Su kuo Mendelis eksperimentavo? Ar „genetikos tėvas“ Gregoras Mendelis pažeidė mokslinę etiką

Mendelis visus savo eksperimentus atliko su dviem žirnių rūšimis atitinkamai su geltonomis ir žaliomis sėklomis. Sukryžminus šias dvi veisles, visų jų palikuonių sėklos pasirodė geltonos, o šis rezultatas nepriklausė nuo to, kuriai veislei priklauso motininiai ir tėviniai augalai. Patirtis rodo, kad abu tėvai vienodai gali perduoti savo paveldimus bruožus savo vaikams.

Tai buvo patvirtinta ir kitame eksperimente. Mendelis sukryžmino žirnius su raukšlėtomis sėklomis su kita veisle su lygiomis sėklomis. Dėl to palikuonys pasirodė su lygiomis sėklomis. Kiekviename tokiame eksperimente viena ypatybė vyrauja prieš kitą. Jie vadino jį dominuojančiu. Būtent jis pasirodo palikuonyje pirmoje kartoje. Požymis, kurį užgeso dominuojantis bruožas, vadinamas recesyviniu bruožu. Šiuolaikinėje literatūroje vartojami kiti pavadinimai: „dominuojantys aleliai“ ir „recesyviniai aleliai“. Požymių priežastys vadinamos genais. Mendelis pasiūlė juos pažymėti lotyniškos abėcėlės raidėmis.

Antrasis Mendelio dėsnis arba padalijimo įstatymas

Antroje palikuonių kartoje buvo pastebėti įdomūs paveldimų savybių pasiskirstymo modeliai. Eksperimentams buvo paimtos pirmosios kartos (heterozigotinių individų) sėklos. Žirnių sėklų atveju paaiškėjo, kad 75% visų augalų buvo su geltonomis arba lygiomis sėklomis ir 25% su žaliomis ir raukšlėtomis. Mendelis atliko daugybę eksperimentų ir įsitikino, kad šis santykis yra tiksliai įvykdytas. Recesyviniai aleliai atsiranda tik antroje palikuonių kartoje. Padalijimas vyksta santykiu nuo 3 iki 1.

Trečiasis Mendelio dėsnis arba savarankiško požymių paveldėjimo dėsnis

Mendelis atrado savo trečiąjį dėsnį, ištyręs dvi antrosios kartos žirnių sėkloms būdingas savybes (jų raukšlėjimąsi ir spalvą). Jis nustatė, kad homozigotinius augalus kryžmina su lygia geltona ir raukšlėta žalia spalva nuostabus reiškinys. Tokių tėvų palikuonims atsirado asmenų, kurie turėjo savybių, kurių niekada nebuvo pastebėta praėjusiose kartose. Tai buvo augalai su geltonomis raukšlėtomis sėklomis ir žaliomis lygiomis. Paaiškėjo, kad homozigotinio kryžminimo metu stebimas nepriklausomas požymių derinys ir paveldimumas. Derinys vyksta atsitiktinai. Šiuos požymius lemiantys genai turi būti skirtingose ​​chromosomose.

Rusijos Federacijos švietimo ir mokslo ministerija

Federalinė valstybinė biudžetinė aukštojo profesinio mokymo įstaiga "Nacionalinis branduolinių tyrimų universitetas "MEPhI"" Obninsko atominės energijos institutas - NRNU MEPhI filialas

Socialinis-ekonominis fakultetas
Ekonomikos, Ekonominių-matematinių metodų ir informatikos katedra

Esė

disciplinoje „Šiuolaikinio gamtos mokslo sampratos“

Tema: "Mendelio eksperimentai ir šiuolaikinis paveldimumo supratimas"

Atlikta:

PIE-C10 grupės II kurso studentė Churilina V.A.

Obninskas 2010 m

Genetika yra biologijos sritis, tirianti paveldimumą ir variacijas. Žmogus visada siekė kontroliuoti laukinę gamtą: gyvų būtybių struktūrinę ir funkcinę organizaciją, jų individualų vystymąsi, prisitaikymą prie aplinkos, skaičiaus reguliavimą ir tt Genetika buvo arčiausiai šių problemų sprendimo, atskleidusi daugybę gyvų organizmų paveldimumo ir kintamumo modelių. ir skiriant juos žmonių visuomenės tarnyboms. Tai paaiškina pagrindinę genetikos vietą tarp kitų biologinių disciplinų.

Tai, kad organizmai perduoda ženklus ir savybes savo palikuonims, žmonės intuityviai žinojo ilgą laiką. Šios žinios buvo panaudotos Žemdirbystė kai valstietis, norėdamas gauti daugiau grūdų, stengdavosi sėjai palikti didžiausias derlingiausių augalų sėklas. Natūralu, kad žmonės ilgą laiką negalėjo suprasti bruožų paveldėjimo modelių. Pirmuosius bandymus paaiškinti, kad vaikai dažniausiai panašūs į savo tėvus, padarė didysis mokslininkas ir gydytojas Senovės Graikija- Hipokratas. Jis teigė, kad vyro ir moters sėkla, iš kurios susiliejus atsiranda vaikas, gaminasi visose tėvų organizmo dalyse, todėl neša informaciją apie šias dalis. Kai sėkla susilieja, vyksta kova tarp tėvo ir mamos ženklų, o nuo to, kas laimės, priklauso vaiko lytis ir kaip jis atrodys.

