6 pirštai ant rankos, ką tai reiškia. Žmonės mutantai

Evoliucijos eigoje mes turime patogus įrankis labiausiai įvairios veiklos- Ranka su penkiais pirštais. Tiesa, ši schema pasiteisina ne visada: kai kurie žmonės gimsta su šešiais ir daugiau pirštų: toks genetinis nepakankamumas vadinamas polidaktilija. Bet įsivaizduokime, kad kiekvienas iš mūsų turi po vieną papildomą pirštą ant kiekvienos rankos. Kaip tai paveiktų mūsų gyvenimą, mokslą, istorijos eigą?

Kodėl mes turime tik 5 pirštus?

Markas Shangizi, Žmogaus suvokimo savybių tyrimo laboratorijos vadovas tyrimų institutas Aidaho mieste (JAV) jis įsitikinęs, kad žmonėms negali atsirasti papildomo piršto, nes tai ne tik pažeidžia rankos simetriją, bet ir prieštarauja jo sukurtai teorijai. Vadinamasis „baigtiškumo dėsnis“ penkiaženklį pirštų skaičių paaiškina paprasta matematine formule, gauta iš kompiuterių tinklų mazgų skaičiaus taisyklių. Ši formulė pateisina optimalų galūnių skaičių, kurio kūnas turi bendrauti su išoriniu pasauliu, atsižvelgiant į jo dydį.

Taigi, turint labai ilgas galūnes, idealus jų skaičius yra šeši – šiuo principu naudojasi vabzdžiai. Labai trumpoms galūnėms reikia dar daugiau „atraminių taškų“ – todėl vikšrai ir šimtakojai pranoko visus kitus gyvūnų pasaulio atstovus. Kalbant apie žmogų, jam reikia pirštų, kurie gali suteikti pranašumų sugriebiant daiktus ir smulkiąją motoriką, kurie tuo pačiu atitinka delno dydį ir nepraranda per daug šilumos. Bet jei iš prigimties turėtume šešis pirštus, jie būtų plonesni – taigi ir silpnesni, o šaltuoju metų laiku greičiau sušaltų. Taigi optimalus pirštų skaičius žmogaus rankai yra penki.

Kuo naudingi 6 pirštai?

Kai kurie gyvūnai, pavyzdžiui, panda, turi papildomą procesą nykščio pavidalu. Iš tikrųjų tai pailgas riešo kaulas, kurį žolėdžiai lokiai naudoja kaip atramą suimdami bambuką. Tačiau žmogus gali turėti ir „papildomų“ pirštų: statistikos duomenimis, vienas iš 3000 naujagimių iš Kaukazo gimsta šešiapirščiais, o Afrikoje šis skaičius išauga dar 100 kartų. Indijoje yra tiek daug šešiapirščių, kad teisėsauga vesti įrašus pagal „šešių pirštų“ kartu su kitais specialiais ženklais. Polidaktilijos „rekordininkas“ yra indų berniukas Akshatas Saxenas, turintis 34 pirštus: po 7 kiekvienos rankos pirštus ir 10 pirštų ant kiekvienos pėdos.

Iš kur atsiranda papildomas pirštas? Dažniausiai tai yra vieno iš riešo kaulų padvigubėjimas – tik įsivaizduokite, kaip atrodo žaislinė timpa. Natūralu, kad jei nykštis ar mažasis pirštas yra padvigubintas, tada „dublikatas“ netelpa į delną ir tarsi „žiūri“ į šoną. Išsivysčiusiose šalyse šis trūkumas dažniausiai pašalinamas chirurginiu būdu, nes šie papildomi pirštai neprideda nei estetikos, nei patogumo. Tačiau yra ir veidrodinė polidaktilija: šiuo atveju nykštis ir smilius visiškai nesivysto, o likę trys dubliuoja vienas kitą. Toks delnas atrodo tvarkingiau, tačiau neturi visų įprastų savybių.

Visai kas kita, jei visavertį šeštą pirštą gavome kaip evoliucijos dovaną. Taigi, pavyzdžiui, papildomas mažasis pirštelis leistų žmogui virtuoziškiau groti muzikos instrumentais ir rinkti tekstus, vikriau gaudyti daiktus ir juos tvirčiau laikyti – tai galėtų suteikti papildomų privalumų sportininkams. Bet smulkiosios motorikos įgūdžius mūsų ranka daugiausia priklauso nuo nykščio ir smiliaus – todėl atliekant įvairias užduotis papildomas mažasis pirštas neturėtų lemiamo vaidmens. Bet bet kuris papildomas pirštas, turintis savo nervų galūnėles ir biolauką, taptų tam tikrų kūno organų ir sistemų projekcija bei tam tikrų „laikytoju“. žmogiškosios savybės. Taigi, mūsų penki pirštai yra atsakingi už valią, lyderystę, savirealizaciją, meilę ir kūrybiškumą. Galbūt šeštasis būtų atsakingas už „šeštąjį jausmą“? Ir, žinoma, manikiūras mums kainuotų 20% brangiau.

