Bir eldeki 6 parmak ne anlama gelir? Mutant insanlar

Evrim sürecinde elimizde kullanışlı araççoğu için çeşitli eylemler- beş parmaklı bir el. Doğru, bu şema her zaman işe yaramıyor: Bazı insanlar altı veya daha fazla parmakla doğarlar: böyle bir genetik başarısızlığa polidaktili denir. Ama her birimizin elinde fazladan birer parmak olduğunu hayal edelim. Bu durum hayatımızı, bilimi ve tarihin akışını nasıl etkiler?

Neden sadece 5 parmağımız var?

Mark Shangizi, insan algısının özelliklerini inceleyen laboratuvarın başkanı Araştırma Enstitüsü ABD'nin Idaho eyaletinde, yalnızca elin simetrisini ihlal etmekle kalmayıp aynı zamanda geliştirdiği teoriyle de çeliştiği için insanların fazladan bir parmağa sahip olamayacağına inanıyor. Sözde "sonluluk yasası", bilgisayar ağlarındaki düğüm sayısına ilişkin kurallardan türetilen basit bir matematiksel formül kullanarak beş basamaklı parmak sayısını açıklar. Bu formül, bir vücudun boyutuna bağlı olarak dış dünyayla iletişim kurmak için ihtiyaç duyduğu optimal uzuv sayısını doğrular.

Yani, çok uzun uzuvlarla ideal sayıları altıdır - bu prensip böcekler tarafından kullanılır. Çok kısa uzuvlar daha da fazla "destek noktasına" ihtiyaç duyar; bu nedenle tırtıllar ve çıyanlar hayvanlar dünyasının diğer tüm temsilcilerini geride bıraktı. Kişi ise nesneleri kavramada avantaj sağlayabilecek, ince motor becerilere sahip, aynı zamanda avuç içi büyüklüğüne karşılık gelen ve fazla ısı kaybetmeyen parmaklara ihtiyaç duyar. Ancak doğal olarak altı parmağımız olsaydı, daha ince, yani daha zayıf olurlardı ve soğuk mevsimde daha hızlı donarlardı. Yani bir insan eli için en uygun parmak sayısı beştir.

6. parmağın avantajları nelerdir?

Bazı hayvanlarda, örneğin pandada, başparmak şeklinde ek bir işlem bulunur. Aslında bu, otçul ayıların bambuyu tutarken destek için kullandıkları uzun bir bilek kemiğidir. Ancak bir kişinin "fazladan" parmakları da olabilir: istatistiklere göre, her 3.000 yeni doğan bebekten biri altı parmakla doğuyor ve Afrika'da bu rakam 100 kat daha artıyor. Hindistan'da o kadar çok altı parmaklı insan var ki kolluk Diğer özel işaretlerle birlikte “altı parmak” esasına göre kayıt tutuyorlar. Polidaktili "rekorunun sahibi", 34 parmağı olan Hintli çocuk Akshat Saxen'dir: her elinde 7 parmak ve her ayağında 10 ayak parmağı.

Fazla parmak nereden geliyor? Tipik olarak bilek kemiklerinden birinin kopyasıdır; oyuncak bir sapanın neye benzediğini hayal edin. Doğal olarak, başparmak veya küçük parmak iki katına çıkarsa, o zaman "kopya" avuç içine sığmaz ve olduğu gibi yana "görünür". Gelişmiş ülkelerde bu kusur çoğunlukla cerrahi olarak giderilir, çünkü bu fazla parmaklar ne estetik ne de rahatlık katar. Ancak ayna polidaktili de var: Bu durumda başparmak ve işaret parmağı hiç gelişmez ve diğer üçü birbirini kopyalar. Bu avuç içi daha düzgün görünüyor, ancak her zamanki yeteneklere sahip değil.

Evrimin bir hediyesi olarak tam teşekküllü bir altıncı parmak alsaydık, bu tamamen farklı bir konu olurdu. Örneğin, ek bir küçük parmak, kişinin müzik enstrümanlarını çalmasına ve metinleri daha ustaca yazmasına, nesneleri daha büyük bir ustalıkla yakalamasına ve onları daha sıkı tutmasına olanak tanıyacak; bu, sporculara ek avantajlar sağlayabilir. Ancak iyi motor yetenekleri Elimiz esas olarak başparmak ve işaret parmağına bağlıdır; dolayısıyla çeşitli görevleri yerine getirirken ilave bir küçük parmak belirleyici bir rol oynamaz. Ancak kendi sinir uçlarına ve biyo-alanına sahip olan ek parmaklardan herhangi biri, vücudun belirli organlarının ve sistemlerinin bir yansıması ve aynı zamanda belirli bir organın "koruyucusu" haline gelecektir. insan özellikleri. Dolayısıyla beş parmağımız iradeden, liderlikten, kendini gerçekleştirmeden, sevgiden ve yaratıcılıktan sorumludur. Belki altıncı "altıncı his"ten sorumlu olabilir? Ve tabii ki manikür bize %20 daha pahalıya mal olacak.

