«Ժառանգական հիվանդություններ» շնորհանդես. Սեռի հետ կապված հիվանդություններ Ներբեռնեք ppt ժառանգական սեռի հետ կապված հիվանդություններ

Այն ունի 23 զույգ քրոմոսոմ, որից 22 զույգը աուտոսոմային է, իսկ 23-րդը՝ սեռական։ Կանանց մոտ 23-րդ զույգը XX է, տղամարդկանց մոտ՝ XY Սեռը որոշելու հարցում որոշիչ դեր է խաղում Y քրոմոսոմը Տղամարդ Կին Տղամարդն ունի միայն X քրոմոսոմներ (մեկը մորից, մյուսը՝ հորից) Կրում է միայն X քրոմոսոմներ Ունի X քրոմոսոմը մորից և Y-քրոմոսոմը հորից Կարող է կրել X և Y քրոմոսոմները X XY

Սեռի հետ կապված ժառանգությունը սեռական քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեների փոխանցումն է և այդ գեների կողմից վերահսկվող հատկությունների ժառանգությունը Սեռի հետ կապված հատկությունները ոչ սեռային հատկանիշներ են, որոնց գեները գտնվում են սեռական քրոմոսոմների վրա: քրոմոսոմ:

Սեռի հետ կապված Ժառանգական ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ Գենային հիվանդություններ և անոմալիաներ Քրոմոսոմային հիվանդություններ Կախված են ծնող օրգանիզմների սեռական քրոմոսոմներից: Գենետիկական պրոցեսների խախտումները կախված չեն ծնողներից, առաջանում են քրոմոսոմների տարաձայնությունների խախտումների դեպքում.

Սմիրնովա Զ.Մ.

Սեռական գենետիկա

• Կնոջ քրոմոսոմային համալիր 44 աուտոսոմ + XX հետերոքրոմոսոմներ.
• Տղամարդն ունի 44A + XY = 46:
• Սեռը որոշվում է բեղմնավորման ժամանակ և կախված է սեռական քրոմոսոմների համակցությունից գամետում: Քանի որ X և Y քրոմոսոմներով գամետները տղամարդկանց մոտ ձևավորվում են մեյոզի ժամանակ հավասար քանակությամբ, սեռերի հարաբերակցությունը 1:1 է:

• Սեռը, որի անհատներն ունեն միևնույն սեռի քրոմոսոմներ և կազմում են 1 տեսակի գամետներ, կոչվում է հոմոգամետիկ, հետերոգամետիկ այն սեռն է, որի անհատներն ունեն տարբեր սեռական քրոմոսոմներ և ձևավորում են 2 տեսակի գամետներ։

Պ XX x XY

Գ X X Y

F1 XX XY

Հոմոգամետիկ սեքս Հետերոգամետիկ սեքս

Սեռական քրոմոսոմները որոշում են առաջնային և երկրորդային սեռական հատկանիշների զարգացումը

Սեռական առաջնային հատկանիշներ՝ սեռական գեղձեր և օրգաններ, անմիջականորեն մասնակցում են վերարտադրության գործընթացներին (գամետոգենեզ, սերմնավորում, բեղմնավորում):

Երկրորդական սեռական հատկանիշները անմիջականորեն ներգրավված չեն վերարտադրության մեջ: Զարգանում են սեռական հորմոնների ազդեցության տակ

(11-15 տարեկան անձի մոտ): Սրանք են կմախքի, ենթամաշկային ճարպի, մազերի գծի, ձայնի տեմբրի, վարքի առանձնահատկությունները։

սեռի հետ կապված ժառանգություն

• Սեռական քրոմոսոմներն ունեն հոմոլոգ շրջաններ (ժառանգական

դրանցում տեղակայված գեները չեն տարբերվում աուտոսոմայինից):

• Բայց կան նաև ոչ հոմոլոգ շրջաններ X քրոմոսոմում և Y քրոմոսոմում:

X-կապակցված հատկությունները առաջանում են X քրոմոսոմի ոչ հոմոլոգ հատվածի վրա տեղակայված գեների կողմից:

(դալտոնիկություն, հեմոֆիլիա և այլն):

Հոլանդական նշաններ - առաջանում են Y քրոմոսոմի ոչ հոմոլոգ շրջանում գտնվող գեներով (իխտիոզ, մատների միջին ֆալանգների մազոտություն և այլն):

Տարածք, որը չունի հոմոլոգ Y քրոմոսոմի վրա

Տարածաշրջան առանց հոմոլոգի X քրոմոսոմի վրա

Սեռական քրոմոսոմների հոմոլոգ շրջաններ

սեռի հետ կապված ժառանգություն

• Սեռական քրոմոսոմները, բացի սեռը որոշող գեներից, պարունակում են գեներ

սեռի հետ կապ չունի. Այն հատկանիշները, որոնք նրանք սահմանում են, կոչվում են սեռի հետ կապված հատկություններ.

• Եթե ​​գենը կապված է X քրոմոսոմի հետ և ռեցեսիվ է՝ X հ (հեմոֆիլիա, դալտոնիկություն), ապա կանանց մոտ այն կարող է դրսևորվել միայն

հոմոզիգոտ վիճակ (X հ X հ ).

