Seksuga seotud nähud ja haigused. kromosoomid autosoomne (mittesooline) sugu xx ja xy järglaste sugu määratakse sperma tüübi järgi (isassuguraat), - esitlus

Haiguste näited

1) Fenüülketonuuria 2) Marfani sündroom 3) Ihtüoos (ei ole sugu seotud) 4) Progeeria 5) Arahnodaktüülia

Fenüülketonuuria

Fenüülketonuuria on aminohapete metabolismi haigus. 1934. aastal kirjeldas A. Feling. Patoloogia on seotud maksaensüümi fenüülalaniini hüdrokslaasi puudulikkusega, mis häirib fenüülalaniini muundumist türosiiniks. Märgid: suurenenud erutuvus ja lihastoonus, treemor, vaimne alaareng.

Marfani sündroom

pärilik haigus sidekoe, mis väljendub muutustes skeletis: pikk suhteliselt lühikese torsoga, pikad ämblikulaadsed sõrmed, lõdvad liigesed, sageli skolioos, kyphosis, deformatsioonid rind, kaarjas taevas. Sageli esineb ka silmakahjustusi.

Ihtüoos

Ihtüoos on pärilik dermatoos, mida iseloomustab keratiniseerumise hajus rikkumine hüperkeratoosi tüübi järgi, mis väljendub kala meenutava moodustumisena nahal (soomused).

Progeeria

Progeeria on väga haruldane geneetiline defekt. Samal ajal täheldatakse muutusi siseorganites ja nahas. Selle põhjuseks on keha vananemine, mis toimub enneaegselt. Klassifikatsioon hõlmab progeeriat lastele ja täiskasvanutele. Sellise haiguse juhtumeid pole maailmas rohkem kui kaheksakümmend.

See haruldane haigus väljendub kiires vananemises, mis algab lapsepõlves.

Arachnodactyly

Haigusele iseloomulik kõrge adrenaliini vabanemine,

ei aita kaasa mitte ainult südame-veresoonkonna tüsistuste tekkele, vaid ka erilise kindluse ja vaimse võimekuse ilmnemisele mõnel inimesel.

• Seksi geneetika. Suguga seotud pärand.
• Seksi geneetika. Suguga seotud pärand.
• Seksi geneetika. Suguga seotud pärand.
• Seksi geneetika. Suguga seotud pärand.

"Me kõik seisame oma esivanemate õlgadel"

Bioloogiaõpetaja MBOU "Levkovskaja keskkool nr. 7

Tšernakova Nina Evgenievna

… Kõik õnnelikud pered on sarnased, kuid iga õnnetu perekond on omal moel õnnetu.

L.N. Tolstoi

• Inimese kromosoomikomplekti kaart

Inimese karüotüüp sisaldab 22 paari kromosoome, meestel ja naistel sama. naise keha ja üks kromosoomipaar, milles mõlemad sugupooled erinevad. Kromosoome, mis on mõlemast soost ühesugused, nimetatakse autosoomideks. Kromosoomid, mille poolest mees- ja naissugu erinevad üksteisest, on sugu ehk heterokromosoomid. Naiste sugukromosoomid on samad, neid nimetatakse X-kromosoomideks. Meestel on X-kromosoom ja üks Y-kromosoom.

klient:

soo suhe

Inimestel, enamikel selgroogsetel, paljudel

putukate ja kahekojaliste taimede puhul on naissugu homogameetiline (XX) ja isassugu (XY) heterogameetiline.

Lindudel, liblikatel, roomajatel, sabaga kahepaiksetel on isassugu (XX) homogameetiline ja emassugu (XY) heterogameetiline. Nende liikide sugukromosoomid on mõnikord tähistatud W ja Z, isastel ZZ ja naistel WZ.

In orthoptera (rohutirtsud) homogametic

on naissoost (XX) ja monogameetiline on isane (XO).

Haploidsus on mesilastel ja sipelgatel laialt levinud. Nendel organismidel pole sugukromosoome: emased on diploidsed isendid ja isased haploidsed.

Mõnel loomal sõltub soo määramine välised tingimused. Näiteks mereussis bonelia saavad vastse staadiumis vabalt ujuma jäänud isendid emasloomadeks ja täiskasvanud emase keha külge kinnitunud vastsed muutuvad emaslooma eritatava hormooni muskulariseeriva toime tulemusena isasteks. .

Sugukromosoomidega päritud tunnused X ja Wu, sai nime põrandaga seotud

Haiguste pärimine, mis on seotud X- kromosoom

* klassikaline hemofiilia

*sugunäärmete puudumine

*Daltonism (värvipimedus)

* Hüpoplaasia (hammaste tumenemine)

*hüdrotsefaalia

• Pärand seotud - kromosoom

* hüpertrichoos

* membraanne

• üksikasjalik kaart Inimese X-kromosoomid

Teadaolevalt on seotud rohkem kui 370 haigust

X-kromosoom.