Pirmąsias idėjas apie paveldimumo mechanizmą išsakė senovės graikų mokslininkai Demokritas, Hipokratas, Platonas, Aristotelis. Pirmojo autorius mokslinė teorija evoliucija J.-B. Lamarkas pasinaudojo senovės graikų mokslininkų idėjomis paaiškindamas tai, ką jis postulavo XVIII–XIX amžių sandūroje. per individo gyvenimą įgytų naujų savybių perdavimo palikuonims principas. Charlesas Darwinas iškėlė pangenezės teoriją, kuri paaiškino įgytų savybių paveldėjimą. G. Mendelio atrasti paveldimumo dėsniai padėjo pagrindus genetikos, kaip savarankiško mokslo, formavimuisi. Dirbtinės hibridizacijos metodas buvo sukurtas 100 metų prieš klasikinį Mendelio genetinį darbą, tada buvo atrastas bruožų dominavimas. Kodėl Gregoras Mendelis laikomas šiuolaikinės genetikos įkūrėju?

Tikram mokslininkui G. Mendelis pasižymėjo svarbiausiomis savybėmis. Pirma, G. Mendelis sugebėjo suformuluoti konkretų klausimą, į kurį norėtų gauti atsakymą, antra, mokėjo teisingai suprasti ir interpretuoti eksperimentų rezultatus, t.y. sugebėjo iš savo eksperimentų rezultatų padaryti teisingas išvadas. G. Mendelis ilgamečio darbo rezultatus apibendrino leidinyje „Augalų hibridų eksperimentai“, kuris buvo išleistas 1865 metų vasario 8 dieną. Šiame straipsnyje buvo aprašyti pagrindiniai bruožų, sudarančių šiuolaikinės genetikos pagrindą, paveldėjimo modeliai. Taigi genetika yra viena iš nedaugelio mokslo disciplinų, kuri turi tikslią gimimo datą. Tačiau G. Mendelio darbai pralenkė savo laiką; jie buvo įvertinti tik po 35 metų.

1900 metais Trys tyrinėtojai (Hugo de Vries, Carl Erich Correns, Erich Cermak) savarankiškai iš naujo atrado Mendelio dėsnius skirtingiems objektams. Šių tyrinėtojų darbo rezultatai įrodė tuo metu G. Mendelio nustatytų dėsnių teisingumą. Jie sąžiningai pripažino jo pirmenybę šiuo klausimu ir šiems modeliams priskyrė Mendelio vardą. 1900-ieji laikomi oficialia genetikos mokslo gimimo data.

Mendelis užsibrėžė tikslą išsiaiškinti žirnių individualių savybių paveldėjimo taisykles. Mokslininkas šį darbą atliko 8 metus, per tą laiką ištyręs daugiau nei 10 000 žirnių augalų.

Žirniai buvo patogūs dėl įvairių priežasčių. Šio augalo palikuonys turi nemažai aiškiai išsiskiriančių bruožų – žalios arba geltona sėklaskilčių, lygių arba, priešingai, susiraukšlėjusių sėklų, išbrinkusių ar susiaurėjusių pupelių, žiedyno ilgo ar trumpo stiebo ir pan. Pereinamieji, pusbalčiai „neryškūs“ ženklai nebuvo. Kiekvieną kartą buvo galima užtikrintai pasakyti „taip“ arba „ne“, susitvarkyti su alternatyva. Ir todėl nereikėjo ginčyti Mendelio išvadų, jomis abejoti. O visos Mendelio teorijos nuostatos niekieno nepaneigtos ir pelnytai tapo mokslo aukso fondo dalimi.
Savo darbuose naudojo hibridologinį metodą. Šio metodo esmė yra tam tikru būdu skirtingų organizmų kryžminimas (ty hibridizacija) ir vėlesnė šių požymių pasireiškimo palikuonims pobūdžio analizė.
Mendelis užsiėmė žirnių veisimu, o žirniai, mokslinė sėkmė ir Mendelio eksperimentų kruopštumas mums priklauso už pagrindinių paveldimumo dėsnių atradimą: pirmosios kartos hibridų vienodumo dėsnį, skilimo dėsnį ir nepriklausomo derinio dėsnis.
Kai kurie tyrinėtojai išskiria ne tris, o du Mendelio dėsnius. Tuo pačiu metu kai kurie mokslininkai sujungia pirmąjį ir antrąjį dėsnius, manydami, kad pirmasis dėsnis yra antrojo dalis ir apibūdina pirmosios kartos palikuonių genotipus ir fenotipus (F 1). Kiti tyrinėtojai sujungia antrąjį ir trečiąjį dėsnius į vieną, manydami, kad „nepriklausomo derinio dėsnis“ iš esmės yra „skilimo nepriklausomybės dėsnis“, kuris vienu metu vyksta skirtingose ​​alelių porose. Tačiau buitinėje literatūroje kalbame apie tris Mendelio dėsnius.

PIRMASIS PIRMOSIOS KARTOS HIBRIDŲ VIENODUMO DĖSNIS

Šis dėsnis teigia, kad sukryžminus individus, kurie skiriasi šiuo požymiu (homozigotiniai skirtingiems aleliams), gaunami genetiškai vienarūšiai palikuonys (karta F 1), kurių visi individai yra heterozigotiniai. Visi F 1 hibridai gali turėti arba vieno iš tėvų fenotipą (visiškas dominavimas), kaip ir Mendelio eksperimentuose, arba, kaip vėliau buvo atrasta, tarpinį fenotipą (nevisiškas dominavimas). Vėliau paaiškėjo, kad pirmosios kartos F 1 hibridai gali rodyti abiejų tėvų požymius (kodominantas). Šis dėsnis pagrįstas tuo, kad sukryžminus dvi formas, homozigotines skirtingiems aleliams (AA ir aa), visi jų palikuonys yra identiški genotipu (heterozigotinė – Aa), taigi ir fenotipu.