Fütüristler, mevcut yaşam tarzıyla insanlığın yakın gelecekte yüzük parmağını ve serçe parmağını kaybedeceği ve yalnızca üç önemli parmakla yetineceği görüşünde. Ancak bu şimdilik sadece bir teori.

Parmaklar ve matematik

Ondalık sayı sisteminden daha basit ne olabilir? Bugün tüm dünya onlarca olarak sayılıyor ve bu bizim için tamamen doğal görünüyor: örneğin herhangi bir sayıyı, ona fazladan bir sıfır ekleyerek onla çarpabiliriz. Peki ya sıfır, 10 sayısını değil de 12 sayısını ifade ediyorsa? O zaman sayılar şöyle olurdu: 0, 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, A (bizim 10), B (bizim 11) - ve sonra 10 (bizim 12). O zaman sıfır ekleyerek kolayca 12 ile çarpabiliriz. Böyle bir sistem matematiksel açıdan daha uygun olacaktır; sonuçta 10 yalnızca 2 ve 5'e bölünebilir, ancak 12 2, 3 ve 4'ün katıdır.

Aslında ondalık sayı sistemi nispeten yenidir: eski uygarlıklarda 12 basamaklı sayma sistemi yaygın olarak kullanılıyordu. Eski Sümer'de, sayarken eldeki parmakların falanklarının sayısına dayanarak ortaya çıktı. baş parmak aynı el. Nijerya ve Tibet'in bazı halkları hala on ikilik sayı sistemini kullanıyor. Bu sistemden çok şey miras aldık: Bir gündeki saatlerin ve bir yılın aylarının sayısı, burç çemberi ve müzik skalasındaki 12 nota. Aynısı - için de geçerli Avrupa sistemiölçüler: 1 İngiliz peni = 1/12 şilin, 1 inç = 1/12 fit, vb.

Ancak Avrupa medeniyetinde, dört parmağın falankslarını beşinci olarak düşünmek değil, parmakları bükmek gelenekseldi - ve açıkçası, ondalık sayı sistemi böyle doğdu. Onikilik sayı sistemine geri geçiş Avrupalı ​​bilim insanları tarafından defalarca önerildi; ancak buna karşı olan temel argüman her zaman geçiş sırasındaki kaçınılmaz kafa karışıklığı ve büyük maliyetler olmuştur. Ancak bazen başka sayma sistemleri de kullanılır - iki, dört, sekiz ve hatta onaltılık.

Bir kişinin her elinde altı parmağı varsa, benzetme yoluyla, önce 15'li sayı sistemiyle uğraşması ve ardından 12'li sayı sistemi üzerine bahis oynaması gerekir. Bunun bir bütün olarak kesin bilimlerin ve kültürün gelişimi açısından derin sonuçları olacaktır. Ve arkadaşlarımızla el sıkışırken asla neşeli bir "Hey, çak bir beşlik!"

- Ellerde veya ayaklarda ilave parmakların varlığı ile karakterize edilen bir uzvun deformasyonu. Polidaktili ile çocuğun kollarında veya bacaklarında normal olarak gelişmiş başka parmakları veya bunların körelmiş uzantıları vardır; sindaktili ve brakidaktili sıklıkla ortaya çıkar. Polidaktili tanısı, uzvun görsel muayenesine, el/ayak parmağındaki kemiklerin ve parmakların röntgen verilerine ve genetik danışmanlığın sonuçlarına dayanır. Polidaktili tedavisi, gerekirse deri, tendon veya kemik grefti kullanılarak fazla parmakların cerrahi olarak çıkarılmasını içerir.

ICD-10

S69

Genel bilgi

Polidaktili, el veya ayak parmaklarının sayısının altı parmaktan çok parmağa kadar konjenital bir artışı temsil eden anatomik bir anomalidir. Popülasyonda polidaktili sıklığına ilişkin bilgiler çelişkilidir: farklı yazarlara göre polidaktili 630-3300 yenidoğandan 1'inde görülür; Cinsiyet oranı aynıdır. Polidaktili kendini şu şekilde gösterebilir: saf formu veya kas-iskelet sisteminin diğer konjenital anomalileri ile birlikte - kalça displazisi, brakidaktili, sindaktili, parmakların fleksiyon kontraktürleri vb.

Polidaktili uzuvların fonksiyonlarını bozar, sınırlar fiziksel Geliştirme, giyme ihtiyacıyla birlikte çocuğun ruhunu olumsuz etkiler ortopedik ayakkabılar meslek seçimini kısıtlamaktadır. Polidaktili sorununun tıbbi çözümü ortopedi ve genetik ile sağlanmaktadır.

Polidaktili nedenleri

Polidaktili nedenlerinden biri kalıtımdır. Ailesel polidaktili vakaları, eksik penetrasyonla otozomal dominant bir şekilde bulaşır, yani baba veya anne polidaktili geninin taşıyıcılarıdır, ancak sağlıklı olabilirler. Çocukların polidaktiliyi miras alma şansı %50'dir.

