S čím Mendel experimentoval? Porušil „otec genetiky“ Gregor Mendel vedeckú etiku?

Mendel robil všetky svoje experimenty s dvoma odrodami hrachu, so žltými a zelenými semenami. Keď sa tieto dve odrody skrížili, ukázalo sa, že všetci ich potomkovia mali žlté semená a tento výsledok nezávisel od toho, ku ktorej odrode materské a otcovské rastliny patrili. Skúsenosti ukazujú, že obaja rodičia sú rovnako schopní prenášať svoje dedičné vlastnosti na svoje deti.

To sa potvrdilo v ďalšom experimente. Mendel skrížil hrach s pokrčenými semenami s inou odrodou s hladkými semenami. V dôsledku toho sa ukázalo, že potomstvo má hladké semená. V každom takomto experimente sa ukáže, že jedna charakteristika prevažuje nad druhou. Bol nazývaný dominantným. Práve to sa prejavuje u potomkov v prvej generácii. Znak, ktorý je potláčaný dominantným znakom, sa nazýva recesívny. V modernej literatúre sa používajú iné názvy: „dominantné alely“ a „recesívne alely“. Tvorba vlastností sa nazýva gény. Mendel ich navrhol označovať písmenami latinskej abecedy.

Druhý Mendelov zákon alebo zákon segregácie

V druhej generácii potomkov boli pozorované zaujímavé vzorce v rozložení dedičných vlastností. Na experimenty boli odobraté semená z prvej generácie (heterozygotné jedince). V prípade semien hrachu sa ukázalo, že 75 % všetkých rastlín malo žlté alebo hladké semená a 25 % malo zelené a zvráskavené semená. Mendel vykonal veľa experimentov a uistil sa, že tento vzťah bol presne spokojný. Recesívne alely sa objavujú až v druhej generácii potomstva. K štiepeniu dochádza v pomere 3 ku 1.

Tretí Mendelov zákon alebo zákon o nezávislom dedení znakov

Mendel objavil svoj tretí zákon štúdiom dvoch vlastností, ktoré sú vlastné semenám hrachu (ich zvrásnenie a farba) v druhej generácii. Krížením homozygotných žltých hladkých a zelených vráskavých rastlín objavil úžasný fenomén. Potomkovia takýchto rodičov produkovali jedincov s vlastnosťami, ktoré neboli nikdy pozorované v predchádzajúcich generáciách. Boli to rastliny so žltými vrásčitými semenami a zelenými hladkými. Ukázalo sa, že pri homozygotnom krížení sa pozoruje nezávislá kombinácia a dedičnosť znakov. Kombinácia sa vyskytuje náhodne. Gény, ktoré určujú tieto vlastnosti, musia byť umiestnené na rôznych chromozómoch.

Ministerstvo školstva a vedy Ruskej federácie

Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia vyššieho odborného vzdelávania "Národná výskumná jadrová univerzita "MEPhI"" Obninský inštitút jadrovej energie - pobočka Národnej výskumnej jadrovej univerzity MEPhI

Sociálno-ekonomická fakulta
Katedra ekonomiky, ekonomicko-matematických metód a informatiky

Esej

V disciplíne "Koncepcie moderných prírodných vied"

Na tému: „Mendelove experimenty a moderné chápanie dedičnosti“

Vykonané:

Študent 2. ročníka skupiny PIE-S10 Churilina V.A.

Obninsk 2010

Genetika je odvetvie biológie, ktoré študuje dedičnosť a variabilitu. Človek sa vždy snažil ovládať živú prírodu: štrukturálnu a funkčnú organizáciu živých bytostí, ich individuálny vývoj, prispôsobovanie sa prostrediu, reguláciu počtu atď. K riešeniu týchto problémov sa najviac priblížila genetika, ktorá odhalila mnohé vzorce dedičnosti a variability života. organizmov a dať ich do služby ľudskej spoločnosti. To vysvetľuje kľúčové postavenie genetiky medzi ostatnými biologickými disciplínami.

Ľudia už dávno intuitívne vedia, že organizmy prenášajú vlastnosti a vlastnosti na svojich potomkov. Tieto poznatky boli využité v poľnohospodárstvo, keď sa roľník, ktorý chcel získať viac obilia, pokúsil ponechať najväčšie semená z najproduktívnejších rastlín na siatie. Prirodzene, ľudia dlho nemohli pochopiť vzorce dedenia vlastností. Prvé pokusy vysvetliť skutočnosť, že deti sa zvyčajne podobajú na svojich rodičov, urobil veľký vedec a lekár Staroveké Grécko- Hippokrates. Povedal, že semeno muža a semeno ženy, z ktorých pri splynutí vzíde dieťa, sú produkované vo všetkých častiach tela rodičov, a preto nesú informácie o týchto častiach. Keď sa semienko spojí, dôjde k boju medzi vlastnosťami otca a matky a pohlavím dieťaťa a tým, kto sa bude podobať, závisí od toho, kto vyhrá.