Kita vertus, futuristai laikosi nuomonės, kad esant dabartiniam gyvenimo būdui, žmonija greitai neteks bevardžio ir mažojo pirštelio, o išsivers tik su trimis tikrai svarbiais pirštais. Tačiau tai kol kas tik teorija.

Pirštai ir matematika

Kas gali būti paprasčiau už dešimtainę skaičių sistemą? Visas pasaulis šiandien skaičiuojamas dešimtimis, ir tai mums atrodo visiškai natūralu: pavyzdžiui, bet kurį skaičių galime padauginti iš dešimties tiesiog pridėdami prie jo papildomą nulį. Bet ką daryti, jei nulis žymi ne skaičių 10, o, tarkime, 12? Tada skaičiai būtų tokie: 0, 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, A (mūsų 10), B (mūsų 11) ir tada 10 (mūsų 12). Tada taip pat lengvai galėtume padauginti iš 12, pridėdami nulį. Tokia sistema būtų patogesnė matematikos požiūriu - juk 10 dalijasi tik iš 2 ir 5, o 12 yra 2, 3 ir 4 kartotinis.

Tiesą sakant, dešimtainių skaičių sistema yra gana jauna: senovės civilizacijose dešimtainių skaičių sistema buvo plačiai naudojama. Jis atsirado senovės Šumeryje, remiantis pirštų falangų skaičiumi ant rankos juos skaičiuojant. nykštys ta pati ranka. Kai kurios Nigerijos ir Tibeto tautos šiuo metu naudoja dvyliktainę skaičių sistemą. Iš šios sistemos paveldėjome daug: valandų skaičių per dieną ir mėnesius per metus, zodiako ratą ir 12 natų muzikinėje skalėje. Tas pats pasakytina apie Europos sistema matai: 1 anglų pensas = 1/12 šilingas, 1 colis = 1/12 pėdos ir kt.

Tačiau Europos civilizacijoje buvo įprasta penktomis laikyti ne keturių pirštų falangas, o pačius pirštus sulenkti – taip, akivaizdu, gimė dešimtainė skaičių sistema. Europos mokslininkai ne kartą siūlė pereiti prie dvyliktainės skaičių sistemos, tačiau pagrindinis argumentas prieš tai visada buvo neišvengiama sumaištis pereinant ir didžiulės išlaidos. Tačiau kartais jie vis tiek naudoja kitas skaičiavimo sistemas – dvi, keturias, aštuonias ir net 16.

Jei žmogus turėtų po šešis pirštus ant kiekvienos rankos, pagal analogiją jis pirmiausia turėtų susidoroti su 15 dešimtųjų skaičių sistema, o tada statyti už 12 dešimtųjų. Tai turėtų didelių pasekmių tiksliųjų mokslų ir kultūros raidai apskritai. Ir, spausdami ranką pažįstamiems, niekada neišgirstume džiaugsmingo „Ei, penki!

- galūnės deformacija, kuriai būdingas papildomų pirštų buvimas ant rankų ar pėdų. Sergant polidaktilija, vaikas ant rankų ar pėdų turi papildomų normaliai išsivysčiusių pirštų ar jų pradinių priedėlių; dažnai būna sindaktilija ir brachidaktilija. Polidaktilijos diagnozė pagrįsta vizualiniu galūnės apžiūra, plaštakos/pėdos kaulų ir pirštų rentgeno duomenimis bei genetinės konsultacijos rezultatais. Polidaktilijos gydymas susideda iš chirurginio papildomų pirštų pašalinimo, prireikus naudojant odos, sausgyslių ar kaulų transplantatus.

TLK-10

69 klausimas

Bendra informacija

Polidaktilija yra anatominė anomalija, pasireiškianti įgimtu rankos ar pėdos pirštų skaičiaus padidėjimu nuo šešių pirštų iki daugiapirščių. Informacija apie polidaktilijos dažnumą populiacijoje yra prieštaringa: skirtingų autorių duomenimis, polidaktilizmas pasireiškia 1 iš 630-3300 naujagimių; lyties santykis toks pat. Polidaktilija gali pasireikšti gryna forma arba kartu su kitomis įgimtomis raumenų ir kaulų sistemos anomalijomis – klubo sąnario displazija, brachidaktilija, sindaktilija, pirštų lenkimo kontraktūromis ir kt.

Polidaktilija pažeidžia galūnių funkciją, riboja fizinis vystymasis, neigiamai veikia vaiko psichiką, lydi poreikis nešioti ortopediniai batai riboja profesijos pasirinkimą. Medicininį polidaktilijos problemos sprendimą sprendžia ortopedija ir genetika.