Bazı durumlarda polidaktili, karmaşık kromozomal bozuklukların (Patau sendromu) ve gen sendromlarının (Meckel sendromu, Ellis-Van Creveld, Lawrence-Moon-Barde-Biedl sendromu vb.) belirtilerinden biri olabilir. Genetikte polidaktilinin eşlik ettiği 120'ye yakın sendrom vardır.

İzole polidaktili nedenleri kesin olarak belirlenmemiştir. Bu konjenital deformitenin embriyogenezin 5-8. haftalarında meydana geldiği ve mezodermal hücre sayısındaki artıştan kaynaklandığı varsayılmaktadır.

Polidaktili sınıflandırması

Lokalizasyona bağlı olarak radyal (preaksiyal), merkezi ve ulnar (postaksiyel) polidaktili arasında ayrım yaparlar. Kusurun radyal lokalizasyonu ile ilk parmağın bölümlerinin iki katına çıkması meydana gelir; merkezi olanla - 2-4 parmak; ulnar ile – 5. parmağın çoğaltılması.

Çoğaltma türüne göre, 3 tip polidaktili ayırt edilir: 1 - deriden oluşan ek körelmiş parmakların varlığı; 2 - ana parmakların çatallanması olan ek parmakların varlığı; 3 – İlave parmakların tam, normal şekli ve boyutunda bulunması. Önemli bir sınıflandırma özelliği, polidaktilide ana parmağın deformasyonunun varlığı veya yokluğudur, çünkü cerrahi taktikler buna bağlı olacaktır.

Polidaktili en sık ellerde bulunur, ancak el ve ayaklarda polidaktili kombinasyonunun yanı sıra ayak parmaklarının sayısında bir artış da mümkündür. Gözlemlere göre, tek taraflı polidaktili, iki taraflı olanlara göre daha baskındır (sırasıyla %65 ve %35); sağ taraf - sol tarafa göre yaklaşık 2 kat daha yüksek.

Polidaktili belirtileri

Polidaktili'nin ana belirtisi ellerde veya ayaklarda fazladan parmak bulunmasıdır. Bu durumda, ilave parmaklar normal boyut ve yapıda olabilir veya ilkel ekleri temsil edebilir. Çoğu durumda, aksesuar parmakların boyutu küçüktür ve daha az sayıda parmak kemiğine sahiptir; Çoğu zaman tamamen kemik tabanından yoksundurlar ve deri sapındaki işlevsiz yumuşak doku oluşumlarını temsil ederler. Bazen sadece tırnak falanksının iki katına çıkması meydana gelir.

Parmak sayısındaki artışa ek olarak, polidaktili ile etkilenen bölümlerin osteoartiküler aparatında yaşla birlikte ilerleyen ve ikincil deformasyonların ve statik-dinamik bozuklukların gelişmesine katkıda bulunan deformasyon meydana gelir.

Kondroektodermal displazi (Ellis-Van Creveld sendromu) ile polidaktili, uzuvların simetrik kısalması, boy kısalığı, göğüs deformasyonu, konjenital kalp defektleri (atriyal septal defekt, tek atriyum, ventriküler septal defekt, aort stenozu), çarpık ayak vb. ile birleştirilir.

Lawrence-Bardet-Moon-Biedl sendromunun yapısında polidaktili, zeka geriliği, obezite, retinitis pigmentoza, cinsel özelliklerin az gelişmişliği, sindaktili ve kranyal deformasyonun yanı sıra not edilir.

Patau sendromlu çocuklarda (trizomi 13) birden fazla gelişimsel kusur bulunur: mikrosefali, miyelomeningosel, mikroftalmi, kornea opaklığı, kulak çevresi deformasyonu, yarık dudak ve damak, polidaktili, oligofreni, kusurlar iç organlar(kalp, kan damarları, dalak, pankreas, böbrekler).

Polidaktili tanısı

Polidaktili tanısı klinik, radyolojik, elektrofizyolojik, biyomekanik, genetik ve diğer araştırma yöntemleri temelinde gerçekleştirilir.

Polidaktilinin klinik tanısı, çocuğun bir pediatrik ortopedi travmatologu tarafından muayene edilmesini, anatomik ve fonksiyonel bozuklukların tanımlanmasını ve deformitenin tipinin belirlenmesini içerir. Polidaktili olan bir çocuğun ortopedistin yanı sıra tıbbi genetik uzmanı ve çocuk doktoru tarafından da muayene edilmesi gerekir.

Bir röntgen muayenesi, elin röntgeninin veya ayağın röntgeninin çekilmesini ve osteoartiküler aparatın anatomik ilişkilerinin değerlendirilmesini içerir. Kemik, kıkırdak ve yumuşak doku yapılarının durumunu belirlemek ve değerlendirmek için el veya ayağın MRG'si gösterilir.

