6 انگشت روی دست یعنی چه؟ افراد جهش یافته

در مسیر تکامل، داریم ابزار مفیدبرای بیشتر فعالیت های گوناگون- دستی با پنج انگشت. درست است، این طرح همیشه کار نمی کند: برخی از افراد با شش انگشت یا بیشتر متولد می شوند: چنین شکست ژنتیکی پلی داکتیلی نامیده می شود. اما بیایید تصور کنیم که هر کدام از ما یک انگشت اضافی در هر دست داریم. این چه تأثیری بر زندگی، علم و سیر تاریخ ما خواهد گذاشت؟

چرا ما فقط 5 انگشت داریم؟

مارک شانگیزی، رئیس آزمایشگاه بررسی خواص ادراک انسان در موسسه تحقیقاتیدر آیداهو، ایالات متحده، او متقاعد شده است که یک انگشت اضافی نمی تواند در افراد ظاهر شود، زیرا این نه تنها تقارن دست را نقض می کند، بلکه با نظریه ای که او ایجاد کرده است نیز در تضاد است. به اصطلاح "قانون تناهی" تعداد پنج رقمی انگشتان را با یک فرمول ریاضی ساده که از قوانین تعداد گره ها در شبکه های کامپیوتری مشتق شده است توضیح می دهد. این فرمول تعداد بهینه اندام هایی که یک بدن برای برقراری ارتباط با دنیای بیرون نیاز دارد را بر اساس اندازه آن توجیه می کند.

بنابراین، با اندام های بسیار بلند، تعداد ایده آل آنها شش است - این اصل توسط حشرات استفاده می شود. اندام های بسیار کوتاه حتی به "نقاط پشتیبانی" بیشتری نیاز دارند - بنابراین کرم ها و صدپاها از سایر نمایندگان دنیای حیوانات پیشی گرفتند. در مورد یک فرد، او به انگشتانی نیاز دارد که بتواند در گرفتن اشیاء و مهارت های حرکتی ظریف، که در عین حال با اندازه کف دست مطابقت دارد و گرمای زیادی را از دست نمی دهد، مزایایی ایجاد کند. اما اگر طبیعتاً شش انگشت داشتیم، آنها نازک‌تر و در نتیجه ضعیف‌تر می‌شدند و در فصل سرد سریع‌تر یخ می‌زدند. بنابراین تعداد بهینه انگشتان دست انسان عدد پنج است.

فواید 6 انگشت چیست؟

برخی از حیوانات - به عنوان مثال، پاندا - یک فرآیند اضافی به شکل انگشت شست دارند. این در واقع یک استخوان مچ دراز است که خرس های گیاهخوار از آن برای حمایت در هنگام گرفتن بامبو استفاده می کنند. اما یک فرد می تواند انگشتان "اضافی" نیز داشته باشد: طبق آمار، یک نوزاد قفقازی از هر 3000 نوزاد با شش انگشت متولد می شود و در آفریقا این رقم 100 برابر افزایش می یابد. تعداد افراد شش انگشتی در هند بسیار زیاد است که اجرای قانونثبت سوابق بر اساس "شش انگشت" همراه با علائم خاص دیگر. "دارنده رکورد" polydactyly پسر هندی Akshat Saxen است که 34 انگشت دارد: 7 انگشت در هر دست و 10 انگشت در هر پا.

انگشت اضافی از کجا می آید؟ این معمولاً دو برابر شدن یکی از استخوان های مچ دست است - فقط تصور کنید یک تیرکمان اسباب بازی چگونه به نظر می رسد. به طور طبیعی، اگر انگشت شست یا انگشت کوچک دو برابر شود، "تکراری" در کف دست شما قرار نمی گیرد و، همانطور که بود، به طرف "به نظر می رسد". در کشورهای توسعه یافته، این عیب اغلب با جراحی از بین می رود، زیرا این انگشتان اضافی زیبایی یا راحتی را اضافه نمی کنند. اما پلی داکتیلی آینه ای نیز وجود دارد: در این مورد، انگشت شست و سبابه به هیچ وجه رشد نمی کنند و سه مورد باقی مانده همدیگر را تکرار می کنند. چنین کف دستی مرتب تر به نظر می رسد، اما تمام ویژگی های معمول را ندارد.

اگر ما یک انگشت ششم تمام عیار را به عنوان هدیه ای از تکامل دریافت کنیم، موضوع دیگری است. بنابراین، برای مثال، یک انگشت کوچک اضافی به فرد امکان می‌دهد آلات موسیقی را با مهارت بیشتری بنوازد و متون را تایپ کند، اشیاء را با مهارت بیشتری بگیرد و آنها را محکم‌تر نگه دارد - این می‌تواند مزایای بیشتری برای ورزشکاران به همراه داشته باشد. ولی مهارت های حرکتی ظریفدست ما عمدتاً به انگشت شست و سبابه بستگی دارد - بنابراین برای کارهای مختلف، یک انگشت کوچک اضافی نقش تعیین کننده ای ندارد. اما هر یک از انگشتان اضافی که دارای پایانه های عصبی و میدان زیستی خاص خود هستند، تبدیل به یک برجستگی از اندام ها و سیستم های خاص بدن و همچنین "نگهبان" برخی موارد می شوند. ویژگی های انسانی. بنابراین، پنج انگشت ما مسئول اراده، رهبری، خودشناسی، عشق و خلاقیت هستند. شاید ششم مسئول «حس ششم» باشد؟ و البته مانیکور 20 درصد بیشتر برای ما هزینه دارد.

