Mendel neyle deney yaptı? "Genetiğin babası" Gregor Mendel bilimsel etiği ihlal mi etti?

Mendel tüm deneylerini sırasıyla sarı ve yeşil tohumlu iki çeşit bezelye ile gerçekleştirdi. Bu iki çeşit çaprazlandığında, tüm yavrularının sarı tohumlu olduğu ortaya çıktı ve bu sonuç, ana ve baba bitkilerin hangi çeşitlere ait olduğuna bağlı değildi. Deneyimler, her iki ebeveynin de kalıtsal özelliklerini çocuklarına aktarma konusunda eşit derecede yetenekli olduğunu göstermiştir.

Bu başka bir deneyde de doğrulandı. Mendel, buruşuk tohumlu bezelyeleri, pürüzsüz tohumlu başka bir çeşitle çaprazladı. Sonuç olarak, yavruların pürüzsüz tohumlarla olduğu ortaya çıktı. Bu tür deneylerin her birinde, bir özelliğin diğerine üstün geldiği bulunur. Ona baskın dediler. İlk nesilde yavrularda görünen odur. Baskın bir özellik tarafından söndürülen bir özelliğe resesif özellik denir. Modern literatürde başka isimler kullanılmaktadır: "baskın aleller" ve "resesif aleller". Özelliklerin oluşumuna gen denir. Mendel, onları Latin alfabesinin harfleriyle belirlemeyi önerdi.

Mendel'in ikinci yasası veya bölme yasası

İkinci nesil yavrularda, kalıtsal özelliklerin dağılımında ilginç modeller gözlemlendi. Deneyler için birinci nesilden (heterozigot bireyler) tohumlar alındı. Bezelye tohumları söz konusu olduğunda, tüm bitkilerin sırasıyla %75'inin sarı veya pürüzsüz tohumlara ve %25'inin yeşil ve buruşuk tohumlara sahip olduğu ortaya çıktı. Mendel birçok deney kurmuş ve bu oranın tam olarak sağlanmasını sağlamıştır. Resesif aleller sadece ikinci nesil yavrularda görülür. Bölünme 3'e 1 oranında gerçekleşir.

Mendel'in üçüncü yasası veya özelliklerin bağımsız kalıtımı yasası

Mendel, ikinci nesilde bezelye tohumlarının doğasında bulunan iki özelliği (kırışıklıkları ve renkleri) inceleyerek üçüncü yasasını keşfetti. Pürüzsüz sarı ve buruşuk yeşil ile homozigot bitkileri geçerek, buldu inanılmaz fenomen. Bu tür ebeveynlerin yavrularında, önceki nesillerde hiç görülmeyen özelliklere sahip bireyler ortaya çıktı. Bunlar sarı buruşuk tohumları ve yeşil pürüzsüz tohumları olan bitkilerdi. Homozigot geçişte, özelliklerin bağımsız bir kombinasyonu ve kalıtımının gözlemlendiği ortaya çıktı. Kombinasyon rastgele gerçekleşir. Bu özellikleri belirleyen genler, farklı kromozomlar üzerinde yer almalıdır.

Rusya Federasyonu Eğitim ve Bilim Bakanlığı

Yüksek Mesleki Eğitim Federal Devlet Bütçe Eğitim Kurumu "Ulusal Nükleer Araştırma Üniversitesi "MEPhI"" Obninsk Atom Enerjisi Enstitüsü - NRNU MEPhI şubesi

sosyo-ekonomik fakülte
Ekonomi Bölümü, Ekonomik-Matematiksel Yöntemler ve Bilişim

Makale

"Modern doğa bilimi kavramları" disiplininde

Konu hakkında: "Mendel'in deneyleri ve modern kalıtım anlayışı"

gerçekleştirilen:

PIE-C10 grubunun 2. sınıf öğrencisi Churilina V.A.

Obninsk 2010

Genetik, kalıtım ve varyasyonu inceleyen bir biyoloji alanıdır. İnsan her zaman vahşi yaşamı kontrol etmeye çalışmıştır: canlı varlıkların yapısal ve işlevsel organizasyonu, bireysel gelişimleri, çevreye uyum sağlamaları, sayıların düzenlenmesi vb. ve onları insan toplumunun hizmetine sunmak. Bu, genetiğin diğer biyolojik disiplinler arasındaki anahtar konumunu açıklar.

Organizmaların torunlarına işaretler ve özellikler aktardığı gerçeği, insanlar uzun zamandır sezgisel olarak biliyorlardı. Bu bilgi şu alanlarda kullanılmıştır: tarım daha fazla tahıl almak isteyen bir köylü, en verimli bitkilerden en büyük tohumları ekmek için ayrılmaya çalıştığında. Doğal olarak, insanlar uzun süre özelliklerin kalıtım kalıplarını anlayamadılar. Çocukların genellikle ebeveynlerine benzediğini açıklamaya yönelik ilk girişimler, büyük bilim adamı ve doktor tarafından yapılmıştır. Antik Yunan- Hipokrat. Birleştiğinde bir çocuğun meydana geldiği erkek tohumu ile kadın tohumunun, ebeveyn organizmasının tüm parçalarında üretildiğini ve bu nedenle bu parçalar hakkında bilgi taşıdığını söyledi. Tohum birleştiğinde anne ve babanın işaretleri arasında bir mücadele vardır ve çocuğun cinsiyeti ve kime benzeyeceği kimin kazanacağına bağlıdır.