Muayenede ek önem taşıyan, polidaktilide kasların durumunu ve bölgesel kan akışını belirlemeyi mümkün kılan elektrofizyolojik tanı yöntemleridir (elektromiyografi, reovasografi). Biyomekanik çalışmalar (stabilografi, podografi), polidaktili ayaklı uzuvlardaki statik yükün belirlenmesini amaçlamaktadır.

Genetik teşhis, soy analizini, kalıtım türünü belirlemeyi, belirli bir ailede polidaktili bir çocuğa sahip olma riskini tahmin etmeyi içerir. Kromozomal ve gen sendromlarıyla ilişkili polidaktili için doğum öncesi tanı (obstetrik ultrason, amniyosentez veya fetal karyotipleme ile koryon villus biyopsisi) özellikle önemlidir. Fetüste polidaktili izole edilmişse hamilelik uzar; Şiddetli bir kromozomal patoloji tespit edilirse, hamileliğin yapay olarak sonlandırılması sorunu gündeme gelir.

Polidaktili tedavisi

Polidaktili sadece cerrahi olarak tedavi edilir. Ek parmak ana parmakla sadece cilt zarı yardımıyla bağlanırsa, çocuğun yaşamının ilk aylarında çıkarılması gerçekleştirilir. Diğer tüm durumlarda cerrahi müdahalenin 1 yaşına kadar ertelenmesi tavsiye edilir.

Deformitenin türüne bağlı olarak polidaktiliyi cerrahi olarak düzeltme seçenekleri farklı olabilir: ana parmakta ameliyat olmadan ek bir segmentin (parmak) çıkarılması; ana parmağın düzeltici osteotomisi ile ek bir segmentin (parmak) çıkarılması; deri, tendon veya kemik grefti ile ilave bir segmentin (parmak) çıkarılması.

Postoperatif dönemde rehabilitasyon faaliyetleri arasında egzersiz terapisi, fizyoterapötik prosedürler (manyetik terapi, kızılötesi ışınlama), masaj yer alır.

Polidaktili tahmini ve önlenmesi

İzole polidaktili çoğu durumda cerrahi olarak başarıyla tedavi edilebilir. En iyi fonksiyonel ve kozmetik sonuçlar, ameliyatın erken yaşta yapılmasıyla elde edilir. Genetik veya kromozomal anormalliklerle ilişkili polidaktilide prognoz, altta yatan sendromun ciddiyetine göre belirlenir.

Polidaktili'nin önlenmesi, ailelerinde polidaktili vakaları kalıtsal olan çiftlere tıbbi ve genetik danışmanlığı içerir; dikkatli hamilelik planlaması ve fetal gelişimin ilk üç ayında olası olumsuz etkilerin dışlanması. Postoperatif nükslerin ve komplikasyonların önlenmesi, optimal cerrahi düzeltme yönteminin seçilmesi ve tam rehabilitasyonun gerçekleştirilmesinden oluşur. Ameliyat sonrasında çocukların el ve ayağın yoğun olarak geliştiği dönem (14-15 yaş) sonuna kadar çocuk ortopedisi uzmanı tarafından takip edilmesi gerekmektedir.

Polidaktili, ellerde veya ayaklarda altıncı parmağın varlığıyla karakterize konjenital bir patolojidir. Çoğu durumda, küçük parmak veya başparmak iki katına çıkar. Şu anda, böyle bir patolojiye neden olan faktörler bilinmemektedir, ancak klinisyenler nedenlerden birinin kalıtım ve çeşitli kaynakların hamile bir kadının vücudu üzerindeki olumsuz etkisi olabileceğine inanmaktadır.

Çok parmaklılık, tam teşekküllü olabilen veya normal şekilde çalışma yeteneğine sahip olmayan bir cilt süreci olarak mevcut olabilen ek bir parmağın varlığı ile karakterize edilir.

Doktor, hastanın ilk muayenesi aşamasında doğru tanıyı koyabilecektir, ancak hastalığın türünü netleştirmek ve tedavi taktiklerini belirlemek için hastanın enstrümantal muayenesi gerekli olacaktır. Tedavi ameliyata dayalıdır.

Onuncu Toplantının Uluslararası Hastalık Sınıflandırması bu tür patolojiye ayrı bir anlam vermektedir. ICD-10 kodu Q 69'dur.

Etiyoloji

Polidaktili, 1-5 bin yenidoğan başına bir bebeğe teşhis edildiği için oldukça yaygın bir hastalık olarak kabul edilir. Erkekler ve kızlar arasındaki yaygınlığa gelince, bu patoloji her iki cinsiyette de eşit olarak görülür.

Böyle bir hastalığın ortaya çıkmasının patogenezi ve predispozan faktörlerinin bilinmemesine rağmen, klinisyenler çok parmaklı el veya ayakların en olası nedeninin genetik yatkınlık olduğuna inanmaktadır.