ANTRASIS SKILDYMO DĖSNIS
Šis dėsnis vadinamas (nepriklausomo) padalijimo dėsniu. Jo esmė yra tokia. Kai tiriamam požymiui heterozigotinis organizmas suformuoja lytines ląsteles – gametas, tai viena jų pusė turi vieną tam tikro geno alelį, o kita pusė – kitą. Todėl kryžminant tokius F 1 hibridus tarpusavyje, tarp antrosios kartos F 2 hibridų tam tikromis proporcijomis atsiranda individų, turinčių tiek pradinių tėvų formų, tiek F 1 fenotipus.
Šis dėsnis pagrįstas taisyklingu homologinių chromosomų poros (su aleliais A ir a) elgesiu, užtikrinančiu dviejų tipų gametų susidarymą F 1 hibriduose, dėl ko tarp F identifikuojami trijų galimų genotipų individai. 2 hibridai santykiu 1AA: 2 Aa: 1aa. Kitaip tariant, pirminių formų „anūkai“ – du homozigotai, fenotipiškai skirtingi vienas nuo kito, pagal antrąjį Mendelio dėsnį suteikia fenotipinį skilimą.
Tačiau šis santykis gali skirtis priklausomai nuo paveldėjimo tipo. Taigi visiško dominavimo atveju išskiriami 75% individų, turinčių dominantinį ir 25% recesyvinį požymį, t.y. du fenotipai santykiu 3:1. Esant nepilnam dominavimui ir kodominavimui, 50% antrosios kartos hibridų (F 2) turi pirmos kartos hibridų fenotipą, o 25% – pirminių tėvų formų fenotipus, t.y. stebimas skilimas 1:2:1.

TREČIASIS NEPRIKLAUSOMO ŽENKLŲ DERINIO (PAVELDĖJIMO) DĖSNIS
Šis dėsnis sako, kad kiekviena alternatyvių bruožų pora keletą kartų elgiasi nepriklausomai viena nuo kitos, todėl tarp pirmosios kartos palikuonių (t. y. F 2 kartos) atsiranda naujų (palyginti su tėvų) palikuonių. ) bruožai atsiranda tam tikru santykiu. ) požymių deriniai. Pavyzdžiui, esant visiškam dominavimui kryžminant pirmines formas, kurios skiriasi dviem požymiais, kitoje kartoje (F 2) individai su keturiais fenotipais atsiskleidžia santykiu 9:3:3:1. Tuo pačiu metu du fenotipai turi „tėvų“ bruožų derinius, o likusieji du yra nauji. Šis dėsnis pagrįstas nepriklausomu kelių homologinių chromosomų porų elgesiu (skilimu). Taigi, kryžminant dihibridą, pirmosios kartos hibriduose (F 1) susidaro 4 tipų gametos (AB, AB, aB, av), o susidarius zigotams - reguliarus padalijimas pagal genotipą. ir atitinkamai pagal kitos kartos fenotipą ( F2).
Paradoksalu, bet šiuolaikinis mokslas didelis dėmesys skiriamas ne tiek trečiajam Mendelio dėsniui jo pirminėje formuluotėje, kiek jo išimtims. Nepriklausomos kombinacijos dėsnio nesilaikoma, jei tiriamus požymius valdantys genai yra susieti, t.y. yra vienas šalia kito toje pačioje chromosomoje ir yra paveldimi kaip sujungta elementų pora, o ne kaip atskiri elementai. Mendelio mokslinė intuicija jam pasakė, kokius bruožus reikėtų pasirinkti jo dihibridiniams eksperimentams – jis pasirinko nesusijusias savybes. Jei jis būtų atsitiktinai atrinkęs bruožus, valdomus susietų genų, jo rezultatai būtų buvę kitokie, nes susieti bruožai nėra paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito.

MENDEL DARBŲ REIKŠMĖ GENETIKOS RAIDAI

1863 metais Mendelis baigė eksperimentus ir 1865 m. per du Bruno gamtininkų draugijos susitikimus pranešė apie savo darbo rezultatus. 1866 metais draugijos veikloje buvo paskelbtas jo straipsnis „Augalų hibridų eksperimentai“, padėjęs genetikos, kaip savarankiško mokslo, pagrindus. Tai retas atvejis žinių istorijoje, kai vienas straipsnis žymi naujos mokslo disciplinos gimimą. Kodėl taip manoma??
Iš septynerių metų Mendelio darbo, kuris teisėtai sudaro genetikos pagrindą, atsirado šios pasekmės. Pirmiausia jis sukūrė mokslinius hibridų ir jų palikuonių apibūdinimo ir tyrimo principus (kokias formas kryžminant, kaip analizuoti pirmoje ir antroje kartose). Mendelis sukūrė ir pritaikė algebrinę simbolių ir savybių žymėjimo sistemą, kuri buvo svarbi konceptuali naujovė. Antra, Mendelis suformulavo du pagrindinius principus arba bruožų paveldėjimo per kelias kartas dėsnį, leidžiančius daryti prognozes. Galiausiai Mendelis netiesiogiai išreiškė paveldimų polinkių diskretiškumo ir dvejetaiškumo idėją: kiekvieną požymį valdo motinos ir tėvo polinkių pora (arba genai, kaip jie vėliau buvo vadinami), kurie perduodami hibridams per pirmines lytines ląsteles ir niekur nedingsta. Požymių polinkiai neveikia vienas kito, o išsiskiria formuojantis lytinėms ląstelėms ir vėliau laisvai susijungia palikuoniuose (požymių skilimo ir jungimosi dėsniai). Polinkių poravimas, chromosomų poravimas, dviguba DNR spiralė – tai logiška pasekmė ir pagrindinis kelias į dvidešimtojo amžiaus genetikos raidą, pagrįstą Mendelio idėjomis.

