poškodená DNA

• fenylketonúria(PKU) je vrodené ochorenie spôsobené porušením prechodu fenylalanínu na tyrozín a vedúce k mentálnej retardácii.
• Klinický obraz neurologické a mentálne poruchy Mentálna retardácia Zvýšená excitabilita v detstve Špecifická chôdza Špecifický postoj a držanie tela pri sedení Nezvyčajné postavenie končatín Stereotypné pohyby Zvýšené šľachové reflexy Kŕče Kožné zmeny Suchý ekzém Zvracanie v novorodeneckom období Špecifický pach tela myši.

• 47 chromozómov – extra chromozóm X – XX Y
• Viditeľné u chlapcov
• Vysoký rast
• Porušenie telesných proporcií (dlhé končatiny, úzky hrudník)
• Vývojové oneskorenie
• Neplodnosť

• U žien sa pozoruje Shereshevsky-Turnerov syndróm (45; X0). Prejavuje sa spomalením puberty, nevyvinutím pohlavných žliaz, neplodnosťou.
• Ženy so syndrómom Shereshevsky-Turner sú malého vzrastu, telo je neproporcionálne - horná časť tela je vyvinutejšia, ramená sú široké, panva je úzka - dolných končatín skrátený, krk je krátky so záhybmi, "mongoloidný" úsek očí a množstvo ďalších znakov.

• Downov syndróm sa vyskytuje, keď bunky dieťaťa nemajú 46, ale 47 chromozómov. Takéto deti sú mentálne zaostalé, 50 % má srdcové chyby, slabý imunitný systém.U novorodenca sa ochorenie dá diagnostikovať na základe charakteristického vzhľad dieťaťa: zaoblená lebka, zadná časť hlavy je „šikmá“, šikmý rez očí, široký nosový most, dodatočné viečko, svetlosivé škvrny na dúhovke, „gotické“ podnebie, malé uši. Ústa sú zvyčajne napoly otvorené; jazyk je hustý, často vyčnievajúci z úst, pokrytý priečnymi brázdami; ruka je široká, prsty na rukách a nohách sú skrátené, malý prst je často zakrivený; niekedy sú prsty zrastené (čiastočná alebo úplná syndaktýlia). Na dlani sa často nachádza úplný priečny záhyb (opičí záhyb).

• Pamätajte! Zdravie vašich budúcich detí je vo vašich rukách!
• Pamätajte!
• Zdravie vašich budúcich detí je vo vašich rukách!

Máte na výber:

zostať zdravý a žiť bez problémov alebo...

• Máte na výber: zostať zdravý a žiť bez problémov alebo ...

Pamätajte, že zdravie vašich budúcich detí závisí od vášho zdravia.

• U ľudí končí pseudohypertrofická svalová dystrofia smrťou vo veku 10–20 rokov. V niektorých rodinách toto ochorenie závisí od recesívneho génu viazaného na pohlavie. Ochorenie bolo zaznamenané len u chlapcov. Ak chorí chlapci zomierajú pred pôrodom, prečo potom táto choroba nevymizne z populácie?

Smirnová Z.M.

Sexuálna genetika

• Chromozomálny komplex ženy 44 autozómov + XX heterochromozómov.
• Muž má 44A + XY = 46.
• Pohlavie sa určuje v čase oplodnenia a závisí od kombinácie pohlavných chromozómov v gaméte. Keďže gaméty s chromozómami X a Y sa tvoria u mužov počas meiózy v rovnakom počte, pomer pohlaví je 1:1

• Pohlavie, ktorého jedinci majú rovnaké pohlavné chromozómy a tvoria 1 typ gamét, sa nazýva homogametické, heterogametické je pohlavie, ktorého jedinci majú rôzne pohlavné chromozómy a tvoria 2 typy gamét.

P XX X XY

G X X Y

F1 XX XY

Homogametický sex Heterogemický sex

Pohlavné chromozómy určujú vývoj primárnych a sekundárnych sexuálnych charakteristík

Primárne pohlavné znaky - pohlavné žľazy a orgány, sa priamo podieľajú na procesoch rozmnožovania (gametogenéza, inseminácia, oplodnenie).