از سوی دیگر آینده پژوهان بر این عقیده هستند که با شیوه زندگی کنونی، بشریت به زودی انگشت حلقه و انگشت کوچک خود را از دست خواهد داد و تنها با سه انگشت واقعا مهم از پس آن بر می آید. با این حال، این تنها یک نظریه است.

انگشتان و ریاضی

چه چیزی می تواند ساده تر از سیستم اعداد اعشاری باشد؟ تمام جهان امروز به ده می‌شمارند، و این برای ما کاملاً طبیعی به نظر می‌رسد: برای مثال، می‌توانیم هر عددی را با اضافه کردن یک صفر اضافی به آن در ده ضرب کنیم. اما اگر صفر نشان دهنده عدد 10 نیست، بلکه مثلاً 12 باشد، چه؟ سپس اعداد عبارتند از: 0، 1، 2، 3، 4، 5، 6، 7، 8، 9، A (10 ما)، B (11 ما) - و سپس 10 (12 ما). سپس به همین راحتی می‌توانیم با جمع کردن صفر در 12 ضرب کنیم. چنین سیستمی از نظر ریاضیات راحت‌تر خواهد بود - به هر حال، 10 فقط بر 2 و 5 بخش‌پذیر است، اما 12 مضربی از 2، 3 و 4 است.

در واقع، سیستم اعداد اعشاری نسبتاً جوان است: در تمدن های باستانی، سیستم اعداد اعشاری به طور گسترده استفاده می شد. در سومر باستان بر اساس تعداد فالانژهای انگشتان دست هنگام شمارش آنها منشأ گرفته است. شستهمان دست برخی از مردم نیجریه و تبت در حال حاضر از سیستم اعداد اثنی عشر استفاده می کنند. ما چیزهای زیادی از این سیستم به ارث برده ایم: تعداد ساعت در یک روز و ماه ها در یک سال، دایره زودیاک و 12 نت در مقیاس موسیقی. همینطور است سیستم اروپاییاندازه ها: 1 پن انگلیسی = 1/12 شیلینگ، 1 اینچ = 1/12 فوت و غیره.

اما در تمدن اروپایی، مرسوم بود که نه فالانژهای چهار انگشت را پنجم، بلکه خود انگشتان را خم می کردند - بنابراین، بدیهی است که سیستم اعداد اعشاری متولد شد. بازگشت به سیستم اعداد اثنی عشری بارها توسط دانشمندان اروپایی پیشنهاد شده است - اما استدلال اصلی در برابر این موضوع همیشه سردرگمی اجتناب ناپذیر در طول انتقال و هزینه های هنگفت بوده است. با این حال، گاهی اوقات آنها هنوز از سیستم های شمارش دیگری استفاده می کنند - دو، چهار، هشت و حتی 16.

اگر فردی در هر دست شش انگشت داشت، به طور قیاسی، باید ابتدا با سیستم اعداد 15 اعشاری سر و کار داشته باشد و سپس روی 12 اعشاری شرط بندی کند. این امر پیامدهای عمیقی برای توسعه علوم دقیق و فرهنگ به طور کلی خواهد داشت. و با دست دادن با آشنایان، هرگز صدای شادی آور "هی، پنج بالا!"

- تغییر شکل اندام که با وجود انگشتان اضافی روی دست ها یا پاها مشخص می شود. با پلی داکتیلی، کودک دارای انگشتان یا زائده های ابتدایی آنها روی دست یا پا است. اغلب سینداکتیلی و براکیداکتیلی وجود دارد. تشخیص پلی داکتیلی بر اساس معاینه بصری اندام، داده های اشعه ایکس از استخوان ها و انگشتان دست/پا و نتایج مشاوره ژنتیکی است. درمان پلی داکتیلی شامل برداشتن انگشتان اضافی با جراحی، در صورت لزوم با استفاده از پیوند پوست، تاندون یا استخوان است.

ICD-10

Q69

اطلاعات کلی

پلی داکتیلی یک ناهنجاری آناتومیک است که نشان دهنده افزایش مادرزادی تعداد انگشتان دست یا پا از شش انگشت به چند انگشت است. اطلاعات در مورد فراوانی پلی داکتیلی در جمعیت متناقض است: به گفته نویسندگان مختلف، پلی داکتیلیسم در 1 از 630-3300 نوزاد رخ می دهد. نسبت جنسیت یکسان است Polydactyly می تواند خود را در شکل خالصیا همراه با سایر ناهنجاری های مادرزادی سیستم اسکلتی عضلانی - دیسپلازی هیپ، براکیداکتیلی، سینداکتیلی، انقباضات خم شدن انگشتان دست و غیره.

پلی داکتیلی عملکرد اندام را مختل می کند، محدود می کند رشد فیزیکی، بر روان کودک تأثیر منفی می گذارد که با نیاز به پوشیدن همراه است کفش های ارتوپدیانتخاب حرفه را محدود می کند. راه حل پزشکی برای مشکل پلی داکتیلی توسط ارتوپدی و ژنتیک بررسی می شود.