Prvé myšlienky o mechanizme dedičnosti vyjadrili starogrécki vedci Demokritos, Hippokrates, Platón a Aristoteles. Autor prvého vedecká teória evolúcia J.-B. Lamarck využil myšlienky starovekých gréckych vedcov na vysvetlenie toho, čo predpokladal na prelome 18.-19. princíp prenosu nových vlastností získaných počas života jedinca na potomstvo. Charles Darwin predložil teóriu pangenézy, ktorá vysvetlila dedičnosť získaných vlastností. Zákony dedičnosti objavené G. Mendelom položili základy formovania genetiky ako samostatnej vedy. Metóda umelej hybridizácie bola vyvinutá 100 rokov pred klasickými genetickými prácami Mendela, potom bola objavená dominancia vlastností. Prečo je Gregor Mendel považovaný za tvorcu modernej genetiky?

G. Mendel disponoval najdôležitejšími vlastnosťami pre skutočného vedca. Po prvé, G. Mendel dokázal sformulovať konkrétnu otázku, na ktorú by chcel dostať odpoveď, a po druhé vedel správne pochopiť a interpretovať výsledky experimentov, t.j. dokázal z výsledkov svojich experimentov vyvodiť správne závery. Výsledky dlhoročnej práce zhrnul G. Mendel v publikácii „Experimenty on Plant Hybrids“, ktorá vyšla 8. februára 1865. Tento článok načrtol základné vzorce dedenia vlastností, ktoré tvorili základ modernej genetiky. Genetika je teda jednou z mála vedných disciplín, ktorá má presný dátum narodenia. Dielo G. Mendela však predbehlo dobu; ocenili ich až o 35 rokov neskôr.

V roku 1900 Traja výskumníci (Hugo de Vries, Karl Erich Correns, Erich Tsermak) nezávisle na sebe znovu objavili Mendelove zákony na rôznych objektoch. Výsledky práce týchto bádateľov dokázali správnosť vzorov, ktoré kedysi zaviedol G. Mendel. Úprimne uznali jeho prvenstvo v tejto veci a dali týmto vzorom meno Mendel. Rok 1900 sa považuje za oficiálny dátum narodenia vedy o genetike.

Mendel si dal za cieľ zistiť pravidlá dedenia jednotlivých znakov hrachu. Výskumník túto prácu vykonával 8 rokov, počas ktorých študoval viac ako 10 000 rastlín hrachu.

Hrach bol vhodný z rôznych dôvodov. Potomstvo tejto rastliny má množstvo jasne rozlíšiteľných vlastností – zelené resp žltá klíčne listy, hladké alebo naopak zvráskavené semená, nafúknutá alebo zovretá fazuľa, dlhá alebo krátka os stonky súkvetia a pod. Neexistovali žiadne prechodné, polovičaté „rozmazané“ znaky. Zakaždým sme mohli s istotou povedať „áno“ alebo „nie“ a zaoberať sa alternatívou. A preto nebolo potrebné spochybňovať Mendelove závery, pochybovať o nich. A všetky ustanovenia Mendelovej teórie už nikto nevyvracal a zaslúžene sa stali súčasťou zlatého fondu vedy.
Vo svojich prácach využíval hybridologickú metódu. Podstatou tejto metódy je kríženie (t.j. hybridizácia) organizmov, ktoré sa v niektorých vlastnostiach líšia a následný rozbor charakteru prejavu týchto vlastností u potomstva.
Mendel sa zaoberal šľachtením hrachu a práve hrachu vďačíme za vedecké šťastie a prísnosť Mendelových experimentov za objavenie základných zákonov dedičnosti: zákona uniformity hybridov prvej generácie, zákona segregácie a zákona nezávislá kombinácia.
Niektorí bádatelia rozlišujú nie tri, ale dva Mendelove zákony. Niektorí vedci zároveň spájajú prvý a druhý zákon, pričom veria, že prvý zákon je súčasťou druhého a popisuje genotypy a fenotypy potomkov prvej generácie (F 1). Iní výskumníci spájajú druhý a tretí zákon do jedného, ​​pričom veria, že „zákon nezávislej kombinácie“ je v podstate „zákon nezávislosti segregácie“, ktorý sa vyskytuje súčasne v rôznych pároch alel. V ruskej literatúre však hovoríme o troch Mendelových zákonoch.

PRVÝ ZÁKON JEDNOTNOSTI HYBRIDOV PRVEJ GENERÁCIE

Tento zákon hovorí, že kríženie jedincov, ktorí sa líšia v danom znaku (homozygotní pre rôzne alely), produkuje geneticky homogénne potomstvo (generácia F 1), pričom všetci jedinci sú heterozygotní. Všetky hybridy F1 môžu mať buď fenotyp jedného z rodičov (úplná dominancia), ako v Mendelových experimentoch, alebo, ako sa zistilo neskôr, stredný fenotyp (neúplná dominancia). Neskôr sa ukázalo, že hybridy prvej generácie F 1 môžu vykazovať vlastnosti oboch rodičov (kodominanciu). Tento zákon je založený na skutočnosti, že pri krížení dvoch foriem homozygotných pre rôzne alely (AA a aa) sú všetci ich potomkovia identickí v genotype (heterozygotní - Aa), a teda aj vo fenotype.

