Cinsiyete bağlı belirtiler ve hastalıklar. kromozomlar otozomal (cinsiyet dışı) cinsiyet xx ve xy yavrunun cinsiyeti sperm tipi (erkek gamet) tarafından belirlenir, - sunum

Hastalık Örnekleri

1) Fenilketonüri 2) Marfan sendromu 3) İktiyoz (cinsiyete bağlı değil) 4) Progeria 5) Araknodaktili

fenilketonüri

Fenilketonüri bir amino asit metabolizması hastalığıdır. 1934'te A. Feling tarafından anlatılmıştır. Patoloji, fenilalaninin tirozine dönüşümünü bozan karaciğer enzimi fenilalanin hidroksilaz eksikliği ile ilişkilidir. İşaretler: artan uyarılabilirlik ve kas tonusu, titreme, zeka geriliği.

Marfan sendromu

kalıtsal hastalık bağ dokusu, iskeletteki değişikliklerle kendini gösterir: nispeten kısa gövdeli uzun boylu, örümcek benzeri uzun parmaklar, gevşek eklemler, sıklıkla skolyoz, kifoz, şekil bozuklukları göğüs, kemerli gökyüzü. Göz hasarı da yaygındır.

İhtiyoz

İktiyoz, balıklara benzeyen cilt (pullar) oluşumu ile kendini gösteren, hiperkeratoz tipine göre yaygın bir keratinizasyon ihlali ile karakterize kalıtsal bir dermatozdur.

Progerya

Progeryaçok nadir görülen bir genetik bozukluktur. Aynı zamanda iç organlarda ve deride meydana gelen değişikliklerin görünümü not edilir. Bunun nedeni ise erken meydana gelen vücudun yaşlanmasıdır. Sınıflandırma, çocuklar ve yetişkinler için progeria içerir. Dünyada böyle bir hastalığın seksenden fazla vakası yok.

Nadir görülen bu hastalık çocukluk döneminde başlayan hızlı yaşlanma ile kendini gösterir.

araknodaktili

Hastalığın özelliği olan yüksek adrenalin salınımı,

sadece kardiyovasküler komplikasyonların gelişmesine değil, aynı zamanda bazı bireylerde özel dayanıklılık ve zihinsel yetilerin ortaya çıkmasına da katkıda bulunur.

• Cinsiyet genetiği. Cinsiyete bağlı kalıtım.
• Cinsiyet genetiği. Cinsiyete bağlı kalıtım.
• Cinsiyet genetiği. Cinsiyete bağlı kalıtım.
• Cinsiyet genetiği. Cinsiyete bağlı kalıtım.

"Hepimiz atalarımızın omuzlarında duruyoruz"

Biyoloji öğretmeni MBOU "Levkovskaya ortaokulu No.7

Çernakova Nina Evgenievna

… Bütün mutlu aileler birbirine benzer ama her mutsuz ailenin mutsuzluğu kendine göredir.

L.N. Tolstoy

• İnsan kromozom setinin haritası

İnsan karyotipi, erkek ve dişide aynı olan 22 çift kromozom içerir. kadın vücudu ve her iki cinsiyette de farklılık gösteren bir çift kromozom. Her iki cinsiyette de aynı olan kromozomlara otozom denir. Erkek ve dişi cinsiyetleri birbirinden ayıran kromozomlar, cinsiyet veya heterokromozomlardır. Kadınlarda cinsiyet kromozomları aynıdır, bunlara X kromozomu denir. Erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur.

müşteri:

cinsiyet oranı

İnsanlarda, çoğu omurgalı, birçok

böcekler ve diocious bitkiler, dişi cinsiyet homogametiktir (XX) ve erkek cinsiyet (XY) heterogametiktir.

Kuşlarda, kelebeklerde, sürüngenlerde, kuyruklu amfibilerde erkek cinsiyet (XX) homogametik, dişi cinsiyet (XY) heterogametiktir. Bu türlerdeki cinsiyet kromozomları bazen W ve Z olarak etiketlenir, erkekler ZZ ve dişiler WZ olarak etiketlenir.

Orthoptera'da (çekirge) homogametik

dişi (XX) ve monogametik erkektir (XO).