Kalıtım mekanizmasıyla ilgili ilk fikirler, eski Yunan bilim adamları Demokritos, Hipokrat, Platon, Aristoteles tarafından ifade edildi. İlk yazar bilimsel teori J.-B.'nin evrimi Lamarck, 18. ve 19. yüzyılların başında öne sürdüğü şeyi açıklamak için eski Yunan bilim adamlarının fikirlerini kullandı. bir bireyin yaşamı boyunca edindiği yeni özelliklerin yavrulara aktarılması ilkesi. Charles Darwin, edinilmiş özelliklerin kalıtımını açıklayan pangenesis teorisini ortaya attı. G. Mendel tarafından keşfedilen kalıtım yasaları, bağımsız bir bilim olarak genetiğin oluşumunun temellerini attı. Yapay hibridizasyon yöntemi, Mendel'in klasik genetik çalışmasından 100 yıl önce geliştirildi, ardından özelliklerin baskınlığı keşfedildi. Gregor Mendel neden modern genetiğin kurucusu olarak kabul ediliyor?

G. Mendel, gerçek bir bilim insanı için en önemli niteliklere sahipti. İlk olarak, G. Mendel, cevabını almak istediği belirli bir soruyu formüle edebildi ve ikincisi, deneylerin sonuçlarını nasıl doğru bir şekilde anlayıp yorumlayacağını biliyordu, yani. deneylerinin sonuçlarından doğru sonuçlar çıkarabildi. G. Mendel, 8 Şubat 1865'te yayınlanan “Bitki Melezleri Üzerine Deneyler” yayınında uzun yıllar süren çalışmaların sonuçlarını özetledi. Bu makale, modern genetiğin temelini oluşturan özelliklerin ana kalıtım kalıplarını özetledi. Bu nedenle genetik, kesin bir doğum tarihi olan birkaç bilimsel disiplinden biridir. Ancak G. Mendel'in çalışmaları zamanının ilerisindeydi; ancak 35 yıl sonra takdir edildiler.

1900lerde Üç araştırmacı (Hugo de Vries, Carl Erich Correns, Erich Cermak) bağımsız olarak Mendel yasalarını farklı nesneler üzerinde yeniden keşfetti. Bu araştırmacıların çalışmalarının sonuçları, o dönemde G. Mendel tarafından oluşturulan yasaların doğruluğunu kanıtladı. Bu konudaki önceliğini dürüstçe kabul ettiler ve bu kalıplara Mendel adını verdiler. 1900 yılı genetik biliminin resmi doğum tarihi olarak kabul edilir.

Mendel, bezelyede bireysel özelliklerin kalıtımı için kuralları bulma hedefini belirledi. Araştırmacı, bu çalışmayı 8 yıl boyunca yürüttü ve bu süre zarfında 10.000'den fazla bezelye bitkisi üzerinde çalıştı.

Bezelye çeşitli nedenlerle uygundu. Bu bitkinin yavruları, açıkça ayırt edilebilen bir dizi özelliğe sahiptir - yeşil veya sarı kotiledonlar, düz veya tersine buruşuk tohumlar, şişmiş veya daralmış fasulyeler, çiçek salkımının uzun veya kısa gövde ekseni vb. Geçişli, gönülsüz "bulanık" işaretler değildi. Her seferinde, alternatifle başa çıkmak için güvenle "evet" veya "hayır" demek mümkündü. Ve bu nedenle Mendel'in vardığı sonuçlara itiraz etmeye, onlardan şüphe etmeye gerek yoktu. Ve Mendel'in teorisinin tüm hükümleri kimse tarafından çürütülmemiş ve haklı olarak bilimin altın fonunun bir parçası haline gelmiştir.
Eserlerinde hibridolojik yöntemi kullanmıştır. Bu yöntemin özü, bir şekilde farklı olan organizmaların çaprazlanması (yani hibridizasyonu) ve yavrularda bu işaretlerin tezahürünün doğasının müteakip analizinde yatmaktadır.
Mendel bezelye yetiştirmekle meşguldü ve kalıtımın temel yasalarının keşfini bezelyeye, bilimsel başarıya ve Mendel'in deneylerinin titizliğine borçluyuz: ilk neslin melezlerinin tekdüzeliği yasası, bölünme yasası ve bağımsız kombinasyon yasası.
Bazı araştırmacılar, Mendel'in üç değil, iki yasasını birbirinden ayırır. Aynı zamanda, bazı bilim adamları, birinci yasanın ikincinin bir parçası olduğuna inanarak birinci ve ikinci yasaları birleştirir ve birinci neslin yavrularının genotiplerini ve fenotiplerini tanımlar (F 1). Diğer araştırmacılar, "bağımsız kombinasyon yasasının" özünde farklı alel çiftlerinde aynı anda meydana gelen "bölünmenin bağımsızlık yasası" olduğuna inanarak ikinci ve üçüncü yasaları birleştirir. Ancak yerli literatürde Mendel'in üç yasasından bahsediyoruz.

BİRİNCİ NESİL HİBRİTLERİN BİRİNCİ BİRİNCİ YASASI

Bu yasa, bu özellikte farklılık gösteren (farklı aleller için homozigot) bireylerin çaprazlanmasının, tüm bireyleri heterozigot olan genetik olarak homojen yavrular (F 1 kuşağı) verdiğini belirtir. Tüm F 1 melezleri, Mendel'in deneylerinde olduğu gibi, ebeveynlerden birinin fenotipine (tam baskınlık) veya daha sonra keşfedildiği gibi, bir ara fenotipe (eksik baskınlık) sahip olabilir. Daha sonra, birinci nesil F 1 melezlerinin her iki ebeveynin de belirtilerini gösterebileceği (kodominans) ortaya çıktı. Bu yasa, farklı aleller (AA ve aa) için homozigot iki form çaprazlandığında, tüm soyundan gelenlerin genotip (heterozigot - Aa) ve dolayısıyla fenotip açısından aynı olduğu gerçeğine dayanmaktadır.