DRUHÝ ZÁKON ROZDELENIA
Tento zákon sa nazýva zákon (nezávislého) štiepenia. Jeho podstata je nasledovná. Keď organizmus heterozygotný pre študovaný znak vytvorí pohlavné bunky - gaméty, potom jedna polovica z nich nesie jednu alelu daného génu a druhá polovica inú. Preto, keď sa takéto hybridy F1 navzájom krížia, medzi hybridmi druhej generácie F2 sa v určitých pomeroch objavujú jedinci s fenotypmi pôvodných rodičovských foriem aj F1.
Tento zákon je založený na pravidelnom správaní sa páru homológnych chromozómov (s alelami A a a), ktoré zabezpečuje tvorbu dvoch typov gamét v hybridoch F 1, v dôsledku čoho medzi hybridmi F 2 môžu jedinci troch možné genotypy sú identifikované v pomere 1AA: 2 Aa: 1aa. Inými slovami, „vnuci“ pôvodných foriem - dvaja homozygoti, fenotypovo odlišní od seba, dávajú štiepenie podľa fenotypu v súlade s druhým Mendelovým zákonom.
Tento pomer sa však môže líšiť v závislosti od typu dedičstva. V prípade úplnej dominancie sa teda 75 % jedincov identifikuje s dominantným a 25 % s recesívnym znakom, t.j. dva fenotypy v pomere 3:1. Pri neúplnej dominancii a kodominancii má 50 % hybridov druhej generácie (F 2) fenotyp hybridov prvej generácie a 25 % má fenotypy pôvodných rodičovských foriem, t.j. pozoruje sa rozdelenie 1:2:1.

TRETÍ ZÁKON NEZÁVISLEJ KOMBINÁCIE (DEDIČSTVA) ZNAKOV
Tento zákon hovorí, že každá dvojica alternatívnych postáv sa v niekoľkých generáciách správa nezávisle od seba, v dôsledku čoho sa medzi potomkami prvej generácie (t. j. v generácii F 2) objavujú jedinci s novými (v porovnaní s rodičovskými). ) sa objavujú v určitom pomere ) kombinácie funkcií. Napríklad v prípade úplnej dominancie pri krížení počiatočných foriem, ktoré sa líšia v dvoch charakteristikách, sa v ďalšej generácii (F 2) identifikujú jedince so štyrmi fenotypmi v pomere 9: 3: 3: 1. V tomto prípade majú dva fenotypy „rodičovské“ kombinácie vlastností a zvyšné dva sú nové. Tento zákon je založený na nezávislom správaní (štiepení) niekoľkých párov homológnych chromozómov. Pri krížení dihybridov to vedie k vytvoreniu 4 typov gamét v hybridoch prvej generácie (F 1) (AB, Av, aB, av) a po vytvorení zygotov - k prirodzenému štiepeniu podľa genotypu a, teda podľa fenotypu v ďalšej generácii (F 2).
Je to paradoxné, ale v moderná veda veľká pozornosť sa nevenuje ani tak samotnému Mendelovmu tretiemu zákonu v jeho pôvodnej formulácii, ako skôr výnimkám z neho. Zákon nezávislej kombinácie nie je dodržaný, ak sú gény kontrolujúce skúmané znaky spojené, t.j. sa nachádzajú vedľa seba na tom istom chromozóme a dedia sa ako spojený pár prvkov, a nie ako samostatné prvky. Mendelova vedecká intuícia mu povedala, ktoré postavy by mali byť vybrané pre jeho dihybridné experimenty – vybral si neprepojené postavy. Ak by náhodne vybral vlastnosti riadené spojenými génmi, jeho výsledky by boli iné, pretože spojené vlastnosti sa nededia nezávisle od seba.

VÝZNAM MENDELOVEJ PRÁCE PRE VÝVOJ GENETIKY

V roku 1863 Mendel dokončil experimenty a v roku 1865 na dvoch stretnutiach Brunn Society of Naturalists informoval o výsledkoch svojej práce. V roku 1866 vyšiel jeho článok „Pokusy na rastlinných hybridoch“ v zborníku spoločnosti, ktorá položila základy genetiky ako samostatnej vedy. Ide o ojedinelý prípad v dejinách poznania, keď jeden článok znamená zrod novej vednej disciplíny. Prečo sa to takto považuje??
Z Mendelovej sedemročnej práce, ktorá právom tvorí základ genetiky, vyplynuli nasledujúce dôsledky. Po prvé, vytvoril vedecké princípy pre popis a štúdium hybridov a ich potomkov (ktoré formy krížiť, ako vykonávať analýzu v prvej a druhej generácii). Mendel vyvinul a aplikoval algebraický systém symbolov a znakových zápisov, čo predstavovalo dôležitú koncepčnú inováciu. Po druhé, Mendel sformuloval dva základné princípy alebo zákony dedenia vlastností po generácie, ktoré umožňujú robiť predpovede. Nakoniec Mendel implicitne vyjadril myšlienku diskrétnosti a binárnosti dedičných sklonov: každý znak je riadený materským a otcovským párom sklonov (alebo génov, ako sa neskôr nazývali), ktoré sa prenášajú na hybridy prostredníctvom rodičovskej reprodukčnej bunky a nikde nezmiznú. Formy postáv sa navzájom neovplyvňujú, ale pri tvorbe zárodočných buniek sa rozchádzajú a následne sa voľne kombinujú v potomkoch (zákony štiepenia a spájania znakov). Párovanie sklonov, párovanie chromozómov, dvojitá špirála DNA - to je logický dôsledok a hlavná cesta vývoja genetiky dvadsiateho storočia na základe myšlienok Mendela.