Haploidi arılarda ve karıncalarda yaygındır. Bu organizmaların cinsiyet kromozomları yoktur: dişiler diploid bireylerdir ve erkekler haploiddir.

Bazı hayvanlarda cinsiyet tayini, dış koşullar. Örneğin, deniz solucanı bonelia'sında, larva aşamasında serbest yüzebilen bireyler dişi, yetişkin bir dişinin vücuduna yapışan larvalar, dişi tarafından salgılanan bir hormonun kaslanma etkisi sonucunda erkek haline gelir. .

Cinsiyet kromozomları ile kalıtılan özellikler X ve Wu, adı aldı zemin bağlantılı

Bağlantılı hastalıkların kalıtımı X- kromozom

* klasik hemofili

* gonad yokluğu

* Daltonizm (renk körlüğü)

* Hipoplazi (dişlerin kararması)

*hidrosefali

• Bağlantılı miras - kromozom

* hipertrikoz

* zarlı

• detaylı haritaİnsan X kromozomları

370'den fazla hastalığın ilişkili olduğu bilinmektedir.

X kromozomu.

Erkeklerde bir X kromozomu olduğundan, içinde lokalize olan tüm genler, resesif olanlar bile hemen fenotipte görünür. .

• Klinik işaretler:
• deri altı ve deri içi kanama, büyük eklemlerde kanamalar, deri altı ve kaslar arası hematomlar, hematüri, yaralanmalardan kaynaklanan şiddetli kanamalar. Sebep: antihemofilik globulin eksikliği.
• miras türü: X - resesif
• Nüfus frekansı– 1:2500 (erkekler)

Hemofili kalıtımı

X X

X Y

taşıyıcı kadın

sağlıklı adam

X Y

X Y

X X

sağlıklı kızı

taşıyıcı kız

sağlıklı oğul

hasta oğul

soyundan gelenlerin soyağacı İngiliz kraliçesi Victoria. Hemofili geninin, Kraliçe Victoria'nın kendisinde veya ebeveynlerinden birinde meydana gelen bir mutasyon sonucu ortaya çıktığına inanılmaktadır. .

Hemofili kalıtım modeli

Anne hemofili geninin taşıyıcısıdır ( XHXh ), baba sağlıklı (KhNU).

Cinsiyete bağlı özelliklerden herhangi biri için heterozigot olan dişiler fenotipik olarak normaldir, ancak gametlerinin yarısı resesif geni taşır. Babada normal genin varlığına rağmen, taşıyıcı annelerin oğullarının hemofili hastası olma olasılığı %50'dir.

• İnsanların kafasında, hemofiliden herhangi bir söz, öncelikle son Rus İmparatoru Nicholas'ın oğlu Tsarevich Alexei'nin imajıyla ilişkilendirilir. II.
• Alexei, hastalığı annesi Kraliçe Victoria'dan alan annesi Prenses Alice'den miras alan annesi İmparatoriçe Alexandra Feodorovna'dan aldığı için hemofili hastasıydı.

Hemofili.

kan pıhtılaşma mekanizmasının ömür boyu ihlali ile karakterize kalıtsal bir hastalık. Vakaların %80'inde bunun nedeni, kan plazmasında antihemofilik globülinin bulunmaması veya yetersizliğidir. Sonuç olarak, kanın pıhtılaşma süresi uzar ve hastalar minimal travmadan sonra bile şiddetli kanama yaşarlar.

Çar Nikolai Alexandrovich ailesinde hemofili kalıtımı

Nicholas II

İskenderiye

anastasya

• cinsiyete bağlı kalıtım
• cinsiyete bağlı kalıtım
• cinsiyete bağlı kalıtım
• cinsiyete bağlı kalıtım

Daltonizm, kısmi renk körlüğü, renk görme bozukluklarının türlerinden biridir. Bu hastalık ilk olarak 1794 yılında tanımlanmıştır. Renk körlüğü erkeklerin %8'inde ve kadınların %0,5'inde görülür.

Bu elementlerden biri düştüğünde, kısmi renk körlüğü oluşur - dikromazi.