Kuna meestel on üks X-kromosoom, ilmuvad fenotüübis kohe kõik selles lokaliseeritud geenid, isegi retsessiivsed. .

• Kliinilised nähud:
• nahaalune ja -sisene verejooks, suurte liigeste hemorraagia, nahaalused ja lihastevahelised hematoomid, hematuuria, vigastustest tingitud raske verejooks. Põhjus: antihemofiilse globuliini puudus.
• pärandi tüüp: X - retsessiivne
• Rahvastiku sagedus– 1:2500 (poisid)

Hemofiilia pärilikkus

X X

X Y

Kandja naine

terve mees

X Y

X Y

X X

terve tütar

Kandja tütar

terve poeg

haige poeg

Järeltulijate sugupuu Inglise kuninganna Victoria. Arvatakse, et hemofiilia geen tekkis kuninganna Victoria enda või mõne tema vanema mutatsiooni tagajärjel. .

Hemofiilia pärilikkuse muster

Ema on hemofiilia geeni kandja ( XHXh ), isa on terve (KhNU).

Mis tahes sooga seotud tunnuse suhtes heterosügootsed emased on fenotüüpiliselt normaalsed, kuid pooled nende sugurakkudest kannavad retsessiivset geeni. Hoolimata normaalse geeni olemasolust isas, on emade kandjate poegadel 50% tõenäosus haigestuda hemofiilia alla.

• Inimeste meelest seostatakse hemofiilia mainimist peamiselt Venemaa viimase keisri Nikolai poja Tsarevitš Aleksei kuvandiga. II.
• Aleksei haigestus hemofiiliasse, olles saanud selle oma emalt, keisrinna Aleksandra Fedorovnalt, kes päris selle haiguse oma emalt printsess Alice'ilt, kes omakorda sai selle oma emalt, kuninganna Victorialt.

Hemofiilia.

pärilik haigus, mida iseloomustab vere hüübimismehhanismi eluaegne rikkumine. 80% juhtudest on selle põhjuseks antihemofiilse globuliini puudumine või puudulikkus vereplasmas. Selle tulemusena pikeneb vere hüübimisaeg ja patsiendid kannatavad raske verejooksu all isegi pärast minimaalset traumat.

Hemofiilia pärand tsaar Nikolai Aleksandrovitši perekonnas

Nikolai II

Alexandra

Anastasia

• sooga seotud pärand
• sooga seotud pärand
• sooga seotud pärand
• sooga seotud pärand

Daltonism, osaline värvipimedus, üks värvinägemise häirete liike. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1794. aastal. Värvipimedust esineb 8% meestest ja 0,5% naistest.

Kui üks neist elementidest kukub välja, tekib osaline värvipimedus – dikromaasia.

Nende tabelite abil saab värvitaju häirida. Tabelis number 1 näevad normaalse nägemisega inimesed numbrit 16.

Omandatud nägemispuudega inimestel on tabelis nr 2 numbrit 96 raske eristada või üldse mitte eristada.

• Inimestel on värvipimeduse geen retsessiivne ja asub X-kromosoomis. Sel juhul võib värvipimedal mehel olla värvipime poeg.

Lahendus

M. värvipime

D. värvipime

• Kliinilised nähud: pea mahu suurenemine, ajuvatsakeste laienemine; kolju luude hõrenemine ja lahknemine, aju ja kolju näoosade ebaproportsionaalsus, strabismus, vaimne alaareng ja arengupeetus, liikumis- ja koordinatsioonihäired, nüstagm, aju valgeaine atroofia.
• pärandi tüüp: X-retsessiivne.
• Rahvastiku sagedus – 1: 2000

X-LINKED PÜV PÄRIMISE LIIK

• 1. Ainult emapoolsed poisid jäävad haigeks.
• 2. Probandi vanemad on terved.
• 3. Haige mees haigust edasi ei kanna, kuid kõik tema tütred on selle kandjad.
• Vedaja naise abielus haige mehega on haiged 50% tütardest ja 50% poegadest.

Y-seotud tunnused

juures Kromosoomi nimetatakse geneetiliselt inertseks või geneetiliselt tühjaks, kuna sellel on väga vähe geene.

Inimesel on Y-kromosoomis hulk geene, mis reguleerivad spermatogeneesi, hammaste suurust mõjutavate histo-sobivusantigeenide avaldumist jne.

Anomaaliad, mis on seotud Y - kromosoom, mis isalt kanduvad edasi kõigile poegadele (ketendav nahk, vöölised sõrmed, tugevad karvad kõrvadel).