علل پلی داکتیلی

یکی از علل پلی داکتیلی، وراثت است. موارد خانوادگی پلی داکتیلی به روش اتوزومال غالب با نفوذ ناقص منتقل می شود، یعنی پدر یا مادر ناقل ژن پلی داکتیل هستند، اما می توانند سالم باشند. کودکان 50 درصد شانس ابتلا به پلی داکتیلی را دارند.

در برخی موارد، پلی داکتیلی می تواند یکی از علائم اختلالات پیچیده کروموزومی (سندرم پاتائو) و سندرم های ژنی (سندرم مکل، الیس-ون کرولد، لارنس-مون-بارد-بیدل و غیره) باشد. در ژنتیک حدود 120 سندرم همراه با پلی داکتیلی وجود دارد.

علل پلی داکتیلی جدا شده به طور دقیق مشخص نشده است. فرض بر این است که این بدشکلی مادرزادی در هفته 5-8 جنین زایی رخ می دهد و به دلیل افزایش تعداد سلول های مزودرمی است.

طبقه بندی پلی داکتیلی

لوکالیزاسیون پلی داکتیلی رادیال (پیش محوری)، مرکزی و اولنار (پستاکسیال) را متمایز می کند. با محلی سازی شعاعی نقص، بخش های انگشت اول دو برابر می شود. با انگشت مرکزی - 2-4 انگشتان؛ با اولنار - تکثیر انگشت 5.

با توجه به نوع دو برابر شدن، 3 نوع پلی داکتیلی متمایز می شود: 1 - وجود انگشتان ابتدایی اضافی، متشکل از پوست. 2 - وجود انگشتان اضافی که انشعاب انگشتان اصلی است. 3- وجود انگشتان پر، معمولی و اندازه. یک ویژگی مهم طبقه بندی وجود یا عدم وجود تغییر شکل انگشت اصلی در پلی داکتیلی است، زیرا تاکتیک های جراحی به این بستگی دارد.

بیشتر اوقات، پلی داکتیلی روی دست ها رخ می دهد، اگرچه افزایش تعداد انگشتان پا ممکن است، و همچنین ترکیبی از پلی داکتیلی در دست ها و پاها. طبق مشاهدات، پلی داکتیلی یک طرفه بر دو طرفه غالب است (به ترتیب 65% و 35%). راست دست - بیش از چپ دست حدود 2 بار.

علائم پلی داکتیلی

علامت اصلی پلی داکتیلی وجود انگشتان اضافی روی دست یا پای کودک است. در این مورد، انگشتان اضافی می توانند اندازه و ساختار طبیعی داشته باشند یا زائده های وستیژیال باشند. در بیشتر موارد، انگشتان اضافی کوچک هستند و تعداد فالانژها کاهش یافته است. اغلب آنها کاملاً فاقد پایه استخوانی هستند و تشکیلات بافت نرم غیرفعال را روی ساقه پوست نشان می دهند. گاهی اوقات فقط فالانکس ناخن دو برابر می شود.

علاوه بر افزایش تعداد انگشتان، با پلی داکتیلی، تغییر شکل دستگاه استئوآرتیکولی بخش های آسیب دیده وجود دارد که با افزایش سن پیشرفت می کند و به ایجاد ناهنجاری های ثانویه و اختلالات استاتیک-دینامیک کمک می کند.

با دیسپلازی کندرواکتودرم (سندرم الیس وان کرولد)، پلی داکتیلی با کوتاه شدن متقارن اندام ها، کوتاهی قد، بدشکلی قفسه سینه، نقایص مادرزادی قلب (نقص تیغه بین دهلیزی، دهلیز منفرد، نقص تیغه بین بطنی)، تنگی سپتوم بطنی، تنگی آئورت و غیره همراه است.

در ساختار سندرم Laurence-Barde-Moon-Biedl، همراه با پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی، چاقی، رتینیت پیگمانتوزا، توسعه نیافتگی ویژگی های جنسی، syndactyly، تغییر شکل جمجمه مشاهده می شود.

کودکان مبتلا به سندرم پاتو (تریزومی در کروموزوم 13) دارای ناهنجاری های متعدد هستند: میکروسفالی، میلومننگوسل، میکروفتالمی، تیرگی قرنیه، بدشکلی گوش، شکاف کام و لب، پلی داکتیلی، الیگوفرنی، نقص. اعضای داخلی(قلب، عروق، طحال، پانکراس، کلیه ها).

تشخیص پلی داکتیلی

تشخیص پلی داکتیلی بر اساس روش های تحقیقاتی بالینی، رادیولوژیکی، الکتروفیزیولوژیکی، بیومکانیکی، ژنتیکی و غیره انجام می شود.

تشخیص بالینی پلی داکتیلی شامل معاینه کودک توسط تروماتولوژیست ارتوپدی اطفال، شناسایی اختلالات آناتومیکی و عملکردی و تعیین نوع تغییر شکل است. علاوه بر ارتوپد، کودک مبتلا به پلی داکتیلی باید توسط متخصص ژنتیک و متخصص اطفال ویزیت شود.