Bu tablolar yardımıyla renk algısı bozulabilir. 1 numaralı tabloda normal görüşe sahip kişiler 16 sayısını görmektedir.

Edinilmiş görme bozukluğu olan kişiler 2 numaralı tablodaki 96 sayısını ayırt etmekte zorlanırlar veya hiç ayırt edemezler.

• İnsanlarda renk körlüğü geni resesiftir ve X kromozomunda bulunur. Bu durumda renk körü bir adamın renk körü bir oğlu olabilir.

Çözüm

M. renk körü

D. renk körü

• Klinik işaretler: başın hacminde bir artış, beynin ventriküllerinin genişlemesi; kafatası kemiklerinde incelme ve ayrışma, beyin ve kafatasının yüz kısımlarında orantısızlık, şaşılık, zeka geriliği ve gelişme geriliği, hareket ve koordinasyon bozuklukları, nistagmus, beyin beyaz maddesinin atrofisi.
• miras türü: X resesif.
• Nüfus frekansı – 1: 2000

X-LINKED ŞEHİR MİRAS TÜRÜ

• 1. Sadece anne tarafından erkek çocuklar hastalanır.
• 2. Proband'ın ebeveynleri sağlıklı.
• 3. Hasta bir adam hastalığı bulaştırmaz ama kızlarının hepsi taşıyıcıdır.
• Taşıyıcı kadının hasta erkekle evlenmesinde kızların %50'si, erkek çocukların %50'si hastadır.

Y bağlantılı özellikler

de Kromozom, çok az gene sahip olduğu için genetik olarak inert veya genetik olarak boş olarak adlandırılır.

İnsanlarda, Y kromozomunda, spermatogenezi, dişlerin boyutunu etkileyen doku uygunluk antijenlerinin tezahürünü vb. düzenleyen bir dizi gen vardır.

ile ilişkili anomaliler Y -kromozom, Hangi babadan tüm oğullara geçer (pullu deri, perdeli parmaklar, kulaklarda güçlü saçlar).

• Klinik işaretler: avuç içi ve ayak tabanı hariç vücudun her yerinde aşırı kıllanma. Orta Çağ'dan beri sadece 50 konjenital hipertiroidizm vakası kaydedilmiştir. Başka gelişimsel farklılıklar yoktur. Metabolik bozukluklarda lokal hipertrikoz görülebilir.
• Kalıtım türü: AD. Nüfus frekansı Bilinmeyen.

• Hipertrikoz, Y'ye bağlı bir özellik olarak kalıtsaldır.

Babası hipertrikoz olan bir ailede bu anomaliye sahip çocuk sahibi olma olasılığı nedir?

Fonksiyonel Bozukluklar

Aksiyon

gametler

alkol

Embriyo büyümesinin yavaşlaması

nikotin

mutasyonlar

Sinir hücrelerinin gelişimini engellemek

Narkotik maddeler

radyasyon

röntgen

radyoaktif

ultraviyole

Güneş, ultrason, florografi, röntgen muayenesi, bilgisayar, cep telefonu, ev aletleri (mikrodalga, TV)

hücre

mutasyon

Hasarlı DNA

• fenilketonüri(PKU), fenilalaninin tirozine geçişinin ihlal edilmesinden kaynaklanan ve zeka geriliğine yol açan doğuştan bir hastalıktır.
• Klinik tablo nörolojik ve zihinsel bozukluklar Zeka geriliği Çocuklukta artan uyarılabilirlik Özel yürüyüş Otururken belirli duruş ve duruş Ekstremitelerin olağandışı konumu Basmakalıp hareketler Artan tendon refleksleri Spazmlar Cilt değişiklikleri Kuru Egzama Yenidoğan döneminde kusma Spesifik fare vücut kokusu.

• 47 kromozom - ekstra X kromozomu - XX Y
• Erkeklerde görülen
• Yüksek büyüme
• Vücut oranlarının ihlali (uzun uzuvlar, dar göğüs)
• Gelişimsel gecikme
• Kısırlık

• Shereshevsky-Turner sendromu (45; X0) kadınlarda görülür. Yavaşlayan ergenlik, gonadların az gelişmesi, kısırlık ile kendini gösterir.
• Shereshevsky-Turner sendromlu kadınların boyu kısadır, vücutları orantısızdır - üst vücut daha gelişmiştir, omuzlar geniştir, pelvis dardır - alt uzuvlar kısaltılmış, boyun kısa, kıvrımlı, gözlerin "Moğol" bölümü ve bir dizi başka işaret.