Išvada

Mendelio paveldimumo teorija, t.y. idėjų apie paveldimus determinantus ir jų perdavimo iš tėvų palikuonims pobūdį visuma savo prasme yra tiesiogiai priešinga Domdelevskio teorijoms, ypač Darvino pasiūlytai pangenezės teorijai. Vadovaujantis šia teorija, tėvų požymiai yra tiesioginiai, t.y. iš visų kūno dalių, perduodami palikuonims. Todėl palikuonio požymio pobūdis turėtų tiesiogiai priklausyti nuo tėvo savybių. Tai visiškai prieštarauja Mendelio padarytoms išvadoms: paveldimumą lemiantys veiksniai, t.y. genai organizme yra santykinai nepriklausomai nuo jo paties. Požymių (fenotipo) pobūdį lemia atsitiktinis jų derinys. Jų nekeičia jokios kūno dalys ir yra dominavimo ir nuosmukio santykiai. Taigi Mendelio paveldimumo teorija prieštarauja paveldėjimo, įgyto per šį laikotarpį, idėjai individualus vystymasisženklai.

Mendelio eksperimentai buvo pagrindas šiuolaikinei genetikai – mokslui, tiriančiam dvi pagrindines organizmo savybes – paveldimumą ir kintamumą. Jis sugebėjo nustatyti paveldėjimo modelius dėka iš esmės naujų metodologinių požiūrių:

1) Mendelis sėkmingai pasirinko studijų objektą;

2) jis išanalizavo atskirų bruožų paveldėjimą sukryžmintų augalų palikuoniuose, kurie skiriasi viena, dviem ar trimis kontrastingų alternatyvių požymių poromis. Kiekvienoje kartoje įrašai buvo vedami atskirai kiekvienai šių požymių porai;

3) jis ne tik fiksavo gautus rezultatus, bet ir atliko jų matematinį apdorojimą.

Išvardinti paprasti tyrimo metodai sudarė iš esmės naują hibridologinį paveldėjimo tyrimo metodą, kuris tapo pagrindu tolesniems genetikos tyrimams.

Žmonija gali didžiuotis išskirtiniais genetikų pasiekimais. Visų pirma buvo baigta Žmogaus genomo programa, kurios rezultatas buvo iššifruotas atitinkamas paveldimumo kodas. Taip pat buvo iššifruoti daugelio kitų organizmų genomai.
Antrasis išskirtinis įvykis genetikoje yra reguliavimo sistemų pagrindinio vaidmens atradimas chemiškai pertvarkant gyvų sistemų vystymąsi ir jo sukeliamą formavimo procesą. Išskirtos specializuotų genų suveikiamos genų kaskados – „šeimininkai“ ir įgyvendinančios įvairių gyvosios sistemos regionų plėtros programas.
Remiantis genetikos pasiekimais, kartu su molekuline biologija ir eksperimentine embriologija, tapo įmanomas gyvūnų klonavimas, kuris neduoda daug praktinės naudos, tačiau leidžia išspręsti svarbias ir neatidėliotinas esmines problemas.
ir tt................

Gregoras Mendelis, žirniai ir tikimybių teorija

Pagrindinis Gregoro Mendelio darbas, skirtas augalų savybių paveldėjimui, „Eksperimentai su augalų hibridais“, buvo išleistas 1865 m., tačiau iš tikrųjų liko nepastebėtas. Jo darbą biologai įvertino tik XX amžiaus pradžioje, kai buvo iš naujo atrasti Mendelio dėsniai. Mendelio išvados neturėjo įtakos šiuolaikinio mokslo raidai: evoliucionistai jomis nesinaudojo kurdami savo teorijas. Kodėl Mendelį laikome paveldimumo teorijos pradininku? Ar tik dėl istorinio teisingumo laikymosi?

Norėdami tai suprasti, stebėkime jo eksperimentų eigą.

Paveldimumo fenomenas (savybių perdavimas iš tėvų palikuonims) žinomas nuo neatmenamų laikų. Ne paslaptis, kad vaikai atrodo kaip jų tėvai. Gregoras Mendelis taip pat tai žinojo. O jei vaikai nepanašūs į savo tėvus? Juk žinomi atvejai, kai iš rudaakių tėvų gimė mėlynakis vaikas! Didelė pagunda tai paaiškinti svetimavimu, tačiau, pavyzdžiui, eksperimentai su dirbtiniu augalų apdulkinimu rodo, kad pirmosios kartos palikuonys gali būti nepanašūs į jokius iš tėvų. Ir čia viskas sąžininga. Todėl palikuonių bruožai nėra tiesiog jų tėvų bruožų suma. Kas atsitinka? Ar vaikai gali būti bet kas? Taip pat ne. Taigi ar apskritai yra koks nors paveldėjimo modelis? O ar, žinodami tėvų fenotipus, galime numatyti palikuonių savybių (fenotipo) rinkinį?

Toks samprotavimas paskatino Mendelį suformuluoti tyrimo problemą. Ir jei iškyla problema, galite pereiti prie jos sprendimo. Bet kaip? Koks turėtų būti metodas? Sugalvoti metodą – štai ką Mendelis puikiai padarė.

Natūralus mokslininko noras tirti bet kokį reiškinį yra atrasti modelį. Mendelis nusprendė žirniuose stebėti jį dominantį reiškinį – paveldimumą.