Záver

Mendelovská teória dedičnosti, t.j. súbor predstáv o dedičných determinantoch a povahe ich prenosu z rodičov na potomkov je vo svojom význame v priamom protiklade k Domendelovým teóriám, najmä teórii pangenézy, ktorú navrhol Darwin. Charakteristiky rodičov sú podľa tejto teórie priame, t.j. zo všetkých častí tela sa prenášajú na potomstvo. Preto povaha znaku potomka musí priamo závisieť od vlastností rodiča. To úplne odporuje záverom, ktoré urobil Mendel: determinanty dedičnosti, t.j. gény sú v tele prítomné relatívne nezávisle na tele samotnom. Charakter znakov (fenotyp) je určený ich náhodnou kombináciou. Nie sú modifikované žiadnou časťou tela a sú v dominantno-recesívnom vzťahu. Mendelovská teória dedičnosti je teda proti myšlienke dedičnosti získanej v priebehu času. individuálny rozvoj znamenia.

Mendelove experimenty poslúžili ako základ pre rozvoj modernej genetiky – vedy, ktorá študuje dve základné vlastnosti tela – dedičnosť a premenlivosť. Podarilo sa mu identifikovať vzory dedičnosti vďaka zásadne novým metodologickým prístupom:

1) Mendel si úspešne vybral predmet štúdia;

2) analyzoval dedičnosť jednotlivých znakov u potomkov krížených rastlín, ktoré sa líšili v jednom, dvoch a troch pároch kontrastných alternatívnych znakov. V každej generácii boli záznamy vedené oddelene pre každý pár týchto charakteristík;

3) získané výsledky nielen zaznamenal, ale vykonal aj ich matematické spracovanie.

Uvedené jednoduché výskumné techniky predstavovali zásadne novú, hybridologickú metódu štúdia dedičnosti, ktorá sa stala základom pre ďalší výskum v genetike.

Ľudstvo môže byť hrdé na vynikajúce úspechy genetikov. Predovšetkým bol dokončený program Human Genome, v dôsledku čoho bol rozlúštený zodpovedajúci kód dedičnosti. Boli rozlúštené aj genómy množstva iných organizmov.
Druhou významnou udalosťou v genetike je objav vedúcej úlohy regulačných systémov v chemicky pretvorenom vývoji živých systémov a ňou determinovanom formatívnom procese. Boli identifikované génové kaskády, ktoré sú spúšťané špecializovanými génmi – „majstrami“ a ktoré realizujú rozvojové programy v rôznych oblastiach živého systému.
Na základe výdobytkov genetiky v kombinácii s molekulárnou biológiou a experimentálnou embryológiou sa podarilo klonovať zvieratá, ktoré síce neprinášajú veľký praktický úžitok, ale umožňujú riešiť dôležité a naliehavé zásadné problémy.
atď.................

Gregor Mendel, hrach a teória pravdepodobnosti

Základná práca Gregora Mendela o dedičnosti vlastností rastlín, „Experimenty na rastlinných hybridoch“, bola publikovaná v roku 1865, ale prakticky zostala nepovšimnutá. Jeho prácu biológovia ocenili až začiatkom 20. storočia, keď boli znovuobjavené Mendelove zákony. Mendelove závery neovplyvnili vývoj súčasnej vedy: evolucionisti ich pri konštrukcii svojich teórií nepoužívali. Prečo považujeme Mendela za zakladateľa doktríny dedičnosti? Ide len o zachovanie historickej spravodlivosti?

Aby sme to pochopili, sledujme priebeh jeho experimentov.

Fenomén dedičnosti (prenos vlastností z rodičov na potomkov) je známy už od nepamäti. Nie je žiadnym tajomstvom, že deti vyzerajú ako ich rodičia. Vedel to aj Gregor Mendel. Čo ak deti nevyzerajú ako ich rodičia? Veď sú známe prípady narodenia modrookého dieťaťa od hnedookých rodičov! Vysvetľovať to ako manželskú neveru je lákavé, ale napríklad pokusy s umelým opeľovaním rastlín ukazujú, že potomkovia prvej generácie môžu byť na rozdiel od oboch rodičov. A tu je určite všetko fér. V dôsledku toho vlastnosti potomstva nie sú len súhrnom vlastností ich rodičov. Čo sa stane? Môžu byť deti čímkoľvek, čo chcú? Tiež nie. Existuje teda vôbec nejaký vzor v dedení? A vieme predpovedať súbor znakov (fenotypu) potomstva, keď poznáme fenotypy rodičov?

Podobné úvahy viedli Mendela k nastoleniu výskumného problému. A ak sa vyskytne problém, môžete prejsť k jeho riešeniu. Ale ako? Aká by mala byť metóda? Vymyslieť metódu – to sa Mendelovi podarilo bravúrne.

Prirodzenou túžbou vedca pri štúdiu javu je objaviť vzorec. Mendel sa rozhodol na hrachu pozorovať fenomén, ktorý ho zaujal – dedičnosť.