BÖLMENİN İKİNCİ YASASI
Bu yasaya (bağımsız) bölme yasası denir. Özü aşağıdaki gibidir. İncelenen özellik için heterozigot olan bir organizma germ hücreleri - gametler oluşturduğunda, bunların yarısı belirli bir genin bir alelini taşır ve diğer yarısı diğerini taşır. Bu nedenle, bu tür F 1 hibritleri kendi aralarında çaprazlandığında, hem orijinal ebeveyn formlarının hem de F 1 fenotiplerine sahip bireyler, ikinci nesil F 2 hibritleri arasında belirli oranlarda ortaya çıkar.
Bu yasa, F 1 hibritlerinde iki tür gamet oluşumunu sağlayan bir çift homolog kromozomun (A ve a alelleri ile) düzenli davranışına dayanır ve bunun sonucunda F arasında üç olası genotipten bireylerin tanımlanması sağlanır. 1AA: 2 Aa: 1aa oranında 2 hibrit. Başka bir deyişle, orijinal formların "torunları" - fenotipik olarak birbirinden farklı iki homozigot, Mendel'in ikinci yasasına göre fenotipik bir bölünme verir.
Ancak bu oran kalıtımın türüne göre değişiklik gösterebilir. Dolayısıyla, tam baskınlık durumunda, baskın özelliklere sahip bireylerin% 75'i ve resesif özelliklere sahip% 25'i ayırt edilir, yani. 3:1 oranında iki fenotip. Eksik baskınlık ve birlikte baskınlık ile, ikinci nesil hibritlerin (F 2) %50'si birinci nesil hibritlerin fenotipine sahiptir ve %25'inin her biri orijinal ebeveyn formlarının fenotiplerine sahiptir, yani 1:2:1 bölünme gözlenir.

İŞARETLERİN BAĞIMSIZ BİRLEŞİMİNİN (MİRAS) ÜÇÜNCÜ YASASI
Bu yasa, her bir alternatif özellik çiftinin, birkaç nesilde birbirinden bağımsız davrandığını söyler; bunun sonucunda, birinci neslin torunları arasında (yani, F 2 neslinde), yeni bireyler (ebeveynlere kıyasla) ) özellikler belirli bir oranda görünür.) özelliklerin kombinasyonları. Örneğin, iki özellikte farklılık gösteren orijinal formları geçerken tam baskınlık durumunda, sonraki nesilde (F 2) dört fenotipli bireyler 9:3:3:1 oranında ortaya çıkar. Aynı zamanda, iki fenotip "ebeveyn" özellik kombinasyonlarına sahiptir ve geri kalan ikisi yenidir. Bu yasa, birkaç çift homolog kromozomun bağımsız davranışına (bölünmesine) dayanmaktadır. Böylece, dihibrit geçiş ile bu, birinci neslin (F 1) (AB, AB, aB, av) melezlerinde 4 tip gamet oluşumuna ve zigot oluşumundan sonra - genotipe göre düzenli bölünmeye yol açar. ve buna göre, gelecek nesildeki fenotipe göre ( F2).
Paradoksal olarak, ama modern bilim Orijinal formülasyonunda Mendel'in üçüncü yasasına değil, istisnalarına büyük önem verilir. İncelenen özellikleri kontrol eden genler bağlantılıysa, yani bağımsız kombinasyon yasası gözlenmez. aynı kromozom üzerinde yan yana bulunurlar ve ayrı elemanlar olarak değil, bağlı bir eleman çifti olarak kalıtılırlar. Mendel'in bilimsel sezgisi ona dihibrit deneyleri için hangi özelliklerin seçilmesi gerektiğini söyledi - bağlantısız özellikleri seçti. Bağlı genler tarafından kontrol edilen özellikleri rastgele seçmiş olsaydı, sonuçları farklı olurdu, çünkü bağlantılı özellikler birbirinden bağımsız olarak kalıtılmaz.

GENETİĞİN GELİŞİMİNDE MENDEL'İN ÇALIŞMALARININ ÖNEMİ

1863'te Mendel deneyleri tamamladı ve 1865'te Brunn Doğa Bilimleri Derneği'nin iki toplantısında çalışmalarının sonuçlarını bildirdi. 1866 yılında derneğin tutanaklarında genetiğin bağımsız bir bilim olarak temellerini atan "Bitki Hibritleri Üzerine Deneyler" adlı makalesi yayınlandı. Bu, bilgi tarihinde bir makalenin yeni bir bilimsel disiplinin doğuşunu işaret ettiği nadir bir durumdur. Neden öyle kabul ediliyor??
Haklı olarak genetiğin temelini oluşturan Mendel'in yedi yıllık çalışmasından aşağıdaki sonuçlar çıktı. İlk olarak, melezleri ve yavrularını (melezlemede hangi biçimlerin alınacağını, birinci ve ikinci kuşakta nasıl analiz edileceğini) tanımlamak ve incelemek için bilimsel ilkeleri yarattı. Mendel, önemli bir kavramsal yenilik olan, özellikler için cebirsel bir sembol ve atama sistemi geliştirdi ve uyguladı. İkinci olarak Mendel, tahminlerin yapılmasına izin veren iki temel ilkeyi veya özelliklerin birkaç nesilde kalıtım yasasını formüle etti. Son olarak Mendel, kalıtsal eğilimlerin ayrıklığı ve ikililiği fikrini dolaylı olarak ifade etti: her özellik, ana germ hücreleri aracılığıyla melezlere iletilen bir anne ve baba eğilimi çifti (veya daha sonra adlandırıldıkları şekliyle genler) tarafından kontrol edilir ve hiçbir yerde kaybolma. Özelliklerin eğilimleri birbirini etkilemez, ancak germ hücrelerinin oluşumu sırasında birbirinden ayrılır ve daha sonra torunlarda serbestçe birleşir (özellikleri bölme ve birleştirme yasaları). Eğilimlerin eşleşmesi, kromozomların eşleşmesi, DNA'nın çift sarmalı - bu, Mendel'in fikirlerine dayanan yirminci yüzyılın genetiğinin gelişiminin mantıksal sonucu ve ana yoludur.