Sekundárne sexuálne charakteristiky nie sú priamo zapojené do reprodukcie. Vyvíjajte sa pod vplyvom pohlavných hormónov

(u osoby vo veku 11-15 rokov). Sú to znaky kostry, podkožného tuku, vlasovej línie, zafarbenia hlasu, správania.

dedičnosť viazaná na pohlavie

• Pohlavné chromozómy majú homológne oblasti (dedičnosť

génov v nich umiestnených sa nelíši od autozomálnych).

• Existujú však aj nehomologické oblasti v chromozóme X a chromozóme Y.

Znaky spojené s X sú spôsobené génmi umiestnenými na nehomologickom úseku chromozómu X

(farebná slepota, hemofília atď.).

Holandské znaky - sú spôsobené génmi umiestnenými v nehomologickej oblasti chromozómu Y (ichtyóza, ochlpenie stredných falangov prstov atď.).

Oblasť, ktorá nemá homológ na chromozóme Y

Oblasť bez homológu na X chromozóme

Homologické oblasti pohlavných chromozómov

dedičnosť viazaná na pohlavie

• Pohlavné chromozómy okrem génov určujúcich pohlavie obsahujú gény

nesúvisiace s pohlavím. Vlastnosti, ktoré definujú, sa nazývajú pohlavie spojené črty.

• Ak je gén spojený s chromozómom X a je recesívny - X h (hemofília, farbosleposť), potom sa u žien môže prejaviť len v

homozygotný stav (X h X h ).

• Muži nemajú druhý chromozóm X a chromozóm Y nemá homológny úseku X-chromozómu sa preto u mužov tieto gény vždy objavia a sú pre nich dominantné (X h Y).

• Fenomén, keď je gén (hemofília, farbosleposť u mužov) prítomný u jedinca nie v

vo forme páru alel a in jednotného čísla nazývané hemizygotné štát.

• Muži sú hemizygotní pre gény umiestnené v

X chromozóm. Preto recesívne dedičné choroby, spôsobené génmi, ako je hemofília, farbosleposť, častejšie nájdené u mužov.

dedičnosť viazaná na pohlavie

• Ak sa gén nachádza na chromozóme X (gén pre hemofíliu, farbosleposť atď.).

Môže sa preniesť len z otca na dcéry.

• Od matky rovnomerne rozdelené medzi dcéry a synov.

X H X h

X X H Y

X H

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

X-viazaný recesívny gén

Dominantný gén (normálny)

Dominantný gén (normálny)

Chorý

Zdravý

dopravcov

X h X H ;

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Hemofília

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Pohlavné znaky

Normálne farebné videnie

Farbosleposť

X d X d

Farbosleposť

X D Y - norma

X d Y

X D X d

alebo norma

X D X D

Pohlavné znaky

Ak je gén spojený s chromozómom Y (chlpaté uši, popruhy medzi prstami), potom sa to môže len preniesť z otca na synov, pretože Spermia s chromozómom Y, oplodňujúca vajíčko pohlavným chromozómom X, určuje vývoj embrya podľa mužského typu.

XXXXY Z

Y Z

Má 23 párov chromozómov, z toho 22 párov je autozomálnych a 23. je sexuálny. U žien je 23. pár XX, u mužov - XY Rozhodujúcu úlohu pri určovaní pohlavia hrá chromozóm Y Muž Žena Muž Má iba X chromozómov (jeden od matky, druhý od otca) Nosí iba X chromozómov Má Chromozóm X od matky a chromozóm Y od otca Môže niesť chromozómy X aj Y X XY

CHARAKTERISTIKY SPOJENÉ S POHLAVOU Dedičnosť viazaná na pohlavie je prenos génov umiestnených na pohlavných chromozómoch a dedenie znakov riadených týmito génmi Znaky spojené s pohlavím sú znaky, ktoré nie sú pohlavné, ktorých gény sú umiestnené na pohlavných chromozómoch.

DEDITÁRNE CHOROBY SPOJENÉ S POHROMOM Génové choroby a abnormality Chromozomálne choroby Závisia od pohlavných chromozómov rodičovských organizmov. Porušenia genetických procesov Nezávisia od rodičov, vyskytujú sa, keď dôjde k porušeniu divergencie chromozómov