Reikia pasakyti, kad žirnius Mendelis pasirinko neatsitiktinai. Žiūrėti Pisum sativum L.. labai naudinga tiriant paveldimumą. Pirma, jį lengva auginti, o visas gyvavimo ciklas yra greitas. Antra, jis yra linkęs apsidulkinti, o be savidulkos, kaip matysime toliau, Mendelio eksperimentai būtų buvę neįmanomi.

Tačiau į ką iš tikrųjų reikėtų atkreipti dėmesį stebint, kad būtų galima atpažinti šabloną ir nepasiklysti duomenų chaose?

Visų pirma, požymis, kurio paveldimumas stebimas, turi būti aiškiai atskirtas vizualiai. Lengviausias būdas yra paimti ženklą, kuris pasireiškia dviem versijomis. Mendelis parinko skilčialapių spalvą. Žirnių sėklų skilčialapiai gali būti žali arba geltoni. Tokios požymio apraiškos aiškiai išsiskiria ir aiškiai padalija visas sėklas į dvi grupes.

Mendelio eksperimentai: A- geltonųjų ir žaliųjų žirnių sėklos; b– lygios ir raukšlėtos žirnių sėklos

Be to, reikia įsitikinti, kad pastebėtas paveldėjimo modelis yra skirtingų pasirinkto požymio pasireiškimų augalų kryžminimo rezultatas, o ne dėl kokių nors kitų aplinkybių (iš kur, griežtai tariant, jis galėjo žinoti, kad sėklalapių spalva tai daro. Nepriklauso, pavyzdžiui, nuo temperatūros, kurioje žirniai augo?). Kaip tai pasiekti?

Mendelis augino dvi žirnelių linijas, iš kurių viena išaugino tik žalias sėklas, o kita – tik geltonas sėklas. Be to, daugelį kartų šiose linijose paveldėjimo modelis nepasikeitė. Tokiais atvejais (kai nėra kintamumo keliose kartose) sakoma, kad naudojama gryna linija.

Žirnių augalai, su kuriais eksperimentavo G. Mendelis

Mendelis nežinojo visų veiksnių, turinčių įtakos paveldimumui, todėl padarė nestandartinį loginį žingsnį. Jis išstudijavo augalų kryžminimo su tos pačios spalvos skilčialapiais rezultatus (šiuo atveju palikuonys yra tiksli tėvų kopija). Po to jis kryžmino augalus su skirtingų spalvų (viena žalia, kita geltona) skilčialapiais, bet tomis pačiomis sąlygomis. Tai suteikė jam pagrindo teigti, kad paveldėjimo modelio skirtumus lėmė skirtingi šių dviejų kryžių tėvų fenotipai, o ne koks nors kitas veiksnys.

Štai Mendelio gauti rezultatai.

Pirmosios kartos palikuonims, sukryžminus augalus su geltonais ir žaliais skilčialapiais, pastebėtas tik vienas iš dviejų alternatyvių požymio pasireiškimų – visos sėklos pasirodė su žaliais skilčialapiais. Tokį bruožo pasireiškimą, kai vyrauja vienas iš variantų, Mendelis pavadino dominuojančiu (alternatyviu pasireiškimu atitinkamai recesyviniu), o šis rezultatas buvo vadinamas pirmosios kartos hibridų vienodumo dėsnis , arba Pirmasis Mendelio dėsnis .

Antroje kartoje, gautoje savaiminio apdulkinimo būdu, sėklos pasirodė tiek su žaliais, tiek su geltonais sėklalizdžiais ir santykiu 3:1.
Šis santykis vadinamas skaldymo įstatymas , arba Antrasis Mendelio dėsnis.
Tačiau eksperimentas rezultatais nesibaigia. Dar yra toks svarbus etapas kaip jų aiškinimas, t.y. gautų rezultatų supratimas jau sukauptų žinių požiūriu.

Ką Mendelis žinojo apie paveldėjimo mechanizmus? Nesvarbu. Mendelio laikais (XIX a. vidurys) dar nebuvo žinomi jokie genai ir chromosomos. Net idėja apie visų gyvų būtybių ląstelių struktūrą dar nebuvo visuotinai pripažinta. Pavyzdžiui, daugelis mokslininkų (įskaitant Darviną) manė, kad paveldimos bruožų apraiškos sudaro ištisinę seriją. Tai reiškia, kad, pavyzdžiui, raudoną aguoną sukryžminus su geltona aguona, palikuonys turi būti oranžinės spalvos.

Mendelis iš esmės negalėjo žinoti biologinės paveldėjimo prigimties. Ką davė jo eksperimentai? Kokybiniu lygmeniu paaiškėja, kad palikuonys iš tikrųjų yra bet kokie ir nėra jokio modelio. O kiekybinis? O ką šiuo atveju iš viso gali pasakyti kiekybinis eksperimento rezultatų įvertinimas?

Mokslo laimei, Gregoras Mendelis buvo ne tik smalsus čekų vienuolis. Jaunystėje labai domėjosi fizika, gavo gerą fizinį išsilavinimą. Mendelis taip pat studijavo matematiką, įskaitant tikimybių teorijos pradžią, kurią XVII amžiaus viduryje sukūrė Blaise'as Pascalis. (Ką tikimybių teorija turi bendro su ja, paaiškės toliau.)