معاینه اشعه ایکس شامل انجام رادیوگرافی دست یا رادیوگرافی پا و ارزیابی روابط آناتومیکی دستگاه استئوآرتیکولی است. برای شناسایی و ارزیابی وضعیت استخوان، غضروف و ساختارهای بافت نرم، MRI دست یا پا نشان داده می شود.

از اهمیت اضافی در معاینه، روش های تشخیصی الکتروفیزیولوژیک (الکترومیوگرافی، رووازوگرافی) است که امکان تعیین وضعیت عضلات و جریان خون منطقه ای در پلی داکتیلی را فراهم می کند. مطالعات بیومکانیکی (پایداری، پادوگرافی) با هدف تعیین بار استاتیکی روی اندام ها در پلی داکتیلی پا انجام می شود.

تشخیص ژنتیکی شامل تجزیه و تحلیل شجره نامه، تعیین نوع وراثت، پیش بینی خطر داشتن فرزند مبتلا به پلی داکتیلی در یک خانواده معین است. در پلی داکتیلی همراه با سندرم های کروموزومی و ژنی، تشخیص قبل از تولد (سونوگرافی مامایی، آمنیوسنتز یا بیوپسی کوریونی با کاریوتایپینگ جنین) از اهمیت ویژه ای برخوردار است. اگر جنین پلی داکتیلی ایزوله شده باشد، بارداری طولانی می شود. در صورت تشخیص آسیب شناسی کروموزومی شدید، مسئله ختم مصنوعی بارداری مطرح می شود.

درمان پلی داکتیلی

درمان پلی داکتیلی فقط از طریق جراحی انجام می شود. اگر یک انگشت اضافی فقط با کمک یک غشای پوستی به انگشت اصلی متصل شود، حذف آن در ماه های اول زندگی کودک انجام می شود. در سایر موارد، توصیه می شود که جراحی را تا سن یک سالگی به تعویق بیندازید.

گزینه های اصلاح جراحی پلی داکتیلی بسته به نوع تغییر شکل ممکن است متفاوت باشد: برداشتن یک بخش اضافی (انگشت) بدون جراحی روی انگشت اصلی. برداشتن یک بخش اضافی (انگشت) با استئوتومی اصلاحی انگشت اصلی. برداشتن یک بخش اضافی (انگشت) با پیوند پوست، تاندون یا استخوان.

فعالیت های توانبخشی در دوره بعد از عمل شامل ورزش درمانی، فیزیوتراپی (مغناطیس درمانی، اشعه مادون قرمز)، ماساژ است.

پیش بینی و پیشگیری از پلی داکتیلی

پلی داکتیلی ایزوله در اکثر موارد با موفقیت با جراحی درمان می شود. بهترین نتایج عملکردی و زیبایی زمانی حاصل می شود که عمل در سنین پایین انجام شود. در پلی داکتیلی همراه با اختلالات ژنی یا کروموزومی، پیش آگهی بر اساس شدت سندرم زمینه ای تعیین می شود.

پیشگیری از پلی داکتیلی مستلزم مشاوره ژنتیک پزشکی برای زوج هایی است که خانواده آنها موارد پلی داکتیلی را به ارث برده اند. برنامه ریزی دقیق بارداری و حذف هرگونه عوارض جانبی احتمالی در سه ماهه اول رشد جنین. پیشگیری از عود و عوارض بعد از عمل شامل انتخاب روش بهینه اصلاح جراحی و انجام یک توانبخشی کامل است. پس از عمل، کودکان باید تا پایان دوره رشد شدید دست و پا (15-14 سال) تحت نظر متخصص ارتوپد اطفال باشند.

پلی داکتیلی یک آسیب شناسی با ماهیت مادرزادی است که با وجود انگشت ششم روی دست ها یا پاها مشخص می شود. در اکثر موارد، انگشت کوچک یا شست دو برابر می شود. در حال حاضر، عوامل بروز چنین آسیب شناسی ناشناخته مانده است، اما پزشکان معتقدند که یکی از دلایل ممکن است وراثت و تأثیر منفی منابع مختلف بر بدن یک زن باردار باشد.

چند انگشتی با وجود یک انگشت اضافی مشخص می شود که می تواند کامل باشد یا به عنوان یک فرآیند پوستی که توانایی عملکرد طبیعی را ندارد.

پزشک در مرحله معاینه اولیه بیمار قادر به تشخیص صحیح خواهد بود، اما برای روشن شدن انواع بیماری و تعیین تاکتیک های درمان، معاینات ابزاری بیمار مورد نیاز است. درمان بر اساس یک عمل جراحی است.

طبقه بندی بین المللی بیماری های جلسه دهم ارزش جداگانه ای را برای چنین آسیب شناسی برجسته می کند. کد ICD-10 - Q 69.

اتیولوژی

Polydactyly یک بیماری نسبتاً شایع در نظر گرفته می شود، زیرا در یک نوزاد برای 1-5 هزار نوزاد تشخیص داده می شود. در مورد شیوع در بین پسران و دختران، چنین آسیب شناسی در هر دو جنس به طور یکسان رخ می دهد.

علیرغم این واقعیت که پاتوژنز و عوامل مستعد کننده برای ظهور چنین بیماری ناشناخته است، پزشکان معتقدند که محتمل ترین علت پلی داکتیلیسم در دست ها یا پاها یک استعداد ژنتیکی است.