Polidaktilijos priežastys

Viena iš polidaktilijos priežasčių yra paveldimumas. Šeimos polidaktilijos atvejai perduodami autosominiu dominuojančiu būdu su nepilna penetrancija, t. y. tėvas ar motina yra polidaktilo geno nešiotojas, tačiau jie gali būti sveiki. Vaikai turi 50% galimybę paveldėti polidaktiliją.

Kai kuriais atvejais polidaktilija gali būti vienas iš sudėtingų chromosomų sutrikimų (Patau sindromas) ir genų sindromų (Mekelio sindromas, Ellis-Van Creveld, Lawrence-Moon-Barde-Biedl ir kt.) simptomų. Genetikoje yra apie 120 sindromų, kuriuos lydi polidaktilija.

Izoliuotos polidaktilijos priežastys nėra tiksliai nustatytos. Daroma prielaida, kad ši įgimta deformacija atsiranda 5-8 embriogenezės savaitę ir atsiranda dėl mezoderminių ląstelių skaičiaus padidėjimo.

Polidaktilijos klasifikacija

Lokalizacija išskiria radialinę (preaksialinę), centrinę ir alkūninę (postaksialinę) polidaktilę. Esant radialinei defekto lokalizacijai, pirmojo piršto segmentai padvigubėja; su centriniu - 2-4 pirštais; su alkūnkauliu - 5-ojo piršto dubliavimas.

Pagal padvigubėjimo tipą išskiriami 3 polidaktilijos tipai: 1 - papildomų rudimentinių pirštų, susidedančių iš odos, buvimas; 2 - papildomų pirštų, kurie yra pagrindinių pirštų išsišakojimas, buvimas; 3 - pilnos, normalios formos ir dydžio papildomų pirštų buvimas. Svarbus klasifikavimo požymis yra pagrindinio piršto deformacijos buvimas ar nebuvimas polidaktilijoje, nes nuo to priklausys chirurginė taktika.

Dažniau polidaktilija pasireiškia plaštakose, nors galimas kojų pirštų skaičiaus padidėjimas, taip pat plaštakų ir pėdų polidaktilijos derinys. Stebėjimų duomenimis, vienpusė polidaktilija vyrauja prieš dvišalę (atitinkamai 65% ir 35%); dešiniarankis - per kairiarankį apie 2 kartus.

Polidaktilijos simptomai

Pagrindinis polidaktilijos požymis yra papildomų pirštų buvimas ant vaiko rankų ar kojų. Tokiu atveju papildomi pirštai gali būti normalaus dydžio ir struktūros arba būti rudimentiniai priedai. Daugeliu atvejų papildomi pirštai yra maži ir turi sumažintą falangų skaičių; dažnai jie visiškai neturi kaulinio pagrindo ir yra neveikiantys minkštųjų audinių dariniai ant odos kotelio. Kartais padvigubėja tik nago falanga.

Be pirštų skaičiaus padidėjimo, sergant polidaktilija, yra pažeistų segmentų osteoartikulinio aparato deformacija, kuri progresuoja su amžiumi ir prisideda prie antrinių deformacijų ir statinių-dinaminių sutrikimų vystymosi.

Sergant chondroektodermine displazija (Ellis-Van Creveld sindromu), polidaktilija derinama su simetrišku galūnių sutrumpėjimu, žemu ūgiu, krūtinės ląstos deformacija, įgimtomis širdies ydomis (prieširdžių pertvaros defektas, vienas prieširdis, skilvelių pertvaros defektas, aortos stenozė), šleivapėdystė ir kt. .

Laurence-Barde-Moon-Biedl sindromo struktūroje kartu su polidaktilija pastebimas protinis atsilikimas, nutukimas, pigmentinis retinitas, nepakankamas seksualinių savybių išsivystymas, sindaktilija, kaukolės deformacija.

Vaikai, sergantys Patau sindromu (trisomija 13 chromosomoje), turi daugybinių apsigimimų: mikrocefaliją, mielomeningocelę, mikroftalmiją, ragenos drumstumą, ausies deformaciją, lūpos ir gomurio skilimą, polidaktilija, oligofreniją, defektus. Vidaus organai(širdis, kraujagyslės, blužnis, kasa, inkstai).

Polidaktilijos diagnozė

Polidaktilijos diagnostika atliekama remiantis klinikiniais, radiologiniais, elektrofiziologiniais, biomechaniniais, genetiniais ir kitais tyrimo metodais.

Klinikinė polidaktilijos diagnostika apima vaikų ortopedo traumatologo apžiūrą, anatominių ir funkcinių sutrikimų nustatymą, deformacijos tipo nustatymą. Be ortopedo, polidaktilija sergantį vaiką turėtų apžiūrėti gydytojas genetikas ir pediatras.