Bronzinė memorialinė lenta, skirta G. Mendeliui, atidaryta Brno 1910 m

Kaip Mendelis interpretavo savo rezultatus? Jis gana logiškai manė, kad yra tam tikra medžiaga (jis tai pavadino paveldimuoju veiksniu), kuri lemia sėklaskilčių spalvą. Tarkime, kad yra paveldimas veiksnys A apibrėžia žalia spalva sėklaskilčių ir paveldimo faktoriaus buvimas A - geltona. Tada, natūraliai, augalai su žaliais skilčialapiais faktorių turi ir paveldi A , o su geltona - faktorius A . Bet kodėl tada tarp augalų su žaliaskilčiais palikuonių yra augalų su geltonais skilčiais?
Mendelis pasiūlė, kad kiekvienas augalas turi porą paveldimų veiksnių, atsakingų už tam tikrą požymį. Be to, jei yra veiksnys A veiksnys A nebepasirodo (žalia spalva dominuoja prieš geltoną).
Reikia pasakyti, kad po nuostabių Carlo Linnaeus darbų Europos mokslininkai turėjo gana gerą supratimą apie augalų lytinio dauginimosi procesą. Ypač buvo aišku, kad kažkas iš motinos pereina į dukterinį organizmą, o kažkas iš tėvo. Nebuvo aišku, kas ir kaip.
Mendelis pasiūlė, kad reprodukcijos metu motinos ir tėvo organizmų paveldimi veiksniai būtų derinami tarpusavyje atsitiktinai, tačiau taip, kad vienas veiksnys iš tėvo, o kitas iš motinos patenka į dukterinį organizmą. Atvirai kalbant, tai gana drąsi prielaida, ir bet kuris skeptikas mokslininkas (o mokslininkas turi būti skeptikas) susimąstys, kodėl iš tikrųjų Mendelis sukūrė savo teoriją šiuo pagrindu.
Čia atsiranda tikimybių teorija. Jeigu paveldimi veiksniai tarpusavyje derinami atsitiktinai, t.y. nepriklausomai, ar tikimybė patekti į dukterinį kiekvieno faktoriaus organizmą iš motinos ar iš tėvo vienoda?
Atitinkamai, pagal daugybos teoremą, dukteriniame organizme specifinio veiksnių derinio susidarymo tikimybė yra: 1/2 x 1/2 = 1/4.
Akivaizdu, kad galimi deriniai. AA, Ak, aa, aa . Kokiu dažniu jie pasirodo? Tai priklauso nuo veiksnių santykio A Ir A pristatyti tėvams. Panagrinėkime patirties eigą iš šių pozicijų.
Pirmiausia Mendelis paėmė dvi eilutes žirnių. Viename iš jų geltonų sėklalizdžių jokiu būdu neatsirado. Taigi veiksnys A jame nebuvo, o visi augalai turėjo derinį AA (tais atvejais, kai organizmas turi du vienodus alelius, jis vadinamas homozigotinis ). Panašiai visi antrosios linijos augalai nešiojo derinį aa .
Kas nutinka kertant? Vieno iš tėvų, kurio tikimybė yra 1, lemia veiksnys A , o iš kitos su 1 tikimybe – koeficientas A . Tada jie pateikia derinį su tikimybe 1x1=1 Ak (vadinamas organizmas, turintis skirtingus to paties geno alelius heterozigotinis ). Tai puikiai paaiškina pirmosios kartos hibridų vienodumo dėsnį. Visi jie turi žalius skilčialapius.
Savaiminio apdulkinimo metu iš kiekvieno pirmosios kartos tėvo, su 1/2 tikimybe (tikėtina), arba veiksnys A , arba veiksnys A . Tai reiškia, kad visi deriniai yra vienodai tikėtini. Kokia šiuo atveju turėtų būti palikuonių su geltonais sėklalizdžiais proporcija? Akivaizdu, kad ketvirtį. Bet tai yra Mendelio eksperimento rezultatas: skilimas pagal 3:1 fenotipą! Todėl prielaida apie lygiaverčius savaiminio apdulkinimo rezultatus buvo teisinga!
Mendelio pasiūlyta teorija, paaiškinanti paveldimumo reiškinius, yra pagrįsta griežtais matematiniais skaičiavimais ir yra esminio pobūdžio. Galima net teigti, kad pagal sunkumą Mendelio dėsniai panašesni į matematikos, o ne į biologijos dėsnius. Ilgą laiką (ir vis dar) genetikos raida buvo šių dėsnių pritaikymo konkrečiam atvejui išbandymas.

Užduotys

1. Moliūguose balta vaisiaus spalva dominuoja prieš geltoną.

A. Tėviniai augalai yra homozigotiniai ir turi baltus ir geltonus vaisius. Koks bus pirmosios kartos hibrido kryžminimo su baltuoju tėvu rezultatas? O kaip geltonasis tėvas?
B. Kryžminant baltą moliūgą su geltonu, gaunami palikuonys, kurių pusė turi baltų vaisių, o pusė – geltonus. Kokie yra tėvų genotipai?
K. Ar galima gauti geltonų vaisių kryžminant baltą moliūgą ir jo baltą palikuonį iš ankstesnio klausimo?
D. Kryžmindami baltuosius ir geltonuosius moliūgus davė tik baltus vaisius. Kokius palikuonis du tokie balti moliūgai susikryžmins?

2. Dviejų skirtingų pelių grupių juodos patelės buvo sukryžmintos su rudais patinais. Iš pirmosios grupės buvo gauta 50% juodų ir 50% rudų pelių. Iš antrosios grupės gautos 100% juodos pelės. Paaiškinkite eksperimentų rezultatus.

3. . Ponas Brownas savo juodajai bandai iš P. Smitho nupirko juodą bulių. Deja, iš 22 gimusių veršelių 5 pasirodė raudoni. M. Brownas pareiškė pretenziją J. Smithui. „Taip, mano jautis mus nuvylė, – pasakė ponas Smithas, – bet jis kaltas tik pusėtinai. Pusę kaltės prisiima jūsų karvės. - Nesąmonė, - piktinosi ponas Brownas, - mano karvės su tuo neturi nieko bendra! Kas teisus šiame ginče?