• Տղամարդիկ չունեն երկրորդ X քրոմոսոմ, իսկ Y քրոմոսոմը չունի հոմոլոգ X-քրոմոսոմի հատվածը, հետևաբար, տղամարդկանց մոտ այդ գեները միշտ հայտնվում են և նրանց համար գերիշխող են (X հ Y):

• Երևույթը, երբ գենը (հեմոֆիլիա, դալտոնիկություն տղամարդկանց մոտ) առկա է անհատի մոտ, որը չի գտնվում

զույգ ալելների ձև, իսկ ներս եզակիկոչվում է հեմիզիգոտ պետություն.

• Տղամարդիկ կիսաձիգ են գեների համար, որոնք գտնվում են

X քրոմոսոմ. Հետևաբար, ռեցեսիվ ժառանգական հիվանդություններ, առաջանում է այնպիսի գեներով, ինչպիսիք են հեմոֆիլիան, դալտոնիզմը, ավելի հաճախ հայտնաբերվել է տղամարդկանց մոտ:

սեռի հետ կապված ժառանգություն

• Եթե ​​գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա (հեմոֆիլիայի գենը, դալտոնիզմը և այլն):

Այն կարող է փոխանցվել միայն հորից դուստրերին:

• Մորից հավասարապես բաշխված դուստրերի և տղաների միջև:

X Հ X հ

x X Հ Յ

X Հ

X Հ

X հ

Ֆ 1

X հ Յ

X Հ Յ

X Հ X Հ ;

X հ X Հ ;

X հ Յ

X Հ X հ

X Հ Y;

X Հ X Հ

X-կապակցված ռեցեսիվ գեն

Գերիշխող գեն (նորմալ)

Գերիշխող գեն (նորմալ)

Հիվանդ

Առողջ

կրողներ

X հ X Հ ;

X հ X Հ ;

X Հ Y;

X Հ Յ ;

X հ X Հ ;

X հ Յ

X Հ Y;

X Հ X Հ

Հեմոֆիլիա

X Հ X հ

X Հ X հ x X Հ Յ

X Հ

X հ

X Հ

X Հ X Հ ; X Հ Y; X հ X Հ ; X հ Յ

Սեռի հետ կապված հատկություններ

Նորմալ գույնի ընկալում

դալտոնիզմ

X դ X դ

դալտոնիզմ

X Դ Յ - նորմ

X դ Յ

X Դ X դ

կամ նորմ

X Դ X Դ

Սեռի հետ կապված հատկություններ

Եթե ​​գենը կապված է Y քրոմոսոմի հետ (մազոտ ականջներ, մատների արանքում թելադրանք), ապա այն կարող է փոխանցվել միայն հորից որդիներին, որովհետեւ Y քրոմոսոմով սերմնաբջիջը, որը բեղմնավորում է ձվաբջիջը X սեռական քրոմոսոմով, որոշում է սաղմի զարգացումը ըստ արական տեսակի:

XXXXY Զ

Յ Զ

• Չափը՝ 1 մեգաբայթ
• Սլայդների քանակը՝ 16

Ներկայացման նկարագրություն Ներկայացում Սեռի հետ կապված ժառանգություն սլայդներով

Մարդկային քրոմոսոմային հավաքածուի քարտեզ Մարդու կարիոտիպը պարունակում է 22 զույգ քրոմոսոմներ, նույնը արական և իգական սեռի համար: կանացի մարմին, և մեկ զույգ քրոմոսոմներ, որոնցում երկու սեռերն էլ տարբերվում են։ Երկու սեռերի մեջ նույն քրոմոսոմները կոչվում են աուտոսոմներ: Քրոմոսոմները, որոնցով արական և իգական սեռերը տարբերվում են միմյանցից, սեռն է կամ հետերոքրոմոսոմները։ . Կանանց սեռական քրոմոսոմները նույնն են, դրանք կոչվում են XX քրոմոսոմներ: Տղամարդիկ ունեն XX քրոմոսոմ և մեկ YY քրոմոսոմ:

Մարդկանց մոտ սեռերի հարաբերակցության գենետիկ բացատրությունը Գամետոգենեզի արդյունքում բոլոր ձվերն ունեն մեկ X քրոմոսոմ, իսկ սերմնաբջիջներն ունեն երկու տեսակի գամետներ՝ կեսը կրում է X քրոմոսոմը, կեսը՝ YY քրոմոսոմը: Սերունդների սեռը կախված է նրանից, թե որ սերմն է բեղմնավորում ձվաբջիջը: Եթե ​​ձվաբջիջը բեղմնավորվում է X քրոմոսոմը կրող սերմնահեղուկով, ապա զարգանում է կանացի օրգանիզմ։ Եթե ​​ձվաբջիջը բեղմնավորվում է YY քրոմոսոմ կրող սերմնահեղուկով, ապա զարգանում է արական օրգանիզմ: Էգերը (XX X) ունեն մեկ X քրոմոսոմ իրենց հորից և մեկ X քրոմոսոմ իրենց մորից: Տղամարդը (XYXY) X քրոմոսոմը ստանում է միայն մորից: Դա պայմանավորված է սեռական քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեների ժառանգականության յուրահատկությամբ։ Երկատնային օրգանիզմներում սեռերի հարաբերակցությունը սովորաբար 1:1 է, այսինքն՝ արուներն ու էգերը հավասարապես տարածված են:

Քրոմոսոմային սեռի որոշում Մարդկանց, ողնաշարավորների մեծամասնության, բազմաթիվ միջատների և երկտուն բույսերի մեջ իգական սեռը (XXXX) հոմոգամետիկ է, իսկ արական սեռը (XY) հետերոգամետիկ է: Թռչունների, թիթեռների, սողունների և պոչավոր երկկենցաղների մոտ արու սեռը հոմոգամետիկ է (XXXX), իսկ էգը՝ հետերոգամետիկ (XY): Այս տեսակների սեռական քրոմոսոմները երբեմն նշվում են WW և ZZ տառերով, արուները՝ ZZZZ, իսկ էգերը՝ WZWZ: . Օրթոպտերաներում (մորեխներ) իգական սեռը հոմոգամատիկ է (XXXX), իսկ արական սեռը մոնոգամիկ է (XO): Այն սեռը, որն իր բջիջներում պարունակում է երկու X քրոմոսոմ, կոչվում է հոմոգամետիկ, իսկ այն սեռը, որը պարունակում է և՛ X, և՛ YY քրոմոսոմներ՝ հետերոգամետիկ: .

Քրոմոսոմային սեռի որոշում Հապլոիդիան տարածված է մեղուների և մրջյունների մոտ։ Այս օրգանիզմները չունեն սեռական քրոմոսոմներ. էգերը դիպլոիդ անհատներ են, իսկ արուները՝ հապլոիդ։ Որոշ կենդանիների մոտ սեռի որոշումը կախված է արտաքին պայմաններ. Օրինակ՝ ծովային ճիճու բոնելիայում անհատները, որոնք մնում են ազատ լողալով թրթուրի փուլում, դառնում են էգ, իսկ հասուն էգի մարմնին կպած թրթուրները վերածվում են արու՝ էգերի կողմից արտազատվող հորմոնի մկանացնող գործողության արդյունքում։ .

Սեռի հետ կապված հատկություններ XX և Y սեռական քրոմոսոմներով ժառանգված հատկությունները կոչվում են սեռի հետ կապված: . YY քրոմոսոմը կոչվում է գենետիկորեն իներտ կամ գենետիկորեն դատարկ, քանի որ այն ունի շատ քիչ գեներ: Մարդկանց մոտ Y քրոմոսոմի վրա կան մի շարք գեներ, որոնք կարգավորում են սպերմատոգենեզը, հիստոհամատեղելիության անտիգենների դրսևորումները, որոնք ազդում են ատամների չափի վրա և այլն: Հայտնի են անոմալիաներ՝ կապված YY քրոմոսոմի հետ, որոնք փոխանցվում են հորից բոլոր որդիներին ( թեփուկավոր մաշկ, սարդոստայնային մատներ, ականջների վրա ուժեղ մազոտություն): Y X Y

մանրամասն քարտեզՄարդու X քրոմոսոմները Հայտնի են X-ի հետ կապված ավելի քան 370 հիվանդություններ: Քանի որ տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ, դրա մեջ տեղայնացված բոլոր գեները, նույնիսկ ռեցեսիվները, անմիջապես հայտնվում են ֆենոտիպում։

Սեռի հետ կապված ժառանգականություն Դալտոնիզմ, մասնակի դալտոնիզմ, գունավոր տեսողության խանգարումների տեսակներից մեկը։ Այս հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 1794 թվականին։ Դալտոնիկությունը հանդիպում է տղամարդկանց 8%-ի և կանանց 0,5%-ի մոտ։ Երբ այս տարրերից մեկն ընկնում է, առաջանում է մասնակի դալտոնիկություն՝ դիքրոմազիա։ . Այս աղյուսակների օգնությամբ գունային ընկալումը կարող է խախտվել։ Թիվ 1 աղյուսակում նորմալ տեսողություն ունեցողները տեսնում են 16 թիվը, ձեռքբերովի տեսողության խանգարումներով մարդիկ դժվարանում են կամ ընդհանրապես չեն տարբերում թիվ 2 աղյուսակի 96 թիվը։

Հեմոֆիլիան սեռի հետ կապված ռեցեսիվ հիվանդություն է, որի ժամանակ խանգարվում է VIII գործոնի ձևավորումը, որն արագացնում է արյան մակարդումը։ VIII գործոնի սինթեզը որոշող գենը գտնվում է X քրոմոսոմի տարածքում, որը չունի հոմոլոգ և ներկայացված է երկու ալելով՝ գերիշխող նորմալ և ռեցեսիվ մուտանտ։ Արյունահոսությունը հեմոֆիլիայի ժամանակ դրսևորվում է վաղ մանկություն. Նույնիսկ աննշան կապտուկներն առաջացնում են ընդարձակ արյունազեղումներ՝ ենթամաշկային, միջմկանային։ Կտրվածքները, ատամների հեռացումը և այլն ուղեկցվում են կյանքին սպառնացող արյունահոսությամբ, կարող են մահվան պատճառ դառնալ։