Çözüm

Mendel kalıtım teorisi, yani kalıtsal belirleyiciler ve bunların ebeveynlerden yavrulara aktarımının doğası hakkındaki fikirlerin toplamı, anlamı bakımından Domdelevsky teorilerinin, özellikle de Darwin tarafından önerilen pangenesis teorisinin tam tersidir. Bu teoriye göre, ebeveynlerin belirtileri doğrudan, yani. vücudun her yerinden yavrulara bulaşır. Bu nedenle, torun niteliğinin doğası doğrudan ebeveynin özelliklerine bağlı olmalıdır. Bu, Mendel'in vardığı sonuçlarla tamamen çelişiyor: kalıtımın belirleyicileri, yani. genler, bir organizmada kendisinden nispeten bağımsız olarak bulunur. Özelliklerin doğası (fenotip), rastgele kombinasyonları ile belirlenir. Vücudun herhangi bir kısmı tarafından değiştirilmezler ve bir baskınlık-durgunluk ilişkisi içindedirler. Böylece, Mendel'in kalıtım teorisi, sırasında edinilen kalıtım fikrine karşı çıkıyor. kişisel Gelişim işaretler.

Mendel'in deneyleri, bir organizmanın iki ana özelliğini - kalıtım ve değişkenliği - inceleyen bir bilim olan modern genetiğin gelişimine temel oluşturdu. Temelde yeni metodolojik yaklaşımlar sayesinde kalıtım kalıplarını belirlemeyi başardı:

1) Mendel, çalışmanın amacını başarıyla seçti;

2) bir, iki veya üç çift zıt alternatif özellik bakımından farklılık gösteren çapraz bitkilerin yavrularındaki bireysel özelliklerin kalıtımını analiz etti. Her nesilde, bu özelliklerin her bir çifti için kayıtlar ayrı ayrı tutuldu;

3) sadece elde edilen sonuçları kaydetmedi, aynı zamanda matematiksel işlemlerini de gerçekleştirdi.

Listelenen basit araştırma yöntemleri, kalıtımı incelemek için temelde yeni, hibridolojik bir yöntem oluşturdu ve bu, genetikte daha fazla araştırma için temel oluşturdu.

İnsanlık, genetikçilerin olağanüstü başarılarından gurur duyabilir. Özellikle, ilgili kalıtım kodunun deşifre edilmesi sonucunda İnsan Genomu programı tamamlandı. Bir dizi başka organizmanın genomları da deşifre edildi.
Genetikte öne çıkan ikinci olay, canlı sistemlerin kimyasal olarak yeniden şekillenmesinde ve bunun neden olduğu şekillenme sürecinde düzenleyici sistemlerin başrol oynadığının keşfedilmesidir. Özelleşmiş genler - "ustalar" tarafından tetiklenen gen dizileri ve canlı sistemin çeşitli bölgelerinin gelişimi için uygulama programları tanımlanmıştır.
Genetiğin başarılarına dayanarak, moleküler biyoloji ve deneysel embriyoloji ile birlikte, pratik fayda sağlamayan, ancak önemli ve acil temel sorunların çözülmesine izin veren hayvan klonlaması mümkün hale geldi.
vesaire.................

Gregor Mendel, bezelye ve olasılık teorisi

Gregor Mendel'in bitkilerdeki özelliklerin kalıtımına adanmış temel çalışması olan "Bitki melezleri üzerinde deneyler" 1865'te yayınlandı, ancak aslında fark edilmedi. Çalışmaları, biyologlar tarafından ancak 20. yüzyılın başında, Mendel kanunları yeniden keşfedildiğinde takdir edildi. Mendel'in vardığı sonuçlar, çağdaş bilimin gelişimini etkilemedi: evrimciler, teorilerini oluştururken bunları kullanmadılar. Mendel'i neden kalıtım teorisinin kurucusu olarak görüyoruz? Sadece tarihsel adaletin gözetilmesi için mi?

Bunu anlamak için deneylerinin gidişatını takip edelim.

Kalıtım olgusu (özelliklerin ebeveynlerden yavrulara aktarımı) çok eski zamanlardan beri bilinmektedir. Çocukların ebeveynlerine benzediği bir sır değil. Gregor Mendel de bunu biliyordu. Ya çocuklar ebeveynlerine benzemezse? Ne de olsa, kahverengi gözlü ebeveynlerden mavi gözlü bir çocuğun doğumunun bilinen vakaları var! Bunu zina ile açıklamanın cazibesi harika, ancak örneğin, bitkilerin yapay tozlaşmasıyla ilgili deneyler, ilk neslin yavrularının ebeveynlerden hiçbirine benzeyemeyeceğini gösteriyor. Ve burada her şey adil. Bu nedenle, yavruların özellikleri, yalnızca ebeveynlerinin özelliklerinin toplamı değildir. Ne oluyor? Çocuklar her şey olabilir mi? Ayrıca hayır. Öyleyse kalıtımda herhangi bir model var mı? Ve ebeveynlerin fenotiplerini bilerek yavruların özelliklerini (fenotip) tahmin edebilir miyiz?

Bu tür akıl yürütme, Mendel'i araştırma problemini formüle etmeye yöneltti. Ve bir problem ortaya çıkarsa, çözmeye devam edebilirsiniz. Ama nasıl? Yöntem ne olmalı? Bir yöntem bulmak - Mendel'in zekice yaptığı şey buydu.