Čia mes kalbame apie Linėjaus darbą “ Sexum Plantarum“(„Seksas augaluose“), skirtas augalų lytiniam dauginimuisi. Šiame 1760 metais išleistame veikale reprodukcijos procesas buvo aprašytas taip smulkiai, kad ilgą laiką jis buvo uždraustas Sankt Peterburgo universitete kaip amoralus.

genetika. Eksperimentų objektu buvo pasirinkti sodo žirniai, nes yra daug jų veislių, kurios aiškiai skiriasi įvairiais būdais; augalus lengva auginti ir kryžminti. Mendelio sėkmę lėmė kruopštus planavimas ir kruopštus eksperimentų vykdymas, taip pat buvimas didelis skaičius atlikti eksperimentus statistiškai patikimai informacijai gauti.

Pirmiesiems eksperimentams Mendelis pasirinko augalus, kurie aiškiai skyrėsi bet kokia simbolių pora, pavyzdžiui, gėlių išdėstymu („pažastiniu“ arba „viršūniniu“). Kiekvienos rūšies augalus augindamas keletą kartų, Mendelis buvo įsitikinęs jų tinkamumu eksperimentui. Mendelis kryžminamas – vienos rūšies augalai apdulkina kitos rūšies augalų žiedadulkėmis. Daugybė atsargumo priemonių (pavyzdžiui, pašalinus kuokelius nuo vėliau apdulkintų gėlių ir uždėjus dangtelius ant gėlių, kad būtų išvengta papildomo apdulkinimo nuo kitų augalų) leido gauti patikimų rezultatų. Visais atvejais augalai su pažastiniais žiedais išaugo iš šių hibridų surinktų sėklų. Pirmosios kartos hibriduose pastebėtas požymis „pažastinės gėlės“ buvo vadinamas dominuojančiu, požymis „viršūninės gėlės“ – recesyviniais.

Be to, pirmosios hibridinės kartos augalams buvo suteikta galimybė apsidulkinti. Antroje hibridinėje kartoje kai kuriuose augaluose susiformavo pažastiniai žiedai, kitoje – viršūniniai žiedai. Mendelis pasiūlė, kad požymis „viršūninės gėlės“ taip pat buvo pirmoje kartoje, tačiau latentinės formos. Visuose tokiuose eksperimentuose, atliekamuose su bet kokia požymių pora, maždaug trys ketvirtadaliai antrosios kartos hibridų turėjo požymį, kuris pasireiškė ir pirmojoje hibridų kartoje (ji buvo vadinama dominuojančia), o ketvirtadalis antrosios kartos palikuonių turėjo požymį. požymis, kuris nepasireiškė pirmosios kartos hibriduose (recesyvus ). Svarbu, kad kuo daugiau eksperimentų buvo atlikta, tuo rezultatas buvo artimesnis santykiui 3:1.

Remiantis šia eksperimentų serija, buvo padarytos šios išvados:

Tėviniai augalai turėjo du identiškus „veiksnius“ (pavyzdžiui, „pažastinės gėlės“ arba „viršūninės gėlės“).

Pirmosios kartos hibridai iš kiekvieno iš tėvų gavo po vieną faktorių, ir šie faktoriai nesusiliejo, o išlaikė savo individualumą.

Taigi jis buvo suformuluotas skaldymo įstatymas (Pirmasis Mendelio dėsnis).

Taigi kiekvieną organizmo bruožą valdo pora genų variantų (arba, kaip sakoma, kartais alelių). Jei organizmo genotipe yra abiejų tipų alelių, tada vienas iš jų (dominuojantis) pasireikš, visiškai nuslopindamas kitą (recesyvinį). Mejozės metu kiekviena alelių pora suskaidoma ir su kiekviena gameta gali būti perduodamas tik vienas alelis kaip atskiras, nekintantis kiekis. Genų perdavimas palikuonims visiškai atitinka tikimybių teoriją. Tikimybė, kad gameta, gauta iš pirmosios kartos hibrido, turės dominuojantį alelį, yra 1/2. Kiekvieno iš keturių derinių tikimybė apvaisinimo metu bus 1/4; iš jų trijose kombinacijose bus dominuojantis alelis ir bus sukurti asmenys, turintys dominuojantį požymį. Pirmajame iš šių derinių yra išskirtinai dominuojantys aleliai - AA (sakoma, kad jis yra homozigotinis dominuojančiam aleliui), o kituose dviejuose yra vienas dominuojantis ir vienas recesyvinis alelis - Aa (heterozigotinis). Ketvirtajame derinyje bus tik recesyviniai aleliai; jie atitiks palikuonis, turinčius recesyvinį požymį (tai yra, jie bus homozigotiniai recesyvinio alelio atžvilgiu).

Homozigotiniai individai neskyla vėlesnio apsidulkinimo metu (jie duoda vienodus palikuonis). Savidulkių heterozigotinių individų palikuonims, dalijantis pagal išoriniai ženklai tuo pačiu 3:1 santykiu.

Genas paprastai žymimas pirmąja raide, prasidedančia to geno dominuojančio alelio pavadinimą (pavyzdžiui, A). Šiuo atveju žymimas dominuojantis alelis Didžioji raidė(A), o recesyvinė raidė yra mažoji (a).