«Թագավորական հիվանդություն» F 8C գենի այս պաթոլոգիական մուտացիան եղել է ռուս Ալեքսեյի թագավորական գահի ժառանգորդի գենոտիպում։ Հեմոֆիլիա A-ն ծանր ժառանգական հիվանդություն է, որը ազդում է գրեթե բացառապես տղամարդկանց վրա: Միջին հաշվով, 10000 տղաներից մեկը ծնվում է այս պաթոլոգիայով, և միայն 70%-ի դեպքում կարելի է նրա տոհմում գտնել մուտանտի գենի ժառանգական փոխանցման ցուցումներ։ Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր երրորդ ընտանիքի համար, որտեղ նման դժբախտություն է տեղի ունեցել, վերջինս լրիվ անակնկալ է։

Հետնորդների տոհմ անգլիական թագուհիՎիկտորիա. Ենթադրվում է, որ հեմոֆիլիայի գենն առաջացել է անձամբ Վիկտորյա թագուհու կամ նրա ծնողներից մեկի մուտացիայի արդյունքում։

Հեմոֆիլիայի ժառանգականության սխեման Մայրը հեմոֆիլիայի գենի (XHXh) կրող է, հայրը՝ առողջ (HNU): Սեռին առնչվող որևէ հատկանիշի համար հետերոզիգոտ էգերը ֆենոտիպիկորեն նորմալ են, բայց նրանց գամետների կեսը կրում է ռեցեսիվ գենը: Չնայած հոր մոտ նորմալ գենի առկայությանը, փոխադրող մայրերի որդիներն ունեն հեմոֆիլիայով տառապելու 50% հավանականություն։

Պատասխանեք հարցերին 1. 1. Ինչպե՞ս են կոչվում երկու սեռերի մոտ նույն քրոմոսոմները: 2. 2. Ո՞ր քրոմոսոմներն են կոչվում սեռ կամ հետերոքրոմոսոմներ: 3. 3. Ի՞նչն է որոշում ապագա սերնդի սեռը: 4. 4. Ո՞ր սեռը և ինչու է այն կոչվում հոմոգամետիկ: 5. 5. Ո՞ր սեռն է կոչվում հետերոգամետ: 6. 6. Ո՞ր սեռն է հոմոգամետիկ մարդկանց, ողնաշարավորների մեծ մասի, բազմաթիվ միջատների և երկտուն բույսերի մոտ: 7. 7. Ո՞ր սեռն է հոմոգամետիկ թռչունների, թիթեռների, սողունների, պոչավոր երկկենցաղների մոտ: 8. 8. Ո՞ր նշաններն են կոչվում սեռի հետ կապված: 9. 9. Ինչո՞ւ են ֆենոտիպում արուները անմիջապես դրսևորում նույնիսկ ռեցեսիվ գծեր՝ կապված X քրոմոսոմի հետ: 10. Բերե՛ք սեքսի հետ կապված հիվանդությունների օրինակներ:

Առաջադրանքներ «Սեռական ժառանգություն» թեմայով 1. 1. Էմալի հիպոպլազիան ժառանգվում է որպես X քրոմոսոմի հետ կապված գերիշխող հատկանիշ։ Ընտանիքում, որտեղ երկու ծնողներն էլ տառապել են այս անոմալիայով, ծնվել է նորմալ ատամներով որդի։ Ո՞րն է լինելու երկրորդ որդին: 2. 2. Մարդկանց մոտ պսեւդո-հիպերտրոֆիկ մկանային դիստրոֆիան ավարտվում է մահով 10-20 տարեկանում։ Որոշ ընտանիքներում այս հիվանդությունը կախված է սեռի հետ կապված ռեցեսիվ գենից: Հիվանդությունը գրանցվել է միայն տղաների մոտ։ Եթե ​​հիվանդ տղաները մահանում են ծննդաբերությունից առաջ, ապա ինչո՞ւ այս հիվանդությունը չի վերանում բնակչության միջից։ 3. 3. Հիպերտրիխոզը (մազերի աճը ականջի ծայրին) ժառանգվում է որպես Y-քրոմոսոմի հետ կապված հատկանիշ։ Որքա՞ն է այս հատկանիշով երեխաներ և թոռներ ունենալու հավանականությունը մի ընտանիքում, որտեղ հայրն ու պապը հիպերտրիխոզ են ունեցել:

• Սեռական գենետիկա. Սեռի հետ կապված ժառանգություն.
• Սեռական գենետիկա. Սեռի հետ կապված ժառանգություն.
• Սեռական գենետիկա. Սեռի հետ կապված ժառանգություն.
• Սեռական գենետիկա. Սեռի հետ կապված ժառանգություն.

«Մենք բոլորս կանգնած ենք մեր նախնիների ուսերին».