Bir bilim adamının herhangi bir fenomeni incelemedeki doğal arzusu, bir model keşfetmektir. Mendel, bezelyede kendisini ilgilendiren bir fenomeni - kalıtımı - gözlemlemeye karar verdi.

Bezelyenin Mendel tarafından tesadüfen seçilmediği söylenmelidir. Görüş Pisum sativum L.. kalıtımı incelemek için çok yararlıdır. İlk olarak, büyümesi kolaydır ve tüm yaşam döngüsü hızlıdır. İkincisi, kendi kendine tozlaşmaya eğilimlidir ve aşağıda göreceğimiz gibi, kendi kendine tozlaşma olmadan Mendel'in deneyleri imkansız olurdu.

Ancak, bir model belirlemek ve veri kaosu içinde kaybolmamak için gözlem yaparken aslında nelere dikkat edilmelidir?

Öncelikle kalıtımı gözlemlenen özelliğin görsel olarak net bir şekilde ayırt edilmesi gerekir. En kolay yol, iki versiyonda kendini gösteren bir işaret almaktır. Mendel kotiledonların rengini seçti. Bezelye tohumlarının kotiledonları yeşil veya sarı olabilir. Özelliğin bu tür tezahürleri açıkça ayırt edilebilir ve tüm tohumları açıkça iki gruba ayırır.

Mendel'in deneyleri: A- sarı ve yeşil bezelye tohumları; B– pürüzsüz ve buruşuk bezelye tohumları

Ek olarak, gözlemlenen kalıtım modelinin, seçilen özelliğin farklı tezahürlerine sahip bitkileri çaprazlamanın sonucu olduğundan ve diğer bazı koşullardan kaynaklanmadığından emin olunmalıdır (kesin konuşmak gerekirse, kotiledonların renginin ne olduğunu nasıl bilebilirdi? örneğin, hangi bezelyenin büyüdüğü sıcaklığa bağlı değildir?). Bu nasıl elde edilir?

Mendel, biri sadece yeşil tohumlar, diğeri sadece sarı tohumlar üreten iki sıra bezelye yetiştirdi. Ayrıca, bu çizgilerdeki birçok nesil boyunca kalıtım modeli değişmedi. Bu gibi durumlarda (birkaç nesilde değişkenlik olmadığında), saf bir çizginin kullanıldığı söylenir.

G. Mendel'in üzerinde deney yaptığı bezelye bitkileri

Mendel, kalıtımı etkileyen tüm faktörleri bilmiyordu, bu yüzden standart dışı bir mantıksal hamle yaptı. Aynı renkteki kotiledonlu bitkileri geçmenin sonuçlarını inceledi (bu durumda, torunlar ebeveynlerin tam bir kopyasıdır). Bundan sonra, farklı renklerde (biri yeşil, diğeri sarı) kotiledonlu bitkileri aynı koşullar altında çaprazladı. Bu ona, kalıtım modelinde ortaya çıkacak farklılıkların, başka herhangi bir faktörden değil, bu iki melezdeki ebeveynlerin farklı fenotiplerinden kaynaklandığını iddia etmesi için sebep verdi.

İşte Mendel tarafından elde edilen sonuçlar.

Sarı ve yeşil kotiledonlu çapraz bitkilerden birinci neslin soyundan gelenlerde, özelliğin iki alternatif tezahüründen yalnızca biri gözlendi - tüm tohumlar yeşil kotiledonlarla çıktı. Bir özelliğin böyle bir tezahürü, varyantlardan biri baskın olarak gözlendiğinde, Mendel baskın (sırasıyla alternatif tezahür, resesif) olarak adlandırılır ve bu sonuç olarak adlandırılır. birinci neslin melezlerinin tekdüzelik yasası , veya Mendel'in birinci yasası .

Kendi kendine tozlaşma ile elde edilen ikinci nesilde, tohumlar hem yeşil hem de sarı kotiledonlarla ve 3:1 oranında ortaya çıktı.
Bu orana denir bölme yasası , veya Mendel'in ikinci yasası.
Ancak deney sonuçlarla bitmiyor. Hala yorumlanmaları kadar önemli bir aşama var, yani zaten birikmiş bilgi açısından elde edilen sonuçları anlamak.

Mendel kalıtım mekanizmaları hakkında ne biliyordu? Boş ver. Mendel zamanında (19. yüzyılın ortaları), henüz hiçbir gen ve kromozom bilinmiyordu. Tüm canlıların hücresel yapısı fikri bile henüz evrensel olarak tanınmamıştı. Örneğin, birçok bilim adamı (Darwin dahil), kalıtsal özelliklerin tezahürlerinin sürekli bir dizi oluşturduğuna inanıyordu. Bu, örneğin, kırmızı bir gelincik ile sarı bir gelincik çaprazlandığında, yavruların turuncu olması gerektiği anlamına gelir.

Mendel prensip olarak kalıtımın biyolojik doğasını bilemezdi. Deneyleri ne verdi? Niteliksel düzeyde, torunların gerçekten bir şey olduğu ve hiçbir kalıp olmadığı ortaya çıktı. Peki ya niceliksel? Ve bu durumda, deneyin sonuçlarının nicel değerlendirmesi genel olarak ne söyleyebilir?

Neyse ki bilim için, Gregor Mendel sadece meraklı bir Çek keşiş değildi. Gençliğinde fiziğe çok ilgi duydu, iyi bir beden eğitimi aldı. Mendel ayrıca, 17. yüzyılın ortalarında Blaise Pascal tarafından geliştirilen olasılık teorisinin başlangıcı da dahil olmak üzere matematik okudu. (Olasılık teorisinin bununla ne ilgisi olduğu aşağıda açıklığa kavuşacaktır.)