Bu hastalığın bulaşması, kısmi toleranslı otozomal dominant tipe göre gerçekleştirilir. Bu, ebeveynlerden birinin mutasyon geninin taşıyıcısı olduğu ancak aynı zamanda tamamen sağlıklı olacağı anlamına gelir. Kalıtsal bir faktörün olasılığı% 50'ye ulaşır.

Bazı uzmanlar polidaktili nedenlerinin tamamen farklı hastalıkların seyrinde gizlendiğine inanıyor. Bu gibi durumlarda konjenital anomali aşağıdaki rahatsızlıklardan birinin klinik belirtisi olacaktır:

• – bu ciddi bir kromozomal bozukluktur;
• Meckel hastalığı;
• Ellis-Van Creveld sendromu;
• Lawrence-Moon-Bardet-Biedl hastalığı.

Genel olarak genetik, polidaktilizmin eşlik edebileceği yüzden fazla sendromu bilir.

Ayrıca hastalığın irrasyonel gebelik nedeniyle ortaya çıkma ihtimali de göz ardı edilemez. Bu şunları içermelidir:

• çocuk sahibi olma döneminde bulaşıcı nitelikte ciddi bir hastalığın ortaya çıkması;
• anne adayının bağımlılığı Kötü alışkanlıklar;
• elverişsiz koşullar iş veya ikamet;
• madde bağımlılığı;
• Radyasyonun vücut üzerindeki etkisi.

Bu tür nedenlerin, fetüsün intrauterin gelişiminin yaklaşık sekizinci haftasında, fetüsün döşenmesi sırasında bu anomalinin ortaya çıkmasını etkilediği varsayılmaktadır. kemik dokusu. Bu durumda büyük olasılıkla mezodermal hücrelerin sayısında önemli bir artış olur.

sınıflandırma

Kusurun konumuna bağlı olarak ayak veya elin polidaktilisi şunlar olabilir:

• ön eksen– üst veya alt ekstremite başparmağının iki katına çıkmasıyla karakterize edilir;
• merkezi- iki ila dört parmak deformasyona maruz kaldığından nadir görülen bir form olarak kabul edilir;
• postaksiyal– beşinci parmağın çoğaltılmasında farklılık gösterir. Postaksiyal polidaktili, preaksiyel polidaktili ile birlikte hastalığın en sık görülen şeklidir.

Polidaktili'nin forma göre sınıflandırılması, hastalığın çeşitli tiplere bölünmesini ifade eder:

• Birinci– altıncı parmak bir temel olarak kabul edilir, çünkü bu sadece bir cilt sürecidir;
• ikinci– patoloji, sonuç olarak ana parmağın çatallanması;
• üçüncü– ekstra segment tamamen işlevseldir, kendi kemiğine ve tendonuna sahiptir.

En sık görülen tanı çok parmaklı ellerdir, ancak ayrık ayak parmakları da göz ardı edilemez. Bazı durumlarda çok parmaklı üst kısım ve alt uzuvlar.

Klinisyenlere göre tanı sıklığı açısından tek taraflı patoloji, iki taraflı polidaktiliye göre daha üstündür - yaklaşık oran %65 ve %35'tir. Sağ taraftaki deformasyon sola göre iki kat daha sık görülür.

Belirtiler

Hastalığın temel klinik belirtisi çocuğun kollarında veya bacaklarında ek bölümlerin varlığıdır. Bu durumda aksesuar segmentleri boyut ve işlev açısından tamamen normal olabilir veya çalışmayan bir eklenti görevi görebilir.

Çoğu zaman fazladan parmaklar şu şekilde karakterize edilir:

• üst veya alt ekstremitenin sağlıklı parmaklarına kıyasla küçük boyutlu;
• azalmış falanks sayısı;
• kemik veya tendon tabanının yokluğu - nadiren ekstra parmak dolu olacaktır. Çoğu zaman bu, cilt pedikülünde işlev görmeyen bir yumuşak doku oluşumudur;
• çift ​​tırnak falanksı – son derece nadir görülür.

Fazla sayıda parmağa ek olarak, böyle bir patolojiyle birlikte, osteoartiküler aparatın deformasyonu da söz konusudur. Böyle bir bozukluk kişi yaşlandıkça ilerleyecek ve bu da deformitelerin ve çeşitli ikincil bozuklukların ortaya çıkmasına katkıda bulunacaktır.

Çok parmaklılığa sıklıkla aşağıdakiler eşlik eder:

• etkilenen uzvun kısaltılması;
• kısa boy;
• aşırı vücut ağırlığı;
• göğüs kafesi veya kafatasının deformasyonu;
• retinitis pigmentoza;
• genital organların az gelişmişliği;
• sindaktili olarak;
• parmakların fleksiyon kontraktürleri;
• kornea bulanıklığı;
• özellikle iç organların işleyişinin bozulması kardiyovasküler sistemin ve gastrointestinal organlar;
• mikroftalmi;
• kulakların bozulması;
• veya ;
• zeka geriliği.