انتقال چنین بیماری بر اساس نوع اتوزومال غالب با تحمل نسبی انجام می شود. این بدان معناست که یکی از والدین به عنوان حامل ژن جهش عمل می کند، اما در عین حال کاملاً سالم خواهد بود. احتمال یک عامل ارثی به 50 درصد می رسد.

برخی از کارشناسان معتقدند که علل پلی داکتیلی در سیر بیماری های کاملاً متفاوت پنهان است. در چنین مواردی، یک ناهنجاری مادرزادی نشانه بالینی یکی از بیماری های زیر خواهد بود:

• یک اختلال کروموزومی شدید است.
• بیماری مکل؛
• سندرم الیس وان کرولد؛
• بیماری لارنس-مون-بارد-بیدل.

به طور کلی، بیش از صد سندرم برای ژنتیک شناخته شده است که ممکن است با چند داکتیلیسم همراه باشد.

علاوه بر این، احتمال بروز بیماری در پس زمینه یک دوره غیرمنطقی بارداری منتفی نیست. این باید شامل موارد زیر باشد:

• دوره یک بیماری جدی با ماهیت عفونی در طول دوره زایمان.
• اشتیاق مادر آینده برای عادت های بد;
• شرایط نامطلوبمحل کار یا اقامت؛
• سوء مصرف مواد مخدر؛
• تاثیر تشعشع بر بدن

فرض بر این است که چنین عللی بر وقوع این ناهنجاری در حدود هفته هشتم رشد داخل رحمی جنین، زمانی که تخمگذاری رخ می دهد، تأثیر می گذارد. بافت استخوانی. در این مورد، به احتمال زیاد، افزایش قابل توجهی در تعداد سلول های مزودرم وجود دارد.

طبقه بندی

پلی داکتیلی پا یا دست در محل نقص عبارت است از:

• پیش محوری- با دو برابر شدن انگشت شست اندام فوقانی یا تحتانی مشخص می شود.
• مرکزی- این یک شکل نادر در نظر گرفته می شود، زیرا دو تا چهار انگشت در معرض تغییر شکل قرار می گیرند.
• پس محوری- در تکثیر انگشت پنجم تفاوت دارد. پلی داکتیلی پس محوری، همراه با پری آکسیال، شایع ترین شکل این بیماری است.

طبقه بندی پلی داکتیلی بر اساس شکل، بر تقسیم بندی بیماری به چند نوع دلالت دارد:

• اولین- انگشت ششم به عنوان یک پایه در نظر گرفته می شود، زیرا فقط یک فرآیند پوستی است.
• دومین- آسیب شناسی، در نتیجه دو شاخه شدن انگشت اصلی.
• سوم- بخش اضافی کاملاً کاربردی است، استخوان و تاندون خود را دارد.

دست چند انگشتی اغلب تشخیص داده می شود، اما دو شاخه شدن انگشتان روی پا مستثنی نیست. در برخی موارد، ترکیبی از چند انگشت بالایی و اندام تحتانی.

طبق اظهارات پزشکان، آسیب شناسی یک طرفه، از نظر فراوانی تشخیص، بر پلی داکتیلی دو طرفه غالب است - نسبت تقریبی 65 و 35٪ است. تغییر شکل سمت راست بیشتر از سمت چپ دو بار مشاهده می شود.

علائم

تظاهرات بالینی زمینه ای بیماری وجود بخش های اضافی در بازوها یا پاها در کودک است. در این مورد، بخش های اضافی از نظر اندازه و عملکرد کاملاً عادی هستند یا به عنوان یک زائده غیرفعال عمل می کنند.

اغلب انگشتان اضافی با موارد زیر مشخص می شوند:

• اندازه کوچک در مقایسه با انگشتان سالم اندام فوقانی یا تحتانی؛
• کاهش تعداد فالانژها؛
• عدم وجود پایه استخوان یا تاندون - به ندرت انگشت اضافی پر می شود. اغلب این یک تشکیل بافت نرم غیرعملکردی روی ساق پا است.
• دو برابر شدن فالانکس ناخن بسیار نادر است.

علاوه بر تعداد بیش از حد انگشتان، با آسیب شناسی مشابه، تغییر شکل دستگاه مفصلی وجود دارد. چنین تخلفی پیشرفت می کند ، هر چه فرد مسن تر می شود ، که به بروز ناهنجاری ها و نقض های مختلف ماهیت ثانویه کمک می کند.

چند انگشت اغلب با موارد زیر همراه است:

• کوتاه شدن اندام آسیب دیده؛
• کوتاه قد؛
• اضافه وزن بدن؛
• تغییر شکل جناغ سینه یا جمجمه؛
• رتینیت پیگمانتوزا؛
• توسعه نیافتگی اندام های تناسلی؛
• سینداکتیلی
• انقباضات خمشی انگشتان؛
• کدر شدن قرنیه؛
• به ویژه نقض عملکرد اندام های داخلی سیستم قلبی عروقیو اندام های دستگاه گوارش؛
• میکروفتالمی؛
• انحراف گوش؛
• یا ؛
• عقب ماندگی ذهنی.

تشخیص

علیرغم این واقعیت که چنین ناهنجاری رشد بلافاصله پس از تولد نوزاد تشخیص داده می شود، داده های حاصل از معاینات ابزاری برای ایجاد انواع چند انگشتی ضروری است.