Rentgeno tyrimas – tai plaštakos arba pėdos rentgenografija ir osteoartikulinio aparato anatominių ryšių įvertinimas. Kaulų, kremzlių ir minkštųjų audinių struktūrų būklei nustatyti ir įvertinti skiriamas plaštakos ar pėdos MRT.

Papildomą reikšmę tyrime turi elektrofiziologinės diagnostikos metodai (elektromiografija, reovasografija), leidžiantys nustatyti raumenų būklę ir regioninę kraujotaką sergant polidaktilija. Biomechaniniais tyrimais (stabilografija, podografija) siekiama nustatyti statinę galūnių apkrovą esant pėdos polidaktilijai.

Genetinė diagnostika apima genealoginę analizę, paveldėjimo tipo nustatymą, polidaktilija sergančio vaiko rizikos prognozavimą konkrečioje šeimoje. Esant polidaktilijai, susijusiai su chromosomų ir genų sindromais, ypač svarbi prenatalinė diagnostika (akušerinis ultragarsas, amniocentezė arba chorioninė biopsija su vaisiaus kariotipais). Jei vaisius turi izoliuotą polidaktilija, nėštumas užsitęsia; nustačius sunkią chromosomų patologiją, keliamas dirbtinio nėštumo nutraukimo klausimas.

Polidaktilijos gydymas

Polidaktilijos gydymas atliekamas tik chirurginiu būdu. Jei papildomas pirštas prie pagrindinio prijungiamas tik odos membranos pagalba, jo pašalinimas atliekamas pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais. Visais kitais atvejais operaciją patartina atidėti iki 1 metų amžiaus.

Chirurginės polidaktilijos korekcijos galimybės priklausomai nuo deformacijos tipo gali būti įvairios: papildomo segmento (piršto) pašalinimas be operacijos pagrindiniame piršte; papildomo segmento (piršto) pašalinimas korekcine pagrindinio piršto osteotomija; papildomo segmento (piršto) pašalinimas persodinant odą, sausgysles ar kaulą.

Reabilitacinė veikla pooperaciniu laikotarpiu apima mankštos terapiją, fizioterapiją (magnetoterapija, infraraudonoji spinduliuotė), masažą.

Polidaktilijos prognozė ir prevencija

Izoliuota polidaktilija daugeliu atvejų sėkmingai išgydoma chirurginiu būdu. Geriausi funkciniai ir kosmetiniai rezultatai pasiekiami, kai operacija atliekama ankstyvame amžiuje. Esant polidaktilijai, susijusiai su genų ar chromosomų sutrikimais, prognozę lemia pagrindinio sindromo sunkumas.

Polidaktilijos prevencija apima medicinines genetines konsultacijas poroms, kurių šeimose buvo paveldėti polidaktilijos atvejai; kruopštus nėštumo planavimas ir bet kokio galimo neigiamo poveikio atmetimas pirmąjį vaisiaus vystymosi trimestrą. Pooperacinių atkryčių ir komplikacijų prevencija susideda iš optimalaus chirurginės korekcijos metodo pasirinkimo, visavertės reabilitacijos. Po operacijos vaikai turi būti ambulatoriškai prižiūrimi pas vaikų ortopedą iki intensyvaus plaštakos ir pėdos augimo laikotarpio pabaigos (14-15 metų).

Polidaktilija yra įgimta patologija, kuriai būdingas šeštojo piršto buvimas ant rankų ar kojų. Daugeliu atvejų mažasis pirštas arba nykštis padvigubėja. Šiuo metu tokios patologijos atsiradimo veiksniai lieka nežinomi, tačiau gydytojai mano, kad viena iš priežasčių gali būti paveldimumas ir neigiamas įvairių šaltinių poveikis nėščios moters organizmui.

Daugiapirštis pasižymi tuo, kad yra papildomas pirštas, kuris gali būti pilnavertis arba atsirasti kaip odos procesas, kuris negali normaliai funkcionuoti.

Teisingą diagnozę gydytojas galės nustatyti jau pirminės paciento apžiūros stadijoje, tačiau norint išsiaiškinti ligos įvairovę ir nustatyti gydymo taktiką, reikės atlikti instrumentinius paciento tyrimus. Gydymas pagrįstas chirurgine operacija.

Dešimtojo susitikimo tarptautinė ligų klasifikacija išryškina atskirą tokios patologijos reikšmę. TLK-10 kodas – Q 69.

Etiologija

Polidaktilija laikoma gana dažna liga, nes ji diagnozuojama vienam kūdikiui 1–5 tūkstančiams naujagimių. Kalbant apie paplitimą tarp berniukų ir mergaičių, tokia patologija vienodai pasireiškia abiem lytims.

