6 пальців на руці що означає. Люди-мутанти

У ході еволюції у нас з'явився зручний інструментдля самих різних дій- Рука з п'ятьма пальцями. Щоправда, ця схема працює не завжди: деякі люди народжуються з шістьма пальцями: такий генетичний збій називають полідактилією. Але уявімо, що у кожного з нас з'явилося по одному додатковому пальцю на кожній руці. Як це вплинуло б на наше життя, науку, перебіг історії?

Чому у нас лише 5 пальців?

Марк Шангізі, завідувач лабораторії з вивчення властивостей людського сприйняття при дослідному інститутіу штаті Айдахо, США, переконаний: у людей додатковий палець не міг з'явитися, оскільки це не лише порушує симетрію пензля, а й суперечить розробленій ним теорії. Так званий «закон кінцівки» пояснює п'ятизначну кількість пальців за допомогою простої математичної формули, виведеної з правил кількості вузлів у комп'ютерних мережах. Ця формула обґрунтовує оптимальну кількість кінцівок, необхідних тілу для взаємозв'язку із зовнішнім світом на основі його розміру.

Так, при дуже довгих кінцівках їхня ідеальна кількість дорівнює шести – цей принцип використовують комахи. Дуже короткі кінцівки вимагають ще більше «точок опори» - тому гусениці та багатоніжки перевершили всіх інших представників тваринного світу. Що ж про людину, то їй необхідні такі пальці, які могли б давати переваги в хапанні предметів і дрібній моториці, які при цьому відповідали б розміру долоні та не втрачали надто багато тепла. Але, якби у нас від природи шість пальців, вони були б тоншими – а значить слабшими, і вони швидше замерзали б у холодну пору року. Так що оптимальною кількістю пальців для руки людини є п'ять.

Які переваги 6 пальців?

У деяких тварин - наприклад, панди, - є додатковий відросток у вигляді великого пальця. Насправді це подовжена кістка зап'ястя, яку травоїдні ведмеді використовують для підтримки хапання бамбука. Але й у людини можуть бути «зайві» пальці: за статистикою, шестипалим народжується одне європеоїдне немовля з кожних 3000 новонароджених, а в Африці цей показник збільшується ще в 100 разів. В Індії шестипалих людей настільки багато, що правоохоронні органиведуть облік за ознакою «шестипалості» нарівні з іншими особливими прикметами. «Рекордсменом» полідактилії є індійський хлопчик Акшат Саксен, який має 34 пальці: по 7 пальців на кожній руці і по 10 пальців на кожній нозі.

Звідки береться зайвий палець? Як правило, він є подвоєнням однієї з кісток зап'ястя - просто уявіть собі, як виглядає іграшкова рогатка. Природно, якщо подвоюється великий палець або мізинець, то дублікат не поміщається на долоні і як би дивиться вбік. У розвинених країнах цього недоліку найчастіше позбавляються хірургічним шляхом, оскільки ні естетики, ні зручності ці зайві пальці не додають. Але буває і дзеркальна полідактилія: при цьому великий і вказівний палець взагалі не розвиваються, а решта трьох дублює один одного. Така долоня виглядає акуратніше, але не має всіх звичайних можливостей.

Зовсім інша річ, якби ми отримали повноцінний шостий палець у подарунок від еволюції. Так, наприклад, додатковий мізинець дозволив би людині віртуозніше грати на музичних інструментах та друкувати тексти, з більшою спритністю ловити предмети та міцніше утримувати їх – це могло б дати додаткові переваги спортсменам. Але дрібна моториканашої руки залежить, в основному, від великого та вказівного пальця – так що для виконання різних завдань додатковий мізинець не відіграв би вирішальної ролі. Зате будь-який з додаткових пальців, володіючи власними нервовими закінченнями та біополем, став би проекцією певних органів і систем організму, а також «охоронцем» певних людських якостей. Так, наші п'ять пальців відповідають за волю, лідерство, самореалізацію, кохання та творчість. Можливо, шостий би відповідав за «шосте почуття»? Ну і, звичайно, манікюр обходився б нам на 20% дорожче.

Футуристи ж дотримуються думки, що за нинішнього способу життя людство скоро втратить безіменний палець і мізинець, і обходитимуться лише трьома справді важливими пальцями. Втім, поки що це лише теорія.

Пальці та математика

Що може бути простішим, ніж десяткова система числення? Весь світ сьогодні вважає десятками, і це здається нам цілком природним: ми, наприклад, можемо будь-яке число помножити на десять, просто додаючи до нього зайвий нуль. Але що, якщо нулем позначати не цифру 10, а, скажімо, 12? Тоді цифри були б такі: 0, 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, A (наше 10), B (наше 11) – і далі 10 (наше 12). Тоді ми з тією ж легкістю могли б множити на 12 додаючи нуль. Така система була б зручнішою з точки зору математики - адже 10 ділиться тільки на 2 і на 5, а ось 12 разів і 2, і 3, і 4.

Насправді десяткова система числення щодо молода: у давніх цивілізаціях повсюдно використовувалася 12-річна система рахунку. Вона виникла в стародавньому Шумері виходячи з кількості фаланг пальців на руці при підрахунку їх великим пальцемтієї ж руки. Деякі народи Нігерії та Тибету використовують дванадцяткову систему числення і зараз. З цієї системи ми успадкували дуже багато: кількість годин на добу та місяців на рік, зодіакальне коло та 12 нот у музичному звукоряді. Те саме стосується європейської системимір: 1 англійська пенс = 1/12 шилінга, 1 дюйм = 1/12 фута і т.д.

Але в європейській цивілізації прийнято вважати не фаланги чотирьох пальців п'ятим, а загинати самі пальці – так, очевидно, і народилася десяткова система числення. Перехід назад на дванадцяткову систему числення неодноразово пропонувався вченими Європи – але головним аргументом проти цього завжди були неминуча плутанина при переході та величезні витрати. Тим не менш, іноді все ж таки використовують інші системи рахунку - двох, чотирьох, восьми і навіть 16-річну.

Якби у людини по шість пальців на кожній руці, їй би за аналогією довелося зіткнутися спершу з 15-річною системою числення, а потім зробити ставку на 12-річну. Це мало б глибокі наслідки для розвитку точних наук та культури загалом. І, тиснучи руки знайомим, ми б ніколи не почули радісне «Гей, дай п'ять!»

– деформація кінцівки, що характеризується наявністю додаткових пальців на кистях чи стопах. При полідактилії у дитини відзначаються додаткові нормально розвинені пальці або їх рудиментарні придатки на руках чи ногах; часто має місце синдактилія та брахідактилія. Діагностика полідактилії заснована на візуальному огляді кінцівки, даних рентгенографії кісток та пальців кисті/стопи, результатах генетичного консультування. Лікування полідактилії полягає у хірургічному видаленні додаткових пальців з використанням, при необхідності, шкірної, сухожильної або кісткової пластики.

МКБ-10

Q69

Загальні відомості

Полідактилія - ​​анатомічна аномалія, що становить вроджене збільшення кількості пальців на руці або нозі від шестипалості до багатопалості. Відомості про частоту полідактилії в популяції суперечливі: за даними різних авторів багатопалість зустрічається у 1 із 630-3300 новонароджених; співвідношення статей однакове. Полідактилія може виявлятися в чистому виглядіабо поєднуватися з іншими вродженими аномаліями опорно-рухового апарату – дисплазією тазостегнових суглобів, брахідактилією, синдактилією, згинальними контрактурами пальців та ін.

Полідактилія порушує функцію кінцівок, обмежує фізичний розвиток, негативно впливає на психіку дитини, супроводжується необхідністю носіння ортопедичного взуттяобмежує вибір професії. Медичним рішенням проблеми полідактилії займається ортопедія та генетика.

Причини полідактилії

Однією з причин виникнення полідактилії є спадковість. Сімейні випадки полідактилії передаються за аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантністю, тобто носіями гена багатопалості є батько або мати, але при цьому вони можуть бути здоровими. Імовірність успадкування полідактилії дітьми становить 50%.

У ряді випадків полідактилія може бути одним із симптомів складних хромосомних порушень (синдрому Патау) та генних синдромів (синдрому Меккеля, Елліс-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бідля та ін). У генетиці налічується близько 120 синдромів, що супроводжуються полідактилією.

Причини ізольованої полідактилії точно не встановлені. Передбачається, що вроджена деформація виникає на 5-8 тижні ембріогенезу і зумовлена ​​збільшенням числа мезодермальних клітин.

Класифікація полідактилії

По локалізації розрізняють радіальну (преаксіальну), центральну та ульнарну (постаксіальну) полідактилію. При радіальній локалізації дефекту має місце подвоєння сегментів першого пальця; при центральній – 2-4-го пальців; при ульнарній – дуплікація 5-го пальця.

За типом подвоєння виділяють 3 види полідактилії: 1 – наявність додаткових пальців-рудиментів, що складаються зі шкіри; 2 – наявність додаткових пальців, які є роздвоєнням основних; 3 – наявність повноцінних, нормальної форми та розмірів додаткових пальців. Важливою класифікаційною ознакою є наявність або відсутність деформації основного пальця при полідактилії, оскільки від цього залежатиме хірургічна тактика.

Найчастіше полідактилія зустрічається на руках, хоча можливе збільшення кількості пальців на ногах, а також поєднання багатопалості на кистях та стопах. За спостереженнями, одностороння полідактилія переважає над двосторонньою (65% та 35% відповідно); правостороння - над лівою приблизно в 2 рази.

Симптоми полідактилії

Основною ознакою полідактилії є наявність у дитини додаткових пальців на кистях чи стопах. При цьому додаткові пальці можуть бути нормальних розмірів та будови або являти собою рудиментарні придатки. Найчастіше додаткові пальці мають малі розміри і зменшене число фаланг; нерідко бувають взагалі позбавлені кісткової основи і є нефункціонуючими м'якотканими утвореннями на шкірній ніжці. Іноді зустрічається подвоєння лише нігтьової фаланги.

Крім збільшення кількості пальців, при полідактилії має місце деформація кістково-суглобового апарату уражених сегментів, яка з віком прогресує та сприяє розвитку вторинних деформацій та статико-динамічних порушень.

При хондроэктодермальной дисплазии (синдроме Эллиса-Ван Кревельда) полидактилия сочетается с симметричным укорочением конечностей , низкорослостью, деформацией грудной клетки , врожденными пороками сердца (дефектом межпредсердной перегородки , единым предсердием, дефектом межжелудочковой перегородки , стенозом аорты), косолапостью и др.

У структурі синдрому Лоуренса-Барде-Муна-Бідля, поряд з полідактилією відзначається розумова відсталість, ожиріння, пігментний ретиніт, недорозвинення статевих ознак, синдактилія, деформація черепа.

Діти з синдромом Патау (трисомією по 13 хромосомі) мають множинні вади розвитку: мікроцефалію, мієломенінгоцеле, мікрофтальмію, помутніння рогівки, деформацію вушних раковин, ущелини верхньої губи та піднебіння, полідактилію, олі. внутрішніх органів(Серця, судин, селезінки, підшлункової залози, нирок).

Діагностика полідактилії

Діагностика полідактилії проводиться на основі клінічного, рентгенологічного, електрофізіологічного, біомеханічного, генетичного та інших методів дослідження.

Клінічна діагностика полідактилії передбачає огляд дитини дитячим травматологом-ортопедом, виявлення анатомічних та функціональних порушень, визначення варіанта деформації. Крім ортопеда, дитина з полідактилією має бути оглянута медичним генетиком та педіатром.

Рентгенологічне обстеження полягає у виконанні рентгенографії кисті або рентгенографії стопи та оцінці анатомічних співвідношень кістково-суглобового апарату. Для виявлення та оцінки стану кісткових, хрящових та м'якотканних структур показано МРТ кисті або стопи.

Додаткове значення в обстеженні мають електрофізіологічні методи діагностики (електроміографія, реовазографія), що дозволяють з'ясувати стан м'язів та регіонарного кровотоку при полідактилії. Біомеханічні дослідження (стабілізографія, подографія) спрямовані на визначення статичного навантаження на кінцівки при полідактилії стопи.

Генетична діагностика включає генеалогічний аналіз, встановлення типу спадкування, прогнозування ризику народження дитини з полідактилією у цій сім'ї. При полідактилії, асоційованій з хромосомними та генними синдромами, особливого значення набуває пренатальна діагностика (акушерське УЗД, амніоцентез або біопсія хоріону з каріотипуванням плода). За наявності у плода ізольованої полідактилії вагітність пролонгують; у разі виявлення тяжкої хромосомної патології порушується питання про штучне переривання вагітності.

Лікування полідактилії

Лікування полідактилії проводиться лише хірургічним шляхом. Якщо додатковий палець з'єднується з основним тільки за допомогою шкірної мембрани, його видалення проводиться в перші місяці життя дитини. В інших випадках доцільно відкласти оперативне втручання віком 1 року.

Варіанти хірургічної корекції полідактилії в залежності від типу деформації можуть бути різні: видалення додаткового сегмента без операції на основному пальці; видалення додаткового сегмента (пальця) з остеотомією основного пальця, що коригує; видалення додаткового сегмента (пальця) з виконанням шкірної, сухожильної чи кісткової пластики.

Реабілітаційні заходи в післяопераційному періоді включають заняття ЛФК, фізіотерапевтичні процедури (магнітотерапію, інфрачервоне опромінення), масаж.

Прогноз та профілактика полідактилії

Ізольована полідактилія в більшості випадків благополучно виліковується хірургічно. Найкращі функціональні та косметичні результати досягаються при проведенні операції у ранньому віці. При полідактилії, що асоціюється з генними або хромосомними порушеннями, прогноз визначається тяжкістю основного синдрому.

Профілактика полідактилії передбачає медико-генетичне консультування пар, у сім'ях яких є успадковані випадки полідактилії; ретельне планування вагітності та виключення будь-яких можливих несприятливих впливів у першому триместрі розвитку плода. Профілактика післяопераційних рецидивів та ускладнень полягає у виборі оптимального методу хірургічної корекції, проведенні повноцінної реабілітації. Після операції діти повинні знаходитись на диспансерному спостереженні у дитячого ортопеда до завершення періоду інтенсивного зростання кисті та стопи (14-15 років).

Полідактилія - ​​це патологія вродженого характеру, для якої характерна наявність на руках або ногах шостого пальця. У переважній більшості ситуацій подвоюється мізинець чи великий палець. В даний час фактори виникнення подібної патології залишаються невідомими, але клініцисти вважають, що однією з причин може бути спадковість та негативний вплив різних джерел на організм вагітної жінки.

Для багатопалості характерна наявність додаткового пальця, який може бути як повноцінним, так і бути як шкірний відросток, що не має здатності нормально функціонувати.

Поставити правильний діагноз лікар зможе вже на етапі первинного огляду пацієнта, проте для уточнення різновиду недуги та визначення тактики терапії потрібно здійснення інструментальних обстежень хворого. Лікування ґрунтується на проведенні хірургічної операції.

Міжнародна класифікація хвороб десятих зборів виділяє для подібної патології окреме значення. Код МКБ-10 - Q 69.

Етіологія

Полідактилія вважається досить поширеною недугою, оскільки діагностується у одного малюка на 1-5 тис. новонароджених. Що стосується поширеності серед хлопчиків та дівчаток, то подібна патологія зустрічається однаково у представників обох статей.

Незважаючи на те, що патогенез і фактори появи такої хвороби невідомі, клініцисти вважають, що найбільш ймовірною причиною виникнення багатопалості на руках або ногах є генетична схильність.

Передача такої хвороби здійснюється за аутосомно-домінантним типом з частковою толерантністю. Це означає, що носієм гена мутації виступає один із батьків, але при цьому він буде цілком здоровим. Імовірність спадкового фактора сягає 50%.

Деякі фахівці вважають, що причини полідактилії ховаються у протіканні інших захворювань. У таких випадках вроджена аномалія буде клінічною ознакою однієї з таких недуг:

• – це тяжке хромосомне порушення;
• недуга Меккеля;
• синдром Елліс-Ван Кревельда;
• хвороба Лоренса-Муна-Барде-Бідля.

Загалом генетиці відомо понад сто синдромів, яким може супроводжувати багатопалість.

Крім цього, не виключається можливість появи захворювання на тлі нераціонального перебігу вагітності. Сюди варто зарахувати:

• перебіг у період виношування дитини важкого захворювання на інфекційну природу;
• пристрасть майбутньої матері до шкідливим звичкам;
• несприятливі умовипраці чи проживання;
• зловживання лікарськими препаратами;
• вплив опромінення на організм.

Передбачається, що такі причини впливають на виникнення аномалії приблизно на восьмому тижні внутрішньоутробного розвитку плода, коли відбувається закладка кісткової тканини. При цьому швидше за все відбувається значне зростання кількості мезодермальних клітин.

Класифікація

Полідактилія стопи або кисті, за місцем локалізації дефекту, буває:

• преаксіальної– характеризується подвоєнням великого пальця верхньої чи нижньої кінцівки;
• центральної- Вважається рідкісною формою, оскільки деформації піддається від двох до чотирьох пальців;
• постаксіальної- Вирізняється дуплікацією п'ятого пальця. Постаксіальна полідактилія, нарівні з преаксіальною, є найчастішою формою недуги.

Класифікація полідактилії формою передбачає поділ хвороби на кілька типів:

• перший– шостий палець вважається рудиментом, тому що є лише шкірним відростком;
• другий- патологія, як наслідок роздвоєння основного пальця;
• третій- Зайвий сегмент є повністю функціональним, має свою кістку та сухожилля.

Найчастіше діагностується багатопалість кисті, проте виключається роздвоєння пальців на стопах. У деяких випадках діагностується поєднання багатопалості верхніх та нижніх кінцівок.

Відповідно до тверджень клініцистів одностороння патологія, за частотою діагностування, переважає над двосторонньою полідактилією – зразкове співвідношення становить 65 та 35%. Деформація правої сторони спостерігається найчастіше лівою вдвічі.

Симптоматика

Основним клінічним проявом недуги є у дитини додаткових сегментів на руках чи ногах. При цьому додаткові сегменти бувають абсолютно нормальними за своїми розмірами та функціями або ж виступають як нефункціонуючий придаток.

Найчастіше зайві пальці характеризуються:

• невеликими розмірами, порівняно зі здоровими пальцями верхньої чи нижньої кінцівки;
• зменшеною кількістю фаланг;
• відсутністю кісткової чи сухожильної основи – досить рідко зайвий палець буде повноцінним. Найчастіше це нефункціонуюче м'якоткане утворення на ніжці зі шкіри;
• здвоєнням нігтьової фаланги - спостерігається вкрай рідко.

Крім надмірної кількості пальців, при подібній патології є деформація кістково-суглобового апарату. Подібне порушення прогресуватиме, чим старшою ставатиме людина, що сприятиме виникненню деформацій та різних порушень вторинного характеру.

Багатопалість нерідко супроводжують:

• укорочення ураженої кінцівки;
• низькорослість;
• зайва маса тіла;
• деформація грудини чи черепа;
• пігментний ретиніт;
• недорозвиненість статевих органів;
• синдактилія;
• згинальні контрактури пальців;
• помутніння рогівки;
• порушення функціонування внутрішніх органів, зокрема серцево-судинної системита органів ШКТ;
• мікрофтальмія;
• спотворення вушних раковин;
• або;
• розумова відсталість.

Діагностика

Незважаючи на те, що подібна аномалія розвитку діагностується негайно після народження малюка, для встановлення різновиду багатопалості необхідні дані інструментальних обстежень.

Спочатку клініцисту необхідно самостійно здійснити первинне обстеження, яке може бути здійснене:

• дитячим травматологом-ортопедом;
• педіатром;
• дитячий хірург.

Таким чином, перший етап діагностичних заходів включає:

• вивчення історії хвороби та життєвого анамнезу не тільки маленького пацієнта, а й його батьків;
• ретельний фізикальний огляд;
• консультування фахівця з генетики – це необхідне виключення чи підтвердження впливу аномалій генного чи хромосомного характеру.

Лабораторні дослідження крові, урини та калових масза наявності такого захворювання немає діагностичної цінності.

Інструментальні обстеження передбачають здійснення:

• рентгенографії та МРТ верхніх або нижніх кінцівок;
• електроміографії – для оцінювання регіонального кровотоку;
• реовазографії – для з'ясування стану м'язів;
• стабілізації;
• подографії – необхідно визначення навантаження на вражену ногу чи руку.

Оскільки велика ймовірність спадкової схильності, то генетична діагностика може включати:

• генеалогічний аналіз;
• з'ясування характеру спадкування.

Якщо подібна аномалія асоційована з хромосомними або генними порушеннями, то на перший план виходять пренатальні діагностичні заходи, які передбачають здійснення:

• акушерського УЗД;
• амніоцентезу;
• біопсії хоріону – для каріотипування плода.

При виявленні ізольованої аномалії під час виношування дитини вагітність не переривають, проте при важких хромосомних порушеннях в індивідуальному порядку вирішується питання про переривання вагітності.

Лікування

Ліквідація такої вродженої багатопалості здійснюється лише за допомогою лікарського втручання.

Якщо зайвий палець приєднаний до основних тільки м'якими тканинами, то операція, спрямовану його усунення, може проводитися у кілька місяців життя немовляти. В інших випадках оптимальним віком для лікування полідактилії операбельним шляхом є один рік і старше.

Операбельна корекція патології може здійснюватися кількома способами, а саме:

• видаленням зайвого пальця без залучення до операції основного;
• висічення додаткового сегмента з подальшою коригуючою остеотомією основного пальця;
• висічення зайвого пальця із здійсненням шкірної, сухожильної чи кісткової пластики.

• проходження курсу лікувального масажу;
• фізіотерапія, зокрема магнітотерапія та вплив на прооперовану область інфрачервоного випромінювання.

Профілактика

До специфічних профілактичним заходам, що знижує ймовірність формування такої патології, варто віднести:

• раціональне ведення вагітності, особливо у першому триместрі;
• регулярне відвідування акушера-гінеколога;
• консультації у спеціаліста з генетики – показано тим парам, у сім'ї яких були випадки діагностування полідактилії;
• планування вагітності

Прогноз

Ізольована патологія має сприятливий прогноз та повністю виліковується за допомогою хірургічного втручання. Однак при поєднаній полідактилії результат диктуватиметься основною недугою.

Діти, які перенесли операцію з усунення полідактилії, повинні досягти п'ятнадцятирічного віку перебувати на диспансерному обліку в дитячого лікаря-ортопеда. Це зумовлюється тим, що у такому віці закінчується інтенсивне зростання організму, а ймовірність деформації зводиться до нуля.

Полідактилія – це вроджена патологія розвитку пальців, що виявляється у збільшенні їхньої кількості. Частіше спостерігається на руках, але може торкнутися і пальців ніг, або водночас верхні та нижні кінцівки.

Як правило, цей анатомічний дефект успадковується як домінантна ознака при полідактилії одного з батьків. Він не є небезпечним для життя, але може стати причиною психологічної травми, порушити функції кінцівок, а також уповільнити фізичний розвиток та обмежити вибір професії в майбутньому.

Згідно зі статистикою, полідактилія зустрічається з однаковою частотою у хлопчиків та дівчаток. За різними даними, вона відзначається в одного з 660-3300 немовлят і може поєднуватися з іншими спадковими порушеннями опорно-рухового апарату, такими як синдактелія, брахідактилія та дисплазія суглобів.

Причини полідактилії

Етіологія розвитку полідактилії недостатньо вивчена, але основною причиною вважається генетична схильність. Імовірність передачі аномалії у спадок становить 50%, оскільки домінантна ознака полідактилії характеризується низьким ступенем пенетрантності. Таким чином, у носія гена може народитись і здорова дитина.

За деякими версіями, патологія може виникати у ембріона на 5-8 тижні розвитку через нерівномірне збільшення кількості мезодермальних клітин. Крім того, іноді це лише один із симптомів серйозних генних чи хромосомних порушень. Медиці відомо близько 120 синдромів, які можуть супроводжуватися полідактилією, серед яких можна назвати:

• синдром Рубінштейна-Тайбі;
• Синдром Карпентера;
• Синдром Сміт-Лемлі-Опіц;
• Синдром Лауренс-Мун-Біедл;
• Хондроектодермальна дисплазія;
• Трисомія 13;
• Торакальна дистрофія з асфіксією.

Найчастіше встановити точну причину виникнення додаткових пальців неможливо.

Класифікація полідактилії

Полідактилію класифікують за локалізації та типом подвоєння. Залежно від того, які саме пальці дублюються, розрізняють три види аномалії:

• Преаксіальну (радіальну) – великий палець;
• Центральну – вказівний, середній та безіменний;
• Постаксіальну (ульнарну) – мізинець.

Додаткові пальці, як на руках, так і на ногах, можуть формуватися різними способами, від яких залежать їх якісні характеристики та функціональність. Зважаючи на те, якого типу подвоєння мало місце, вони можуть являти собою такі утворення:

• Рудимент. Складається з м'яких тканин без кісток. Тримається на шкірній ніжці. Нефункціональний;
• Роздвоєний головний палець. Утворюється в результаті подвоєння відповідної п'ясткової або плеснової кістки. Майже завжди недорозвинений і має менше фаланг;
• Повноцінний палець. Має нормальні розміри та форму.

При полідактилії в місці поразки нерідко спостерігається деформація кісток та суглобів, яка згодом здатна прогресувати та призводити до вторинних змін кістково-суглобового апарату.

Діагностика патології

Діагностику полідактилії проводять за допомогою клінічних, генетичних, рентгенологічних, біомеханічних та інших методик дослідження. Клінічний огляд дитини здійснюється педіатром, ортопедом та генетиком для того, щоб виявити функціональні та анатомічні порушення розвитку, а також встановити тип наслідування полідактилії. Обов'язково робиться рентгенографія ураженої кисті чи стопи, щоб оцінити стан суглобового та кісткового апарату. При необхідності огляду хрящових структур та м'яких тканин проводиться магнітно-резонансна томографія. Додаткові методи, такі як стабілізографія та електроміографія, дозволяють доповнити отримані результати.

Генетичний аналіз спрямований на складання прогнозу ймовірності народження цієї пари дитини з анатомічною аномалією. Оскільки найбільш характерним є аутосомно-домінантний тип успадкування полідактилії, для розвитку хвороби достатньо, щоб мутантний аллель передався від одного з батьків.

У разі якщо шестипалість є симптомом хромосомного або генетичного відхилення, то необхідна ретельна пренатальна діагностика, яка включає амніоцентез і біопсію хоріону, а також ультразвукове дослідження. При ізольованій полідактилії вагітність рекомендують зберегти, а за хромосомних порушень – перервати.

Лікування полідактилії

Лікування полідактилії проводиться виключно хірургічним шляхом. Якщо додаткові пальці складаються з м'яких тканин, їх видаляють у перші місяці після народження. В інших випадках до оперативного втручання вдаються не раніше, ніж за рік. Це потрібно для того, щоб вивчити стан основних пальців, що неможливо зробити у новонародженого.

Клінічні дані свідчать, що після звичайного видалення додаткових фаланг у 70% випадків розвивається повторна деформація. Тому під час операції усунення додаткових фаланг може поєднуватися з виправленням деформації основних пальців або їх відновленням за допомогою віддалених тканин. Від цього залежить тривалість відновлювального періоду. Іноді для нормалізації функцій кистей або стоп може знадобитися кілька років.

Ізольована полідактилія лікуванню піддається найкраще у ранньому віці. Якщо ця патологія є наслідком хромосомного чи генного синдрому, то прогноз залежить від тяжкості основного захворювання.

Профілактика полідактилії полягає у проведенні генетичних консультацій під час планування вагітності, а згодом – у здійсненні пренатальної діагностики.

Відео з YouTube на тему статті:

Сім'я 50-річного Крішни Чудхарі з села Гайя в північної Індіївідрізняється від усіх своїх сусідів та друзів. У кожного з 25 членів сімейства по 6 пальців на руках та ногах.
Деякі з членів сім'ї називають це Божим даром, деякі - прокляттям. Але й ті, й інші стикаються через зайві пальці з масою проблем.

У сім'ї Чудхарі 25 осіб – і у кожного з них по 24 пальці. Через це дівчата із сімейства Чудхарі не можуть вийти заміж – потенційним нареченим не подобається ця дивна особливість.

Самому Крішні його стан ніколи не заважав, але складнощі, з якими стикаються його діти, засмучують його.

«У мого діда було 24 пальці, – каже Крішна. - У мого батька – теж 24 пальці. У моїх братів, сестер, дітей та онуків - та сама історія».

Крішна, який усе життя пропрацював поденим робітником, вважає, що в їхній сімейній особливості немає нічого страшного. Але інші вважають інакше. «У мене ніколи не було проблем через зайві пальці, – розповідає Крішна. - Але моїм дітям та онукам вони завдають маси неприємностей. Багато хлопців відмовляються одружуватися з дівчатами з нашої родини, дізнавшись про їх особливості. Від моєї доньки відмовилися вже четверо наречених, тільки-но дізнавалися, що пальців у неї більше, ніж у інших. Не знаю, що їх так лякає, але, на мою думку, це просто жахливо».

Сімейство Крішни відоме на все село. Їх так і називають – «родина з 24 пальцями».

11-річний Раджу Чудхарі, 10-річний Пінту Чудхарі, 10-річний Паван Чудхарі та 14-річний Санні Чудхарі без збентеження демонструють журналістам свої зайві пальці.

Невістка Крішни, Сітбія Чудхарі, вважає зайві пальці божим благословенням, тоді як інші члени сім'ї ставляться до них, скоріше як до прокляття.

«Я вважаю, що так нашу сім'ю благословив бог, – каже Сітбія. - Інакше неможливо пояснити, чому всі члени сім'ї мають зайві пальці. Думаю, що цим бог хоче донести до нас якесь послання».

Крішна скаржиться лише на те, що йому важко знайти зручне взуття для себе та дітей, і тому їм постійно доводиться ходити в шльопанцях. «Нам дуже важко підібрати черевики, – скаржиться він. - Усі вони незручно сидять, тому ми носимо шльопанці. У нас просто немає іншого вибору: шити взуття на замовлення ми не можемо собі дозволити».

Є у родини Чудхарі та інші проблеми. Так, хлопчикам важко вчитися у школі – з шістьма пальцями дуже незручно тримати ручку та олівець. Дівчата, у свою чергу, не можуть розраховувати на добру партію. Однорічна Маніша Чудхарі - молодша в сім'ї, але батьки вже зараз із занепокоєнням думають про те, як складеться її доля: адже дівчинка успадкувала сімейну особливість.

Доктор Аяуш Гупта, ад'юнкт-професор кафедри дерматологи медичного коледжуПатил в індійському місті Пуна, каже: «Цей стан називається полідактилією, або багатопалістю. Воно зумовлене генетичним дефектом, через який у людини розвиваються зайві пальці».

«Зазвичай зайві пальці не створюють особливих фізичних проблем, – каже лікар Гупта. - Але психологічних страждань вони здатні завдати чимало. Їх можна прибрати хірургічним шляхом, але операція буде дорогою».