Treba povedať, že hrášok si Mendel nevybral náhodou. vyhliadka Pisum sativum L. veľmi vhodné na štúdium dedičnosti. Po prvé, ľahko sa pestuje a celý jeho životný cyklus je rýchly. Po druhé, je náchylný na samoopelenie a bez samoopelenia, ako uvidíme neskôr, by Mendelove experimenty neboli možné.

Čo presne by ste však mali venovať pozornosť pri pozorovaní, aby ste identifikovali vzor a nestratili sa v chaose údajov?

V prvom rade musí byť znak, ktorého dedičnosť sa sleduje, jasne rozlíšiteľný vizuálne. Najjednoduchšie je vziať si znamenie, ktoré sa objavuje v dvoch variantoch. Mendel si vybral farbu kotyledónov. Kotyledóny semien hrachu môžu byť zelené alebo žlté. Takéto prejavy znaku sú jasne rozlíšiteľné a jasne rozdeľujú všetky semená do dvoch skupín.

Mendelove pokusy: A– semená žltého a zeleného hrachu; b– hladké a zvrásnené semená hrachu

Okrem toho si musíme byť istí, že pozorovaný vzor dedičnosti je dôsledkom kríženia rastlín s rôznymi prejavmi vybraného znaku a nie je spôsobený nejakými inými okolnosťami (z ktorých, prísne vzaté, mohol vedieť, že farba kotyledónov nezávisí napríklad od teploty, za akých podmienok hrach rástol?). Ako to dosiahnuť?

Mendel pestoval dve línie hrachu, z ktorých jedna produkovala iba zelené semená a druhá iba žlté. Okrem toho sa v priebehu mnohých generácií v týchto líniách vzor dedenia nezmenil. V takýchto prípadoch (keď neexistuje variabilita v počte generácií) hovoria, že bola použitá čistá línia.

Rastliny hrachu, na ktorých G. Mendel robil pokusy

Mendel nepoznal všetky faktory ovplyvňujúce dedičnosť, preto urobil neštandardný logický krok. Študoval výsledky kríženia rastlín s kotyledónmi rovnakej farby (v tomto prípade sú potomkovia presnou kópiou rodičov). Potom skrížil rastliny s klíčnymi listami rôznych farieb (jedna mala zelenú, druhá žltú), ale za rovnakých podmienok. To mu dalo dôvod tvrdiť, že rozdiely, ktoré sa objavia vo vzore dedičnosti, boli spôsobené rôznymi fenotypmi rodičov v dvoch kríženiach a nie iným faktorom.

Toto sú výsledky, ktoré Mendel získal.

U potomkov prvej generácie z kríženia rastlín so žltými a zelenými kotyledónmi bol pozorovaný iba jeden z dvoch alternatívnych prejavov znaku – všetky semená boli získané so zelenými kotyledónmi. Tento prejav vlastnosti, keď sa pozoruje prevažne jeden z variantov, Mendel nazval dominantný (alternatívny prejav, resp. recesívny) a tento výsledok bol tzv. zákon uniformity hybridov prvej generácie , alebo Mendelov prvý zákon .

V druhej generácii získanej samoopelením sa objavili semená so zelenými aj žltými kotyledónmi a to v pomere 3:1.
Tento pomer sa nazýva zákon štiepenia , alebo Druhý Mendelov zákon.
Experiment však nekončí získaním výsledkov. Existuje aj taká dôležitá etapa, ako je ich interpretácia, t.j. pochopenie získaných výsledkov z hľadiska už nahromadených vedomostí.

Čo vedel Mendel o mechanizmoch dedičnosti? Nevadí. V Mendelovej dobe (polovica 19. storočia) neboli známe žiadne gény ani chromozómy. Dokonca ani myšlienka bunkovej štruktúry všetkých živých vecí nebola ešte všeobecne akceptovaná. Napríklad mnohí vedci (vrátane Darwina) verili, že dedičné prejavy vlastností tvoria súvislú sériu. To znamená, že napríklad pri krížení červeného maku so žltým by mal byť potomok oranžový.

Mendel v zásade nemohol poznať biologickú podstatu dedičstva. Čo priniesli jeho experimenty? Na kvalitatívnej úrovni sa ukazuje, že potomkovia môžu byť naozaj čokoľvek a neexistuje žiadny vzor. A čo kvantitatívne? A čo môže v tomto prípade povedať kvantitatívne hodnotenie výsledkov experimentu?

Našťastie pre vedu Gregor Mendel nebol len zvedavým českým mníchom. V mladosti sa veľmi zaujímal o fyziku a získal dobré fyzikálne vzdelanie. Mendel študoval aj matematiku, vrátane začiatkov teórie pravdepodobnosti, ktorú vyvinul Blaise Pascal v polovici 17. storočia. (Čo s tým má spoločné teória pravdepodobnosti, bude jasné nižšie.)

Pamätná bronzová tabuľa venovaná G. Mendelovi, otvorená v Brne v roku 1910.