Teşhis

Böyle bir gelişimsel anomalinin bebek doğduktan hemen sonra teşhis edilmesi gerçeğine rağmen, çok parmaklılığın tipini belirlemek için enstrümantal muayene verilerine ihtiyaç vardır.

Başlangıçta, klinisyenin bağımsız olarak gerçekleştirilebilecek bir başlangıç ​​muayenesi yapması gerekir:

• pediatrik travmatolog-ortopedist;
• çocuk doktoru;
• pediatrik cerrah.

Bu nedenle, teşhis önlemlerinin ilk aşaması şunları içerir:

• sadece küçük hastanın değil ebeveynlerinin de tıbbi geçmişini ve yaşam öyküsünü incelemek;
• kapsamlı bir fizik muayene;
• bir genetik uzmanına danışma - bu, genetik veya kromozomal anormalliklerin etkisini dışlamak veya doğrulamak için gereklidir.

Kan, idrar ve laboratuvar testleri dışkı böyle bir hastalığın varlığında teşhis değeri yoktur.

Enstrümantal muayeneler aşağıdakileri içerir:

• üst veya alt ekstremitelerin radyografisi ve MRI'sı;
• elektromiyografi – bölgesel kan akışını değerlendirmek için;
• reovasografi - kasların durumunu belirlemek için;
• stabilografi;
• Podografi – etkilenen bacak veya koldaki yükü belirlemek için gereklidir.

Kalıtsal yatkınlık olasılığı yüksek olduğundan genetik tanı şunları içerebilir:

• soy analizi;
• mirasın niteliğinin açıklığa kavuşturulması.

Böyle bir anomali kromozomal veya gen bozukluklarıyla ilişkiliyse, aşağıdakilerin uygulanmasını içeren doğum öncesi teşhis önlemleri ön plana çıkar:

• obstetrik ultrason;
• amniyosentez;
• Koryon villus biyopsisi – fetal karyotipleme için.

Gebelik döneminde izole bir anomali tespit edilirse gebelik sonlandırılmaz, ancak ciddi kromozomal anormalliklerde gebeliğin sonlandırılması konusuna bireysel olarak karar verilir.

Tedavi

Bu tür doğuştan çok parmaklılığın ortadan kaldırılması yalnızca tıbbi müdahale yardımı ile gerçekleştirilir.

Fazladan parmak yalnızca ana parmaklara takılıysa yumuşak dokular Daha sonra bebeğin yaşamının ilk birkaç ayında onu ortadan kaldırmaya yönelik bir operasyon yapılabilir. Diğer durumlarda polidaktili cerrahi tedavisi için en uygun yaş bir yaş veya üzeridir.

Patolojinin cerrahi olarak düzeltilmesi çeşitli şekillerde gerçekleştirilebilir:

• operasyona ana parmağı dahil etmeden fazladan bir parmağın çıkarılması;
• aksesuar segmentinin eksizyonu ve ardından ana parmağın düzeltici osteotomisi;
• fazladan bir parmağın deri, tendon veya kemik grefti ile çıkarılması.

• terapötik bir masaj kursunun tamamlanması;
• fizyoterapi, özellikle manyetik terapi ve ameliyat edilen alanda kızılötesi radyasyona maruz kalma.

Önleme

Spesifik olarak önleyici tedbirler böyle bir patolojinin oluşma olasılığını azaltan şeyler şunlardır:

• özellikle ilk trimesterde hamileliğin rasyonel yönetimi;
• bir kadın doğum uzmanı-jinekoloğa düzenli ziyaretler;
• bir genetik uzmanıyla istişareler - ailesinde polidaktili tanısı konan çiftler için endikedir;
• hamilelik planlaması.

Tahmin etmek

İzole patolojinin prognozu olumludur ve cerrahi müdahale ile tamamen tedavi edilebilir. Bununla birlikte, kombine polidaktili ile sonuç, altta yatan hastalığa göre belirlenecektir.

Polidaktili ameliyatı geçiren çocukların on beş yaşına gelene kadar çocuk ortopedi doktoru tarafından takip edilmesi gerekmektedir. Bunun nedeni, bu yaşta vücudun yoğun büyümesinin sona ermesi ve deformasyon olasılığının sıfıra indirilmesidir.

Polidaktili, sayılarının artmasıyla ifade edilen, parmakların gelişiminin konjenital bir patolojisidir. En sık ellerde görülür ancak ayak parmaklarını veya hem üst hem de alt ekstremiteleri de etkileyebilir.

Kural olarak, bu anatomik kusur, ebeveynlerden birinde polidaktilide baskın bir özellik olarak kalıtsaldır. Hayatı tehdit edici değildir ancak psikolojik travmaya neden olabilir, uzuv fonksiyonlarını bozabilir, ayrıca fiziksel gelişimi yavaşlatabilir ve gelecekte meslek seçimini kısıtlayabilir.

İstatistiklere göre polidaktili kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkta görülmektedir. Çeşitli kaynaklara göre 660-3300 bebekte 1 görülür ve sindaktili, brakidaktili ve eklem displazisi gibi kas-iskelet sisteminin diğer kalıtsal bozukluklarıyla kombine edilebilir.