• Kliinilised nähud: liigne karvakasv kõikidel kehaosadel, välja arvatud peopesad ja tallad. Alates keskajast on registreeritud ainult 50 kaasasündinud hüpertüreoidismi juhtu. Muid arenguerinevusi pole. Ainevahetushäirete korral võib täheldada kohalikku hüpertrichoosi.
• Pärimise liik: AD. Rahvastiku sagedus teadmata.

• Hüpertrichoos on päritud Y-seotud tunnusena.

Kui suur on tõenäosus saada selle anomaaliaga lapsi perekonnas, kus isal on hüpertrichoos?

Funktsionaalsed häired

Tegevus

sugurakud

alkohol

Embrüo kasvu aeglustumine

nikotiin

mutatsioonid

Inhibeerida närvirakkude arengut

Narkootilised ained

kiirgus

röntgen

radioaktiivsed

ultraviolett

Päike, ultraheli, fluorograafia, röntgenuuring, arvuti, mobiiltelefon, kodumasinad (mikrolaineahi, televiisor)

kamber

mutatsioon

Kahjustatud DNA

• Fenüülketonuuria(PKU) on kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud fenüülalaniini türosiiniks ülemineku rikkumisest ja põhjustab vaimset alaarengut.
• Kliiniline pilt neuroloogilised ja vaimsed häired Vaimne alaareng Suurenenud erutuvus lapsepõlves Spetsiifiline kõnnak Spetsiifiline rüht ja asend istumisel Jäsemete ebatavaline asend Stereotüüpsed liigutused Kõrgenenud kõõluste refleksid Spasmid Naha muutused Kuiv ekseem Oksendamine vastsündinu perioodil Spetsiifiline hiire keha lõhn.

• 47 kromosoomi - ekstra X-kromosoom - XX Y
• Poiste puhul nähtud
• Kõrge kasv
• Keha proportsioonide rikkumine (pikad jäsemed, kitsas rind)
• Arengu viivitus
• Viljatus

• Naistel täheldatakse Shereshevsky-Turneri sündroomi (45; X0). See väljendub puberteediea aeglustumises, sugunäärmete alaarengus, viljatuses.
• Shereshevsky-Turneri sündroomiga naised on väikese kasvuga, keha on ebaproportsionaalne - ülakeha on rohkem arenenud, õlad on laiad, vaagen kitsas - alajäsemed lühendatud, kael on lühike koos voltidega, silmade "mongoloidne" osa ja mitmed muud märgid.

• Downi sündroom tekib siis, kui lapse rakkudel pole mitte 46, vaid 47 kromosoomi. Sellised lapsed on vaimselt alaarenenud, 50% südamerikked, nõrk immuunsüsteem Vastsündinul saab haigust diagnoosida tunnuse alusel välimus lapsel: ümmargune kolju, pea tagaosa on "vilt", silmad kaldus lõikega, lai ninasild, täiendav silmalaud, helehallid laigud iirisel, "gooti" suulae, väike kõrvad. Suu on tavaliselt pooleldi avatud; keel on paks, sageli suust välja ulatuv, kaetud põikivagudega; käsi on lai, sõrmed ja varbad on lühenenud, väike sõrm on sageli kõver; mõnikord on sõrmed kokku sulanud (osaline või täielik sündaktiilia). Peopesal on sageli täielik põikvolt (ahvivolt).

• Pea meeles! Teie tulevaste laste tervis on teie kätes!
• Pea meeles!
• Teie tulevaste laste tervis on teie kätes!

Teil on valida:

püsige terve ja elage probleemideta või…

• Sul on valida: jääda terveks ja elada probleemideta või...

Pidage meeles, et teie tulevaste laste tervis sõltub teie tervisest.

• Inimestel lõpeb pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia surmaga 10–20-aastaselt. Mõnes perekonnas sõltub see haigus retsessiivsest sooga seotud geenist. Haigus registreeriti ainult poistel. Kui haiged poisid surevad enne sünnitust, siis miks see haigus rahvastikust ei kao?

Smirnova Z.M.

Seksi geneetika

• Naise kromosoomikompleks 44 autosoomi + XX heterokromosoomi.
• Mehel on 44A + XY = 46.
• Sugu määratakse viljastumise ajal ja see sõltub sugukromosoomide kombinatsioonist sugurakus. Kuna meestel moodustub meioosi käigus X- ja Y-kromosoomiga sugurakke võrdsel arvul, on sugude suhe 1:1

• Sugu, kelle isenditel on sama soo kromosoomid ja moodustuvad 1 tüüpi sugurakud, nimetatakse homogameetiliseks, heterogameetiliseks on sugu, kelle isenditel on erinevad sugukromosoomid ja nad moodustavad 2 tüüpi sugurakke.