در ابتدا، پزشک باید به طور مستقل یک معاینه اولیه را انجام دهد که می تواند انجام شود:

• تروماتولوژیست-ارتوپد کودکان؛
• متخصص اطفال؛
• جراح اطفال

بنابراین، مرحله اول اقدامات تشخیصی شامل:

• مطالعه تاریخچه پزشکی و تاریخچه زندگی نه تنها یک بیمار کوچک، بلکه والدین او.
• معاینه فیزیکی کامل؛
• مشاوره با متخصص ژنتیک - این برای حذف یا تأیید تأثیر ناهنجاری های یک ژن یا ماهیت کروموزومی ضروری است.

مطالعات آزمایشگاهی خون، ادرار و مدفوعدر صورت وجود چنین بیماری ارزش تشخیصی ندارد.

معاینات ابزاری شامل اجرای موارد زیر است:

• رادیوگرافی و ام آر آی اندام فوقانی یا تحتانی؛
• الکترومیوگرافی - برای ارزیابی جریان خون منطقه ای؛
• rheovasography - برای تعیین وضعیت عضلات.
• ثبات شناسی؛
• پادوگرافی - برای تعیین بار روی پا یا بازوی آسیب دیده ضروری است.

از آنجایی که احتمال استعداد ارثی زیاد است، تشخیص ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تجزیه و تحلیل شجره نامه؛
• توضیح ماهیت وراثت

اگر چنین ناهنجاری با اختلالات کروموزومی یا ژنی همراه باشد، اقدامات تشخیصی قبل از تولد که شامل اجرای موارد زیر است، برجسته می شود:

• سونوگرافی زنان و زایمان؛
• آمنیوسنتز؛
• بیوپسی کوریون - برای کاریوتایپینگ جنین.

اگر یک ناهنجاری جدا شده در طول دوره بارداری تشخیص داده شود، بارداری قطع نمی شود، اما در صورت اختلالات کروموزومی شدید، موضوع خاتمه بارداری به صورت فردی تصمیم گیری می شود.

رفتار

از بین بردن چنین چند انگشتی مادرزادی فقط با کمک مداخله پزشکی انجام می شود.

اگر یک انگشت اضافی فقط به انگشتان اصلی وصل شده باشد بافت های نرمسپس می توان عملیاتی را با هدف از بین بردن آن در چند ماه اول زندگی نوزاد انجام داد. در سایر موارد، سن مطلوب برای درمان پلی داکتیلی به روش عملی یک سال و بالاتر است.

اصلاح عملی آسیب شناسی را می توان به روش های مختلفی انجام داد، یعنی:

• برداشتن انگشت اضافی بدون دخالت انگشت اصلی در عمل؛
• برداشتن بخش جانبی به دنبال استئوتومی اصلاحی انگشت اصلی.
• برداشتن انگشت اضافی با پیوند پوست، تاندون یا استخوان.

• انجام یک دوره ماساژ درمانی؛
• فیزیوتراپی، به ویژه مغناطیس درمانی و قرار گرفتن در معرض ناحیه تحت عمل تابش مادون قرمز.

جلوگیری

به خاص اقدامات پیشگیرانه، کاهش احتمال تشکیل چنین آسیب شناسی باید شامل موارد زیر باشد:

• مدیریت منطقی بارداری، به ویژه در سه ماهه اول؛
• مراجعه منظم به متخصص زنان و زایمان؛
• مشاوره با متخصص ژنتیک - به زوج هایی نشان داده شده است که در خانواده آنها مواردی از تشخیص پلی داکتیلی وجود داشته است.
• برنامه ریزی بارداری

پیش بینی

آسیب شناسی ایزوله پیش آگهی مطلوبی دارد و با مداخله جراحی کاملاً قابل درمان است. با این حال، با پلی داکتیلی ترکیبی، نتیجه توسط بیماری زمینه ای دیکته می شود.

کودکانی که برای از بین بردن پلی داکتیلی تحت عمل جراحی قرار گرفته اند باید تا سن پانزده سالگی نزد پزشک ارتوپد اطفال ثبت نام کنند. این به این دلیل است که در این سن رشد شدید بدن به پایان می رسد و احتمال تغییر شکل به صفر می رسد.

Polydactyly یک آسیب شناسی مادرزادی رشد انگشتان است که با افزایش تعداد آنها بیان می شود. بیشتر روی دست ها دیده می شود، اما می تواند انگشتان پا یا هر دو اندام فوقانی و تحتانی را نیز درگیر کند.

به عنوان یک قاعده، این نقص تشریحی به عنوان یک ویژگی غالب در پلی داکتیلی در یکی از والدین به ارث می رسد. تهدیدی برای زندگی نیست، اما می‌تواند باعث آسیب روانی، اختلال در عملکرد اندام‌ها، کند کردن رشد فیزیکی و محدود کردن انتخاب‌های شغلی در آینده شود.

طبق آمار، پلی داکتیلی با فراوانی یکسان در پسران و دختران رخ می دهد. طبق منابع مختلف، این بیماری در یکی از 660 تا 3300 نوزاد رخ می دهد و می تواند با سایر اختلالات ارثی سیستم اسکلتی عضلانی مانند سینداکتلیا، براکیداکتیلی و دیسپلازی مفصلی ترکیب شود.