Polidaktili nedenleri

Polidaktili gelişiminin etiyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır, ancak ana nedenin genetik yatkınlık olduğu düşünülmektedir. Polidaktilinin baskın özelliği düşük derecede penetrasyon ile karakterize edildiğinden, anomaliyi miras alma olasılığı% 50'dir. Böylece genin taşıyıcısı sağlıklı bir çocuğa sahip olabilir.

Bazı versiyonlara göre, mezodermal hücre sayısındaki dengesiz artış nedeniyle embriyoda 5-8 haftalık gelişimde patoloji ortaya çıkabilir. Ayrıca bazen bu ciddi gen veya kromozomal bozuklukların belirtilerinden sadece bir tanesidir. Tıp, polidaktilinin eşlik edebileceği yaklaşık 120 sendromu biliyor; bunlar arasında:

• Rubinstein-Taybee sendromu;
• Carpenter sendromu;
• Smith-Lemli-Opitz sendromu;
• Lawrence-Moon-Biedl sendromu;
• Kondroektodermal displazi;
• Trizomi 13;
• Asfiksi ile torasik distrofi.

Fazladan parmakların ortaya çıkmasının kesin nedenini belirlemek çoğu zaman mümkün değildir.

Polidaktili sınıflandırması

Polidaktili, duplikasyonun yeri ve tipine göre sınıflandırılır. Hangi parmakların kopyalandığına bağlı olarak üç tür anormallik ayırt edilir:

• Preaksiyal (radyal) – başparmak;
• Merkezi - indeks, orta ve halka;
• Postaksiyel (ulnar) – küçük parmak.

Hem ellerde hem de ayaklarda ekstra parmaklar oluşabilir Farklı yollar kalite özelliklerinin ve işlevselliğinin bağlı olduğu. Gerçekleşen ikiye katlamanın türüne bağlı olarak aşağıdaki oluşumları temsil edebilirler:

• Temel. Kemik içermeyen yumuşak dokudan oluşur. Bir deri sapı tarafından desteklenir. İşlevsiz;
• Ana parmağı ayırın. Karşılık gelen metakarpal veya metatarsal kemiğin çoğalması sonucu oluşur. Neredeyse her zaman az gelişmiştir ve daha az parmak kemiğine sahiptir;
• Tam parmak. Normal boyut ve şekle sahiptir.

Polidaktili ile lezyon bölgesinde sıklıkla kemik ve eklemlerde deformasyon görülür, bu zamanla ilerleyebilir ve osteoartiküler aparatta ikincil değişikliklere yol açabilir.

Patolojinin teşhisi

Polidaktili tanısı klinik, genetik, radyolojik, biyomekanik ve diğer araştırma yöntemleri kullanılarak gerçekleştirilir. Çocuğun klinik muayenesi, fonksiyonel ve anatomik gelişim bozukluklarının yanı sıra polidaktili kalıtım tipini belirlemek için bir çocuk doktoru, ortopedist ve genetikçi tarafından gerçekleştirilir. Eklem ve kemik aparatının durumunu değerlendirmek için etkilenen el veya ayağın röntgeni çekilmelidir. Kıkırdak yapıların ve yumuşak dokuların incelenmesi gerekiyorsa manyetik rezonans görüntüleme yapılır. Stabilografi ve elektromiyografi gibi ek yöntemler elde edilen sonuçları tamamlayabilir.

Genetik analiz, belirli bir çiftin anatomik anomalili bir çocuğa sahip olma olasılığını tahmin etmeyi amaçlamaktadır. Polidaktili otozomal dominant kalıtım türü en karakteristik olduğundan, hastalığın gelişimi için mutant alelin ebeveynlerden birinden bulaşması yeterlidir.

Altı parmaklılık kromozomal veya genetik bir anormalliğin belirtisiyse, amniyosentez ve koryon villus örneklemesinin yanı sıra ultrason muayenesini de içeren kapsamlı bir doğum öncesi tanı gereklidir. İzole polidaktili durumunda gebeliğin korunması, kromozom anormalliği durumunda ise sonlandırılması önerilir.

Polidaktili tedavisi

Polidaktili tedavisi yalnızca ameliyatla gerçekleştirilir. Fazla parmaklar yumuşak dokudan oluşuyorsa doğumdan sonraki ilk aylarda alınır. Diğer durumlarda, bir yıldan daha erken olmamak üzere cerrahi müdahaleye başvurulur. Yeni doğmuş bir bebekte yapılması imkansız olan ana parmakların durumunu incelemek için bu gereklidir.

Klinik veriler, aksesuar falanjların rutin olarak çıkarılmasından sonra vakaların %70'inde tekrarlayan deformitelerin geliştiğini göstermektedir. Bu nedenle ameliyat sırasında ek falanjların çıkarılması, ana parmakların deformasyonunun düzeltilmesi veya çıkarılan doku kullanılarak restorasyonları ile birleştirilebilir. İyileşme süresinin süresi buna bağlıdır. Bazen el veya ayak fonksiyonunun normale dönmesi birkaç yılı bulabilir.