P XX x XY

G X X Y

F1 XX XY

Homogameetiline sugu Heterogameetiline sugu

Sugukromosoomid määravad esmaste ja sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemise

Peamised seksuaalomadused - sugunäärmed ja -organid, on otseselt seotud paljunemisprotsessidega (gametogenees, seemendamine, viljastamine).

Sekundaarsed seksuaalomadused ei ole paljunemisega otseselt seotud. Areneda suguhormoonide mõjul

(inimesel vanuses 11-15 aastat). Need on luustiku, nahaaluse rasva, juuksepiiri, hääletämbri, käitumise tunnused.

sooga seotud pärand

• Sugukromosoomidel on homoloogsed piirkonnad (pärilikkus

neis paiknevad geenid ei erine autosoomsest).

• Kuid X-kromosoomis ja Y-kromosoomis on ka mittehomoloogseid piirkondi.

X-seotud tunnused on põhjustatud geenidest, mis asuvad X-kromosoomi mittehomoloogses osas

(värvipimedus, hemofiilia jne).

Hollandi märgid - on põhjustatud Y-kromosoomi mittehomoloogses piirkonnas paiknevatest geenidest (ihtüoos, sõrmede keskmiste falangide karvasus jne).

Piirkond, millel ei ole Y-kromosoomis homoloogi

X-kromosoomi homoloogita piirkond

Sugukromosoomide homoloogsed piirkonnad

sooga seotud pärand

• Sugukromosoomid sisaldavad lisaks sugu määravatele geenidele geene

sooga mitteseotud. Nende määratletud tunnuseid nimetatakse sooga seotud tunnused.

• Kui geen on seotud X-kromosoomiga ja on retsessiivne - X h (hemofiilia, värvipimedus), siis naistel võib see avalduda ainult

homosügootne seisund (X h X h ).

• Meestel ei ole teist X-kromosoomi ja Y-kromosoomil pole homoloogilist X-kromosoomi sektsioonis, seetõttu ilmuvad meestel need geenid alati ja on nende jaoks domineerivad (X h Y).

• Nähtus, kui geen (hemofiilia, meeste värvipimedus) esineb indiviidil, kes ei ole

alleelide paari kujul ja sisse ainsus nimetatakse hemisügootseks olek.

• Isased on hemisügootsed geenide suhtes, mis asuvad

X-kromosoom. Seetõttu retsessiivsed pärilikud haigused, sagedamini põhjustatud geenidest, nagu hemofiilia, värvipimedus leitud meestel.

sooga seotud pärand

• Kui geen asub X-kromosoomis (hemofiilia, värvipimeduse jne geen).

Seda saab edasi anda ainult isalt tütardele.

• Emalt jaotatud võrdselt tütarde ja poegade vahel.

X H X h

x X H Y

X H

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

X-seotud retsessiivne geen

Domineeriv geen (normaalne)

Domineeriv geen (normaalne)

Haige

Terve

kandjad

X h X H ;

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Hemofiilia

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Suguga seotud tunnused

Normaalne värvitaju

värvipimedus

X d X d

värvipimedus

X D Y - norm

X d Y

X D X d

või norm

X D X D

Suguga seotud tunnused

Kui geen on seotud Y-kromosoomiga (karvased kõrvad, vöö sõrmede vahel), siis saab seda edasi anda ainult isalt poegadele, sest Y-kromosoomiga seemnerakk, viljastades X-sugukromosoomiga munarakku, määrab embrüo arengu vastavalt isastüübile.

XXXXY Z

Y Z

Sellel on 23 paari kromosoome, millest 22 paari on autosomaalsed ja 23 paarid on seksuaalsed. Naistel on 23. paar XX, meestel - XY Otsustavat rolli soo määramisel mängib Y-kromosoom Mees Naine Mees Omab ainult X-kromosoomi (üks emalt, teine ​​isalt) Kannab ainult X-kromosoome. X-kromosoom emalt ja Y-kromosoom isalt Võib kanda nii X- kui ka Y-kromosoome X XY

SOOLISED OMADUSED Sooga seotud pärand on sugukromosoomides paiknevate geenide ülekandumine ja nende geenide poolt juhitavate tunnuste pärand. Sooga seotud tunnused on mittesootunnused, mille geenid paiknevad sugukromosoomides.

SOOGA SEOTUD PÄRILIKUD HAIGUSED Geenihaigused ja kõrvalekalded Kromosoomihaigused Olenevad vanemorganismide sugukromosoomidest. Geneetiliste protsesside rikkumised ei sõltu vanematest, ilmnevad siis, kui kromosoomide lahknemises on rikkumisi