Ako Mendel interpretoval svoje výsledky? Celkom logicky predpokladal, že existuje nejaká skutočná látka (nazval to dedičný faktor), ktorá určuje farbu kotyledónov. Predpokladajme prítomnosť dedičného faktora A definuje zelená farba kotyledóny a prítomnosť dedičného faktora A - žltá. Potom, prirodzene, rastliny so zelenými kotyledónmi tento faktor obsahujú a dedia A a so žltým faktorom A . Ale prečo potom medzi potomkami rastlín so zelenými klíčnymi listami existujú rastliny so žltými klíčnymi listami?
Mendel navrhol, že každá rastlina nesie pár dedičných faktorov zodpovedných za danú vlastnosť. Navyše, ak existuje faktor A faktor A sa už neobjavuje (zelená farba prevláda nad žltou).
Treba povedať, že po pozoruhodných prácach Carla Linného mali európski vedci celkom dobré pochopenie procesu sexuálneho rozmnožovania rastlín. Predovšetkým bolo jasné, že niečo od matky a niečo od otca prechádza do organizmu dcéry. Len nebolo jasné čo a ako.
Mendel navrhol, že pri rozmnožovaní sa dedičné faktory materského a otcovského organizmu náhodne navzájom kombinujú, ale tak, že dcérsky organizmus dostáva jeden faktor od otca a druhý od matky. Toto je, úprimne povedané, dosť odvážny predpoklad a každý skeptický vedec (a vedec musí byť skeptikom) sa bude čudovať, prečo v skutočnosti Mendel založil svoju teóriu práve na tomto.
Tu vstupuje do hry teória pravdepodobnosti. Ak sa dedičné faktory navzájom náhodne kombinujú, t.j. Bez ohľadu na to, je pravdepodobnosť vstupu každého faktora do dcérskeho organizmu od matky alebo od otca rovnaká?
V súlade s tým sa podľa multiplikačnej vety pravdepodobnosť vytvorenia špecifickej kombinácie faktorov v dcérskom organizme rovná: 1/2 x 1/2 = 1/4.
Je zrejmé, že kombinácie sú možné AA, Aha, aA, aha . S akou frekvenciou sa objavujú? Závisí to od pomeru faktorov A A A prezentované rodičom. Uvažujme o priebehu experimentu z týchto pozícií.
Mendel najprv vzal dva riadky hrachu. V jednom z nich sa žlté kotyledóny neobjavili za žiadnych okolností. Takže faktor A chýbal v ňom a všetky rastliny niesli kombináciu AA (v prípadoch, keď organizmus nesie dve rovnaké alely, ide o tzv homozygotný ). Podobne všetky rastliny druhej línie niesli kombináciu aha .
Čo sa deje počas prechodu? Faktor pochádza od jedného z rodičov s pravdepodobnosťou 1 A , az druhej s pravdepodobnosťou 1 – faktor A . Potom dajú kombináciu s pravdepodobnosťou 1x1=1 Aha (organizmus nesúci rôzne alely toho istého génu sa nazýva heterozygotný ). To dokonale vysvetľuje zákon uniformity hybridov prvej generácie. Všetky majú zelené kotyledóny.
Počas samoopelenia od každého z rodičov prvej generácie s pravdepodobnosťou 1/2 (pravdepodobne) prichádza buď faktor A alebo faktor A . To znamená, že všetky kombinácie budú rovnako pravdepodobné. Aký by mal byť v tomto prípade podiel potomkov so žltými kotyledónmi? Vraj jedna štvrtina. Ale toto je výsledok Mendelovho experimentu: fenotypové štiepenie 3:1! Preto bol predpoklad rovnako pravdepodobných výsledkov pri samoopelení správny!
Teória navrhnutá Mendelom na vysvetlenie javov dedičnosti je založená na prísnych matematických výpočtoch a má zásadný charakter. Dalo by sa dokonca povedať, že z hľadiska závažnosti sú Mendelove zákony viac podobné zákonom matematiky ako biológie. Vývoj genetiky dlho (a stále) spočíval v testovaní aplikovateľnosti týchto zákonov na konkrétny prípad.

Úlohy

1. V tekvici dominuje biela farba ovocia nad žltou.

A. Rodičovské rastliny sú homozygotné a mali biele a žlté plody. Aké plody sa získajú krížením hybridu prvej generácie s jeho bielym rodičom? A čo žltý rodič?
B. Keď sa skríži biela tekvica so žltou, získajú sa potomkovia, z ktorých polovica má biele plody a polovica má žlté plody. Aké sú genotypy rodičov?
Otázka: Je možné získať žlté plody krížením bielej tekvice a jej bielych potomkov z predchádzajúcej otázky?
D. Prekrížením bielej a žltej tekvice vzniklo len biele ovocie. Aké potomstvo vyprodukujú dve takéto biele tekvice pri vzájomnom krížení?

2. Čierne samice myší z dvoch rôznych skupín myší boli krížené s hnedými samcami myší. Prvá skupina produkovala 50 % čiernych a 50 % hnedých myší. Druhá skupina produkovala 100% čierne myši. Vysvetlite výsledky experimentov.

3. . Pán Brown kúpil čierneho býka od pána Smitha pre svoje čierne stádo. Bohužiaľ, spomedzi 22 narodených teliat bolo 5 červených. Pán Brown vzniesol nárok na pána Smitha. „Áno, môj býk ma sklamal,“ povedal pán Smith, „ale je na vine len z polovice. Vaše kravy nesú polovicu viny." "Nezmysel!" rozhorčil sa pán Brown, "moje kravy s tým nemajú nič spoločné!" Kto má v tejto diskusii pravdu?