Nepaisant to, kad tokios ligos patogenezė ir predisponuojantys veiksniai nežinomi, gydytojai mano, kad labiausiai tikėtina polidaktilizmo ant rankų ar pėdų priežastis yra genetinis polinkis.

Tokios ligos perdavimas atliekamas pagal autosominį dominuojantį tipą su daline tolerancija. Tai reiškia, kad vienas iš tėvų veikia kaip mutacijos geno nešiotojas, tačiau tuo pačiu jis bus visiškai sveikas. Paveldimo faktoriaus tikimybė siekia 50%.

Kai kurie ekspertai mano, kad polidaktilijos priežastys slypi visiškai skirtingų ligų eigoje. Tokiais atvejais įgimta anomalija bus klinikinis vieno iš šių negalavimų požymis:

• yra sunkus chromosomų sutrikimas;
• Mekelio liga;
• Ellis-Van Creveld sindromas;
• Laurence-Moon-Barde-Biedl liga.

Apskritai genetikai žino daugiau nei šimtą sindromų, kuriuos gali lydėti polidaktilizmas.

Be to, neatmetama ligos atsiradimo galimybė neracionalios nėštumo eigos fone. Tai turėtų apimti:

• sunkios infekcinio pobūdžio ligos eiga gimdymo laikotarpiu;
• būsimos mamos aistra blogi įpročiai;
• nepalankios sąlygos darbas ar gyvenamoji vieta;
• piktnaudžiavimas narkotikais;
• radiacijos poveikis organizmui.

Daroma prielaida, kad tokios priežastys turi įtakos šios anomalijos atsiradimui maždaug aštuntą vaisiaus intrauterinio vystymosi savaitę, kai įvyksta dėjimas. kaulinis audinys. Šiuo atveju greičiausiai žymiai padidėja mezoderminių ląstelių skaičius.

klasifikacija

Pėdos ar plaštakos polidaktilija defekto vietoje yra:

• preaksialinis- pasižymi dvigubu viršutinės arba apatinės galūnės nykščiu;
• centrinis- tai laikoma reta forma, nes deformuojami du ar keturi pirštai;
• poašinis- skiriasi penktojo piršto dubliavimu. Postaksialinė polidaktilija, kartu su preaksialine, yra dažniausia ligos forma.

Polidaktilijos klasifikavimas pagal formą reiškia, kad liga skirstoma į keletą tipų:

• Pirmas- šeštas pirštas laikomas rudimentu, nes tai tik odos procesas;
• antra- patologija, atsirandanti dėl pagrindinio piršto išsišakojimo;
• trečias- papildomas segmentas yra visiškai funkcionalus, turi savo kaulą ir sausgyslę.

Dažniausiai diagnozuojama kelių pirštų plaštaka, tačiau neatmetama ir pirštų išsišakojimas ant pėdų. Kai kuriais atvejais derinamas kelių pirštų viršutinis ir apatines galūnes.

Gydytojų teiginiais, vienašalė patologija pagal diagnozavimo dažnumą vyrauja prieš dvišalę polidaktiliją – apytikslis santykis yra 65 ir 35 proc. Dešinės pusės deformacija stebima dažniau nei du kartus kairioji.

Simptomai

Pagrindinis klinikinis ligos pasireiškimas yra papildomų segmentų buvimas vaikui ant rankų ar kojų. Šiuo atveju papildomi segmentai yra visiškai normalaus dydžio ir funkcijos, arba jie veikia kaip neveikiantis priedas.

Dažnai papildomi pirštai pasižymi:

• mažas dydis, palyginti su sveikais viršutinės ar apatinės galūnės pirštais;
• sumažėjęs falangų skaičius;
• kaulo ar sausgyslės pagrindo nebuvimas - gana retai papildomas pirštas bus pilnas. Dažnai tai yra neveikiantis minkštųjų audinių darinys ant odos kojos;
• nago falangos padvigubėjimas yra itin retas.

Be per didelio pirštų skaičiaus, su panašia patologija, yra ir osteoartikulinio aparato deformacija. Toks pažeidimas progresuos, tuo žmogus vyresnis, o tai prisidės prie deformacijų ir įvairių antrinio pobūdžio pažeidimų.

Daugeliu pirštų dažnai lydi:

• pažeistos galūnės sutrumpinimas;
• žemo ūgio;
• perteklinis kūno svoris;
• krūtinkaulio ar kaukolės deformacija;
• pigmentinis retinitas;
• nepakankamas lytinių organų išsivystymas;
• sindaktilija;
• pirštų lenkimo kontraktūra;
• ragenos drumstumas;
• vidaus organų veiklos pažeidimas, ypač širdies ir kraujagyslių sistemos ir virškinamojo trakto organai;
• mikroftalmija;
• ausies kaušelių iškrypimas;
• arba ;
• protinis atsilikimas.