İzole polidaktili en iyi erken yaşta tedavi edilir. Bu patoloji kromozomal veya gen sendromunun bir sonucuysa, prognoz altta yatan hastalığın ciddiyetine bağlıdır.

Polidaktili önlenmesi, hamilelik planlaması sırasında genetik konsültasyonlar ve ardından doğum öncesi tanıdan oluşur.

Makalenin konusuyla ilgili YouTube'dan video:

Gaya köyünden 50 yaşındaki Krishna Choudhary'nin ailesi kuzey Hindistan tüm komşularından ve arkadaşlarından farklı. Ailenin 25 üyesinin her birinin 6 el ve ayak parmağı vardır.
Bazı aile üyeleri buna Tanrı'nın bir hediyesi, bazıları ise bir lanet diyor. Ancak her ikisi de fazla parmak nedeniyle pek çok sorunla karşı karşıyadır.

Choudhari ailesinde 25 kişi var ve her birinin 24 parmağı var. Bu nedenle Chudhari ailesinden kızlar evlenemiyor - potansiyel damatlar bu garip özellikten hoşlanmıyor.

Krishna'nın kendisi bu durumdan hiçbir zaman rahatsız olmamıştı ama çocuklarının karşılaştığı zorluklar onu üzüyordu.

Krishna, "Büyükbabamın 24 parmağı vardı" diyor. - Babamın da 24 parmağı var. Kardeşlerim, kız kardeşlerim, çocuklarım ve torunlarım da aynı hikayeyi yaşıyor.”

Hayatı boyunca yevmiyeli işçi olarak çalışan Krishna, ailevi özelliklerinde hiçbir sorun olmadığına inanıyor. Ama diğerleri farklı düşünüyor. Krishna, "Fazladan parmaklarla hiçbir zaman sorun yaşamadım" diyor. “Ama çocuklarım ve torunlarım için çok fazla sorun yaratıyorlar.” Birçok erkek ailemizdeki kızların özelliklerini öğrendikten sonra evlenmeyi reddediyor. Kızım, diğerlerinden daha fazla parmağı olduğunu öğrendikten sonra zaten dört talip tarafından terk edilmiş durumda. Onları neyin bu kadar korkuttuğunu bilmiyorum ama bence bu çok korkunç."

Krishna'nın ailesi köyün her yerinde ünlüdür. Onlara bu şekilde “24 parmaklı aile” deniyor.

11 yaşındaki Raju Choudhary, 10 yaşındaki Pintu Choudhary, 10 yaşındaki Pawan Choudhary ve 14 yaşındaki Sunny Choudhary, muhabirlere utanmadan ekstra parmaklarını gösteriyor.

Krishna'nın gelini Sitbiya Choudhary, fazladan parmakları Tanrı'nın bir lütfu olarak görürken, ailenin geri kalanı onları daha çok bir lanet olarak görüyor.

Sitbia, "Tanrı'nın ailemizi bu şekilde kutsadığına inanıyorum" diyor. -Aksi takdirde tüm aile üyelerinin neden fazladan parmaklara sahip olduğunu açıklamak mümkün değildir. Sanırım Allah bununla bize bir mesaj vermek istiyor.”

Krishna'nın tek şikayeti kendisi ve çocukları için rahat ayakkabı bulmanın zor olması ve bu nedenle her zaman parmak arası terlik giymek zorunda olmalarıdır. “Ayakkabı bulmak bizim için çok zor” diye yakınıyor. - Hepsi garip bir şekilde oturuyor, bu yüzden parmak arası terlik giyiyoruz. Başka seçeneğimiz yok: Sipariş üzerine ayakkabı dikmeye paramız yetmez.”

Choudhary ailesinin başka sorunları da var. Bu nedenle, erkek çocukların okulda çalışması zordur - altı parmakla kalem ve kurşun kalem tutmak çok zordur. Kızlar da iyi bir eşleşmeye güvenemezler. Bir yaşındaki Manisha Chudhary, ailenin en küçüğü, ancak ebeveynleri şimdiden onun kaderinin nasıl olacağını endişeyle düşünüyor: Sonuçta kız bir aile özelliğini miras almış.

Dr. Ayaush Gupta, Doçent, Dermatoloji Bölümü Tıp Fakültesi Hindistan'ın Pune şehrinde yaşayan Patil şunları söylüyor: "Bu duruma polidaktili veya polidaktili denir. Bir kişinin fazladan parmak geliştirmesine neden olan genetik bir kusurdan kaynaklanmaktadır.

Dr. Gupta, "Genellikle fazladan parmaklar pek fazla fiziksel soruna neden olmaz" diyor. “Fakat çok fazla psikolojik acıya neden olabilirler. Cerrahi olarak çıkarılabilirler ancak operasyon pahalı olacaktır.”