G. Mendel'e adanmış, 1910'da Brno'da açılan anıtsal bronz plaket

Mendel sonuçlarını nasıl yorumladı? Oldukça mantıklı bir şekilde, kotiledonların rengini belirleyen gerçek bir maddenin (buna kalıtsal bir faktör adını verdi) olduğunu varsaydı. Kalıtsal bir faktörün varlığını varsayalım A tanımlar yeşil renk kotiledonlar ve kalıtsal bir faktörün varlığı A - sarı. Daha sonra, doğal olarak, yeşil kotiledonlu bitkiler faktörü içerir ve miras alır. A ve sarı ile - faktör A . Peki öyleyse neden yeşil kotiledonlu bitkilerin torunları arasında sarı kotiledonlu bitkiler var?
Mendel, her bitkinin belirli bir özellikten sorumlu bir çift kalıtsal faktör taşıdığını öne sürdü. Ayrıca bir etken varsa A faktör A artık görünmez (yeşil renk sarıya hakimdir).
Carl Linnaeus'un dikkat çekici çalışmalarından sonra Avrupalı ​​​​bilim adamlarının bitkilerde eşeyli üreme süreci hakkında oldukça iyi bir fikre sahip oldukları söylenmelidir. Özellikle, anneden bir şeyin kız organizmaya ve babadan bir şeyin geçtiği açıktı. Ne ve nasıl olduğu belli değildi.
Mendel, üreme sırasında, anne ve baba organizmalarının kalıtsal faktörlerinin birbirleriyle rastgele birleştiğini, ancak öyle bir şekilde, bir faktörün babadan, diğerinin anneden yavru organizmaya girdiğini öne sürdü. Açıkçası, bu oldukça cesur bir varsayım ve herhangi bir şüpheci bilim adamı (ve bir bilim adamı şüpheci olmalıdır), aslında Mendel'in teorisini neden bunun üzerine kurduğunu merak edecektir.
Olasılık teorisinin devreye girdiği yer burasıdır. Kalıtsal faktörler birbiriyle rastgele birleştirilirse, yani. bağımsız olarak, her bir faktörün yavru organizmaya anneden veya babadan girme olasılığı aynı mıdır?
Buna göre, çarpma teoremine göre, yavru organizmada belirli bir faktör kombinasyonunun oluşma olasılığı: 1/2 x 1/2 = 1/4'tür.
Açıkçası kombinasyonlar mümkündür. AAA, Ah, aa, aa . Hangi sıklıkta ortaya çıkıyorlar? Faktörlerin oranına bağlıdır. A Ve A velilere sunulur. Bu konumlardan deneyimin gidişatını ele alalım.
Önce Mendel iki sıra bezelye aldı. Bunlardan birinde sarı kotiledonlar hiçbir koşulda görünmedi. Yani faktör A içinde yoktu ve tüm bitkiler bir kombinasyon taşıyordu AAA (bir organizmanın iki özdeş aleli taşıdığı durumlarda buna denir. homozigot ). Benzer şekilde, ikinci hattaki tüm bitkiler kombinasyonu taşıyordu. aa .
geçerken ne olur? Ebeveynlerden birinden 1 olasılıkla bir faktör gelir A ve diğerinden 1 olasılıkla - faktör A . Sonra 1x1=1 olasılıkla bir kombinasyon veriyorlar. Ah (Aynı genin farklı allellerini taşıyan canlıya ne ad verilir? heterozigot ). Bu, ilk neslin melezlerinin tekdüzelik yasasını mükemmel bir şekilde açıklıyor. Hepsinin yeşil kotiledonları var.
Kendi kendine tozlaşma sırasında, birinci neslin ebeveynlerinin her birinden, 1/2 olasılıkla (muhtemelen), ya faktör A veya bir faktör A . Bu, tüm kombinasyonların eşit derecede olası olduğu anlamına gelir. Bu durumda sarı kotiledonlu yavruların oranı ne olmalıdır? Açıkçası dörtte biri. Ancak bu, Mendel'in deneyinin sonucudur: 3:1 fenotipe göre bölme! Bu nedenle, kendi kendine tozlaşmada eşlenebilir sonuçların varsayımı doğruydu!
Kalıtım fenomenini açıklamak için Mendel tarafından önerilen teori, titiz matematiksel hesaplamalara dayanmaktadır ve temel niteliktedir. Hatta Mendel yasalarının şiddet açısından biyolojiden çok matematik yasalarına benzediği bile söylenebilir. Uzun bir süre (ve hala) genetiğin gelişimi, bu yasaların belirli bir duruma uygulanabilirliğini test etmekten ibaretti.

Görevler

1. Balkabağında meyvenin beyaz rengi sarıya hakimdir.

A. Ebeveyn bitkiler homozigottur ve beyaz ve sarı meyvelere sahiptir. Beyaz ebeveyni ile birinci nesil bir melezi geçmenin sonucu ne olacak? Sarı ebeveyn ne olacak?
B. Beyaz bir balkabağını sarı olanla geçerken yarısı beyaz, yarısı sarı olan yavrular elde edilir. Ebeveynlerin genotipleri nelerdir?
S. Bir önceki sorudaki beyaz balkabağı ve onun beyaz soyundan gelenleri geçerken sarı meyveler elde etmek mümkün müdür?
D. Beyaz ve sarı kabakları çaprazlamak sadece beyaz meyveler verdi. Bu tür iki beyaz balkabağı birbiriyle çaprazlandığında hangi yavruları verir?

2. İki farklı fare grubundan siyah dişiler, kahverengi erkeklerle çaprazlandı. Birinci gruptan %50 siyah ve %50 kahverengi fare elde edildi. İkinci gruptan %100 siyah fare aldı. Deneylerin sonuçlarını açıklar.