Կենսաբանության ուսուցիչ MBOU «Լևկովսկայայի թիվ 7 միջնակարգ դպրոց

Չեռնակովա Նինա Եվգենիևնա

… Բոլոր երջանիկ ընտանիքները նման են իրար, բայց յուրաքանչյուր դժբախտ ընտանիք յուրովի դժբախտ է:

Լ.Ն. Տոլստոյը

• Մարդու քրոմոսոմային հավաքածուի քարտեզ

Մարդու կարիոտիպը պարունակում է 22 զույգ քրոմոսոմներ, որոնք նույնն են արական և իգական օրգանիզմներում, և մեկ զույգ քրոմոսոմներ, որոնցում երկու սեռերը տարբերվում են։ Երկու սեռերի մեջ նույն քրոմոսոմները կոչվում են աուտոսոմներ: Քրոմոսոմները, որոնցով արական և իգական սեռերը տարբերվում են միմյանցից, սեռն է կամ հետերոքրոմոսոմները։ Կանանց սեռական քրոմոսոմները նույնն են, դրանք կոչվում են X քրոմոսոմներ: Տղամարդիկ ունեն X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ:

հաճախորդ:

սեռերի հարաբերակցությունը

Մարդկանց մեջ, ողնաշարավորների մեծ մասը, շատերը

միջատներ և երկտուն բույսեր, իգական սեռը հոմոգամետիկ է (XX), իսկ արական սեռը (XY) հետերոգամետիկ է։

Թռչունների, թիթեռների, սողունների, պոչավոր երկկենցաղների մոտ արական սեռը (XX) հոմոգամետիկ է, իսկ էգը (XY) հետերոգամետիկ է։ Այս տեսակների սեռական քրոմոսոմները երբեմն պիտակավորված են W և Z, արուները՝ ZZ, իսկ էգերը՝ WZ:

Օրթոպտերայում (մորեխներ) հոմոգամետիկ

իգական սեռի է (XX), իսկ մոնոգամիկը՝ արական (XO):

Հապլոիդիան տարածված է մեղուների և մրջյունների մոտ։ Այս օրգանիզմները չունեն սեռական քրոմոսոմներ. էգերը դիպլոիդ անհատներ են, իսկ արուները՝ հապլոիդ։

Որոշ կենդանիների մոտ սեռի որոշումը կախված է արտաքին պայմաններից։ Օրինակ՝ ծովային ճիճու բոնելիայում անհատները, որոնք մնում են ազատ լողալով թրթուրի փուլում, դառնում են էգ, իսկ հասուն էգի մարմնին կպած թրթուրները վերածվում են արու՝ էգերի կողմից արտազատվող հորմոնի մկանացնող գործողության արդյունքում։ .

Սեռական քրոմոսոմներով ժառանգված հատկություններ X և Վու, ստացել է անունը հատակին կապված

Հիվանդությունների ժառանգականությունը կապված է X- քրոմոսոմ

* դասական հեմոֆիլիա

*գոնադների բացակայություն

*Դալտոնիզմ (դալտոնիզմ)

* Հիպոպլազիա (ատամների մգացում)

*հիդրոցեֆալուս

• Ժառանգությունը կապված է - քրոմոսոմ

* հիպերտրիխոզ

* թաղանթավոր

• Մարդու X քրոմոսոմի մանրամասն քարտեզ

Հայտնի է, որ ավելի քան 370 հիվանդություններ կապված են

X քրոմոսոմ.

Քանի որ տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ, դրա մեջ տեղայնացված բոլոր գեները, նույնիսկ ռեցեսիվները, անմիջապես հայտնվում են ֆենոտիպում: .

• Կլինիկական նշաններ.
• ենթամաշկային և ներմաշկային արյունահոսություններ, արյունազեղումներ խոշոր հոդերում, ենթամաշկային և միջմկանային հեմատոմաներ, հեմատուրիա, ծանր արյունահոսություն վնասվածքներից։ Պատճառը՝ հակահեմոֆիլային գլոբուլինի անբավարարություն:
• ժառանգության տեսակը. X - ռեցեսիվ
• Բնակչության հաճախականությունը– 1:2500 (տղաներ)

Հեմոֆիլիայի ժառանգականություն

X X

X Յ

Փոխադրող կին

առողջ մարդ

X Յ

X Յ

X X

առողջ դուստր

Կրող դուստր

առողջ որդի

հիվանդ որդի

Անգլիական Վիկտորիա թագուհու ժառանգների տոհմը. Ենթադրվում է, որ հեմոֆիլիայի գենն առաջացել է անձամբ Վիկտորյա թագուհու կամ նրա ծնողներից մեկի մուտացիայի արդյունքում։ .

Հեմոֆիլիայի ժառանգական օրինաչափություն

Մայրը հեմոֆիլիայի գենի կրողն է ( XHXh ), հայրը առողջ է (ԽՆՈՒ):

Սեռին առնչվող որևէ հատկանիշի համար հետերոզիգոտ էգերը ֆենոտիպիկորեն նորմալ են, բայց նրանց գամետների կեսը կրում է ռեցեսիվ գենը: Չնայած հոր մոտ նորմալ գենի առկայությանը, փոխադրող մայրերի որդիներն ունեն հեմոֆիլիայով տառապելու 50% հավանականություն։

• Մարդկանց մտքում հեմոֆիլիայի ցանկացած հիշատակում առաջին հերթին կապված է Ցարևիչ Ալեքսեյի՝ Ռուսաստանի վերջին կայսր Նիկոլասի որդու կերպարի հետ։ II.
• Ալեքսեյը հիվանդ էր հեմոֆիլիայով, այն ստացել էր իր մորից՝ կայսրուհի Ալեքսանդրա Ֆեոդորովնայից, ով հիվանդությունը ժառանգել էր մորից՝ արքայադուստր Ալիսից, որն իր հերթին այն ստացել էր մորից՝ թագուհի Վիկտորյայից։

Հեմոֆիլիա.