Diagnostika

Nepaisant to, kad tokia raidos anomalija diagnozuojama iš karto po kūdikio gimimo, norint nustatyti įvairią daugiapirštį, reikalingi instrumentinių tyrimų duomenys.

Iš pradžių gydytojas turi savarankiškai atlikti pirminį tyrimą, kurį galima atlikti:

• vaikų traumatologas-ortopedas;
• pediatras;
• vaikų chirurgas.

Taigi pirmasis diagnostinių priemonių etapas apima:

• ne tik mažo paciento, bet ir jo tėvų ligos istorijos ir gyvenimo istorijos tyrimas;
• išsamus fizinis patikrinimas;
• konsultuotis su genetikos specialistu - tai būtina norint atmesti arba patvirtinti geno ar chromosomų pobūdžio anomalijų įtaką.

Laboratoriniai kraujo, šlapimo ir taburetės esant tokiai ligai neturi diagnostinės vertės.

Instrumentiniai tyrimai apima:

• viršutinių ar apatinių galūnių rentgenografija ir MRT;
• elektromiografija – regioninei kraujotakai įvertinti;
• reovasografija - raumenų būklei nustatyti;
• stabilizavimas;
• podografija - būtina norint nustatyti paveiktos kojos ar rankos apkrovą.

Kadangi yra didelė paveldimo polinkio tikimybė, genetinė diagnozė gali apimti:

• genealoginė analizė;
• paveldėjimo pobūdžio išaiškinimas.

Jei tokia anomalija yra susijusi su chromosomų ar genų sutrikimais, tada iškyla prenatalinės diagnostikos priemonės, apimančios:

• akušerinis ultragarsas;
• amniocentezė;
• choriono biopsija – vaisiaus kariotipams nustatyti.

Jei gimdymo laikotarpiu nustatoma izoliuota anomalija, nėštumas nenutrūksta, tačiau esant sunkiems chromosomų sutrikimams, nėštumo nutraukimo klausimas sprendžiamas individualiai.

Gydymas

Tokio įgimto kelių pirštų atsiradimo pašalinimas atliekamas tik medicininės intervencijos pagalba.

Jei papildomas pirštas pritvirtintas tik prie pagrindinių minkštieji audiniai, tada operacija, kuria siekiama ją pašalinti, gali būti atliekama pirmaisiais kūdikio gyvenimo mėnesiais. Kitais atvejais optimalus amžius polidaktilijai gydyti operatyviniu būdu yra vieneri metai ir vyresni.

Operatyvi patologijos korekcija gali būti atliekama keliais būdais, būtent:

• papildomo piršto pašalinimas neįtraukiant į operaciją pagrindinio;
• pagalbinio segmento iškirpimas, po kurio atliekama korekcinė pagrindinio piršto osteotomija;
• papildomo piršto iškirpimas atliekant odos, sausgyslių ar kaulų skiepijimą.

• gydomojo masažo kurso lankymas;
• fizioterapija, ypač magnetoterapija ir infraraudonosios spinduliuotės ekspozicija operuojamame plote.

Prevencija

į konkrečius prevencinės priemonės, sumažinantis tokios patologijos susidarymo tikimybę, turėtų apimti:

• racionalus nėštumo valdymas, ypač pirmąjį trimestrą;
• reguliarūs vizitai pas akušerį-ginekologą;
• genetikos specialisto konsultacijos – rodomos toms poroms, kurių šeimoje buvo polidaktilijos diagnozavimo atvejų;
• nėštumo planavimas.

Prognozė

Izoliuota patologija turi palankią prognozę ir yra visiškai išgydoma chirurgine intervencija. Tačiau esant kombinuotai polidaktilijai, rezultatą lems pagrindinė liga.

Vaikai, kuriems buvo atlikta polidaktilijos šalinimo operacija, turi būti registruojami pas vaikų ortopedą, kol jiems sukaks penkiolika metų. Taip yra dėl to, kad šiame amžiuje baigiasi intensyvus kūno augimas, o deformacijos tikimybė sumažėja iki nulio.

Polidaktilija yra įgimta pirštų vystymosi patologija, kuri išreiškiama jų skaičiaus padidėjimu. Jis dažniausiai pastebimas ant rankų, bet taip pat gali paveikti kojų pirštus arba viršutines ir apatines galūnes.

Paprastai šis anatominis defektas yra paveldimas kaip dominuojantis polidaktilijos požymis vienam iš tėvų. Tai nekelia pavojaus gyvybei, tačiau gali sukelti psichologinę traumą, sutrikdyti galūnių veiklą, sulėtinti fizinį vystymąsi ir apriboti karjeros pasirinkimą ateityje.