3. . Bay Brown, siyah sürüsü için Bay Smith'ten siyah bir boğa satın aldı. Ne yazık ki doğan 22 buzağıdan 5'inin kırmızı olduğu ortaya çıktı. Bay Brown, Bay Smith'e karşı bir iddiada bulundu. "Evet, boğam bizi hayal kırıklığına uğrattı," dedi Bay Smith, "ama suçun yarısı o. Suçun yarısını inekleriniz üstleniyor.” "Saçma!" dedi Bay Brown öfkeyle, "ineklerimin bununla hiçbir ilgisi yok!" Bu anlaşmazlıkta kim haklı?

Burada Linnaeus'un çalışmalarından bahsediyoruz " Seks Plantarumu"("Bitkilerde Seks"), bitkilerin eşeyli üremesine adanmıştır. 1760 yılında yayınlanan bu çalışma, yeniden üretim sürecini o kadar ayrıntılı olarak anlattı ki, uzun süre St. Petersburg Üniversitesi'nde ahlaka aykırı olduğu gerekçesiyle yasaklandı.

genetik. Çeşitli şekillerde açıkça farklılık gösteren birçok çeşidi olduğu için deneylerin nesnesi olarak bahçe bezelyesi seçildi; bitkilerin büyümesi ve çaprazlanması kolaydır. Mendel'in başarısı, deneylerin dikkatli bir şekilde planlanması ve dikkatli bir şekilde yürütülmesinin yanı sıra varlığına bağlıdır. Büyük bir sayıİstatistiksel olarak güvenilir bilgi elde etmek için deneyler.

İlk deneyleri için Mendel, herhangi bir karakter çiftinde, örneğin çiçek düzeninde ("koltuk altı" veya "apikal") açıkça farklı olan bitkileri seçti. Birkaç nesildir her türden bitki yetiştiren Mendel, bunların deney için uygunluğuna ikna olmuştu. Mendel, bir türdeki bitkileri başka bir türdeki bitkilerden elde edilen polenlerle çaprazladı. Bir dizi önlem (örneğin, daha sonra tozlanan çiçeklerden organların çıkarılması ve diğer bitkilerden ek tozlaşmayı önlemek için çiçeklere şapka takılması) güvenilir sonuçlar alınmasını mümkün kılmıştır. Her durumda, koltuk altı çiçeklere sahip bitkiler, bu melezlerden toplanan tohumlardan büyümüştür. Birinci neslin melezlerinde gözlemlenen "koltuk altı çiçekleri" özelliği baskın, "apikal çiçekler" özelliği - resesif olarak adlandırıldı.

Ayrıca, ilk hibrit neslin bitkilerine kendi kendine tozlaşma fırsatı verildi. İkinci hibrit jenerasyonda bazı bitkilerde koltuk altı çiçekler, diğer kısımda apikal çiçekler oluşmuştur. Mendel, "apikal çiçekler" özelliğinin ilk nesilde de mevcut olduğunu, ancak gizli bir biçimde olduğunu öne sürdü. Herhangi bir özellik çifti ile yapılan bu tür deneylerin tümünde, ikinci nesil melezlerin yaklaşık dörtte üçü, birinci nesil melezlerde de görülen bir özelliğe sahipti (buna baskın deniyordu) ve ikinci nesil yavruların dörtte birinde bir özellik vardı. birinci nesil hibritlerde görülmeyen özellik (resesif). Ne kadar çok deney yapılırsa, sonucun 3: 1 oranına o kadar yakın olması önemlidir.

Bu deney serisine dayanarak, aşağıdaki sonuçlar çıkarıldı:

Ebeveyn bitkiler iki özdeş "faktöre" sahipti (örneğin, "koltuk altı çiçekler" veya "apikal çiçekler").

İlk neslin melezleri, her ebeveynden bir faktör aldı ve bu faktörler birleşmedi, bireyselliklerini korudu.

Böylece formüle edilmiş bölme yasası (Mendel'in birinci yasası).

Bu nedenle, bir organizmanın her özelliği, bir çift gen varyantı (veya dedikleri gibi, bazen aleller) tarafından kontrol edilir. Bir organizmanın genotipi her iki türden alel içeriyorsa, bunlardan biri (baskın) diğerini (resesif) tamamen bastırarak kendini gösterecektir. Mayoz sırasında, her bir alel çifti bölünür ve her bir gametle ayrı, değişmeyen bir miktar olarak yalnızca bir alel iletilebilir. Genlerin torunlara aktarımı tamamen olasılık teorisine uygundur. Birinci nesil bir melezden türetilen bir gametin baskın aleli taşıma olasılığı 1/2'dir. Döllenme sırasında dört kombinasyonun her birinin olasılığı 1/4 olacaktır; bunlardan üç kombinasyon, baskın aleli içerecek ve baskın özelliğe sahip bireylerle sonuçlanacaktır. Bu kombinasyonlardan ilki, yalnızca baskın aleller içerir - AA (baskın alel için homozigot olduğunu söylerler) ve diğer ikisi, bir baskın ve bir resesif alel içerir - Aa (heterozigot). Dördüncü kombinasyon yalnızca resesif alelleri içerecektir; yavruları resesif bir özellikle eşleştirecekler (yani, resesif alel için homozigot olacaklar).

Homozigot bireyler, sonraki kendi kendine tozlaşma sırasında bölünmezler (tek tip yavrular verirler). Kendi kendine tozlaşan heterozigot bireylerin yavrularında, dışa dönük işaretler aynı 3:1 oranında.

Bir gen genellikle o genin baskın alelinin adının başındaki ilk harfle gösterilir (örneğin, A). Bu durumda, baskın alel gösterilir büyük harf(A) ve resesif küçük harftir (a).