ժառանգական հիվանդություն, որը բնութագրվում է արյան մակարդման մեխանիզմի ցմահ խախտմամբ։ 80% դեպքերում դա պայմանավորված է արյան պլազմայում հակահեմոֆիլային գլոբուլինի բացակայությամբ կամ անբավարարությամբ: Արդյունքում, արյան մակարդման ժամանակը երկարացվում է, և հիվանդները տառապում են ծանր արյունահոսությունից նույնիսկ նվազագույն վնասվածքից հետո:

Հեմոֆիլիայի ժառանգությունը ցար Նիկոլայ Ալեքսանդրովիչի ընտանիքում

Նիկոլայ II

Ալեքսանդրա

Անաստասիա

• սեռի հետ կապված ժառանգություն
• սեռի հետ կապված ժառանգություն
• սեռի հետ կապված ժառանգություն
• սեռի հետ կապված ժառանգություն

Դալտոնիզմ, մասնակի դալտոնիզմ, գունավոր տեսողության խանգարումների տեսակներից մեկը։ Այս հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 1794 թվականին։ Դալտոնիկությունը հանդիպում է տղամարդկանց 8%-ի և կանանց 0,5%-ի մոտ։

Երբ այս տարրերից մեկն ընկնում է, առաջանում է մասնակի դալտոնիկություն՝ դիքրոմազիա։

Այս աղյուսակների օգնությամբ գունային ընկալումը կարող է խախտվել։ Թիվ 1 աղյուսակում նորմալ տեսողություն ունեցող մարդիկ տեսնում են 16 թիվը։

Ձեռքբերովի տեսողության խանգարումներով մարդիկ դժվարանում են կամ ընդհանրապես չեն տարբերում թիվ 2 աղյուսակի 96 թիվը։

• Մարդկանց մոտ դալտոնիկության գենը ռեցեսիվ է և գտնվում է X քրոմոսոմում: Ո՞ր դեպքում դալտոնիկը կարող է դալտոնիկ որդի ունենալ.

Լուծում

Դալտոնիկ Մ

Դ.դալտոնիկ

• Կլինիկական նշաններ.գլխի ծավալի ավելացում, ուղեղի փորոքների ընդլայնում; գանգի ոսկորների նոսրացում և շեղում, գլխուղեղի և գանգի դեմքի մասերի անհամամասնություն, ստրաբիզմ, մտավոր հետամնացություն և զարգացման ուշացում, շարժման և համակարգման խանգարումներ, նիստագմուս, ուղեղի սպիտակ նյութի ատրոֆիա:
• ժառանգության տեսակը. X-ռեցեսիվ.
• Բնակչության հաճախականությունը – 1: 2000

X-ԿԱՊՎԱԾ ՏՈՆԱԳՐՈՒԹՅՈՒՆ ԺԱՌԱՆԳԱՆՈՒԹՅԱՆ ՏԵՍԱԿԸ

• 1. Մայրական կողմից միայն տղաներն են հիվանդանում։
• 2. Պրոբանդի ծնողները առողջ են։
• 3. Հիվանդ մարդը չի փոխանցում հիվանդությունը, բայց նրա բոլոր դուստրերը կրողներ են:
• Հիվանդ տղամարդու հետ փոխադրող կնոջ ամուսնության դեպքում դուստրերի 50%-ը և տղաների 50%-ը հիվանդ են։

Y- կապված հատկանիշներ

ժամը Քրոմոսոմը կոչվում է գենետիկորեն իներտ կամ գենետիկորեն դատարկ, քանի որ այն ունի շատ քիչ գեներ:

Մարդկանց մոտ Y քրոմոսոմի վրա կան մի շարք գեներ, որոնք կարգավորում են սպերմատոգենեզը, ատամների չափի վրա ազդող հիստոմատատիվության անտիգենների դրսևորումը և այլն։

հետ կապված անոմալիաներ Յ -քրոմոսոմ, որը Հորից փոխանցվում են բոլոր որդիներին (շերտավոր մաշկ, թևավոր մատներ, ականջների վրա ամուր մազեր):

• Կլինիկական նշաններ.մարմնի բոլոր մասերում ավելորդ մազերի աճ, բացառությամբ ափերի և ոտքերի: Միջնադարից սկսած գրանցվել է բնածին հիպերթիրեոզի միայն 50 դեպք։ Զարգացման այլ տարբերություններ չկան: Տեղական հիպերտրիխոզը կարող է դիտվել նյութափոխանակության խանգարումների ժամանակ։
• Ժառանգության տեսակը՝ մ.թ. Բնակչության հաճախականությունըանհայտ.