Remiantis statistika, polidaktilija berniukams ir mergaitėms pasireiškia vienodai dažnai. Įvairių šaltinių duomenimis, ji pasireiškia vienam iš 660–3300 kūdikių ir gali būti derinama su kitais paveldimais raumenų ir kaulų sistemos sutrikimais, tokiais kaip sindaktelija, brachidaktilija ir sąnarių displazija.

Polidaktilijos priežastys

Polidaktilijos vystymosi etiologija nėra gerai suprantama, tačiau manoma, kad pagrindinė priežastis yra genetinis polinkis. Anomalijos perdavimo paveldėjimo būdu tikimybė yra 50%, nes dominuojančiam polidaktilijos požymiui būdingas mažas įsiskverbimo laipsnis. Taigi, sveikas vaikas gali gimti ir nuo geno nešiotojo.

Remiantis kai kuriomis versijomis, patologija gali atsirasti embrione 5-8 vystymosi savaitę dėl netolygaus mezoderminių ląstelių skaičiaus padidėjimo. Be to, kartais tai tik vienas iš rimtų genų ar chromosomų sutrikimų simptomų. Medicina žino apie 120 sindromų, kuriuos gali lydėti polidaktilija, tarp kurių yra:

• Rubinšteino-Taibi sindromas;
• Carpenter sindromas;
• Smith-Lemli-Opitz sindromas;
• Laurence-Moon-Biedl sindromas;
• chondroektoderminė displazija;
• Trisomija 13;
• Krūtinės ląstos distrofija su asfiksija.

Dažnai neįmanoma nustatyti tikslios papildomų pirštų atsiradimo priežasties.

Polidaktilijos klasifikacija

Polidaktilija klasifikuojama pagal lokalizaciją ir padvigubėjimo tipą. Priklausomai nuo to, kurie pirštai dubliuojami, yra trijų tipų anomalijos:

• Preaksialinis (radialinis) – nykštys;
• Centrinis - indeksas, vidurinis ir bevardis;
• Postaksialinis (alnarinis) – mažasis pirštas.

Gali susiformuoti pagalbiniai pirštai, tiek ant rankų, tiek ant kojų Skirtingi keliai nuo kurių priklauso jų kokybės charakteristikos ir funkcionalumas. Priklausomai nuo to, kokio tipo padvigubėjimas įvyko, tai gali būti šios formacijos:

• Rudimentas. Susideda iš minkštųjų audinių, be kaulų. Lieka ant odos. nefunkcionalus;
• Šakės pagrindinis pirštas. Jis susidaro padvigubinus atitinkamą plaštakos ar padikaulio kaulą. Beveik visada nepakankamai išvystytas ir turi mažiau pirštakaulių;
• Pilnas pirštas. Normalaus dydžio ir formos.

Esant polidaktilijai pažeidimo vietoje, dažnai pastebima kaulų ir sąnarių deformacija, kuri laikui bėgant gali progresuoti ir sukelti antrinius osteoartikulinio aparato pokyčius.

Patologijos diagnozė

Polidaktilijos diagnostika atliekama klinikiniais, genetiniais, radiologiniais, biomechaniniais ir kitais tyrimo metodais. Vaiko klinikinę apžiūrą atlieka pediatras, ortopedas ir genetikas, siekdamas nustatyti funkcinius ir anatominius raidos sutrikimus bei polidaktilijos paveldimumo tipą. Būtinai atlikite pažeistos rankos ar pėdos rentgenogramą, kad įvertintumėte sąnario ir kaulo aparato būklę. Prireikus tirti kremzlines struktūras ir minkštuosius audinius, atliekamas magnetinio rezonanso tyrimas. Papildomi metodai, tokie kaip stabilizografija ir elektromiografija, leidžia papildyti gautus rezultatus.

Genetinės analizės tikslas – numatyti tikimybę, kad pora susilauks vaiko su anatomine anomalija. Kadangi labiausiai būdingas autosominis dominuojantis polidaktilijos paveldėjimo tipas, ligai išsivystyti pakanka, kad mutantinis alelis būtų perduodamas iš vieno iš tėvų.

Jei šešių pirštų pirštai yra chromosomų ar genetinės anomalijos simptomas, būtina kruopšti prenatalinė diagnostika, apimanti amniocentezę ir chorioninę biopsiją, taip pat ultragarsą. Esant izoliuotai polidaktilijai, nėštumą rekomenduojama išlaikyti, o esant chromosomų sutrikimams – nutraukti.

Polidaktilijos gydymas

Polidaktilijos gydymas atliekamas tik chirurginiu būdu. Jei papildomi pirštai susideda iš minkštųjų audinių, jie pašalinami pirmaisiais mėnesiais po gimimo. Kitais atvejais operacijos imamasi ne anksčiau kaip po metų. Tai būtina norint ištirti pagrindinių pirštų būklę, ko negalima padaryti naujagimiui.