Tarif edilen deneylerdeki birinci neslin melezi, genotipinde heterozigottur, ancak baskın bir fenotipe sahiptir (yani, baskın bir özelliği vardır). İkinci nesilde, baskın bir fenotipe sahip bireyler hem homozigot hem de heterozigot genotiplere sahip olabilir. Bir melezde ikinci nesil bir melezin genotipini bulmak için, incelenen genin resesif aleli için bireysel bir homozigot ile bir çaprazlama (analiz) yapmak gerekir. Bu melezlemeden elde edilen tüm torunlar baskın bir fenotip gösteriyorsa, belirlenen genotipe sahip birey, baskın özellik için homozigottur. Bireyler hem baskın hem de resesif özelliklere sahipse (yaklaşık 1:1 oranında), incelenen birey heterozigottur.

Açıklanan deneylerde, monohibrit çapraz- yalnızca bir özellikte farklılık gösteren bireyler alındı. Daha sonra Mendel çalışmaya döndü. dihibrit geçiş aynı yöntem kullanılarak, iki özellikte farklılık gösteren (örneğin, sarı ve yeşil tohumlar, buruşuk ve pürüzsüz tohumlar) safkan (homozigot) bireyler üzerinde deneyler yapıldığında. Sonuç olarak ikinci kuşakta tohumlu bireyler dört tip: sarı ve pürüzsüz, sarı ve buruşuk, yeşil ve pürüzsüz, yeşil ve buruşuk. İkinci nesildeki farklı fenotiplerin oranı yaklaşık olarak 9:3:3:1 idi. Aynı zamanda her bir özellik çifti için oran yaklaşık olarak 3:1 idi. Buna dayanarak Mendel şu sonuca vardı: bağımsız dağıtım ilkesi (Mendel'in ikinci yasası).

Dihibrit geçiş şemasını özel bir tabloya yazmak uygundur - sözde Punnett kafesi; aynı zamanda yavrunun genotipinin belirlenmesindeki olası hataların sayısı da en aza indirilir. Tüm genotipler erkek gametler dikey sütunların başlıklarına ve dişi gametlerin tüm genotipleri - yatay olanların başlıklarına girilir. Bezelye tohumlu örneğe dönersek, ikinci nesil bireylerde düz tohumlu (baskın alel) 3/4, buruşuk tohumlu - 1/4 (resesif alel), ile sarı tohumlar - 3/4 (baskın alel) ve yeşil tohumlarla - 1/4 (resesif alel). Böylece, genotipteki alelleri birleştirme olasılıkları eşittir.

Gregor Mendel (1822 - 1884 ) seçkin bir Çek bilim adamıdır. Genetiğin kurucusu. Daha sonra genler olarak adlandırılan kalıtsal faktörlerin varlığını ilk kez keşfetti.

Gregor Mendel bezelye ile deneyler yaptı. Çok sayıda çeşit arasından, ilk deney için bir özellikte farklılık gösteren iki tanesini seçti. Bir bezelye çeşidinin tohumları sarı, diğeri yeşildi. Bezelyenin kural olarak kendi kendine tozlaşma yoluyla çoğaldığı ve bu nedenle çeşit içinde tohum renginde herhangi bir değişkenlik olmadığı bilinmektedir. Bezelyenin bu özelliğini kullanan G. Mendel, tohum renginde farklılık gösteren (sarı ve yeşil) çeşitleri geçerek yapay tozlaşma üretti. Ana bitkilerin hangi türe ait olduğuna bakılmaksızın, hibrit tohumların sadece sarı olduğu ortaya çıktı.
Sonuç olarak, birinci neslin melezleri yalnızca bir ebeveynin özelliğine sahipti. G. Mendel bu tür işaretleri çağırdı baskın. İlk neslin melezlerinde görünmeyen işaretler, adını verdi. resesif. Bezelye ile yapılan deneylerde sarı tohum rengi özelliği yeşil renge üstün gelmiştir. Böylece, G. Mendel melezlerin yavrularında bulundu ilk neslin tekdüzeliği, yani tüm hibrit tohumlar aynı renge sahipti. Melez çeşitlerin diğer özelliklerde farklılık gösterdiği deneylerde aynı sonuçlar elde edildi: ilk neslin tekdüzeliği ve bir özelliğin diğerine üstünlüğü.

İkinci neslin melezlerinde özelliklerin ayrılması. Mendel'in birinci yasası.

Hibrit bezelye tohumlarından G. Mendel, kendi kendine tozlaşma yoluyla ikinci neslin tohumlarını üreten bitkiler yetiştirdi. Bunların arasında sadece sarı tohumlar değil, yeşil olanlar da vardı. Toplamda 6022 sarı ve 2001 yeşil tohum aldı. Ayrıca, ikinci neslin melez tohumlarının ¾'ü sarı, ¼'ü yeşil renkteydi. Sonuç olarak, baskın bir özelliğe sahip ikinci neslin torunlarının sayısının resesif bir özelliğe sahip torunların sayısına oranı 3: 1 olarak ortaya çıktı. bölme işaretleri

İkinci nesildeki benzer sonuçlar, diğer özellik çiftlerinin hibridolojik analizi üzerine yapılan çok sayıda deneyle verildi. Elde edilen sonuçlara dayanarak, G. Mendel ilk yasasını formüle etti - bölme yasası Birinci jenerasyonun hibrit bireylerinin çaprazlanmasından elde edilen yavrularda, bir bölünme olgusu gözlenir: ¼ ikinci jenerasyonun hibrit bireylerinin melezleri taşır. resesif işaret, ¾ - baskın.

Dihibrit çapraz. Mendel'in ikinci yasası.

İki çift alel içeren bir çaprazlama denir dihibrit çapraz.

Mendel'in ikinci yasasının ifadesi şöyledir: Her bir gen çifti için bölünme, diğer gen çiftlerinden bağımsız olarak ilerler.