Tu hovoríme o práci Linnaeusa “ Sexum Plantarum"(„Sex in Plants“), venovaný sexuálnemu rozmnožovaniu rastlín. Táto práca, publikovaná v roku 1760, popisovala proces rozmnožovania tak podrobne, že bol na dlhú dobu na univerzite v Petrohrade zakázaný ako nemorálny.

genetika Ako objekt experimentov bol vybraný záhradný hrášok, pretože existuje veľa jeho odrôd, ktoré sa jasne líšia v mnohých vlastnostiach; Rastliny sú nenáročné na pestovanie a kríženie. Mendelov úspech je spôsobený starostlivým plánovaním a starostlivým vykonávaním experimentov, ako aj prítomnosťou veľká kvantita experimenty, ktoré umožnili získať štatisticky spoľahlivé informácie.

Pre svoje prvé experimenty si Mendel vybral rastliny, ktoré sa jasne odlišovali v niektorých pároch vlastností, napríklad v usporiadaní kvetov („axilárne“ alebo „vrcholové“). Pestovaním jednotlivých druhov rastlín po niekoľko generácií sa Mendel presvedčil o ich vhodnosti pre experiment. Mendel krížil - opelil rastliny jedného typu peľom z rastlín iného typu. Množstvo preventívnych opatrení (napríklad odstránenie tyčiniek z kvetov, ktoré boli následne opelené, a zakrytie kvetov, aby sa zabránilo ďalšiemu opeleniu z iných rastlín) umožnilo získať spoľahlivé výsledky. Vo všetkých prípadoch rastliny s axilárnymi kvetmi vyrástli zo semien zozbieraných z týchto hybridov. Znak „axilárnych kvetov“ pozorovaný u hybridov prvej generácie sa nazýval dominantný, zatiaľ čo znak „apikálnych kvetov“ sa nazýval recesívny.

Ďalej dostali rastliny prvej hybridnej generácie možnosť samoopelenia. V druhej hybridnej generácii niektoré rastliny vytvorili axilárne kvety, zatiaľ čo druhá časť vyvinula vrcholové kvety. Mendel navrhol, že vlastnosť „apikálnych kvetov“ bola prítomná v prvej generácii, ale v latentnej forme. Vo všetkých takýchto experimentoch vykonaných s akýmkoľvek párom vlastností približne tri štvrtiny hybridov druhej generácie mali vlastnosť, ktorá sa prejavila aj v prvej generácii hybridov (nazývalo sa to dominantné), a štvrtina potomkov druhej generácie mala vlastnosť. ktorá sa neprejavila u hybridov prvej generácie (recesívne). Je dôležité, že čím viac experimentov bolo vykonaných, tým bol výsledok bližšie k pomeru 3:1.

Na základe tejto série experimentov boli vyvodené tieto závery:

Každá z rodičovských rastlín mala dva identické „faktory“ (napríklad „axilárne kvety“ alebo „vrcholové kvety“).

Hybridy prvej generácie dostali od každého rodiča jeden faktor a tieto faktory sa nezlúčili, ale zachovali si svoju individualitu.

Takto to bolo formulované zákon štiepenia (Mendelov prvý zákon).

Takže každý znak organizmu je riadený párom génových variantov (alebo, ako sa hovorí, niekedy alelami). Ak genotyp organizmu obsahuje alely oboch typov, potom sa prejaví jedna z nich (dominantná), ktorá úplne potlačí druhú (recesívnu). Počas meiózy je každý pár alel rozdelený a len jedna alela môže byť prenášaná s každou gamétou ako samostatná, nemenná veličina. Prenos génov na potomkov je plne v súlade s teóriou pravdepodobnosti. Pravdepodobnosť, že gaméta získaná z hybridu prvej generácie bude niesť dominantnú alelu, je 1/2. Pravdepodobnosť každej zo štyroch kombinácií počas oplodnenia bude 1/4; z nich tri kombinácie budú obsahovať dominantnú alelu a povedú k objaveniu sa jedincov s dominantnou črtou. Prvá z týchto kombinácií obsahuje výlučne dominantné alely - AA (uvádza sa, že je homozygotná pre dominantnú alelu) a ďalšie dve obsahujú jednu dominantnú a jednu recesívnu alelu - Aa (heterozygotnú). Štvrtá kombinácia bude obsahovať iba recesívne alely; budú zodpovedať potomkom s recesívnym znakom (to znamená, že budú homozygoti pre recesívnu alelu).

Homozygotné jedince sa pri následnom samoopelení neštiepia (produkujú jednotné potomstvo). U potomstva samoopelivých heterozygotných jedincov dochádza k segregácii podľa vonkajšie znaky v rovnakom pomere 3:1.

Gén je zvyčajne označený prvým písmenom, ktoré začína názov dominantnej alely tohto génu (napríklad A). V tomto prípade je určená dominantná alela veľké písmeno(A) a recesívne - malé písmeno (a).

Hybrid prvej generácie v opísaných experimentoch je heterozygotný vo svojom genotype, ale má dominantný fenotyp (to znamená, že má dominantný znak). V druhej generácii môžu mať jedinci s dominantným fenotypom homozygotné aj heterozygotné genotypy. Na zistenie genotypu hybridu druhej generácie pri jednom krížení je potrebné vykonať spätné (analyzujúce) kríženie s jedincom homozygotným pre recesívnu alelu študovaného génu. Ak všetci potomkovia z tohto kríženia vykazujú dominantný fenotyp, potom jedinec s určeným genotypom bol homozygotný pre dominantný znak. Ak sa objavia jedinci s dominantnými aj recesívnymi znakmi (v približnom pomere 1:1), potom bol skúmaný jedinec heterozygotný.

V opísaných experimentoch sa to uskutočnilo monohybridný kríženec– zobrali sa jedinci, ktorí sa líšili len v jednej charakteristike. Mendel neskôr prešiel na štúdium dihybridný kríž, keď sa experimenty uskutočňovali pomocou rovnakej metódy na čistých (homozygotných) jedincoch líšiacich sa v dvoch charakteristikách (napríklad žlté a zelené semená, vráskavé a hladké semená). V dôsledku toho mohla druhá generácia produkovať jedincov so semenami štyri typy: žltá a hladká, žltá a vráskavá, zelená a hladká, zelená a vráskavá. Pomer rôznych fenotypov v druhej generácii bol približne 9 : 3 : 3 : 1. Navyše pre každú dvojicu znakov bol pomer približne 3 : 1. Na základe toho Mendel odvodil princíp nezávislej distribúcie (Druhý Mendelov zákon).

Schému dihybridného kríženia je vhodné zapísať do špeciálnej tabuľky – tzv Punnettova mriežka; zároveň sa počet možných chýb pri určovaní genotypu potomstva znižuje na minimum. Všetky genotypy mužské pohlavné bunky sú uvedené v hlavičkách zvislých stĺpcov a všetky genotypy samičích gamét sú zahrnuté v hlavičkách vodorovných. Ak sa vrátime k príkladu so semenami hrachu, zistíme, že pravdepodobnosť výskytu jedincov s hladkými semenami (dominantná alela) v druhej generácii je 3/4, so zrnitými semenami – 1/4 (recesívna alela), so žltými semenami – 3/4 (dominantná alela) a so zelenými semenami - 1/4 (recesívna alela). Pravdepodobnosť kombinácie alel v genotype je teda rovnaká.

Gregor Mendel (1822 - 1884 ) - vynikajúci český vedec. Zakladateľ genetiky. Prvýkrát objavil existenciu dedičných faktorov, neskôr nazývaných gény.

Gregor Mendel robil pokusy s hrachom. Spomedzi veľkého množstva odrôd si na prvý pokus vybral dve, líšiace sa jedným znakom. Semená jedného druhu hrachu boli žlté a druhé zelené. Je známe, že hrach sa spravidla rozmnožuje samoopelením, a preto v rámci odrody neexistuje žiadna variabilita farby semien. Pomocou tejto vlastnosti hrachu G. Mendel vykonal umelé opelenie krížením odrôd, ktoré sa líšili farbou semien (žltá a zelená). Bez ohľadu na to, ku ktorej odrode materské rastliny patrili, hybridné semená boli iba žlté.
V dôsledku toho sa u hybridov prvej generácie vyvinula vlastnosť iba jedného rodiča. Takéto znaky nazýval G. Mendel dominantný. Nazval znaky, ktoré sa u hybridov prvej generácie nevyskytujú recesívny. Pri pokusoch s hrachom dominovala žltá farba semien nad zelenou farbou. Tak v potomstve krížencov objavil G. Mendel uniformita prvej generácie, t.j. všetky hybridné semená mali rovnakú farbu. V experimentoch, kde sa krížené odrody líšili v iných znakoch, boli získané rovnaké výsledky: uniformita prvej generácie a dominancia jedného znaku nad druhým.

Rozdelenie znakov v hybridoch druhej generácie. Mendelov prvý zákon.

Z hybridných semien hrachu G. Mendel vypestoval rastliny, ktoré samoopelením vyprodukovali semená druhej generácie. Boli medzi nimi nielen žlté semená, ale aj zelené. Celkovo získal 6022 žltých a 2001 zelených semien. Navyše ¾ semien hybridov druhej generácie mali žltú farbu a ¼ boli zelené. Následne sa ukázal pomer počtu potomkov druhej generácie s dominantným znakom k počtu potomkov s recesívnym znakom 3:1. Tento jav nazval štiepenie znakov.

Početné experimenty s hybridologickou analýzou iných párov znakov poskytli podobné výsledky v druhej generácii. Na základe získaných výsledkov sformuloval G. Mendel svoj prvý zákon - zákon štiepenia. U potomstva získaného krížením jedincov hybridov prvej generácie sa pozoruje fenomén štiepenia: ¼ jedincov z hybridov druhej generácie nesie recesívny znak, ¾ - dominantný.

Dihybridné kríženie. Druhý Mendelov zákon.

Kríženie zahŕňajúce dva páry alel sa nazýva dihybridné kríženie.

Formulácia druhého Mendelovho zákona: štiepenie pre každý pár génov nastáva nezávisle od iných párov génov.