• Down sendromu, bebeğin hücrelerinde 46 değil 47 kromozom olduğunda ortaya çıkar. Bu tür çocuklar zihinsel engelli,% 50'sinde kalp kusurları var, zayıf bağışıklık sistemi Yeni doğmuş bir bebekte hastalık bir özelliğe göre teşhis edilebilir. dış görünüş bir çocuğun: yuvarlak bir kafatası, başın arkası "eğimli", gözlerin eğik bir kesimi, geniş bir burun köprüsü, ek bir göz kapağı, iris üzerinde açık gri noktalar, "Gotik" bir damak, küçük kulaklar. Ağız genellikle yarı açıktır; dil kalındır, genellikle ağızdan dışarı çıkar, enine oluklarla kaplıdır; el geniş, parmaklar ve ayak parmakları kısa, küçük parmak genellikle kavisli; bazen parmaklar kaynaşmıştır (kısmi veya tam sindaktili). Avuç içinde genellikle tam bir enine kıvrım (maymun kıvrımı) bulunur.

• Hatırlamak! Gelecekteki çocuklarınızın sağlığı sizin elinizde!
• Hatırlamak!
• Gelecekteki çocuklarınızın sağlığı sizin elinizde!

Bir seçeneğin var:

sağlıklı kal ve sorunsuz yaşa ya da…

• Bir seçeneğiniz var: sağlıklı kalın ve sorunsuz yaşayın ya da ...

Gelecekteki çocuklarınızın sağlığının sizin sağlığınıza bağlı olduğunu unutmayın.

• İnsanlarda psödohipertrofik müsküler distrofi 10-20 yaşlarında ölümle sonuçlanır. Bazı ailelerde bu hastalık, cinsiyete bağlı resesif bir gene bağlıdır. Hastalık sadece erkek çocuklarda kaydedildi. Hasta çocuklar çocuk doğurmadan ölürse, o zaman bu hastalık neden nüfustan kaybolmuyor?

Smirnova Z. M.

Cinsiyet Genetiği

• Bir kadının kromozomal kompleksi 44 otozom + XX heterokromozom.
• Bir erkeğin 44A + XY = 46'sı vardır.
• Cinsiyet, döllenme sırasında belirlenir ve gamette cinsiyet kromozomlarının kombinasyonuna bağlıdır. Erkeklerde mayoz bölünme sırasında X ve Y kromozomlu gametler eşit sayıda oluştuğundan cinsiyet oranı 1:1'dir.

• Bireyleri aynı cinsiyet kromozomlarına sahip olan ve 1 tip gamet oluşturan cinsiyete homogametik denir, heterogametik, bireyleri farklı cinsiyet kromozomlarına sahip olan ve 2 tip gamet oluşturan cinsiyettir.

P XX X XY

G X X Y

F1 XX XY

Homogametik seks Heterogametik seks

Cinsiyet kromozomları, birincil ve ikincil cinsel özelliklerin gelişimini belirler.

Birincil cinsel özellikler - cinsiyet bezleri ve organları, üreme süreçlerine (gametogenez, tohumlama, döllenme) doğrudan dahil olurlar.

İkincil cinsel özellikler üremeyle doğrudan ilgili değildir. Seks hormonlarının etkisi altında gelişir

(11-15 yaşında bir kişide). Bunlar iskelet, deri altı yağ, saç çizgisi, ses tınısı, davranış özellikleridir.

cinsiyete bağlı kalıtım

• Cinsiyet kromozomları homolog bölgelere sahiptir (kalıtım

içlerinde bulunan genler otozomalden farklı değildir).

• Ancak X kromozomunda ve Y kromozomunda homolog olmayan bölgeler de vardır.

X'e bağlı özellikler, X kromozomunun homolog olmayan bir bölümünde bulunan genlerden kaynaklanır.

(renk körlüğü, hemofili vb.).