Klinikiniai duomenys rodo, kad po įprasto papildomų falangų pašalinimo 70% atvejų atsiranda pakartotinė deformacija. Todėl operacijos metu papildomų pirštakaulių pašalinimas gali būti derinamas su pagrindinių pirštų deformacijos korekcija arba jų atkūrimu pašalintų audinių pagalba. Nuo to priklauso ir atkūrimo laikotarpio trukmė. Kartais rankų ar pėdų funkcijoms normalizuoti gali prireikti kelerių metų.

Izoliuota polidaktilija geriausiai gydoma ankstyvame amžiuje. Jei ši patologija yra chromosomų ar genų sindromo pasekmė, tada prognozė priklauso nuo pagrindinės ligos sunkumo.

Polidaktilijos prevencija – tai genetinių konsultacijų atlikimas planuojant nėštumą, o vėliau – prenatalinės diagnostikos įgyvendinimas.

Vaizdo įrašas iš „YouTube“ straipsnio tema:

50 metų Krišnos Chudhary šeima iš Gajos kaimo in šiaurės Indija skiriasi nuo visų savo kaimynų ir draugų. Kiekvienas iš 25 šeimos narių turi po 6 rankų ir kojų pirštus.
Kai kurie šeimos nariai tai vadina Dievo dovana, kiti – prakeiksmu. Tačiau ir tie, ir kiti susiduria su daugybe problemų dėl papildomų pirštų.

Chudhary šeimoje yra 25 žmonės – ir kiekvienas iš jų turi po 24 pirštus. Dėl šios priežasties Chudhary šeimos merginos negali ištekėti – potencialiems piršliams ši keista savybė nepatinka.

Paties Krišnos niekada nejaudino jo būklė, tačiau sunkumai, su kuriais susiduria jo vaikai, jį liūdina.

„Mano senelis turėjo 24 pirštus“, – sako Krišna. – Mano tėvas taip pat turi 24 pirštus. Mano broliai, seserys, vaikai ir anūkai turi tą pačią istoriją.

Krišna, visą gyvenimą dirbęs padienį, mano, kad jų šeimyniniuose bruožuose nėra nieko blogo. Tačiau kiti galvoja kitaip. „Niekada neturėjau problemų dėl papildomų pirštų“, – sako Krišna. – Bet mano vaikai ir anūkai pridaro daug rūpesčių. Daugelis vaikinų atsisako vesti mergaites iš mūsų šeimos, sužinoję apie jų bruožus. Keturi piršliai jau apleido mano dukrą, kai tik sužinojo, kad ji turi daugiau pirštų nei kiti. Nežinau, kas juos taip gąsdina, bet manau, kad tai tiesiog baisu.

Krišnų šeima garsėja visame kaime. Jie vadinami taip - „šeima su 24 pirštais“.

11-metis Raju Choudhary, 10-metis Pintu Choudhary, 10-metis Pawanas Choudhary ir 14-metis Sunny Choudhary be gėdos žurnalistams rodo papildomus pirštus.

Krišnos marti Sitbiya Choudhary papildomus pirštus laiko Dievo palaima, o kiti šeimos nariai juos traktuoja kaip prakeikimą.

„Tikiu, kad taip Dievas palaimino mūsų šeimą“, – sako Sitbia. – Kitaip neįmanoma paaiškinti, kodėl visi šeimos nariai turi papildomų pirštų. Manau, kad Dievas bando mums perduoti žinią.

Vienintelis Krišnos priekaištas – jam sunku rasti patogius batus sau ir vaikams, todėl jiems nuolat tenka avėti šlepetes. „Mums labai sunku rasti batus“, – skundžiasi jis. – Jie visi nepatogūs, todėl nešiojame šlepetes. Tiesiog neturime kito pasirinkimo: negalime sau leisti gaminti batų pagal užsakymą.

Chudhary šeima turi ir kitų problemų. Taigi, berniukams mokykloje sunku mokytis – su šešiais pirštais labai nepatogu laikyti rašiklį ir pieštuką. Merginos, savo ruožtu, negali tikėtis gerų rungtynių. Vienerių metų Manisha Chudhary yra jauniausia šeimoje, tačiau jos tėvai jau nerimauja, kaip susiklostys jos likimas: juk mergina paveldėjo šeimyninį bruožą.

Dr. Ayaush Gupta, Dermatologijos katedros docentas medicinos kolegija Patil Indijos mieste Pune sako: „Ši būklė vadinama polidaktilija arba polidaktilija. Taip yra dėl genetinio defekto, dėl kurio žmogui atsiranda papildomų pirštų.

„Paprastai papildomi pirštai nekelia didelių fizinių problemų“, – sako daktaras Gupta. – Bet jie gali atnešti daug psichologinių kančių. Jas galima pašalinti chirurginiu būdu, tačiau operacija kainuos brangiai.