علل پلی داکتیلی

علت ایجاد پلی داکتیلی به خوبی شناخته نشده است، اما علت اصلی آن یک استعداد ژنتیکی در نظر گرفته می شود. احتمال انتقال ناهنجاری از طریق وراثت 50٪ است، زیرا صفت غالب پلی داکتیلی با درجه نفوذ کم مشخص می شود. بنابراین، یک فرزند سالم نیز می تواند از حامل این ژن متولد شود.

طبق برخی نسخه ها، آسیب شناسی می تواند در جنین در 5-8 هفته رشد به دلیل افزایش نابرابر تعداد سلول های مزودرمی رخ دهد. علاوه بر این، گاهی اوقات این تنها یکی از علائم اختلالات جدی ژنی یا کروموزومی است. پزشکی حدود 120 سندرم را می شناسد که می تواند با پلی داکتیلی همراه باشد که از جمله آنها می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• سندرم روبینشتاین تایبی؛
• سندرم نجار؛
• سندرم اسمیت لملی اوپیتز؛
• سندرم لارنس-مون-بیدل؛
• دیسپلازی کندرواکتودرم؛
• تریزومی 13;
• دیستروفی توراسیک همراه با خفگی.

اغلب نمی توان علت دقیق ظهور انگشتان اضافی را تعیین کرد.

طبقه بندی پلی داکتیلی

Polydactyly بر اساس محلی سازی و نوع دو برابر شدن طبقه بندی می شود. بسته به اینکه کدام انگشتان کپی شده اند، سه نوع ناهنجاری وجود دارد:

• پیش محوری (شعاعی) - انگشت شست؛
• مرکزی - نمایه، میانی و بی نام؛
• پست محوری (اولنار) - انگشت کوچک.

انگشتان جانبی، هم روی دست ها و هم روی پاها، می توانند شکل بگیرند راه های مختلفکه ویژگی های کیفی و عملکرد آنها به آن بستگی دارد. بسته به نوع دو برابر شدن، آنها می توانند تشکیلات زیر باشند:

• ابتدایی. متشکل از بافت نرم، بدون استخوان. روی پوست می ماند. غیر کاربردی؛
• انگشت اصلی چنگال. در نتیجه دو برابر شدن استخوان متاکارپ یا متاتارس مربوطه تشکیل می شود. تقریباً همیشه توسعه نیافته است و فالانژهای کمتری دارد.
• انگشت پر اندازه و شکل معمولی دارد.

با پلی داکتیلی در محل ضایعه، تغییر شکل استخوان ها و مفاصل اغلب مشاهده می شود که با گذشت زمان می تواند پیشرفت کند و منجر به تغییرات ثانویه در دستگاه استئوآرتیکول شود.

تشخیص آسیب شناسی

تشخیص پلی داکتیلی با استفاده از روش های تحقیقاتی بالینی، ژنتیکی، رادیولوژیکی، بیومکانیکی و غیره انجام می شود. معاینه بالینی کودک توسط متخصص اطفال، ارتوپد و متخصص ژنتیک به منظور شناسایی اختلالات رشد عملکردی و تشریحی و همچنین تعیین نوع وراثت پلی داکتیلی انجام می شود. برای ارزیابی وضعیت دستگاه مفصلی و استخوانی حتما از دست یا پای آسیب دیده عکس برداری با اشعه ایکس انجام دهید. در صورت نیاز به بررسی ساختارهای غضروفی و ​​بافت نرم، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی انجام می شود. روش های اضافی، مانند استابیلوگرافی و الکترومیوگرافی، به شما امکان می دهد نتایج به دست آمده را تکمیل کنید.

هدف آنالیز ژنتیکی پیش‌بینی احتمال داشتن فرزندی با ناهنجاری آناتومیک توسط یک زوج است. از آنجایی که نوع اتوزومال غالب وراثت پلی داکتیلی بسیار مشخص است، برای توسعه بیماری کافی است که آلل جهش یافته از یکی از والدین منتقل شود.

اگر شش انگشتی نشانه یک ناهنجاری کروموزومی یا ژنتیکی باشد، تشخیص دقیق قبل از تولد ضروری است که شامل آمنیوسنتز و بیوپسی کوریونیک و همچنین سونوگرافی است. با پلی داکتیلی ایزوله توصیه می شود بارداری حفظ شود و برای اختلالات کروموزومی خاتمه داده شود.

درمان پلی داکتیلی

درمان پلی داکتیلی منحصراً با جراحی انجام می شود. اگر انگشتان اضافی از بافت نرم تشکیل شده باشد، در ماه های اول پس از تولد برداشته می شوند. در موارد دیگر، عمل جراحی زودتر از یک سال بعد انجام نمی شود. این برای مطالعه وضعیت انگشتان اصلی ضروری است که در نوزاد تازه متولد شده قابل انجام نیست.

داده های بالینی نشان می دهد که پس از حذف معمول فالانژهای اضافی، تغییر شکل مجدد در 70٪ موارد ایجاد می شود. بنابراین، در طول عمل، از بین بردن فالانژهای اضافی را می توان با اصلاح تغییر شکل انگشتان اصلی یا با ترمیم آنها با کمک بافت های برداشته شده ترکیب کرد. مدت دوره نقاهت نیز به این بستگی دارد. گاهی اوقات ممکن است چندین سال طول بکشد تا عملکرد دست یا پا عادی شود.

پلی داکتیلی ایزوله بهتر است در سنین پایین درمان شود. اگر این آسیب شناسی نتیجه یک سندرم کروموزومی یا ژنی باشد، پیش آگهی بستگی به شدت بیماری زمینه ای دارد.

پیشگیری از پلی داکتیلی شامل انجام مشاوره ژنتیکی در طول برنامه ریزی بارداری و متعاقباً در اجرای تشخیص قبل از تولد است.

ویدئویی از یوتیوب در مورد موضوع مقاله:

خانواده کریشنا چوداری 50 ساله اهل روستای گایا در شمال هندبا همه همسایه ها و دوستانش متفاوت است. هر یک از 25 عضو خانواده دارای 6 انگشت دست و پا هستند.
برخی از اعضای خانواده آن را هدیه ای از جانب خداوند و برخی آن را نفرین می نامند. اما هم آنها و هم دیگران به دلیل انگشتان اضافی با مشکلات زیادی روبرو هستند.

25 نفر در خانواده چوداری وجود دارد - و هر یک از آنها 24 انگشت دارند. به همین دلیل، دختران خانواده چوداری نمی توانند ازدواج کنند - خواستگاران بالقوه این ویژگی عجیب را دوست ندارند.

خود کریشنا هرگز از شرایطش ناراحت نشده است، اما مشکلاتی که فرزندانش با آن روبرو هستند او را غمگین می کند.

کریشنا می گوید: «پدربزرگ من 24 انگشت داشت. - پدرم هم 24 انگشت دارد. برادران، خواهران، فرزندان و نوه‌های من همین داستان را دارند.»

کریشنا که تمام زندگی خود را به عنوان کارگر روزمزد کار کرده است، معتقد است که هیچ اشکالی در ویژگی های خانوادگی آنها وجود ندارد. اما دیگران متفاوت فکر می کنند. کریشنا می گوید: «من هرگز با انگشتان اضافی مشکلی نداشتم. - اما بچه ها و نوه های من، آنها خیلی دردسر تحویل می دهند. بسیاری از پسرها پس از آشنایی با دختران خانواده ما از ازدواج با دختران خودداری می کنند. چهار خواستگار دخترم را به محض اینکه متوجه شدند انگشتش از دیگران بیشتر است، قبلاً رها کرده اند. نمی‌دانم چه چیزی آن‌ها را تا این حد می‌ترساند، اما فکر می‌کنم این افتضاح است.»

خانواده کریشنا در سراسر روستا مشهور است. آنها به این نام خوانده می شوند - "خانواده با 24 انگشت".

راجو چوداری 11 ساله، پینتو چوداری 10 ساله، پاوان چوداری 10 ساله و سانی چوداری 14 ساله بدون خجالت انگشتان اضافی خود را به خبرنگاران نشان می دهند.

Sitbiya Choudhary، عروس کریشنا، انگشتان اضافی را موهبتی از جانب خدا می‌داند، در حالی که بقیه اعضای خانواده با آنها بیشتر شبیه یک نفرین رفتار می‌کنند.

سیتبیا می‌گوید: «من معتقدم که خداوند اینگونه به خانواده ما برکت داده است. - در غیر این صورت نمی توان توضیح داد که چرا همه اعضای خانواده انگشتان اضافی دارند. فکر می‌کنم خدا در تلاش است تا پیامی را به ما برساند.»

تنها گلایه کریشنا این است که پیدا کردن کفش های راحت برای خود و بچه ها برایش سخت است و به همین دلیل دائما مجبورند دمپایی بپوشند. او شکایت می کند: «پیدا کردن کفش برای ما بسیار دشوار است. - همه آنها ناراحت هستند، بنابراین ما دمپایی می پوشیم. ما به سادگی چاره دیگری نداریم: ما نمی توانیم به سفارش کفش بسازیم.»

خانواده چوداری مشکلات دیگری نیز دارند. بنابراین، برای پسران دشوار است که در مدرسه درس بخوانند - با شش انگشت دست گرفتن یک خودکار و یک مداد بسیار ناخوشایند است. دختران به نوبه خود نمی توانند روی یک مسابقه خوب حساب کنند. Manisha Chudhary یک ساله کوچکترین خانواده است، اما والدین او از قبل نگران این هستند که سرنوشت او چگونه رقم خواهد خورد: به هر حال، این دختر یک ویژگی خانوادگی را به ارث برده است.

دکتر ایوش گوپتا، دانشیار گروه پوست کالج پزشکیپاتیل در شهر پونا هند می گوید: «این حالت را چند داکتیلی یا چند داکتیلیسم می گویند. این به دلیل یک نقص ژنتیکی است که باعث ایجاد انگشتان اضافی در فرد می شود.

دکتر گوپتا می گوید: «معمولاً انگشتان اضافی مشکل فیزیکی زیادی ایجاد نمی کنند. - اما آنها می توانند رنج روانی زیادی را تحمل کنند. آنها را می توان با جراحی برداشت، اما این عمل گران خواهد بود.