Pirmosios kartos hibridas aprašytuose eksperimentuose yra heterozigotinis savo genotipu, tačiau turi dominuojantį fenotipą (tai yra, turi dominuojantį požymį). Antroje kartoje asmenys, turintys dominuojantį fenotipą, gali turėti ir homozigotinį, ir heterozigotinį genotipą. Norint išsiaiškinti antros kartos hibrido genotipą viename kryžminimo metu, būtina atlikti atgalinį (analizuojantį) kryžminimą su tiriamo geno recesyviniam aleliui homozigotiniu individu. Jei visi palikuonys iš šio kryžminimo turi dominuojantį fenotipą, tai asmuo, turintis nustatytą genotipą, buvo homozigotinis dominuojančio požymio atžvilgiu. Jei individai pasirodo su dominuojančiais ir recesyviniais požymiais (apytiksliai santykiu 1:1), tai tiriamasis asmuo buvo heterozigotinis.

Aprašytuose eksperimentuose, monohibridinis kryžius- buvo paimti asmenys, kurie skyrėsi tik vienu požymiu. Vėliau Mendelis pasuko į darbo kambarį dihibridinis kryžminimas kai taikant tą patį metodą buvo atlikti eksperimentai su grynaveisliais (homozigotiniais) individais, kurie skiriasi dviem savybėmis (pavyzdžiui, geltonos ir žalios sėklos, raukšlėtos ir lygios sėklos). Dėl to antroje kartoje individai su sėklomis keturių tipų: geltona ir lygi, geltona ir raukšlėta, žalia ir lygi, žalia ir raukšlėta. Skirtingų fenotipų santykis antroje kartoje buvo maždaug 9: 3: 3: 1. Tuo pačiu metu kiekvienai požymių porai santykis buvo maždaug 3: 1. Remdamasis tuo, Mendelis padarė išvadą nepriklausomo paskirstymo principas (Antrasis Mendelio dėsnis).

Dihibridinę kryžminimo schemą patogu užrašyti į specialią lentelę – vadinamąją Punnetto grotelės; tuo pačiu sumažinamas galimų palikuonių genotipo nustatymo klaidų skaičius. Visi genotipai vyriškos lytinės ląstelės yra įrašomi į vertikalių stulpelių antraštes, o visi moterų lytinių ląstelių genotipai - į horizontalių antraštes. Jei grįšime į pavyzdį su žirnių sėklomis, galime sužinoti, kad antrosios kartos individų su lygiomis sėklomis (dominuojantis alelis) tikimybė yra 3/4, su raukšlėtomis sėklomis - 1/4 (recesyvinis alelis), su geltonos sėklos - 3/4 (dominuojantis alelis) ir su žaliomis sėklomis - 1/4 (recesyvinis alelis). Taigi genotipo alelių jungimosi tikimybė yra vienoda.

Gregoras Mendelis (1822 - 1884 ) yra puikus čekų mokslininkas. Genetikos įkūrėjas. Pirmą kartą atrado paveldimų veiksnių, vėliau vadinamų genais, egzistavimą.

Gregoras Mendelis eksperimentavo su žirniais. Iš daugybės veislių pirmajam eksperimentui jis pasirinko dvi, kurios skiriasi viena savybe. Vienos veislės žirnių sėklos buvo geltonos, o kitos – žalios. Yra žinoma, kad žirniai, kaip taisyklė, dauginasi savaime apdulkindami, todėl veislės sėklų spalva nesikeičia. Naudodamas šią žirnių savybę, G. Mendelis gamino dirbtinį apdulkinimą kryžmindamas veisles, kurios skiriasi sėklų spalva (geltona ir žalia). Nepriklausomai nuo to, kuriai veislei priklausė motininiai augalai, hibridų sėklos pasirodė tik geltonos.
Vadinasi, pirmosios kartos hibridai turėjo tik vieno iš tėvų bruožą. G. Mendelis vadino tokius ženklus dominuojantis. Požymius, kurių pirmosios kartos hibriduose nepasirodo, vardijo jis recesyvinis. Eksperimentuose su žirneliais geltonos sėklos spalvos bruožas dominavo prieš žalią spalvą. Taigi G. Mendelis aptiko hibridų palikuonis pirmosios kartos vienodumas, t.y. visos hibridinės sėklos buvo vienodos spalvos. Atliekant eksperimentus, kai kryžminimo veislės skyrėsi kitais požymiais, gauti tie patys rezultatai: pirmos kartos vienodumas ir vienos savybės dominavimas prieš kitą.

Požymių segregacija antros kartos hibriduose. Pirmasis Mendelio dėsnis.

Iš hibridinių žirnių sėklų G. Mendelis išaugino augalus, kurie savaime apdulkindami išaugino antros kartos sėklas. Tarp jų buvo ne tik geltonų, bet ir žalių sėklų. Iš viso jis gavo 6022 geltonas ir 2001 žalias sėklas. Be to, ¾ antrosios kartos hibridų sėklų buvo geltonos spalvos, o ¼ - žalios. Vadinasi, antrosios kartos palikuonių, turinčių dominuojantį požymį, skaičiaus ir palikuonių, turinčių recesyvinį požymį, skaičiaus santykis pasirodė lygus 3:1. Šį reiškinį jis pavadino. skilimo ženklai.

Panašius antrosios kartos rezultatus davė daugybė kitų požymių porų hibridologinės analizės eksperimentų. Remdamasis gautais rezultatais, G. Mendelis suformulavo pirmąjį savo dėsnį – skaldymo įstatymas. Palikuoniuose, gautuose kryžminant pirmosios kartos hibridų individus, stebimas skilimo reiškinys: ¼ antrosios kartos hibridų individų nešioja recesyvinisženklas, ¾ - dominuojantis.

Dihibridinis kryžius. Antrasis Mendelio dėsnis.

Vadinamas kryžius, apimantis dvi poras alelių dihibridinis kryžius.

Antrojo Mendelio dėsnio formuluotė yra tokia: padalijimas kiekvienai genų porai vyksta nepriklausomai nuo kitų genų porų.