Hollanda belirtileri - Y kromozomunun homolog olmayan bir bölgesinde bulunan genlerden kaynaklanır (iktiyoz, parmakların orta falankslarının tüylülüğü, vb.).

Y kromozomunda homolog olmayan bölge

X kromozomunda homolog olmayan bir bölge

Cinsiyet kromozomlarının homolog bölgeleri

cinsiyete bağlı kalıtım

• Cinsiyet kromozomları, cinsiyet belirleyen genlere ek olarak genler içerir.

cinsiyetle ilgisiz. Tanımladıkları özelliklere denir cinsiyete bağlı özellikler.

• Gen, X kromozomuna bağlıysa ve resesif ise - X H (hemofili, renk körlüğü), o zaman kadınlarda kendini ancak

homozigot durum (X H X H ).

• Erkeklerin ikinci bir X kromozomu yoktur ve Y kromozomunun bir homologu yoktur. X-kromozomunun kesiti, dolayısıyla erkeklerde bu genler her zaman ortaya çıkar ve onlar için baskındır (X H Y).

• Bir genin (hemofili, erkeklerde renk körlüğü) başka bir bireyde bulunması olgusu.

bir çift alel şeklinde ve tekil hemizigos denir durum.

• Erkeklerde bulunan genler için hemizigozdur.

X kromozomu. Bu nedenle resesif kalıtsal hastalıklar, hemofili, renk körlüğü gibi genlerin neden olduğu, daha sık erkeklerde bulundu.

cinsiyete bağlı kalıtım

• Gen, X kromozomunda bulunuyorsa (hemofili, renk körlüğü vb. için gen).

Sadece babadan kızına geçebilir.

• Anneden kızlar ve oğullar arasında eşit olarak dağıtılır.

X H X H

X X H Y

X H

X H

X H

F 1

X H Y

X H Y

X H X H ;

X H X H ;

X H Y

X H X H

X H Y;

X H X H

X'e bağlı resesif gen

Baskın gen (normal)

baskın gen (normal)

Hasta

Sağlıklı

taşıyıcılar

X H X H ;

X H X H ;

X H Y;

X H Y ;

X H X H ;

X H Y

X H Y;

X H X H

Hemofili

X H X H

X H X H x X H Y

X H

X H

X H

X H X H ; X H Y; X H X H ; X H Y

Cinsiyete bağlı özellikler

Normal renk algısı

renk körlüğü

X D X D

renk körlüğü

X D Y - norm

X D Y

X D X D

veya norm

X D X D

Cinsiyete bağlı özellikler

Gen, Y kromozomuna bağlıysa (kıllı kulaklar, parmaklar arasında perde), o zaman sadece babadan oğula geçebilir, Çünkü Y kromozomlu bir sperm hücresinin, X cinsiyet kromozomu taşıyan bir yumurtayı döllemesi, embriyonun erkek tipine göre gelişimini belirler.

XXxXY Z

Y Z

22 çifti otozomal, 23'ü cinsel olmak üzere 23 çift kromozomu vardır. Kadınlarda 23. çift XX, erkeklerde - XY Cinsiyetin belirlenmesinde belirleyici rolü Y kromozomu oynar Erkek Kadın Erkek Sadece X kromozomuna sahiptir (biri anneden, diğeri babadan) Sadece X kromozomu taşır Anneden gelen X kromozomu ve babadan gelen Y kromozomu Hem X hem de Y kromozomlarını taşıyabilir X XY

CİNSİYETE BAĞLI ÖZELLİKLER Cinsiyete bağlı kalıtım, cinsiyet kromozomları üzerinde bulunan genlerin transferi ve bu genler tarafından kontrol edilen özelliklerin kalıtımıdır. Cinsiyete bağlı özellikler, genleri cinsiyet kromozomları üzerinde bulunan cinsiyet dışı özelliklerdir.

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM HASTALIKLAR Gen hastalıkları ve anormallikler Kromozomal hastalıklar Ebeveyn organizmaların cinsiyet kromozomlarına bağlıdır. Genetik süreçlerin ihlalleri Ebeveynlere bağlı değildir, kromozomların ayrışmasında ihlaller olduğunda ortaya çıkar.