• Հիպերտրիխոզը ժառանգվում է որպես Y- կապված հատկանիշ:

Որքա՞ն է այս անոմալիայով երեխաներ ունենալու հավանականությունը մի ընտանիքում, որտեղ հայրը հիպերտրիխոզ ունի:

Ֆունկցիոնալ խանգարումներ

Գործողություն

գամետներ

ալկոհոլ

Սաղմի աճի դանդաղում

նիկոտին

մուտացիաներ

Արգելափակել նյարդային բջիջների զարգացումը

Թմրամիջոցներ

ճառագայթում

ռենտգեն

ռադիոակտիվ

ուլտրամանուշակագույն

Արև, ուլտրաձայնային, ֆտորոգրաֆիա, ռենտգեն հետազոտություն, համակարգիչ, բջջային հեռախոս, կենցաղային տեխնիկա (միկրոալիքային վառարան, հեռուստացույց)

բջիջ

մուտացիա

Վնասված ԴՆԹ

• Ֆենիլկետոնուրիա(PKU) բնածին հիվանդություն է, որն առաջանում է ֆենիլալանինի թիրոզինի անցման խախտմամբ և հանգեցնում մտավոր հետամնացության:
• Կլինիկական պատկերնյարդաբանական և հոգեկան խանգարումներՄտավոր հետամնացություն Մանկության շրջանում գրգռվածության բարձրացում Հատուկ քայլվածք Հատուկ կեցվածք և կեցվածք Նստած վերջույթների անսովոր դիրք Կարծրատիպային շարժումներ Ջլային ռեֆլեքսների ավելացում Սպազմ Մաշկի փոփոխություններ Չոր էկզեմա Փսխում նորածնային շրջանում Մկնիկի մարմնի հատուկ հոտ:

• 47 քրոմոսոմ - լրացուցիչ X քրոմոսոմ - XX Y
• Տեսնում է տղաների մոտ
• Բարձր աճ
• Մարմնի համամասնությունների խախտում (երկար վերջույթներ, նեղ կրծքավանդակ)
• Զարգացման հետաձգում
• Անպտղություն

• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը (45; X0) նկատվում է կանանց մոտ: Այն արտահայտվում է սեռական հասունացման դանդաղեցմամբ, սեռական գեղձերի թերզարգացմամբ, անպտղությամբ։
• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով կանայք փոքր հասակ ունեն, մարմինը՝ անհամաչափ՝ մարմնի վերին մասը՝ ավելի զարգացած, ուսերը՝ լայն, կոնքը՝ նեղ. ստորին վերջույթներկրճատված, վիզը կարճ է ծալքերով, աչքերի «մոնղոլոիդ» հատվածը և մի շարք այլ նշաններ։

• Դաունի համախտանիշն առաջանում է, երբ երեխայի բջիջներն ունեն ոչ թե 46, այլ 47 քրոմոսոմ։ Այդպիսի երեխաները մտավոր հետամնաց են, 50%-ը ունեն սրտի արատներ, թույլ իմունային համակարգ:Նորածնի մոտ հիվանդությունը կարող է ախտորոշվել՝ հիմնվելով բնութագրի վրա. տեսքըերեխայի՝ կլորացված գանգ, գլխի հետևի մասը՝ «թեք», աչքերի թեք կտրվածք, քթի լայն կամուրջ, լրացուցիչ կոպեր, ծիածանաթաղանթի վրա բաց մոխրագույն բծեր, «գոթական» քիմք, փոքր. ականջները. Բերանը սովորաբար կիսաբաց է; լեզուն հաստ է, հաճախ դուրս է գալիս բերանից, ծածկված լայնակի ակոսներով. ձեռքը լայն է, մատները և ոտքերը կրճատված են, փոքր մատը հաճախ թեքված է. երբեմն մատները միաձուլվում են (մասնակի կամ ամբողջական սինդակտիլիա): Ափի վրա հաճախ հայտնաբերվում է ամբողջական լայնակի ծալք (կապիկի ծալք)։

• Հիշիր. Ձեր ապագա երեխաների առողջությունը ձեր ձեռքերում է:
• Հիշիր.
• Ձեր ապագա երեխաների առողջությունը ձեր ձեռքերում է:

Դուք ունեք ընտրություն.

Եղեք առողջ և ապրեք առանց խնդիրների կամ…

• Դուք ունեք ընտրություն՝ մնացեք առողջ և ապրեք առանց խնդիրների կամ...

Հիշեք, որ ձեր առողջությունից է կախված ձեր ապագա երեխաների առողջությունը:

• Մարդկանց մոտ պսևդոհիպերտրոֆիկ մկանային դիստրոֆիան ավարտվում է մահով 10-20 տարեկանում։ Որոշ ընտանիքներում այս հիվանդությունը կախված է սեռի հետ կապված ռեցեսիվ գենից: Հիվանդությունը գրանցվել է միայն տղաների մոտ։ Եթե ​​հիվանդ տղաները մահանում են ծննդաբերությունից առաջ, ապա ինչո՞ւ այս հիվանդությունը չի վերանում բնակչության միջից։

Հայեցակարգեր: ժառանգական հիվանդություններ- հիվանդություններ
մարդ, պայմանավորված քրոմոսոմային եւ
գենային մուտացիաներ.
Սեռի հետ կապված ժառանգություն
սեռական քրոմոսոմների վրա տեղակայված ցանկացած գենի ժառանգություն: Վրա
հետևելով նշաններին, որոնք ի հայտ են գալիս միայն կրետների մոտ
հայտնաբերվել են երկու սեռեր, բայց գեներով չորոշված
Սեռական քրոմոսոմների վրա վազելը կոչվում է սեռական սահմանափակված ժառանգություն:

X-կապված ժառանգություն
քրոմոսոմ, որը կոչվում է գործի գեների ժառանգություն
ե, երբ արուն կիսահետերոգամետիկ է և բնութագրվում է
պայմանավորված են Y քրոմոսոմի (XY) առկայությամբ, իսկ էգերը հոմոգամետներ են
մենք և ունենք երկու X քրոմոսոմ (XX): Այս տեսակի ժառանգությունն ունի
բոլոր կաթնասունները (ներառյալ մարդիկ),
Միջատների և սողունների մեծ մասը:

Հիվանդության սեռի հետ կապված ժառանգություն
կապված հիմնականում սեռական X քրոմոսոմի հետ:
Ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասը (այդ կամ
այլ պաթոլոգիական նշաններ), որոնք կապված են
սեռը փոխանցվում է ռեցեսիվ: Նման հիվանդություններ
կան մոտ 100:
Պաթոլոգիայի կրող կին
հատկանիշն ինքնին չի տուժում, քանի որ առողջ X քրոմոսոմը գերիշխում և ճնշում է X քրոմոսոմին
պաթոլոգիական նշան, այսինքն փոխհատուցում է
այս քրոմոսոմի թերությունը. Որտեղ
Հիվանդությունը հայտնվում է միայն տղամարդկանց մոտ։

Ըստ ռեցեսիվ X-կապակցված տեսակի փոխանցվում են՝ դալտոնիզմ (կարմիր-կանաչ կուրություն), տեսողական նյարդերի ատրոֆիա,

Գանգուր մազերի համախտանիշ

դալտոնիզմ

Գերիշխող X-կապակցված տեսակ
հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտ (չեն ենթակա
բուժում D2 և D3 վիտամիններով), շագանակագույն ատամի էմալով և
և այլն: Այս հիվանդությունները զարգանում են ինչպես արական, այնպես էլ իգական սեռի անհատների մոտ:
իգական.
Առաջանում են ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններ
մեկ կամ թեթև թերարժեքություն ունեցող անձանց մոտ
այլ ժառանգական կառուցվածք, որը, պայման
նորմալ կյանքը կլինիկորեն չի դրսևորվում
(քանի որ կարողանում է փոխհատուցել)։
Այնուամենայնիվ, տարբեր անբարենպաստ ազդեցության տակ
արտաքին ազդեցությունները (որոշ նշանակալի
բեռներ) այս ժառանգական թերարժեքությունը գիտակցվում է
նյութափոխանակության գործընթացների որոշակի հատակի տեսքով,
կառուցվածքը և գործառույթը, որը կարող է հանգեցնել զարգացմանը
համապատասխան հիվանդություն.

Ռախիտ

Ժառանգական հիվանդությունների ընդհանուր դասակարգում

ժառանգական հիվանդություններ
Բազմագեն
Աուտոսոմային գերիշխող
Աուտոսոմային ռեցեսիվ
հատակին կապված
Քրոմոսոմային
գենոմային մուտացիաներ
քրոմոսոմային մուտացիաներ
պոլիգենիկ

կարևոր դեր ժառանգականության մեջ
նախատրամադրվածությունը սովորաբար փոփոխվում է
մարմնի կառուցվածքը և ռեակտիվությունը, ինչպես նաև
արտաքին միջավայրի տարբեր բացասական ազդեցությունները և
մյուսները
Այս հիվանդությունները ներկայացնում են լայն շրջանակ
խումբ (ըստ ԱՀԿ տվյալների՝ ավելի քան 90%)
ժառանգական պաթոլոգիա, տարբեր
դրա դրսևորումների բազմազանությունը.
Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններ
կարող է լինել մոնոգեն, բայց ավելի հաճախ՝ պոլիգեն
ե. առաջանալ համապատասխանաբար մեկի մուտացիայով, կամ
շատ գեներ) և առաջանում են տարբեր պաթոգենների կողմից
օրգանիզմի գործոններ (կեղտոտ օդ, ջուր, սնունդ;
անհանդուրժողականություն կաթի, կաթնամթերքի նկատմամբ,
դեղեր և այլն):

Պատահական չէ, որ այդ հիվանդությունները կոչվում են
բազմագործոն. Օրինակ, հաճախ հայտնաբերվել է
աշխարհի տարբեր երկրների անհանդուրժողականությունը տարբեր
կաթի, կաթնամթերքի և կաթի մարդիկ
սնունդ, որը սովորաբար պայմանավորված է գալակտոզայի անհանդուրժողականության աուտոսոմային ռեցեսիվ հատկանիշով
բետա-գալակտոզիդազի բացակայության կամ արգելակման պատճառով
հոմոզիգոտ օրգանիզմների աղիքներ.
Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններին
ներառում են Շաքարային դիաբետ, պեպտիկ խոց
ստամոքս և տասներկումատնյա աղիք, զարկերակային
հիպերտոնիա, աթերոսկլերոզ, հոդատապ, տուբերկուլյոզ,
բրոնխիալ ասթմա, շիզոֆրենիա, պսորիազ,
կոլագենոզ և պաթոլոգիայի այլ ձևեր: